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Medical Dictionary (French Edition) Name Médecine Dictionnaire des Maladies Cours Type Microsoft Word document Size 6.37 MB Uploaded on 2014-08-17 at 7:07:33 PM Downloads 45 1. McARDLE (MALADIE DE). Maladie métabolique héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif liée au déficit en une ou plusieurs enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène (glycogénose >), ce qui entraîne son dépôt en quantité et en qualité anormale dans les tissus. Elle se traduit cliniquement par des signes musculaires (d'où son classement dans le groupe des myopathies métaboliques), principalement des crampes survenant à l'effort. La vie quotidienne est subnormale. Cependant, la moitié des patients feront une myolyse (destruction des fibres musculaires favorisée par un effort violent ou le froid) qui peut conduire à une insuffisance rénale aiguë dans un quart des cas. 2. McCUNE-ALBRIGHT-STE