SEQUENCE DES PATHOLOGIES. Définitions et Causes / Epidémiologies / Signes et Symptômes / Investigations / Evolutions, Complications et Pronostic / Traitement / Prévention et Education.

A

1.    AARSKOG (SYNDROME D’)

Syndrome malformatif héréditaire, probablement de transmission récessive liée au chromosome X. Il associe une petite taille, un visage arrondi avec un écartement excessif des yeux, un élargissement de la base du nez,  une anomalie de la position des testicules avec un repli des bourses qui remonte au-dessus de la verge, ainsi que des mains et des pieds raccourcis.

2.    AASE (SYNDROME D’)

Maladie rare, familiale et congénitale associant une malformation des pouces (présence de trois phalanges) et une anémie de type Blackfan-Diamond (>).

3.    ABCES AMIBIEN HEPATIQUE.

Définitions et Causes.

Suppuration collectée du foie formée par une migration d’amibes (entamoeba histolyca) à travers le système porte en provenance du colon.

Epidémiologies.

L’amibiase concerne, selon l’Oms 10% de la population mondiale (zone tropicale et inter tropicale). En cas d’atteinte viscérale, le foie est touché dans plus de 50% des cas.

Signes et Symptômes.

Association d’une douleur intense de l’hypocondre, irradiant vers l’épaule droite, d’une fièvre, d’une altération de l’état général, d’une hépatomégalie et d’un épanchement pleural droit (dans 30% des cas).

Investigations.

L’échographie et le scanner localisent l’abcès. La présence d’amibes dans les selles est constante ; la sérologie à une grande valeur d’orientation.

Evolutions, Complications et Pronostic.

Les deux principales complications sont la rupture dans les organes de voisinage et la surinfection.

Traitement.

Le traitement repose sur le métronidazole ou la déhydroémétine en cas d’échec, complété éventuellement d’une évacuation à l’aiguille. Si le risque est important, un geste chirurgical s’impose. Il est nécessaire de traiter d’éventuelles amibes digestives pour éviter les récidives.

Prévention et Education.

La prévention collective réside dans l’amélioration des conditions sanitaires et le traitement des porteurs asymptomatiques. Au niveau individuel, elle comporte le lavage des mains après chaque selle et avant chaque repas, l’ingestion d’eau filtrée, le lavage des fruits et des crudités à l’eau propre. 

4.    ABCES ANORECTAL.

Définitions et Causes.

Collection purulente des espaces périrectaux due à une crypte anale qui s’est infiltrée à travers un espace intermusculaire (inter sphinctérien). Les causes peuvent être des maladies intestines inflammatoires (diverticulite, Crohn, rectocolite) ou une chirurgie antérieure.

Epidémiologies.

C’est une affection relativement fréquente.

Signes et Symptômes.

Si l’abcès est superficiel on retrouve une tuméfaction rouge et douloureuse. Les abcès profonds peuvent entrainer un syndrome infectieux et le toucher rectal retrouve une collection douloureuse.

Investigations.

Le diagnostic est essentiellement clinique . Une rectoscopie peut être utile.

Evolutions, Complications et Pronostic.

Le drainage spontané avec une fistulisation (peau, vagin, vessie) est la principale complication. Une rectoscopie peut être utile. 

Traitement.

Il est chirurgical avec une incision et un drainage.

5.    ABCES CEREBRAL

Définition et causes.

Collection intracrânienne de pus compliquant une infection, soit par contigüité avec un foyer de suppuration ORL, soit à distance (cardiopathies congénitales, endocardites, infections pulmonaires ou abdominales). Les traumatismes et les gestes opératoires représentent des causes plus rares.

Epidémiologie.

Les patients immunodéprimés (sida alcooliques… sont particulièrement exposés.

Signes et symptômes.

Association d’une hypertension intracrânienne, de signes de localisation neurologiques et d’un syndrome infectieux.

Investigations.

Le scanner et l’IRM localisent l’abcès.

Evolution, Complication et Pronostic.

La mortalité est directement corrélée à l’état de conscience au moment du diagnostic (0 à 5% de mortalité pour les patients obnubilés, jusqu’à 80% pour les patients en coma profond). Des séquelles neurologiques surviennent chez 30 à 50 % des patients.

Traitement.

Il est médicochirurgical : ponction aspiration ou excision complétée par une antibiothérapie de longue durée (pénicilline à forte dose associée à un phénicolé ou métronidazole en première intention), ainsi que par un traitement anticonvulsivant.

Prévention et Education.

La prévention repose sur le diagnostic et le traitement actif des infections ORL responsables.

6.    ABCES CUTANES

(>) FOLLICULITE, (>) FURONCLE et  (>) ANTHRAX.

Collections purulentes localisées, provoquant une tuméfaction entourée d’érythèmes, qui sont souvent consécutives, des blessures cutanées minimes. Le traitement repose sur l’incision et l’évacuation.

7.    ABCES HEPATIQUE BACTERIEN.

Définitions et Causes.

Collection de pus dans le tissu hépatique. Tous les germes peuvent être en cause à partir d’une infection de voisinage (voies biliaires, appendicites, diverticulite…) d’une septicémie ou d’un hématome traumatique s’infectant secondairement.

Epidémiologies.

Ils représentent 15% des abcès de localisation abdominale. 

Signes et Symptômes.

Association d’une fièvre, d’une altération de l’état général, de douleurs sous costales droites augmentées par l’inspiration et d’un gros foie douloureux.

Investigations.

L’échographie ou le scanner localise l’abcès et permet une ponction pour la mise en culture.

Evolutions, Complications et Pronostic.

En l’absence de traitement, l’abcès augmente de volume, ce qui entraine un risque de rupture dans les organes de voisinage. L’efficacité du traitement est jugée sur la chute de fièvre en 4 à 8 jours et sur une diminution progressive des images échographiques.

Traitement.

Il repose sur une antibiothérapie adaptée au germe isolé par ponction, complété éventuellement d’un drainage par ponction. En cas d’échec, le drainage chirurgical est nécessaire. 

8.    ABCES PERIAMYGDALIEN

                                      ou (>)

PHLEGMON DE L’AMYGDALE. (Voir ce dernier).

9.    ABCES PERINEPHRETIQUE.

Collection purulente autour du rein, du à la rupture d’un abcès rénal ou à la dissémination par voie sanguine d’une infection staphylocoque (en général cutanée).  Les symptômes sont une fièvre avec des douleurs unilatérales du flanc, accompagnés de troubles mictionnels. Le scanner est l’examen de choix. Les hémocultures et la culture des urines recherchent le germe. Le traitement comprend une antibiothérapie et un drainage chirurgical ou percutané. La mortalité est élevée et peut atteindre 40%.

10.     ABCES PROSTATIQUE.

Collection purulente au niveau de la prostate, complication d’une infection des voies urinaires (prostatite aiguë, urétrite et épididymite). Le patient âgé de 40 à 60 ans, présente des troubles mictionnels, une douleur périnéale, un écoulement purulent et de la fièvre. La découverte est seulement fortuite lors d’une intervention sur la prostate. Le traitement repose sur une évacuation chirurgicale et une antibiothérapie.

11.    ABCES PULMONAIRE

Définitions et Causes.

Cavité localisée, remplie de pus, due à la nécrose du tissu pulmonaire et secondaire à une infection bactérienne ou tuberculeuse. Les germes anaérobies sont très fréquemment en cause. La contamination s’effectue à partir d’un foyer ORL, soit par voie sanguine (septicémie).

Epidémiologies.

Il est beaucoup moins fréquent depuis la large utilisation des antibiotiques et survient principalement chez les patients débilités (alcooliques, toxicomanes…). 

Signes et Symptômes.

L’évolution se fait en trois stades :

1. Pneumopathie aiguë.
2. Expectoration purulente et fétide (vomique).
3. Suppuration à foyer ouvert avec fièvre , toux purulente et fétide, altération de l’état général.   

Investigations.

La radiographie pulmonaire (complétée par le scanner) montre une image hydroaérique (image claire avec un niveau liquide). Il existe une hyperleucocytose et une VS élevée. Les hémocultures et la fibroscopie avec prélèvements recherchent le germe.

Evolutions, Complications et Pronostic.

La mortalité malgré le traitement est de 10 à 15 %. La principale complication immédiate est la septicémie. A distance il peut exister une greffe aspergillaire ou tuberculeuse dans une cavité résiduelle ou une dilatation des bronches.

Traitement.

Il associe antibiothérapie et kinésithérapie. Un éventuel foyer ORL devra être traité.  

12.     ABCES RETROPERITONEAL.

Complication d’une appendicite, d’une perforation du colon (diverticulite ou tumeur), d’une perforation gastrique ou duodénale, d’une entérite régionale ou d’une pancréatite. Les principaux symptômes sont une fièvre avec des douleurs abdominales et au niveau de la hanche et de la cuisse (atteinte du muscle psoas). Le scanner permet de faire le diagnostic. Le traitement associe drainage chirurgical et antibiotique.

13.    ABCES RETROPHARYNGE

Abcès survenant généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants à la suite d’une infection ORL (en général à streptocoques). Les signes sont une douleur à la déglutition, de la fièvre, des ganglions cervicaux et parfois, des troubles respiratoires (selon la taille de l’abcès). Le scanner permet le diagnostic. Les complications sont les hémorragies et l’asphyxie par rupture de l’abcès dans les voies aériennes. Le traitement associe drainage et antibiothérapie.

14.    ABETALIPOPTOTEINEMIE ou

MALADIE DE BASSEN KORNZWEIG.

Maladie héréditaire du métabolisme des lipides, de transmission autosomique récessive , caractérisée par une absence totale de beta lipoprotéines. Elle débute dans la petite enfance par une malabsorption des graisses, des troubles de l’équilibre (ataxie) une atteinte oculaire (rétinite pigmentaire) et une anomalie des globules rouges (acanthocytose = épines sur les membranes) à l’origine d’une anémie. Le traitement consiste en l’administration de vitamine E qui améliore certains symptômes.

15.    ABRIKOSSOF (TUMEUR D’)

Tumeur bénigne rare, siégeant le plus souvent sure le dos de la langue. Elle forme une excroissance ferme composée de grosses cellules à granulations éosinophiles, que l’on pense d’origine musculaire. Elle est curable par exérèse, mais peut récidiver.  

16.    ABT LETTERER SIWE (MALADIE D’)

Forme généralisée à évolution aiguë de l’histiocytose X (>)  touchant les nourrissons. Elle est caractérisée par une augmentation du volume des ganglions, du foie et surtout de la rate, associées à des lésions cutanées, une tendance aux hémorragies et aux infections. En général, l’évolution est mortelle en quelques mois.

17.    ACAD

(ATAXIE CEREBELLEUSE TRANSMISE SUR LE MODE DOMINANT).

Groupe de maladies neurologiques de transmission autosomique dominante qui sont caractérisées par une dégénérescence du cervelet et de la moelle épinière. Une dégénérescence rétinienne peut être associée .L’âge d’apparition est variable, depuis les premiers mois de la vie jusqu’à 60 ans. La maladie est de plus en plus précoce et de plus en plus grave aU fur et à mesure des générations.

18.    ACANTHOSIS NIGRICANS.

Définition et causes.

Dermatose caractérisée par des plaques kératosiques gris sale, localisées dans les grands plis (cou, aisselles,  creux inguinaux). Il existe plusieurs formes :

• Maligne ou paranéoplasique (associée le plus souvent à une douleur gastrique).
• Bénigne (héréditaire ou dans le cadre d’un hyperinsulinisme ou induites par des médicaments).
• Pseudo-acanthosis nigricans (chez les individus obèses à teint mat).

Epidémiologie.

Affection rare.

Signes et symptômes.

Association de plaques grisâtres épaississant les plis et s’assombrissant progressivement, de pendulums. (Excroissances attachées par un pied plus fin) et de papillomes verruqueux qui peuvent atteindre également le visage et les mains. L’atteinte des muqueuses est possible, avec une langue qui parait recouverte de villosités.

Investigations.

En cas de suspicion de forme maligne, il faudra rechercher un cancer, avant tout digestif.

Evolution, Complication et Pronostic.

Dans les formes héréditaires ou de pseudo-acanthosis, il existe une accentuation à la puberté puis une régression. Les formes médicamenteuses régressent à l’arrêt du traitement. Le pronostic des formes paranéoplasiques est lié à celui du cancer associé.

Traitement.

Le seul traitement est celui de la cause. 

19.    ACATALASIE

ou MALADIE DE TAKAHARA.

Maladie congénitale rare due à l’absence d’une enzyme, la catalase, dont le rôle est de transformer l’eau oxygénée en eau. Elle se manifeste par des ulcérations buccales parfois gangréneuses.

20.    ACCIDENT DE DECOMPRESSION

Définition et causes.

Accident de plongée due à la formation de bulles d’azote dans les tissus du fait d’une remontée trop rapide. Lors de la plongée, l’augmentation de la pression sanguine ambiante augmente le taux d’azote dissous dans l’organisme ; si la remontée est trop rapide (non respect des paliers), l’azote n’est pas éliminé et provoque des accidents.

Epidémiologie.

Accident rare mais grave.

Signes et symptômes.

Les accidents bénins se traduisent par des signes cutanés (‘puces’ et ‘moutons’ : brulures, picotements, démangeaisons, éruption…) et articulaires (‘bends’ : douleur intolérable au niveau des grosses articulations). Les accidents graves sont neurologiques vestibulaires (vertiges, troubles de l’équilibre), cérébraux (accidents ischémiques), médullaires (para ou tétraplégie).

Evolution, Complication et Pronostic.

La mort ou des séquelles neurologiques sévères sont fréquentes.

Traitement.

La recompression la plus rapide possible permet parfois des résultats spectaculaires. Pendant le transfert, les mesures comprennent l’oxygénothérapie, l’hydratation par voie intraveineuse et les antiagrégants plaquettaires (aspirine).

Prévention et Education.

La prévention se résume au respect des règles de sécurité et des paliers de compression lors de la remontée.

21.    ACCIDENT ISCHEMIQUE TRANSITOIRE (AIT).

Définition et causes.

Episode de dysfonctionnement neurologique focalisé d’origine ischémique, de début brusque, entièrement répulsif en moins de 24 heures (en général en moins d’une demi-heure). Les principales causes sont es altérations des artères cervicales ou cérébrales (athérosclérose, diabète, hypertension…) des emboles cardiaques (fibrillation articulaire, valvulopathies…) ou une anomalie de l’hémostase.

Epidémiologie.

Il représente 20% de l’ensemble des accidents vasculaires cérébraux.

Signes et symptômes.

Il s’agit d’un déficit focal d’installation instantanée, de durée brève (10 à 20 minutes en moyenne) et de récupération complète.

Investigations.

Le scanner permet d’éliminer accident  hémorragique.  L’échographie, complétée d’un doppler pulsé, permet d’explorer des artères cervicales. L’électrocardiogramme et l’exploration de l’hémostase  complètent le bilan.

Evolution, Complication et Pronostic.

25% des patients ayant présenté un AIT subiront dans les cinq ans , un accident ischémique constitué.

Traitement.

Il repose sur l’héparine associée à un antiagrégant plaquettaire.

Prévention et Education.

La prévention est celle des facteurs de risque.

Une endartériectomie est indiquée dans le cas de sténose importante de la carotide.

22.    ACCIDENTS  VASCULAIRES CEREBRAUX (AVC)

Définition et causes

Déficits neurologiques dus à une ischémie ou à un saignement au niveau cérébral. Dans 80% des cas il s’agit d’accidents ischémiques (AIC) dus à une occlusion artérielle, une embolie, à une lacune (infarctus de petite taille dans la substance blanche ou les noyaux gris centraux) ou, plus rarement, à une dissection des artères viscérales. Dans un certain nombre de cas, aucune cause n’est retrouvée. Dans 20% des cas, il s’agit d’accidents hémorragiques (AHC) dus à une hypertension artérielle, une tumeur, un traumatisme, à des anomalies vasculaires ou à une prédisposition particulière (traitement anticoagulant, alcoolisme, troubles de la coagulation …)

Epidémiologique.

100 000 à 150 000 cas par an en France, avec une diminution  de 50% en trente ans du fait des mesures  de prévention des facteurs de risque. L’âge moyen de survenue est de 70 ans (10% des cas soit 10 000 à 15 000/an avant 45 ans), avec une légère prédominance masculine.

Signes et symptômes.

Dans l’AIC, le début est brutal ou progressif, avec un déficit neurologique net à type d’hémiplégie, d’aphasie (disparition de la parole), de trouble dans la moitié d’un champ visuel (hémianopsie latérale homonyme)…

Dans l’AHC, les signes apparaissent le plus souvent progressivement, sont parfois précédés de céphalées et / ou de vomissements et le déficit est souvent sévère, avec un coma et une aggravation dans le temps.

Investigations.

Le scanner sans injection ou l’IRM permettent le diagnostic (les images de l’AIC n’apparaissent parfois qu’après un certain délai). Dans le cas d’un AHC du sujet jeune, l’angiographie est indiquée à la recherche d’une malformation vasculaire opérable.

Evolutions, complications et pronostic.

Une aggravation est possible avec l’apparition de crises convulsives, d’un coma et de signes de mort cérébrale. La mortalité est de 30ù% les trois premiers mois, avec 45% de survie de survie à six mois et 30% à cinq ans. Il existe des séquelles de degré variable dans 80% des cas.

Traitement.

Dans l’AIC, la thrombolyse (dissolution médicamenteuse du caillot) dans les trois premières heures est possible dans un centre spécialisé. Sinon le traitement repose sur un contrôle de la pression artérielle et les antithrombotiques (aspirine). Les anticoagulants sont indiqués en cas  de pathologie emboligène.  Dans l’AHC, on recherchera et on traitera une éventuelle malformation vasculaire curable. Dans tous les cas, le nursing est indispensable.

Prévention.

La prévention est celle des facteurs de risque vasculaire : hypertension artérielle (son traitement réduit de 50% l’incidence des AIC), tabac, diabète, hypercholestérolémie.

23.    ACHALASIE DU SPHINCTER DU BAS ŒSOPHAGE OU MEGA-ŒSOPHAGE.

Définition et causes.

Absence de mouvements (péristaltisme) le long de l’œsophage et relaxation incomplète du sphincter inférieur lors de la déglutition, due à une anomalie de l’innervation intrinsèque du muscle œsophagien. La cause est inconnue.

Epidémiologie.

Affection rare, sans prédominance de sexe. Découverte en général chez l’adulte d’âge moyen.

Signes et symptômes.

Association :

- D’une dysphagie (difficulté d’avaler) aux liquides et aux solides, intermittente et d’évolution capricieuse ;

- De régurgitation perprandiales (au cours des repas) puis nocturnes, accompagnés d’une toux ;

- De douleurs thoraciques à la déglutition.

Investigations.

La fibroscopie permet d’éliminer un cancer. Le transit baryté montre une dilatation avec rétrécissement au niveau du sphincter inférieur. La manométrie prouve l’absence de péristaltisme.

Evolution, complications et pronostic.

Les complications sont : l’inhalation bronchique, la dénutrition et la cancérisation (5% des cas).

Traitement.

Il consiste dans la dilatation pneumatique, (efficace dans 70-80% des cas) ou en la chirurgie.

24.     ACHARD, FOIX ET MOUZON  (SYNDROME D’).

Malformation congénitale, également appelée dystrophie cruro-vésico-fessière. Elle est caractérisée par l’absence de coccyx et des deux ou trois dernières parties du scrotum, l’atrophie des os du bassin, des fesses et des muscles de la jambe, associées à une incontinence sphinctérienne.

25.    ACHENBACH (SYNDROME D’)

Hématome spontané au niveau des doigts ou de la paume de la main, parfois récidivant, de cause inconnue.

26.    ACHONDROPLASIE OU MALADIE DE PARROT

Définition et causes.

Maladie génétique qui entraine une variété de nanisme due à un défaut de prolifération des cartilages de conjugaison. Il s’agit dans 85% des cas, d’une mutation génétique et, dans 15% des cas d’une transmission de type autosomique dominant.

Epidémiologie.

1 ca s  pour 15 000 naissances (c’est la plus fréquente des chondrodysplasies génotypiques).

Signes et symptômes.

Apparition des signes dès la naissance avec un retard statural qui augmente avec l’âge. La taille définitive est de 1,20 à 1,30 m avec des membres très courts et une grosse tête.

Investigations.

Elles comprennent la radiologie classique et l’IRM

Evolution, Complication et Pronostic.

La mortalité fœtale, néonatale et au cours de la première année est très importante et semble expliquée par des compressions neurologiques dues au rétrécissement du trou occipital. Après l’âge d’un an, l’évolution est correcte et les patients peuvent atteindre un âge avancé.

Traitement.

Aucun traitement n’agit sur la croissance. La lutte contre la cyphose dorsale est utile chez le nourrisson.  

27.     ACHOR-SMITH (SYNDROME D’).

Trouble nutritionnel grave avec un déficit sévère et chronique en potassium. Il est caractérisé par une anémie pernicieuse (anémie de Biermer), une diarrhée sévère grasse, une fonte musculaire et une insuffisance rénale. Sur le plan biologique on observe une hypokaliémie, une hypochlorémie et une hypocalcémie. L’apport de potassium permet une guérison. 

28.     ACIDOCETOSE ALCOOLIQUE.

Acidocétose est une glycémie faible, provoquée par les efforts combinés du sevrage alcoolique et du jeûne. Le tableau associe des vomissements sévères et des douleurs abdominales à la suite d’un excès alcoolique. Des signes de pancréatite sont fréquents. Le traitement associe une réhydratation par voie veineuse et un apport vitaminique, notamment en thiamine (vitamine B1).

29.     ACIDOCETOSE DIABETIQUE.

Définition et causes.

Accumulations de corps cétoniques induisant une acidose, due à un déficit en insuline. Elle est favorisée par une agression ‘infection, traumatisme, chirurgie…) ou peut être due à une interruption des injections d’insuline.

Epidémiologie.

Elle peut être la première manifestation d’un diabète jusqu’alors inconnu. C’est une affection relativement fréquence du fait du nombre de diabétiques.

Signes et symptômes.

Il existe une soif importante avec une augmentation du volume des urines (syndrome polyuropolydipsique), qui débouche sur une déshydratation, des troubles de la conscience évoluant vers le coma, des douleurs abdominales, une respiration alternant des phases amples et des phases de dépression (respiration  de Kussmaul) et une odeur acétonique de l’haleine. 

Investigations.

Il existe une hyperglycémie, une glycosurie, une cétonurie et une acidose.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution sous traitement est en général favorable en 24 heures. Une complication rare , mais qui peut être fatale , est la survenue d’un œdème cérébral aigu.

Traitement.

Il comporte une réhydratation massive, l’apport d’insuline et un apport de potassium (tendance à l’hypokaliémie). Le bicarbonate n’est utilisé que si le pH est inférieur à 7.

Prévention et Education.

La prévention repose sur des règles d’éducation simples ; contrôle de la cétonurie, poursuite de l’insulinothérapie (même en cas de vomissement), augmentation des doses en cas d’épisode infectieux…L’éducation du patient diabétique permet de réduire la fréquence de ce type d’accident.

30.     ACIDOSE LACTIQUE.

Définition et causes.

L’acidose lactique correspond à un taux de lactates sanguins supérieurs à 7 mmol/l et un pH artériel inférieur à 7,25. Elle survient chez les patients diabétiques traités par biguanides  en cas d’insuffisance rénale.

Epidémiologie.

C’est un accident très rare.

Signes et symptômes.

Le tableau est celui d’une acidose métabolique avec  collapsus et anurie.

Investigations.

La glycémie et les corps cétoniques peuvent être normaux.

Traitement.

Il associe essentiellement la dialyse et la correction des troubles métaboliques.

Prévention et Education.

La prévention implique de ne pas utiliser cette classe de médicaments en cas d’insuffisance rénale prouvée ou potentielle.

31.    ACIDOSE TUBULAIRE RENALE.

Définition et causes.

Incapacité de sécréter des ions hydrogènes dans le néphron distal (forme distale) ou de réabsorber des ions bicarbonates dans la partie proximale (forme proximale), aboutissant à une acidose métabolique chronique hyperchlorémique.

Epidémiologie.

La forme proximale s’intègre dans le syndrome de Fanconi. La forme distale est familiale ou associée à des maladies auto-immunes, comme les syndromes de Gougerot-Sjögren.

Signes et symptômes.

Asthénie musculaire, hyporéflexie et paralysie due à l’hypokaliémie. Douleurs osseuses. Lithiase, néphrocalcinose dus aux troubles du métabolisme du calcium. 

Investigations.

Les bicarbonates  et le pH sont abaissés. Dans la forme proximale on utilise le test de titration du bicarbonate (les bicarbonates injectés sont excrétés dans les urines avant la normalisation du taux sanguin) et dans la forme distale, le test de charge acide (malgré l’absorption de chlorure d’ammonium per os, le pH urinaire reste supérieur à 6).  

Evolution, Complication et Pronostic.

Les complications sont : l’ostéomalacie, le rachitisme chez l’enfant et l’insuffisance rénale chronique.

Traitement.

Il consiste en l’administration de bicarbonates (ou de citrates) à doses modérées dans la forme distale, à fortes doses dans la forme proximale.

32.    ACNE

Définition et causes.

Maladie inflammatoire du follicule pilosébacé (folliculite). Les facteurs favorisants sont une hypersécrétion de sébum et d’androgènes, et la colonisation bactérienne des follicules.  Un facteur génétique est suspecté et certains médicaments peuvent avoir un effet favorisant (corticoïdes, progestatifs chez la femme…)

Epidémiologie.

L’acné affecte 80% des adolescents des deux sexes.

Signes et symptômes.

On observe, selon les formes, des comédons ouverts (des points noirs), des comédons fermés (des points blancs), des papules (élevures rouges autour du follicule obstrué), des pustules, des nodules inflammatoires qui se transforment en abcès.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution se fait par poussées à partir  de la puberté jusqu’à 25-30ans, âge auquel l’acné disparait habituellement. Il existe souvent une aggravation en hiver et une amélioration en été. Les formes graves peuvent laisser des cicatrices. 

Le retentissement psychologique peut être important.

Traitement.

Utilisation des kératolytiques qui luttent contre les comédons, les antiséborrhéiques, les anti-inflammatoires, ainsi que les antibiotiques locaux.

Nettoyage de la peau et extractions des comédons sont également utiles

33.    ACOUPHENES

Perception d’un son (bourdonnement, tintement de cloche, ronflement, sifflement…) en l’absence de stimulus acoustique qui peut être intermittent, continu ou pulsatile. Ils peuvent survenir comme symptôme  de presque toutes les maladies de l’oreille. La tolérance chez les patients est très variable. Le traitement est orienté vers la maladie sous jacente. La correction du déficit auditif associé entraine fréquemment la disparition des acouphènes.

34.    ACROANGIODERMATITE  ou PSEUDO-KAPOSI.

Complication rare de l’insuffisance veineuse chronique caractérisée par des placards rouge-violacé ou bruns au niveau des orteils, du pied et de la cheville. Elle est due à une artérialisation du sang veineux, avec une prolifération des cellules des parois des vaisseaux. L’évolution est lente et les lésions peuvent régresser après correction (médicale ou chirurgicale) de l’hyperpression veineuse.  

35.    ACROCYANOSE.

Définition et causes.

Acrosyndrome vasculaire caractérisé par des troubles vasculaires des extrémités dont la cause serait en rapport avec un ralentissement du sang dans les plexus veineux sous-cutanés et dans un lit capillaire dilaté.

Epidémiologie.

Fréquent chez l’adolescente et la femme jeune.

Signes et symptômes.

Cyanose permanente et indolore des extrémités associée à une hypothermie locale, à une moiteur permanente et à une infiltration élastique des téguments. Localisation : doigts, pieds et plus rarement, nez et oreilles.

Investigations.

La capillaroscopie montre une stase capillaro-veinulaire.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution est chronique sans troubles trophiques.

Traitement.

Il est surtout préventif : protection contre le froid. En cas d’hyperhidrose (sueurs abondantes) importante, la iontophorèse (trempage des mains dans un bain d’électrophorèse) peut être utile.

Prévention et Education.

L’éducation vise çà obtenir une réadaptation progressive du froid ; elle encourage l’activité physique et l’arrêt du tabac

1.    ACRODERMATITE ATROPHIANTE CHRONIQUE ou MALADIE DE PICK-HERXHEIMER.

Manifestations dermatologiques tardives  de la maladie de Lyme (à voir) qui s’observent préférentiellement chez les femmes  de plus de 50 ans. Le début est insidieux, avec des plaques ou des nodules inflammatoires qui apparaissent au dos des mains et des pieds, de manière symétrique. Plus tard s’installe une atrophie cutanée prenant une coloration brun-violacé. Le traitement antibiotique permet la régression des lésions.

2.    ACRODERMATITE CONTINUE  DE HALLOPEAU.

Il s’agit d’une pustulose palmoplantaire. La lésion initiale est une pustule péri- ou sous-unguéale, indolore, qui succède souvent à un traumatisme et se situe souvent sur le pouce. Les pustules confluent puis desquament. L’évolution est marquée par des poussées incessantes qui gagnent les doigts voisins, avec une atrophie  de l’épiderme, une attaque des ongles et, parfois, des lésions osseuses.

3.    ACRODERMATITE PAPULEUSE INFANTILE ou (>) GIANOTTI-CROSTI (SYNDROME DE).

4.    ACRODYNIE INFANTILE.

Maladie touchant les enfants  de 6 mois à 8 ans, caractérisée par une tuméfaction froide et violacée des mains, des pieds et, souvent aussi, du nez et de la face. Ces signes apparaissent souvent à l suite d’un syndrome grippal sans fièvre. L’évolution se fait par poussées sur plusieurs mois, avec une nette altération  de l’état général. La guérison est spontanée et sans séquelles. La cause reste inconnue.

5.    ACROGERIA.

Aspect sénile constaté dès la naissance, dû à un défaut  de développement de la peau. Il s’agit probablement d’une maladie génétique de transmission autosomique récessive.

6.    ACROKERATOELASTOÏDOSE.

Maladie cutanée génétique, de transmission autosomique dominante, du groupe des kératodermies palmoplantaires. Elle est caractérisée par des papules disposées en bandes sur les mains, les bords des doigts et des mollets. Le traitement est symptomatique.

7.    ACROKERATOSE DE HOPF.

Maladie cutanée héréditaire rare, probablement transmise sur le mode autosomique dominant. Elle se traduit par l’existence  de papules à type de verrues planes, prédominant sur les articulations des doigts, sur le dos de la main et sur les pieds. Il n’existe aucun traitement, mais la maladie est peu symptomatique et les lésions sont rarement inesthétiques. 

8.    ACROKERATOSE PARANEOPLASIQUE

ou (>) BASEX (SYNDROME DE).

9.    ACROMEGALIE.

Définition et causes.

Hypersécrétion d’hormone de croissance (GH) , survenant chez l’adulte , due à un adénome hypophysaire, à l’origine de deux effets principaux : le syndrome tumoral et la dysmorphie acromégalique.

Epidémiologie.

Environ 2000 patients en France. L’incidence annuelle est 150 à 200 nouveaux cas, mais il existe une sous-estimation probable.

Signes et symptômes.

Association :

• D’un syndrome tumoral avec céphalées fronto-orbitaires, avec atteinte du champ visuel.
• D’une paralysie oculomotrice.
• D’une dysmorphie acromégalique associant épaississement des mains et des pieds avec des paresthésies.
• D’un syndrome du canal carpien ou de Raynaud.
• D’un prognathisme (mâchoires proéminentes).
• D’une peau épaisse avec hyperhidrose.
• D’arthropathies.
• D’une cyphose.
• D’un diabète.

 

Investigations.

La GH et L’IGF1 (insulin growth factor) plasmatiques sont élevés. La GH n’est pas freinée par le test au glucose. L’IRM permet de localiser la tumeur. 

Evolution, Complication et Pronostic.

Le diagnostic ne se fait, le plus souvent, qu’au stade des complications qui sont : l’hypertension artérielle, l’insuffisance cardiaque, celles du diabète, l’hypertrophie linguale et pharyngée avec des troubles respiratoires.

Traitement.

Exérèse chirurgicale, complétée éventuellement par la radiothérapie. En cas de résistance de sécrétion de GH, un traitement médicamenteux (analogues  de la somatostatine) est indiqué.

Prévention et Education.

On peut évoquer ce diagnostic chez les patients associant hypertension artérielle, diabète et troubles dysmorphiques pour instituer un traitement précoce. 

10.    ACROPARESTHESIES NOCTURNES.

Fourmillements des doigts d’une main ou des deux mains qui surviennent la nuit et réveillent la malade, en général une femme ayant entre 40 et 60 ans, et qui s’intègrent dans le syndrome du canal carpien (à voir).

11.    ACROPATHIE ULCEROMUTILANTE FAMILAILE ou MALADIE DE THEVENARD.

Maladie héréditaire rare, de transmission dominante, caractérisée par une ulcération du pied qui s’étend, entrainant des déformations avec des troubles de la sensibilité et une destruction osseuse progressive, aboutissant à des amputations croissantes. L’origine est complètement inconnue.

12.    ACTINOMYCOSE.

Définition et causes.

Maladie infectieuse chronique due à des bactéries de la famille des Actinomyces, souvent présentes comme saprophytes des gencives, des amygdales et des dents. Les facteurs favorisants sont les caries dentaires, la corticothérapie et les traumatismes locaux.

Epidémiologie.

C’est une affection rare avec une nette prédominance masculine.

Signes et symptômes.

La forme cervico-faciale, la lus fréquente, se déclare au décours d’une infection dentaire avec l’apparition d’une tuméfaction des parties molles du cou se fistulisant à la peau (écoulement de grains jaunâtres). La forme thoracique rappelle la tuberculose. La forme abdominale est, le plus souvent, secondaire à un geste chirurgical et peu simuler une tuberculose ou une carcinose péritonéale. La forme généralisée peut toucher tous les organes.

Investigations.

L’isolement du germe se fait à partir du pus ou d’une biopsie (culture anaérobie). L’examen anatomopathologique  des lésions montre la présence de grains actinomycosiques.

Evolution, Complication et Pronostic.

Maladie lentement évolutive. Le pronostic est bon si le diagnostic et le traitement sont précoces ; il est sombre en cas d’atteinte du système nerveux central (50% de séquelles et 25% de décès).

Traitement.

Antibiothérapie et chirurgie (drainage des abcès ou excision d’une fistule).

Prévention et Education.

On recommande des soins précoces des caries dentaires.

13.    ACTINOREICULOSE.

Affection dermatologique chronique de l’adulte caractérisée par une trop grande sensibilité à la lumière. Elle se manifeste par des lésions cutanées avec un prurit au niveau des zones exposées à la lumière.

14.    ACTIVATION MACROPHAGIQUE (SYNDROME D’)

ou (>) SYNDROME HEMOPHAGOCYTAIRE.

15.    ADAM (COMPLEXE D’).

Egalement appelé maladie amniotique, ADAM est l’acronyme d’adhérences déformation amniotique mutilations. Ce complexe est caractérisé par la présence de brides fibreuses qui unissent  deux points de la paroi amniotique ou la paroi amniotique et l’embryon et dont l’origine serait inflammatoire. Ces brides seraient la cause d’amputations congénitales ou de sillons, parfois observés à la naissance, sur des doigts ou des orteils.

16.    ADAMANTIOME.

Tumeur des maxillaires, kystique ou solide, provenant des restes de l’appareil de formation  de la dentition. Sa structure est proche des tissus dentaires normaux et elle peut être bénigne ou maligne. La tumeur détruit la gencive et l’os. Le traitement est chirurgical, mais la récidive est fréquente. 

17.    ADAMS-STOKES (SYNDROME D’).

Perte de connaissance brutale (‘syncope à l’emporte pièce’) due à une pause de l’activité ventriculaire cardiaque dans le cadre d’un bloc atrio-ventriculaire (à voir) du troisième degré ou complet. Cette syncope peut entrainer une chute dont les conséquences sont parfois graves, notamment en cas de traumatisme crânien (hématome intracrânien). 

18.    ADDISON (MALADIE D’)

ou (>) INSUFFISANCE SURRENALE.

19.    ADENITE MESENTERIQUE AIGUË.

Affection de l’enfant ou de l’adulte jeune caractérisée par une inflammation des ganglions mésentériques  de la région iléocæcale. La cause est une infection par Yersinia pseudotuberculosis, Yersinia enterolitica ou un adénovirus. Le tableau clinique rappelle celui d’une appendicite et l’appendicectomie permet la guérison.

20.    ADENOME A PROLACTINE

ou (>) PROLACTINOME.

21.    ADENOME DE L’HYPOHYSE.

Définition et causes.

Tumeurs bénignes, sauf exceptions, de l’hypophyse. Les adénomes à prolactine ou prolactinomes (à voir) sont les plus fréquents (33% des cas), puis viennent les adénomes non fonctionnels (25%), le plus souvent gonadotropes, puis les adénomes somatotropes (20%) et, plus rarement, les adénomes corticotropes.

Epidémiologie.

Les adénomes hypophysaires constituent 10% des tumeurs cérébrales. 

Signes et symptômes.

Les manifestations cliniques sont d’une part, en rapport avec l’extension  de la tumeur, d’autre part, résultent de la sécrétion excessive d’une hormone. Elles sont particulières à chaque type d’adénome. Le syndrome tumoral comprend des céphalées et des troubles  de la vision. Le prolactinome  se manifeste le plus souvent par une absence de règles et un écoulement de lait au niveau des seins (syndrome aménorrhée-galactorrhée). L’adénome non secrétant ou gonadotrope  se manifeste le plus souvent uniquement par un syndrome tumoral. Le tableau clinique de l’adénome somatotrope est l’acromégalie (à voir) et celui  de l’adénome corticotrope la maladie de Cushing.  

Investigations.

Le bilan hormonal et l’IRM avec injection de gadolinium permettent de faire le diagnostic. Le bilan ophtalmologique apprécie les conséquences  de la compression tumorale sur les voies optiques.

Evolution, Complication et Pronostic.

Le pronostic est variable selon le type d’adénome. L’adénome à prolactine se traite facilement. En revanche, les autres adénomes échappent souvent au traitement. Pour l’ensemble des patients, le risque de récidives tardives impose un suivi régulier.

Traitement.

Le traitement chirurgical (voie transphénoïdale) est le seul permettant une guérison définitive. 

22.    ADENOME DE LA PROSTATE.

Définition et causes.

Hypertrophie bénigne occupant la zone centrale  de la prostate et susceptible de créer une obstruction urinaire. Elle est la conséquence d’une perturbation hormonale due au vieillissement. 

Epidémiologie.

Elle est exceptionnelle avant 30 ans et s fréquence augmente  de 20 à 90% entre 40 et 80 ans.

Signes et symptômes.

Troubles mictionnels : dysurie (douleur ou gène à la miction avec diminution de la force du jet, retard au démarrage et miction en plusieurs temps), pollakiurie (mictions fréquentes), impériosité des mictions.

Investigations.

Le toucher rectal retrouve une grosse prostate, de consistance irrégulière et élastique. L’échographie transrectale et de l’appareil urinaire permet d’affirmer le diagnostic et d’apprécier le retentissement sur les voies urinaires. En cas d’élévation anormale du PSA, il faudra rechercher un cancer.

Evolution, Complication et Pronostic.

Les complications sont fréquemment révélatrices : rétention vésicale aiguë ou chronique, infection biliaire, lithiase, diverticules de la vessie, retentissement sur le haut appareil urinaire.

Traitement.

Le traitement médical fait appel aux extraits  de plantes, aux bétabloquants et aux anti-androgènes. Le traitement chirurgical est soit endoscopique, soit à ‘ciel ouvert’. Au stade palliatif, on utilise la sonde à demeure ou un cathéter sus-pubien.

Prévention et Education.

Le choix du traitement sera fonction de la tolérance et des effets secondaires (lorsque l’adénome est petit, la résection endoscopique préserve l’éjaculation dans 80% des cas, alors que, dans la chirurgie à ciel ouvert, le risque d’éjaculation rétrograde est majeur). 

23.    ADENOME DU FOIE.

Définition et causes.

Tumeur bénigne du foie, de 1 à 20 cm de diamètre, généralement unique, formée d’hépatocytes normaux. Lorsqu’elle est volumineuse, il existe des zones nécrotiques et des zones hémorragiques. Les facteurs favorisants sont la prise de contraceptifs oraux fortement dosés en œstrogènes et la présence d’une glycogénose de type 1 (maladie génétique touchant le métabolisme des glucides).

Epidémiologie.

C’est une tumeur rare, affectant principalement la femme entre 15 et 40 ans. Sa fréquence a fortement diminuée depuis l’utilisation de pilules faiblement dosées en œstrogènes.  

Signes et symptômes.

L’adénome peut être complètement asymptomatique ou découvert lors de douleurs ou de la perception d’une masse dans l’hypocondre droit.

Investigations.

L’échographie, le scanner avec injection de produit de contraste et l’IRM permettent le diagnostic. En cas de doute, une biopsie peut être effectuée.

Evolution, Complication et Pronostic.

Lorsque la tumeur est volumineuse, la principale complication est la rupture avec une hémorragie intra tumorale et/ou intra péritonéale. La transformation maligne est élevée en cas de glycogénose. L’adénome peut régresser à l’arrêt  de la contraception et augmenter  de volume pendant la grossesse. 

Traitement.

L’exérèse chirurgicale permet d’éviter les complications.

24.    ADENOME PLEOMORPHE.

Tumeur de la parotide bénigne la plus fréquente.

25.    ADENOMYOSE.

Définition et causes.

Envahissement du myomètre (muscle utérin) par de l’endomètre (muqueuse utérine) dont la cause est inexpliquée. Les facteurs de risque sont la chirurgie  gynécologique (autre que la césarienne) et la  multiparité.

Epidémiologie.

Cette affection n’est symptomatique que chez un faible pourcentage de patientes. La découverte se situe autour de la ménopause.

Signes et symptômes.

Les signes les plus courants sont les douleurs pelviennes, les hémorragies génitales (ménorragies = règles trop abondantes) et les dyspareunies (douleurs pendant les rapports sexuels).

Investigations.

L’échographie et l’IRM sont les examens de choix. L’hystéroscopie est utile sur le plan diagnostique et thérapeutique.

Evolution, Complication et Pronostic.

Les saignements peuvent être la cause d’une anémie. Chez les femmes en âge de procréer, la réduction de l’endomètre compromet définitivement les chances de grossesse.

Traitement.

Le traitement médical est institué en premier. En cas d’échec, la réduction de l’endomètre est indiquée. L’hystérectomie est le dernier recours.

26.    ADIE (SYNDROME D’).

Définition et causes.

Anomalie de la vision et de l’oculomotricité dont l’étiologie est inconnue.

Epidémiologie.

La plupart des patients sont des femmes 20et 40 ans. Le début est habituellement brutal.

Signes et symptômes.

Une des pupilles est anormalement tonique et dilatée et les réflexes photo moteurs directs et consensuels sont absents ou très diminués. A l’accommodation lors du regard fixe, la pupille  se contracte, pour devenir plus petite que la pupille normale et met un temps beaucoup plus long à se dilater par la suite. La vue peut être un peu brouillée. Les réflexes tendineux profonds sont absents, mais il n’y a pas d’autre anomalie neurologique.  

Evolution, Complication et Pronostic.

Une fois fixés, les troubles sont définitifs.

27.    ADRENOGENITAL (SYNDROME)

ou (>) GENITOSURRENAL (SYNDROME).

28.    ADRENOLEUCODYSTROPHIE.

Définition et causes.

Maladie héréditaire, de transmission récessive liée au sexe, associant une démyélinisation progressive du système nerveux central et une insuffisance corticosurrénale. La cause est une accumulation d’acides gras à très longues chaines (AGCL).

Epidémiologie.

Rare.

Signes et symptômes.

Elle débute entre 3 et 12 ans par des troubles du comportement et du caractère, puis apparaissent des troubles visuels et auditifs ainsi que des troubles de la marche.

Investigations.

Le dosage des ACGL (plasma, hématies et fibroblastes en culture) confirme le diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’aggravation est progressive, aboutissant à la mort en quelques mois avec une démence et une quadriparésie spastique.

Traitement.

Seule l’administration d’un régime pauvre en ACGL et riche en acide oléique débuté avant l’apparition des manifestations cliniques semble apporter des résultats intéressants. La greffe  de moelle osseuse semble pouvoir stopper l’évolution de la démyélinisation.

29.    ADRENOMYELONEUROPATHIE.

Forme particulière  de l’adrénoleucodystrophie (à voir). Elle débute entre 20 et 30 ans par une paraparésie spasmodique d’évolution lente. Il existe également des troubles sensitifs aux extrémités, des troubles sphinctériens, un hypogonadisme (insuffisance des organes sexuels) et une insuffisance rénale.

30.    ADYNAMIE EPISODIQUE HEREDITAIRE

ou (>) GAMSTORP (MALADIE).

31.    AGAMMAGLOBULINEMIE CONGENITALE  DE TYPE SUISSE ou (>) GLANZMANN-RINIKER (MALADIE DE) .

32.    AGAMMAGLOBULINEMIE LIEE A L’X

ou MALADIE DE BRUTON.

Maladie héréditaire, liée au chromosome X, caractérisée par un déficit en gammaglobulines lié à une absence  de lymphocytes B. Elle se manifeste chez les nourrissons de sexe masculin  par des infections respiratoires récidivantes du fait de l’absence  de synthèse d’anticorps. Le traitement consiste en l’administration d’immunoglobulines durant toute la vie, associée  une antibiothérapie précoce lors de toute infection. 

33.    AGGLUTINES FROIDES

(MALADIE DES).

Anémie hémolytique (à voir)  à auto-anticorps froids (qui réagissent à des températures inférieure à 37°C, plus particulièrement en dessous de 30° C). La forme aiguë est souvent associée à une infection ; alors qu’aucune cause n’est retrouvée dans la forme chronique. Le traitement essentiel consiste à éviter l’exposition au froid.   

34.    AGORAPHOBIE ou (>) NEVROSE PHOBIQUE.

35.    AGRANULOCYTOSE MEDICAMENTEUSE.

Définition et causes.

Chute brutale du nombre de polynucléaires neutrophiles circulant dans le sang au-dessous de 300/μ L. Le mécanisme est en général immunologique, plus rarement toxique et dose-dépendant (aggravation progressive lors de la poursuite du traitement). Les médicaments le plus souvent en cause sont les antalgiques et les anti-inflammatoires, les antibiotiques et les antiviraux, les sulfamides hypoglycémiants, les antiulcéreux, les anticonvulsivants, les neuroleptiques, les anti-arythmiques …Tout nouveau médicament peut être incriminé jusqu’à preuve du contraire.  

Epidémiologie.

Il s’agit de l’accident hématologique toxique le plus fréquent, mais son incidence reste faible ; 5 cas par million d’habitants par an.

Signes et symptômes.

Le début est brutal, survenant 8 à 15 jours après le début du traitement ou immédiatement après sa réintroduction. Le tableau typique est celui d’un syndrome infectieux avec une fièvre élevée. Les localisations infectieuses les plus fréquentes sont buccopharyngés, digestives (candidose), pulmonaires et périnéales (cellulite).

Investigations.

L’hémogramme et le myélogramme (absence d’éléments granuleux ou blocage à un stade précoce  de différentiation) permettent le diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

Les agranulocytes médicamenteux sont réversibles (en général en 15 jours) et leur pronostic est lié aux complications infectieuses. La mortalité globale est estimée à 7%.

Traitement.

 Tout médicament supposé toxique et nécessaire doit être remplacé.  La prise en charge associe des mesures  de prévention  de l’infection (isolement en chambre particulière, aliments cuits exclusifs, soins de bouche, antibioprophylaxie…) et le traitement précoce  de toute infection.

Prévention et Education.

L’utilisation préférentielle, lorsqu’un des choix est possible, de médicaments ne présentant pas ce type de complications représente la prévention la plus efficace. Chez tout patient ayant présenté un accident, le médicament en cause est définitivement proscrit sous quelque forme que ce soit. Le patient doit être muni d’une liste de l’ensemble des médicaments et spécialités interdites.

36.    AICARDI (SYNDROME D’) .

Malformation cérébrale (agénésie des corps calleux et lacunes choriorétiniennes) d’origine génétique (transmission dominante liée à l’X qui se traduit par des spasmes en flexion chez le nourrisson. Seules filles sont atteintes et le pronostic est mauvais.

37.    AICARDI-GOUTIERES (SYNDROME D’).

Encéphalopathie génétique, de transmission autosomique récessive, débutant peu après la naissance. Elle est caractérisée par un arrêt du développement et des calcifications intracérébrales ; Le diagnostic repose sur une augmentation du taux d’interféron alpha et sur la présence de lymphocytes dans le liquide céphalorachidien, ainsi que le scanner et l’IRM.

38.    AÏNHUM

ou (>) DACTYLOLYSIS SPONTANEA.

39.    ALAGILLE (SYNDROME D’)

ou DYSPLASIE ARTERIO-HEPATIQUE.

Maladie génétique de transmission autosomique dominante avec une expression variable au sein d’une même famille. Egalement appelée dysplasie artério-hépatique, elle est caractérisée par une association chez l’enfant d’un ictère par rétention de bile , dû à une malformation de canicules biliaires intrahépatique, d’une sténose des branches de l’artère pulmonaire, de malformations vertébrales et d’un retard de développement physique, mental et sexuel. Une transplantation hépatique est proposée dans certains cas. Aucun élément ne permet de déterminer le pronostic. 

40.    ALAJOAUANINE (SYNDROME D).

Association  de malformations bilatérales comportant une paralysie des 6^e et 7^e paires  crâniennes et un pied bot. 

41.    ALASTRIM.

Forme atténuée de la variole (>) ; Les éléments cutanés sont superficiels et évoluent dans laisser de cicatrices. L’état général est peu altéré.

42.     ALBERS SCHÖNBERG (MALADIE DE ) ou OSTEOPOROSE ou MALADIE DE MARBRE.

Définition et causes.

Maladie génétique offrant une ostéosclérose généralisée (os durs et fragiles à l’architecture modifiée avec des cavités médullaires et spongieuses fortement rétrécies). La cause semble être une déficience  de la capacité de réabsorption des ostéoclastes. Les formes graves et intermédiaires sont de transmission autosomique récessive, alors que la forme bénigne est autosomique dominante.

Epidémiologie.

C’est une affection rare (prévalence de 1/200 000).

Signes et symptômes.

La forme apparaît dès les premiers mois de la vie, avec une insuffisance médullaire (anémie, neutropénie, thrombopénie) et des fractures spontanées. La forme intermédiaire se traduit par une petite taille des  fractures à répétition et une ostéomyélite maxillaire favorisée par des caries dentaires. La forme bénigne peut être asymptomatique ou se manifester dans l’enfance ou l’adolescence par des fractures pour des traumatismes minimes et une atteinte de la vue par compression des nerfs optiques.

Investigations.

Les radiographies retrouvent des signes d’ostéocondensation caractéristiques. La numération formule sanguine retrouve une anémie.

Evolution, Complication et Pronostic.

Dans la forme grave, en l’absence de traitement, la mort survient au cours de la première décennie.  

Traitement.

Il comporte un régime hypo calcique, la greffe de moelle et l’interféron gamma en administration prolongée.

43.    ALBINISME.

Définition et causes.

Achromie congénitale de la transmission autosomique récessive, due à un déficit en mélanine sans diminution du nombre des mélanocytes. 

Epidémiologie.

C’est une maladie grave (prévalence de 1/15 000).

Signes et symptômes.

Association de cheveux  blancs,  d’une peau pale avec des yeux roses.  

Evolution, Complication et Pronostic.

Les principales complications sont les atteintes oculaires et les érythèmes solaires. Les cancers de la peau sont très fréquents.

Prévention et Education.

Il faut éviter le soleil, porter des lunettes de protection et appliquer des crèmes protectrices  de type ‘écran total’ sur les zones découvertes.

44.     ALBRIGHT (OSTEODYSTROPHIE D’)

  (>) OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D’ALBRIGHT.

45.    ALBRIGHT (SYNDROME D’) ou (>) Mc CUNE-ALBRIGHT STERNBERG ( SYNDROME DE).

46.    ALCAPTONURIE

ou OCHRONOSE HEREDITAIRE.

Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par l’absence d’une enzyme, l’oxydase homogentisique, qui provoque des dépôts pigmentaires dans les tissus conjonctifs. Les principaux signes sont une pigmentation des cartilages de l’oreille et des conjonctives (taches bleues sombres), ainsi  qu’un noircissement des urines lorsqu’elles sont laissées à température ambiante. Il existe en outre, une dégénérescence des cartilages articulaire et du réseau vasculaire. Il n’existe aucun traitement efficace.

47.    ALCOCK (SYNDROME).

Névralgie du nerf pudendal interne liée à une fibrose de la gaine aponévrotique qui entoure le paquet vasculo-nerveux au niveau de la fosse ischiorectale.

48.    ALEXANDER (MALADIE).

Maladie neurologique (du type des leucodystrophies) rare, touchant plus souvent les garçons. Elle est caractérisée par une atteinte neurologique globale sévère, épaississant dès les premiers mois de la vie, avec une profonde arriération mentale.  Le volume du crâne est augmenté et il existe une dégénérescence diffuse du tissu de soutien (glie) du cerveau et de la moelle pinière. L’évolution est rapidement mortelle.  

49.    ALGIE VASCULAIRE DE LA FACE .

Définition et causes.

Type particulier de céphalées beaucoup moins fréquentes que la migraine dont la cause exacte est inconnue. La prise d’alcool eut être un facteur déclenchant.

Epidémiologie.

La prévalence est  de 0,1%, avec une nette prédominance masculine et un début entre 20 et 30 ans.

Signes et symptômes.

Les douleurs sont uniquement unilatérales, à prédominance orbitaire et temporale, extrêmement sévères et évoluant par crises quotidiennes qui durent entre 15 minutes à 3 heures. Le plus souvent, les crises évoluent par salves d’une durée de 2 à 8 semaines et se reproduisent une à deux fois par an. Il existe souvent un larmoiement, un écoulement nasal, une rougeur conjonctivale, un myosis (pupille rétrécie) et un ptosis (chute de la paupière) du coté  de la douleur.

Evolution, Complication et Pronostic.

Des crises très fréquentes peuvent être invalides.

Traitement.

La crise est traitée par l’administration d’oxygène (6à 8L/ minute) pendant 15 minutes.

50.    ALGODYSTROPHIE.

Définition et causes.

Ostéopathie réalisant un tableau pseudo-inflammatoire, d’une région articulaire qui a subit généralement une agression (traumatismes locaux en particulier).  Mais, dans 30% de cas aucune cause n’est retrouvée.

Epidémiologie.

Affection fréquente, souvent méconnue, qui touche les deux sexes de la vie. 

Signes et symptômes.

Présence d’une douleur, d’un œdème, d’une rougeur et d’une chaleur avec impotence fonctionnelle sévère ; puis apparition progressive  de troubles de croissance des phanères, d’une hyperesthésie cutanée et d’une hyperhidrose (sueurs abondantes). Il n’y a ni fièvre ni altération  de l’état général.  Les localisations les plus fréquentes sont, par ordre décroissant ; la main, le pieds, le genou, l’épaule et la hanche. 

Investigations.

La scintigraphie osseuse montre une hyperfixation précoce de la région atteinte, alors que les radiographies standard ne présentent que des signes tardifs à type d’ostéoporose. L’IRM a une sensibilité comparable à la scintigraphie mais les anomalies sont plus spécifiques.   

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution est spontanément favorable dans 90% des cas, parfois elle est capricieuse avec des récidives et des séquelles du fait de l’enraidissement articulaire par fibrose (syndrome épaule main de Steinbrocker = griffe cubitale au niveau de la main , capsulite rétractile de l’épaule). 

Traitement.

Il est efficace sans constance  et comporte la calcitonine, les β-bloquants, les blocs sympathiques régionaux, les vasodilatateurs.

Prévention et Education.

Le traitement doit être le plus précoce possible pour éviter le passage à la chronicité et les séquelles. 

51.    ALLAN-HERDON (SYNDROME).

Maladie héréditaire caractérisée par l’association d’une petite tête (microcéphalie (avec un retard mental, de paralysies bilatérales, d’une anomalie de développement du cervelet, d’une atrophie optique et d’une amino-acidurie (présence d’acides aminées dans les urines). 

52.    ALLEN et MASTERS (SYNDROME D’).

Affection caractérisée par des douleurs pelviennes spontanées et lors de rapports sexuels (dyspareunie). Il survient chez la femme, souvent après un accouchement. La cause est une déchirure du ligament large, entrainant une rétroversion de l’utérus avec une mobilité anormal du col de l’utérin. La structure du ligament large permet la guérison.   

53.    ALLGROVE (SYNDROME D’)

ou (>) TRIPLE A (SYNDROME).

54.    ALOPECIE

Définition et causes.

Il s’agit de la perte totale ou partielle des cheveux.

O distingue :

1. Les alopécies localisées non cicatricielles (sans destruction des follicules pileux) : pelade (>), teigne(>) , trichotillomanie (tic d’arrachage des cheveux) ;
2. Les alopécies localisées cicatricielles (avec destruction des follicules pileux) : traumatisme, infection, teigne, lupus érythémateux, lichen plan, tumeur ;
3. Les alopécies diffuses aigues ; infection récente, affection endocrinienne, médicaments, choc psychoaffectif ;
4. Les alopécies diffuses chroniques dites androgéniques, affectant surtout les hommes.

Investigations.

L’examen microscopique des cheveux et la biopsie du cuir chevelu sont utilisés.

Evolution, Complication et Pronostic.

Dans les formes non cicatricielles, la repousse est possible, alors que ce n’est pas le cas dans les formes cicatricielles.

Traitement.

Dans l’alopécie androgénique, on utilise une application locale ou les greffons du cuir chevelu. Dans l’alopécie cicatricielle, le traitement est l’éviction  de la cause.

55.    ALPERS (MALADIE).

Maladie parfois familiale, caractérisée par une dégénérescence  de la substance grise du cerveau et du cervelet, dont la cause serait peut être un virus lent (comme la maladie de Creutzfeld-Jacob). Les principaux signes apparaissent dès l’enfance après une dégradation des fonctions intellectuelles, des contractures accompagnées de myoclonies et de convulsions, des troubles de la coordination des mouvements (ataxie) et des mouvements involontaires (choréo-athéose). L’évolution est mortelle. 

56.     ALPHA-1- ANTITRYPSINE (DEFICIT EN).

Définition et causes.

L’alpha-1-antitrypsine est une protéine produite par le foie qui est un inhibiteur des enzymes protéolytiques actifs de la phase aigué de l’inflammation. Le déficit est d’origine génétique. Seules 20% des personnes atteintes par ce déficit PiZZ homozygote) présenteront des signes cliniques.

Epidémiologie.

Le génotype PiZZ concerne 1 sur 1 500 à  2 000 naissances.

Signes et symptômes.

Il existe une atteinte :

1. Hépatique avec une cholestase (arrêt de l’écoulement de la bile avec reflux vers le sang) néonatale qui évolue dans un tiers des cas vers la cirrhose ;
2. Pulmonaire avec un emphysème (infiltration gazeuse dans les tissus).

Investigations.

Le taux d’alpha-1-globuline dont l’alpha-1- antitrypsine représente 80 à 90% est abaissé, ainsi que le taux d’alpha-1- antitrypsine La biopsie hépatique confirme le diagnostic la radiographie pulmonaire objective l’emphysème.

Evolution, Complication et Pronostic.

Près de 50% des patients ont une évolution rapide avec une cirrhose et meurent avant 20 ans.

Traitement.

Le traitement  de l’atteinte pulmonaire inclut l’élimination de tout facteur favorisant l’obstruction pulmonaire (notamment le tabac) et la prévention des infections bronchopulmonaires.  Dans les lésions hépatiques sévères  le seul traitement efficace est la transplantation du foie.

57.    ALPORT (SYNDROME d’)

Définition et causes.

Maladie génétique de transmission dominante liée à l’X dans 85% des cas (transmission autosomique dominante ou récessive dans les autre cas). Elle est caractérisée par une atteinte rénale associée à une atteinte de l’audition.

Epidémiologie.

La prévalence est de 1/5 000

Signes et symptômes.

L’atteinte rénale est progressive avec une hématurie, une protéinurie et un syndrome néphrotique évoluant vers une insuffisance rénale terminale. L’atteinte auditive n’est pas toujours présente. Elle peut se limiter  à une surdité de perception, parfois discrète (prédominant sur les fréquences élevées) ,  parfois sévère.

Investigations.

Elle comprend un bilan biologique rénal et une audiométrie.

Evolution, Complication et Pronostic.

Dans certaines familles, l’insuffisance rénale terminale est atteinte dès l’enfance et l’adolescence, dans d’autres, seulement entre 30 et 60 ans. La maladie rénale est plus rapidement évolutive chez les hommes que chez les femmes.

Prévention et Education.

Le conseil génétique est recommandé pour identifier le mode de transmission , ainsi qu’un éventuel diagnostic prénatal.

58.     ALSTRÖM (SYNDROME D’).

Affection endocrinienne complexe, héréditaire, de transmission autosomique récessive, très rares (50 cas décrits). Elle est caractérisée par une obésité, un diabète sucré, un hypogonadisme (insuffisance des glandes sexuelles), une atteinte oculaire (rétinite pigmentaire) et une surdité.

59.     ALVEOLITE ALLERGIQUE EXTRINSEQUE

Ou (>) PNEUMOPATHIE D’HYPERSENSIBILITE.

60.     ALVEOLITE DENTAIRE.

Egalement appelée ostéite alvéolaire, il s’agit d’une complication locale après extraction dentaire. L’alvéolite sèche est liée à une ischémie osseuse par réaction excessive à l’agent vasoconstricteur  de l’anesthésique. Les douleurs sont violentes, la plaie est sèche et se comble en quinze jours, en l’absence de surinfection. L’alvéolite purulente est une surinfection  de l’alvéole. La douleur est retardée de quelques jours et la plaie est congestive. La cicatrisation nécessite plusieurs semaines. Le traitement consiste en pansement analgésique que l’on renouvellera tous les deux à trois jours.

61.    ALZHEIMER (MALADIE D’)

Définition et causes.

Dégénérescence irréversible du système nerveux central à l’origine des deux tiers des démences. L’hypothèse d’une prédisposition génétique couplée à des facteurs favorisants est avancée. Il existe une forme familiale rare, à transmission autosomique dominante, débutant avant 60 ans. Les facteurs favorisants sont les traumatismes crâniens (boxeurs…), le diabète et l’hypertension artérielle.

Epidémiologie.

700 00  personnes sont atteintes en France, avec un doublement de cas prévus en 2020 (165 000 nouveaux cas par an, dont 4 000 de moins de 65 ans. La maladie touche 2 à 6% des sujets de 65 ans, 10% des sujets de 80 ans et 20% des plus de 85 ans.

Signes et symptômes.

Le début est progressif, se traduisant par des troubles de la mémorisation des faits récents, une modification de la personnalité avec un syndrome dépressif et une perte de l’autonomie (difficultés à réaliser es actes de la vie courante). Puis apparaissent des troubles importants  de la mémoire, une désorientation dans le temps et dans l’espace, des troubles du langage, une difficulté à utiliser les appareils de la vie courante (apraxie), des troubles de la reconnaissance des lieux familiers, des objets, des sons, (troubles gnosiques) et une ignorance  de son état par le malade (anosognosie).  

Investigations.

Les tests neuropsychologiques (test de Grober et Buschke, mini mental state, MMS) apprécient le degré d’atteinte. Le scanner et l’IRM servent surtout à éliminer une autre affection (par exemple un hématome sous-dural chronique).

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution, variable dans le temps, se fait vers une dépendance sévère. Le stade terminal associe dénutrition et état grabataire. Le traitement retarde la perte d’autonomie et le placement en institution. 

Traitement.

Il consiste en une prise en charge multifactorielle : médicale, soutien psychologique, du malade et de la famille, paramédicale (infirmière, orthophoniste, ergothérapeutes, kinésithérapeutes, services sociaux…) 

Prévention et Education.

La seule prévention est celle de l’aggravation ; organiser une vie régulière, éviter les déménagements et les hospitalisations, entretenir les fonctions intellectuelles et les activités physiques.  

Autre résumé succinst.