I-1
1. IBIDS SYNDROME.
Syndrome congénital dû à une carence en protéines riches en soufre, qui associe un trouble cutané (ichtyoses), une atteinte des cheveux (brittle air = trichothiodystrophie), un retard mental (intellectual impairment), une hypofertilité (decreased fertility) et un nanisme (short stature). Le diagnostic est confirmé par l'examen des cheveux en lumière polarisée et sur un dosage des acides aminés soufrés (cystéine, notamment) des cheveux. En cas de photosensibilité, le syndrome prend le nom de PIBIDS.
2. ICHTYOSE BULLEUSE DE SIEMENS.
Forme d'ichtyose (>) héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant. Elle est caractérisée par un épaississement de la peau (hyperkératose) diffus pouvant atteindre les paumes et les plantes, et par des érosions superficielles. L'examen histologique confirme le diagnostic.
3. ICHTYOSE LIÉE AU SEXE.
Forme d'ichtyose (4) liée au chromosome X qui touche environ 1 garçon sur 6000. Elle débute chez le nouveau-né ou le nourrisson. Les squames sont noirâtres et touchent principalement le thorax. Un prurit (démangeaisons) est fréquent. Elle a tendance à s'aggraver avec l'âge. Le traitement est le même que pour l'ichtyose vulgaire (>).
4. ICHTYOSE VULGAIRE.
Définition et causes.
Affection cutanée héréditaire, de transmission autosomique dominante, qui est caractérisée par un épaississement de la couche cornée qui donne un aspect d'écailles.
Epidémiologie.
Touche 1 personne sur 300.
Signes et symptômes.
La peau est normale à la naissance mais devient sèche et rugueuse, avec de fines squames qui se détachent, à l'âge de 1 à 2 ans. Les zones principalement atteintes sont le dos et la face d'extension des membres (les plis sont respectés). Les follicules pileux sont souvent soulignés par un cône (kératose pilaire).
Investigations.
Le diagnostic est clinique. En cas de doute, une biopsie avec un examen histologique est utile.
Evolution, complications et pronostic.
L'évolution est chronique sur toute la vie mais le pronostic est essentiellement esthétique.
Traitement.
Dans les formes modérées, un simple lait hydratant est suffisant. Dans les formes plus importantes, des produits kératolytiques locaux, vaseline salicylée...) sont indiqués.
5. ICTÈRE AU LAIT DE MÈRE
Définitions et causes..
Ictère néonatal survenant chez les enfants nourris au sein et dû à la présence dans le lait de certaines mères d'une grande quantité de lipoprotéines-lipases dont le métabolisme inhibe la conjugaison de la bilirubine. Le risque est plus important en cas de montée laiteuse précoce.
Epidémiologie.
Il touche 1 à 3 % des enfants nourris au sein.
Signes et symptômes.
Ils se limitent à un ictère simple, modéré et isolé.
Investigations.
La bilirubine non conjuguée est < 340 pmol/L.
Evolution, complications et pronostic.
Il persiste plusieurs semaines en cas de poursuite de l'allaitement, mais disparaît en quelques jours s'il est interrompu.
Traitement.
Le chauffage du lait maternel à 56 °C (destruction des lipoprotéines lipases) pendant quelque temps est efficace, puis une reprise de l’allaitement est normale.
Education.
Eduquer la mère à chauffer systématiquement lait après utilisation d’une trayeuse.
6. ICTÈRE NEONATAL.
Définition et causes.
Hyperbilirubinémie néonatale dont la principale forme est l'ictère simple dû à un défaut de maturation enzymatique. Les autres causes sont la prématurité, l'hémolyse par incompatibilité Rhésus ou ABO, une infection, un certain nombre de maladies génétiques avec un déficit enzymatique ou une anomalie des voies biliaires.
Epidémiologie.
L'ictère simple touche 30 à 50 % des nouveau-nés à terme normaux.
Signes et symptômes.
Apparition au deux ou troisième jour de vie d'un ictère isolé, sans autre anomalie, d'intensité modérée. Tout ictère évoluant avant le premier jour de vie est pathologique et risque de s'aggraver. Tout ictère associé à une décoloration des selles complète et permanente depuis plus de 8 jours est, jusqu'à preuve du contraire, une atrésie des voies biliaires qui constitue une urgence chirurgicale.
Investigations.
Elles comprennent le dosage de la bilirubine totale et conjuguée, une numération formule sanguine, un groupe sanguin et Rhésus, un test de Coombs direct et une albuminémie.
Evolution, complications et pronostic.
L'ictère simple doit disparaître au quatrième ou cinquième jour, sinon il faut rechercher une autre cause. La complication majeure est l'ictère nucléaire qui correspond à la fixation de la bilirubine sur les cellules cérébrales.
Traitement.
Il utilise essentiellement la photothérapie dont le rayonnement dégrade la bilirubine au niveau de la peau. L'exsanguino-transfusion est indiquée en cas de taux de bilirubine dangereux.
Prévention.
La prévention implique le repérage, avant la naissance ou rapidement après, des incompatibilités sanguines fœto-maternelles et des infections materno-fœtales.
7. ICTUS AMNÉSIQUE.
Déficit de la mémoire d'apparition brutale, de durée limitée (en moyenne 6 heures), survenant en général chez des personnes de plus de 50 ans.
Il est caractérisé par une amnésie des faits récents et semi-récents, une amnésie antérograde majeure avec oubli au fur et à mesure, à l'origine de questions incessantes. Les fonctions intellectuelles sont conservées et l'examen neurologique est normal. La récupération est progressive, avec une perte du souvenir de ce qui s'est passé. L'épisode est généralement unique et le risque d'accident vasculaire cérébral n'est pas augmenté.
8. ICTUS LARYNGÉ.
Perte de connaissance survenant au cours d'un accès de toux violent et prolongé. La cause est une augmentation de la pression intrathoracique gênant le retour veineux, ce qui entraîne une chute du débit cardiaque et de la pression artérielle. L'ictus laryngé survient de préférence chez des patients obèses, atteints d'une bronchopathie chronique.
9. IDIOTIE AMAUROTIQUE FAMILIALE
Groupe de maladies de la famille des gangliosidoses (>), caractérisées par une cécité et une absence de développement intellectuel.
10. ILÉUS BILIAIRE.
Définition et causes.
Il s'agit d'un arrêt du transit dû au passage de calculs dans l'intestin par une fistule avec les voies biliaires (le plus souvent cholécystoduodénale), consécutive à l'accolement de la vésicule inflammatoire sur le tube digestif.
Epidémiologie.
Cette complication de la lithiase biliaire touche souvent les personnes âgées.
Signes et symptômes.
Le tableau est celui d'une occlusion intestinale du grêle (>), avec des vomissements et des coliques.
Investigations.
La radiographie d'abdomen sans préparation montre des niveaux hydroaériques et une aérobilie (présence d'air dans la vésicule et dans la voie biliaire principale).
Evolution, complications et pronostic.
L'occlusion évolue par intermittence avec des périodes d'accalmie ou peut être permanente.
Traitement.
Le traitement de l'occlusion intestinale associe une réanimation et la chirurgie qui lève l'occlusion en évacuant le calcul. Elle est, si possible, complétée par une cholécystectomie et une suppression de la fistule.
Prévention.
La cholécystectomie à froid en cas de lithiase biliaire symptomatique permet de prévenir ce type de complication.
11. ILÉUS PARALYTIQUE.
Définition et causes.
Arrêt temporaire du transit intestinal en réponse à une affection organique, inflammatoire ou métabolique. La cause la plus fréquente est une péritonite. Une ischémie mésentérique, une intervention chirurgicale abdominale, une affection rénale ou thoracique, un trouble métabolique (hypokaliémie) ou une intoxication peuvent également être en cause.
Signes et symptômes.
Il existe des douleurs, une distension abdominale, des vomissements et un arrêt des matières et des gaz. A l'auscultation, l'abdomen est silencieux.
Investigations.
La radiographie d'abdomen sans préparation montre une dilatation gazeuse des segments isolés de l'intestin grêle et du côlon.
Evolution, complications et pronostic.
L'évolution est, en général, rapidement favorable sous traitement et élimination de la cause déclenchante.
Traitement.
Il associe un traitement médical (antalgiques, antispasmodiques, rééquilibration hydro-électrolytique et aspiration digestive) et la correction de la cause. Certains patients peuvent être soulagés par une décompression côlonoscopique.
12. IMERSLUND-GRASBECK (MALADIE DE).
Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une mauvaise absorption de la vitamine B12 au niveau de l'iléon. Elle se manifeste cliniquement par une anémie mégaloblastique (cellule précurseur du globule rouge de grande taille), qui débute vers l'âge de 2 ans. L'injection intramusculaire de vitamine B12 corrige l'anémie. La guérison est spontanée entre 20 et 30 ans.
13. IMMUNISATION SANGUINE FOETO-MATERNELLE ou MALADIE HÉMOLYTIQUE NÉONATALE.
Définition et causes.
Il s'agit d'une incompatibilité entre le sang maternel et le sang fœtal due au passage d'anticorps maternels à travers le placenta, qui détruisent les globules rouges du fœtus. La forme la plus fréquente est liée au passage d'une petite quantité de sang, lors de l'accouchement, d'un fœtus Rhésus D positif vers la mère Rhésus D négatif, ce qui entraîne la formation par la mère d'anticorps anti-D qui poseront problème lors de la grossesse suivante. Des incompatibilités pour d'autres facteurs sont possibles et sont liées à des transfusions antérieures chez la mère.
Epidémiologie.
Rare. La généralisation de la prévention depuis plus de vingt ans ainsi que la diminution du nombre de transfusions a fait baisser le nombre de cas.
Signes et symptômes.
L'atteinte fœtale grave se traduit, dans les formes sévères, par une abondance anormale du liquide amniotique (hydramnios), une ascite, un gros foie et un épanchement péricardique chez le fœtus. À la naissance, la destruction des globules rouges (hémolyse) se traduit par un ictère.
Investigations.
La présence d'agglutinines irrégulières et leur identification chez la femme enceinte affirment le diagnostic. La surveillance de la grossesse utilise l'échographie, le dosage de la bilirubine dans le liquide amniotique prélevé par amniocentèse (indice de Liley) et l'étude du sang fœtal prélevé par ponction du cordon.
Evolution, complications et pronostic.
Le traitement a amélioré le pronostic, avec une survie de la quasi-totalité des enfants et une évolution à long terme strictement normale. Mais des formes graves aboutissent à des décès in utero répétés. L'ictère néonatal (>) peut avoir une évolution défavorable.
Traitement.
Pendant la grossesse, une transfusion in utero peut être indiquée. A la naissance, le traitement de l'ictère utilise principalement la photothérapie (transformation de la bilirubine non conjuguée au niveau de la peau en composés non toxiques) et, dans certains cas graves, l'exsanguino-transfusion (remplacement de tout le sang du fœtus).
Prévention et éducation.
La législation prévoit une surveillance particulière de toutes les femmes enceintes, notamment les femmes Rhésus négatif. L'injection systématique de gammaglobulines anti-D est indispensable chez toutes les femmes Rhésus négatif après l'accouchement d'un enfant Rhésus positif, une interruption de grossesse et, en cours de grossesse, lors de tout événement pouvant entraîner un passage de sang de la mère vers le fœtus (traumatisme abdominal, amniocentèse, métrorragies, cerclage...).
14. IMPATIENCE DES MEMBRES INFÉRIEURS
ou (>) JAMBES SANS REPOS (SYNDROME DES).
15. IMPÉTIGO.
Définition et causes.
Infection de l'épiderme et du derme due à un streptocoque A β-hémolytique ou à un staphylocoque doré qui est contagieuse et dont la transmission se fait par contact direct ou auto-inoculation par grattage.
Epidémiologie.
C'est la plus fréquente des infections cutanées de l'enfant, qui est favorisée par une hygiène défectueuse.
Signes et symptômes.
La lésion élémentaire est une vésicobulle flasque sur une peau inflammatoire qui va se rompre et laisser place à une croûte jaunâtre. Plusieurs éléments d'âges différents coexistent, apparaissant de proche en proche. L'impétigo croûteux est péri-orificiel (autour de la bouche et du nez) chez l'enfant de moins de 10 ans. L'impétigo bulleux existe chez le nouveau-né et le nourrisson. L'impétiginisation est la surinfection d'une dermatose sous-jacente prurigineuse, en général chez l'adulte.
Evolution, complications et pronostic.
Les lésions régressent en quelques jours sous traitement, sans laisser de cicatrice. Les complications sont locales (abcès, pyodermite, lymphangite...) ou générales (septicémie). Une glomérulonéphrite due au streptocoque devra systématiquement recherchée (protéinurie à la bandelette).
Traitement.
Il consiste en une antibiothérapie par voie générale avec la pristinamycine (ou pénicilline M ou macrolide), associée à un traitement local avec un antiseptique et une pommade antibiotique.
Prévention et éducation.
Les mesures d'hygiène comprennent l'éviction scolaire pendant quelques jours, le coupage des ongles, des douches pluriquotidiennes et des vêtements amples.
16. INCLUSIONS CYTOMÉGALIQUES (MALADIES DES)
ou INFECTION CONGÉNITALE À CYTOMÉGALOVIRUS.
Définition et causes.
Malformation fœtale due à une infection à cytomégalovirus (>) de la mère pendant la grossesse. Le risque pour l'enfant est maximum en début de grossesse. Près de 60 % des femmes sont séronégatives en début de grossesse (mais variation en fonction des condition socio-économiques, taux plus faible dans les milieux défavorisés), donc risquent de contracter l'infection.
Epidémiologie.
C'est la plus fréquente des infections transmissibles in utero (1500 enfants/an en France), mais seul un enfant sur deux infectés présentera des manifestations pathologiques, soit à la naissance, soit dans les premiers mois de vie.
Signes et symptômes.
L'infection chez la mère est le plus souvent asymptomatique ou peut se traduire par un syndrome grippal ressemblant à une mononucléose (>). L'atteinte in utero est suspectée sur un retard de croissance, une microcéphalie avec ou sans calcifications intracrâniennes. Dans 9 cas sur 10, l'enfant est asymptomatique à la naissance mais risque de développer une surdité à moyen terme. Dans les formes néonatales symptomatiques, les signes sont une hépatosplénomégalie, une anémie, un purpura thrombopénique, une pneumopathie interstitielle
.
Investigations.
L'infection chez la mère peut être mise en évidence par l'élévation du taux d'anticorps à la sérologie. Le diagnostic fœtal utilise la recherche du virus sur le liquide amniotique et d'anticorps dans le sang fœtal prélevé sur le cordon.
Evolution, complications et pronostic.
La mortalité atteint 20 % des enfants ayant une atteinte sévère à la naissance. Chez les survivants, les séquelles sont constantes : retard psychomoteur, surdité, atteinte oculaire.
Traitement.
Le dépistage systématique par sérologie maternelle n'est pas la règle. En présence de signes échographiques et biologiques d'infection grave, une interruption thérapeutique de grossesse sera proposée
17. INCONTINENCE ANALE.
Définition et causes.
Perte du contrôle volontaire de l'évacuation des selles. Les principales causes sont des maladies digestives (Crohn, rectocolite hémorragique), une atteinte du sphincter (séquelles d'accouchement ou de chirurgie) et des troubles neurologiques (lésions de la moelle, atteinte des fonctions supérieures).
Epidémiologie.
Ces troubles sont fréquents mais insuffisamment exposés par les patients qui en souffrent et pris en compte par les médecins qui les soignent.
Signes et symptômes.
Il faut préciser si l'incontinence est totale ou limitée aux selles liquides et aux gaz. L'examen apprécie la tonicité du sphincter.
Investigations.
Le bilan comporte un examen manométrique et un électromyogramme du sphincter anal.
Evolution, complications et pronostic.
Le traitement peut apporter des résultats satisfaisants mais, parfois, il faut se résoudre à une dérivation chirurgicale (colostomie).
Traitement.
Il consiste à établir un programme de rééducation et de régularisation de la défécation (apports suffisants de résidus et de liquides, gymnastique périnéale, biofeedback...). Le traitement chirurgical est difficile et s'adresse surtout aux incontinences d'origine traumatique.
Prévention et éducation.
Le respect du sphincter lors de certains gestes médicaux et chirurgicaux, ainsi que la prise en compte des risques au cours de l'accouchement, sont essentiels en terme de prévention.
18. INCONTINENCE URINAIRE
Définition et causes.
Perte involontaire d'urine. Elle est due, chez la femme, à une faiblesse des muscles du plancher pelvien et survient surtout à l'effort (des fistules urogénitale sont également possibles). Chez l'homme, il s'agit le plus souvent d'affections prostatiques ou neurologiques.
Epidémiologie.
On estime à 10 % le nombre de femmes jeunes affectées. La prévalence augmente avec l'âge pour devenir une des principales infirmités des personnes âgées des deux sexes.
Signes et symptômes.
La fuite d'urine peut être constante en cas de fistule urogénitale, liée à un effort ou à la toux ou s'effectuer par regorgement (vessie distendue du fait d'un obstacle, prostatique le plus souvent, avec écoulement d'urine lorsque la pression devient supérieure à la résistance du sphincter). Il existe souvent une dysurie (difficulté pour uriner) et une pollakiurie (mictions très fréquentes).
Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique. Un bilan urodynamique et des examens radiologiques avec produit de contraste (urographie, urétrocystographie) sont utiles dans certains cas.
ÉVOLUTION, COMPLICATIONS ET PRONOSTIC.
Les principales complications sont le retentissement sur la vie sociale et les infections urinaires. Dans les deux tiers des cas, les patients peuvent être guéris ou améliorés par le traitement.
Traitement.
Selon les cas, le traitement comprend la chirurgie et/ou la rééducation périnéale.
Prévention et éducation.
Inciter les patients à parler de leurs troubles est essentiel car une prise en charge précoce améliore les résultats du traitement. L'éducation (rééducation périnéale) joue un rôle essentiel.
19. INCONTINENTIA PIGMENTI .
Affection cutanée, le plus souvent congénitale et familiale, touchant les filles. Elle est caractérisée par des taches brunes, en plaques ou en bandes (« en éclaboussures ») réparties sur le tronc. Ces anomalies apparaissent souvent après une phase d'éruption faite de bulles et de plaques rouges. Elle est fréquemment associée à des troubles neurologiques (retard mental, convulsions) et à un retard de croissance.
20. INFARCTUS MÉSENTÉRIQUE.
Définition et causes.
Défaut aigu de vascularisation (ischémie) d'un segment de l'intestin grêle. Les lésions athéromateuses représentent la cause la plus fréquente. Les autres mécanismes sont des embolies d'origine cardiaque, une chute du débit sanguin (état de choc, médicaments vasoconstricteurs...) ou une occlusion veineuse (compression de voisinage, polyglobulie...).
Epidémiologie.
C'est une affection relativement fréquente chez le sujet âgé.
Signes et symptômes.
Le tableau clinique comprend une douleur abdominale brutale, intense associée à une hypotension et une tachycardie. L'abdomen est complètement silencieux à l'auscultation. Puis apparaissent des signes d'occlusion: arrêt du transit, vomissements...
Investigations.
Les différents examens utilisés sont le scanner, l'écho-doppler et, éventuellement, l'angiographie.
Evolution, complications et pronostic.
L'évolution se fait rapidement vers la péritonite. La mortalité est élevée car le diagnostic est souvent tardif et l'affection survient souvent chez des personnes âgées fragiles.
Traitement.
Le traitement est chirurgical : résection de la zone intestinale infarcie.
21. INFARCTUS DU MYOCARDE.
Définition et causes.
Nécrose ischémique du muscle cardiaque, d'étendue et de topographie variables, due à une occlusion d'une artère coronaire par un thrombus (plus rarement, il peut s'agir d'un spasme, en général sur une artère athéromateuse (>) Athérosclérose)). Les antécédents et les facteurs de risque sont des éléments d'orientation essentiels : angine de poitrine, infarctus, pontage coronaire, tabagisme, hyperlipidémie, hypertension, diabète et obésité, sédentarité et stress, familiaux (infarctus et mort subite chez les parents).
Epidémiologie.
La France est un pays de faible incidence de la maladie coronarienne avec un taux d'infarctus (110000/an) et de décès coronaires aux alentours de 230 pour 100 000 hommes âgés de 35 à 64 ans. En raison de la protection hormonale, l'infarctus est beaucoup plus rare chez la femme avant 70 ans.
Signes et symptômes.
Les signes typiques comprennent une douleur thoracique rétrosternale, constrictive (« qui serre »), irradiant dans le bras gauche. Elle est en général angoissante et est apparue à l'effort. La douleur peut avoir des formes trompeuses : épigastrique, irradiant dans le dos, accompagnée de vomissements, pâleur, sueurs, éructations...
Investigations.
L'ECG montre des modifications du segment ST (sus-décalage). La biologie objective l'élévation des enzymes cardiaques (CPK-MB) et des marqueurs plus récents comme la troponine et la myoglobine.
Evolution, complications et pronostic.
La précocité du diagnostic est essentielle car elle conditionne la mise en œuvre du traitement thrombolytiques qui doit être débuté dans les 6 premières heures après le début de la douleur. La principale complication est la mort subite due à un trouble du rythme ventriculaire (fibrillation ventriculaire). Une insuffisance cardiaque gauche (œdème aigu du poumon), pouvant déboucher sur un choc cardiogénique, peut également survenir.
Traitement.
Deux choix sont possibles à la phase aiguë (les 6 premières heures) : thrombolyse (désobstruction médicamenteuse de la coronaire par dissolution du thrombus par streptokinase, rt-PA, ténectéplase ou rétéplase) ou angioplastie (désobstruction mécanique de la coronaire par montée d'un cathéter et dilatation de la zone obstruée par le gonflage d'un ballonnet). Après la phase aiguë, un traitement médicamenteux visant à prévenir les récidives sera institué, complété selon les cas par une angioplastie ou un pontage coronaire.
Prévention et éducation.
La prévention secondaire des facteurs de risque est essentielle. L'éducation en postinfarctus consiste en une adaptation de l'activité physique, une diminution des facteurs de stress, une alimentation pauvre en graisses animales, l'arrêt absolu du tabac, une reconnaissance des signes d'alerte pour éviter une récidive.
22. INFARCTUS RÉNAL.
Définition et causes.
Destruction plus ou moins étendue du tissu rénal due à une occlusion de l'artère rénale ou d'une de ses branches, ou à une thrombose d'une veine rénale. Les causes de l'occlusion artérielle sont soit une embolie (thrombus en provenance du cœur en cas de fibrillation auriculaire), soit une thrombose (compliquant une sténose athéromateuse). La thrombose de la veine rénale survient en cas de déshydratation aiguë chez le nourrisson et, chez l'adulte, dans le cadre d'une amylose ou d'une glomérulonéphrite extramembraneuse.
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une hypertension artérielle, des douleurs lombaires, une hématurie.
Investigations.
Les examens utiles sont l'échographie, l'urographie intraveineuse et l'angiographie.
Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est la crise hypertensive qui peut entraîner le décès du patient.
Traitement.
Le traitement initial a pour but de contrôler la pression artérielle. En cas d'échec, une néphrectomie partielle ou totale peut s'imposer. Chez le nourrisson, un traitement thrombolytiques est possible.
23. INFECTION GÉNITALE À CHLAMYDIA.
Définition et causes.
Infection sexuellement transmissible (IST) due à Chlamydia trachomatis. Elle est fréquemment associée à d'autres MST. Le principal facteur de risque est la multiplicité des partenaires.
Epidémiologie.
C'est la plus fréquente des IST, avec une incidence entre 2 000 et 4 000 cas pour 100 000 habitants par an. Elle touche principalement les jeunes de moins de 25 ans.
Signes et symptômes.
Dans la moitié des cas, l'infection est asymptomatique. Les signes les plus fréquents sont des brûlures mictionnelles, des pertes non sanglantes (leucorrhées), des douleurs pendant les rapports (dyspareunie) et des douleurs pelviennes.
Investigations.
La recherche du germe se fait sur un prélèvement endocervical et urétral chez la femme et sur un premier jet d'urine chez l'homme avec une analyse par la technique de PCR (polymérase chain reaction).
Evolution, complications et pronostic.
La principale complication chez la femme est la salpingite, qui évolue souvent sur un mode chronique et qui est responsable de la moitié des stérilités actuellement en France. Une transmission néonatale est possible au cours de l'accouchement. Chez l'homme, le Chlamydia est responsable de 50 % des orchiépididymites, qui peuvent entraîner une stérilité.
Traitement.
L'antibiothérapie utilise le traitement ‘minute’ avec l'azithromycine ou les tétracyclines pendant 10 jours. Le traitement simultané du partenaire est indispensable
Prévention et éducation.
Le principal moyen de prévention est le préservatif et un dépistage systématique dans l'année qui suit un changement de partenaire.
24. INFECTION URINAIRE.
Définition et causes
Présence de plus de 100000 germes par millilitre d'urine vésicale (les souillures sont fréquentes car le prélèvement se fait par miction spontanée). La principale cause est la contamination par voie ascendante avec des germes intestinaux. Chez la femme, la brièveté de l'urètre est le principal facteur en cause. En revanche, chez l'enfant et chez l'adulte, l'infection est le plus souvent secondaire à une anomalie de l'appareil urinaire (malformation, infection de la prostate). On distingue la cystite (4) chez la femme, la prostatite (4) chez l'homme et la pyélonéphrite (>).
Epidémiologie.
Les infections urinaires représentent des millions de consultations annuelles. Elles prédominent largement chez la femme.
Signes et symptômes.
Les signes communs aux différentes formes sont une fièvre > 38 °C, des douleurs (vessie, prostate ou rein) et une altération de l'état général. Les symptômes urinaires (brûlures, mictions fréquentes...) ne sont pas toujours présents.
Investigations.
L'identification du germe se fait sur l'examen cytobactériologique des urines (ECBU) et sur les hémocultures dans les formes graves. Le bilan biologique indique des signes d'inflammation (vitesse de sédimentation et protéine C réactive élevées). L'échographie, le scanner et la scintigraphie sont utilisés pour confirmer l'atteinte du tissu rénal et/ou prostatique. L'urographie intraveineuse permet de détecter des malformations.
Evolution, complications et pronostic.
Les deux grands risques sont la généralisation de l'infection (septicémie) et le retentissement sur la fonction rénale (destruction du rein).
Traitement.
Les schémas d'antibiothérapie sont variables en fonction de l'atteinte: traitement court ou en dose unique dans la cystite, antibiothérapie double par voie veineuse en cas de pyélonéphrite ou de prostatite. La cause éventuelle chez l'enfant ou chez l'adulte sera également traitée.
25. INSENSIBILITÉ AUX ANDROGÈNES (SYNDROME D') .
Syndrome héréditaire, de transmission récessive liée à l'X, dû à un dysfonctionnement du récepteur des androgènes entraînant un déficit d'action des androgènes au niveau des tissus cibles. Ce syndrome constitue l'étiologie la plus fréquente du pseudohermaphrodisme masculin (>). Les individus atteints ont un caryotype 46 XY, des testicules normalement différenciés et développés, et un phénotype féminin ou seulement partiellement masculinisé.
26. INSOMNIE.
Définition et causes.
Perturbation du déclenchement ou du maintien du sommeil. On distingue l'insomnie transitoire, dont la cause est facile à identifier (environnement, stress, décalage horaire, séjour en altitude...), l'insomnie chronique primaire sans cause retrouvée et l'insomnie secondaire (maladie psychiatrique, médicaments ou substances excitantes, douleurs chroniques, insuffisance cardiaque ou respiratoire...).
Epidémiologie.
On estime que 50 % de la population a souffert au moins une fois dans sa vie de troubles du sommeil.
Signes et symptômes.
Dans la forme primaire, l'insomnie est souvent le seul signe. Il existe soit des difficultés d'endormissement, soit un ou plusieurs réveils nocturnes après un endormissement normal. La journée, le patient présente une inquiétude permanente concernant son sommeil. Un cercle vicieux se crée : plus la nuit précédente a été mauvaise, plus l'inquiétude vis-à-vis de la nuit suivante augmente. Paradoxalement, le patient s'endort plus facilement dans son fauteuil en lisant ou en regardant la télévision.
Investigations.
Le seul examen éventuellement utile dans les formes chroniques est l'enregistrement polygraphique du sommeil.
Evolution, complications et pronostic.
La gravité de l'insomnie tient essentiellement aux conséquences physiques et psychologiques ressenties dans la journée: difficulté au réveil, troubles de la concentration et de l'humeur, atteinte des capacités physiques et intellectuelles, somnolence.
Traitement.
Dans les formes transitoires et secondaires, le traitement est celui de la cause. Dans les autres cas, les moyens utilisés sont la prise en charge psychologique et éducative (contact social, activité physique en première partie de journée, restriction du sommeil, relaxation...) et les médicaments (benzodiazépines, essentiellement).
n Prévention et éducation.
Dans les formes transitoires et secondaires, une bonne connaissance par le patient des facteurs déclenchants permet de mettre en œuvre des mesures préventives, notamment médicamenteuses, pour éviter l'apparition de l'insomnie.
27. INSOMNIE FATALE FAMILIALE.
Forme rare d'encéphalopathie spongiforme subaiguë transmissible (>) liée à un prion, décrite pour la première fois en 1986. C'est une affection autosomique dominante due à la mutation d'un gène codant la protéine prion. En 1998, 70 cas étaient répertoriés dans le monde avec un âge moyen de début vers 50 ans. Elle est caractérisée par une insomnie rebelle et divers troubles neurologiques qui évoluent vers le décès dans un délai moyen d'un an.
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