C2

1.    CHORIOCARCINOME.

Définition et causes.

Tumeur invasive, habituellement très  métastasique, qui n’est composée que d’éléments trophoblastiques. Le choriocarcinome survient dans le cas d’une grossesse compliquée par l’évolution d’une mole hydatiforme (>) après un avortement, une grossesse extra-utérine ou une grossesse normale. 

Epidémiologie.

Complique 1 mole sur 30, 1 avortement sur 6 000 et 1 grossesse normale sur 40 000. 

Signes et symptômes.

Les signes de découverte peuvent être des métrorragies avec un gros utérus après une grossesse normale, un avortement spontané, ou la mise en évidence  de métastases pulmonaires (toux, hémoptysies, dyspnées, douleurs…) ou vaginales.

Investigations.

La persistance de β-HCG élevées évacuation d’une mole normale ou un avortement spontané sont très fortement évocateurs.

Evolution, Complication et Pronostic.

Le choriocarcinome est très métastatique ; appareil génital, poumons, reins, cerveau… Le traitement permet un taux de rémission  de 80%. 

Traitement.

La chimiothérapie est la base du traitement. L’hystérectomie est parfois nécessaire en cas d’hémorragie ou chez les patientes  de plus de 40 ans. 

2.    CHORIOMENINGITE LYMPHOCYTAIRE.

Définition et causes.

Infection due à un arénavirus, associant une atteinte du système nerveux central et un syndrome pseudo grippal qui peut être accompagné d’une éruption, d’une atteinte articulaire, d’une orchite, ou d’une parotidite.

Epidémiologie.

Des rongeurs (souris hamsters…) constituent le principal réservoir du virus. La contamination  s’effectue au contact   de poussières ou d’aliments contaminés par l‘urine ou par les selles des animaux.

Signes et symptômes.

Le syndrome pseudo grippal se manifeste par une fièvre élevée, des frisons, des céphalées, une asthénie, des douleurs musculaires. Il dure de 5 jours à 3 semaines et est suivi d’une amélioration pendant 1 à 2 jours. Puis surviennent une rechute avec des signes méningés, de la fièvre  des douleurs articulaires aux niveaux des mains, une éruption cutanée et une parotidite. 

Investigations.

Il existe une leucopénie et une thrombopénie. Le liquide céphalorachidien (LCR) contient de très nombreux lymphocytes. Le diagnostic peut être établi en isolant le virus à partir du LCR ou du sang, ou sur l’ascension des anticorps sur deux prélèvements de sang à 15 jours d’intervalle.  

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution est bonne dans la plupart des cas. En cas d’encéphalite (infection s’étendant au cerveau et se traduisant par des troubles  de la conscience), des séquelles neurologiques sont possibles.

3.    CHORIORTINITE.

Inflammation de la choroïde et de la rétine, également appelée choroïdite (>) ou uvéite postérieure.

4.    CHOROÏDITE ou  UVEITE POSTERIEURE.

Définition et causes.

Inflammation de la choroïde qui forme l’uvée postérieure (tunique vasculaire postérieure de l’œil) qui atteint souvent la rétine (choriorétinite). Elle survient dans le cadre d’une maladie infectieuse inflammatoire (toxoplasmose, cytomégalovirus, tuberculose…) mais elle est souvent d’origine inconnue.

Epidémiologie.

La choriorétinite à cytomégalovirus est fréquente au cours du sida.

Signes et symptômes.

Il existe une baisse de l’acuité visuelle avec une perception de mouches volantes.

Investigations.

L’examen ophtalmologique permet le diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

Les séquelles oculaires peuvent être importantes même avec un traitement adapté.

Traitement.

Il associe la corticothérapie et le traitement  de la cause éventuelle.

Prévention et Education.

Toute baisse brutale de l’acuité visuelle nécessite un examen ophtalmologique en urgence.

5.    CHOTZEN  (SYNDROME DE).

ou  (>) SAETHRE-CHOTZEN  (SYNDROME DE).  

Syndrome malformatif squelettique héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisé par une malformation de la tête (microcéphalie) et des doigts (déviations latérales des doigts avec soudure discrète).

6.    CHRIST-SEIEMENS -TOURAINE   (SYNDROME DE)

ou  DYSPLASIE ECTODERMIQUE ANHIDROTIQUE.  

Maladie héréditaire, de transmission récessive liée à l’X, qui touche principalement les hommes, les femmes restant indemnes ou peu touchées. Elle comprend une absence de glandes sudoripares et sébacées (anhidrose), peu ou pas de poils (hypotrichose) et une absence de toutes ou de presque toutes les dents  (anodontie) des anomalies de la face et un retard intellectuel peuvent également être présents. Le traitement consiste à éviter les efforts et la chaleur et à proposer des prothèses dentaires.  (>)

7.    CHROMIDROSE.

Hyperpigmentation de la peau, localisée au niveau des régions axillaires, périnéales et mamelonnaire. Elle est due à une sécrétion  de sueur colorée (teinte variant du jaune au noir). Le traitement est l’exérèse chirurgicale des glandes apocrines en cause.

8.    CHROMOMYCOSE.

Maladie infectieuse définie par la présence de champignons colorés dans les tissus et caractérisée par des nodules cutanés verruqueux, qui se transforment lentement en volumineuses végétations qui ont tendance à s’ulcérer. Elle est présente principalement sous les tropiques. Elle touche de préférence le pied et la jambe. Le traitement repose sur l’excision chirurgicale et la fluctosine.

9.    CHURG et STRAUSS (MALADIE DE)

ou   ANGEITE ALLERGIQUE GRANULOMATEUSE.  

Définition et causes.

Vascularite systématique et pulmonaire, de cause inconnue, caractérisée par l’existence d’un asthme grave d’une hyperéosinophilie sanguine  et tissulaire, associés à des atteintes viscérales proche de celle de la périarthrite noueuse (PAN). Le facteur déclenchant est une stimulation antigénique chez les grands allergiques (désensibilisation, sevrage de corticoïdes, vaccination). 

Epidémiologie.

Maladie rare qui peut débuter à tous les âges, excepté chez l’enfant. L’âge moyen de début des symptômes se situe vers 40 ans avec une légère prédominance masculine. 

Signes et symptômes.

Association d’un asthme, de neuropathies périphériques, d’une diarrhée e d’hémorragies digestives, d’une péricardite et dune coronaropathie, d’arthralgies, d’un purpura et de nodules cutanés, d’une glomérulonéphrite et d’une pleurésie.

Investigations.

Il existe une hyperéosinophilie sanguine et une élévation des IgE sériques. La présence d’ANA (anticorps anticytopasme des polynucléaires neutrophiles) aide au diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

Sans traitement, le taux de survie à 5 ans est de 25% ; sous traitement , ce taux dépasse 50% avec la possibilité de rémissions complètes chez certains patients.

Traitement.

Il utilise les corticoïdes et les immunosuppresseurs.

10.     CHYLOTHORAX.

Définition et causes.

Epanchement le liquide lymphatique dans la plèvre dû à une fuite du chyle manant d’une lésion du canal thoracique (tumeur, plaie chirurgicale, traumatisme…).

Signes et symptômes.

Les signes sont ceux d’un épanchement pleural : douleur, dyspnée, matité à la percussion, abolition du murmure vésiculaire à l’auscultation.

Investigations.

La ponction pleurale ramène un liquide laiteux riche en lipides et en lymphocytes le scanner thoraco-abdominal, complété   éventuellement par une lymphographie, recherche un obstacle sur le canal lymphatique.

Evolution, Complication et Pronostic.

En l’absence de traitement, l’épanchement se produit rapidement après la ponction. Il peut s’infecter et provoquer u épaississement  de la plèvre.

Traitement.

Un drainage pleural permet souvent de tarir l’épanchement en quelques jours. En cas de persistance de la fuite, une symphyse pleurale chimique et une alimentation parentérale pour compenser la fuite des lipides sont nécessaires. En cas d’échec, une ligature chirurgical du canal thoracique peut être indiquée.

11.     CHYLURIE.

Présence de lymphe dans les urines due à la rupture de vaisseaux lymphatiques dans les voies urinaires. La cause la plus fréquente est la filariose (>) ; plus rarement il peut s’agir dune malformation lymphatique ou d’une obstruction du canal thoracique. Les urines sont lactescentes et des globules gras flottent à leur surface. Le taux de lipides urinaires est très élevé.

12.     CIGUATERA.

Définition et causes.

Intoxication due à l’ingestion de chair de poisson (plus de 4 000 espèces) des régions tropicales, dans la chair desquels s’accumule une toxine produite par un micro-organisme flagellé, Gambierdiscus toxicus. La toxicité est d’autant plus élevée que le  poisson est gros et vieux.

Epidémiologie.

Particulièrement fréquente dans le Golfe du Mexique, elle existe aussi dans le Pacifique Sud.

Signes et symptômes.

Quelques heures après l’ingestion apparaissent des troubles digestifs (nausées, vomissements, crampes abdominales, diarrhée), troubles de la sensibilité (fourmillements des lèvres et des extrémités, confusion entre le chaud et le froid, sensations de brulures), des douleurs musculaires et articulaires, ainsi que des démangeaisons.

Evolution, Complication et Pronostic.

Des convulsions, une hypotension et une bradycardie sont possibles. La guérison survient au bout de trois semaines, laissant souvent des séquelles douloureuses.

Traitement.

Symptomatique.

Prévention et Education.

Comme la saveur du poisson du poisson n’est pas altérée et qu’il n’existe aucune méthode de préparation susceptible de neutraliser la toxine, il est conseillé d’éviter la consommation du poisson dans les zones à risque.

13.    CILS IMMOBILES (SYNDROME DES).

ou  (>) DYSKINESIE CILIAIRE PRIMITIVE.  

14.    CIMETERRE (SYNDROME DU).

Ensemble des malformations du poumon, des bronches et des vaisseaux correspondants. Il est caractérisé essentiellement par un abouchement anormal des veines du poumon droit dans la veine cave inférieure. Cette anomalie donne une image caractéristique en forme de ‘cimeterre’ (image verticale, concave en dedans sur le coté droit du cœur) sur les radiographies de face. Des malformations pulmonaires (hypoplasie d’un lobe) et cardiaques droites sont parfois associées. Un traitement chirurgical est possible.

15.    CINCA SYNDROME .

Acronyme pour chronic inflammatory neurological cutaneous and articular syndrome. Affection néonatale rare et d’origine inconnue, faisant partie des syndromes auto-inflammatoires ou  (>). Il associe des signes cutanés (éruption de type urticaire), des signes articulaires (arthrites évoluant par poussées) et une atteinte du système nerveux central entrainant des céphalées pouvant faire évoquer une méningite. L’évolution se fait dans un contexte d’inflammation chronique avec des poussées de fièvre. Le traitement médicamenteux par anti-inflammatoires non stéroïdiens ou corticoïdes est décevant.

16.    CINQUIEME MALADIE

ou  (>) MEGALERYTHEME EPIDEMIQUE..  

17.    CIRRHOSE BILIAIRE PRIMITIVE.

Définition et causes.

Affection chronique diffuse du foie débutant par une inflammation des canaux biliaires et évoluant vers une fibrose désorganisant l’architecture normale du foie. La cause est inconnue, mais un processus auto-immun est évoqué.

Epidémiologie.

Les femmes de 35 à 60 ans sont le plus fréquemment atteintes.

Signes et symptômes.

Souvent, les patients sont asymptomatiques. Les signes initiaux sont un prurit et/ou une fatigue. L’hépatomégalie est plus tardive.

Investigations.

Le bilan hépatique est perturbé. Les méthodes diagnostiques comprennent la recherche d’anticorps antimitochondries et d’anticorps antinucléaires, le dosage des immunoglobulines M et la biopsie hépatiques.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution est lente et très variable. Une augmentation croissante  de la bilirubinémie , la présence de troubles immunitaires et des lésions histologiques évoluées sont de mauvais pronostic.

Traitement.

Il n’y a pas de traitement spécifique.

18.    CIRRHOSE DU FOIE.

Définition et causes.

Affection chronique et diffuse du foie caractérisée par ne fibrose désorganisant l’architecture normale du foie et par la formation de nodule de régénération. Les principales causes sont l’alcool (80% chez les hommes et 70% chez les femmes), les hépatites virales C (20%) et B 2-5%), l’hémochromatose, une affection auto-immune (hépatite chronique auto-immune) ou une affection biliaire (cirrhose biliaire primitive).

Epidémiologie.

La cirrhose alcoolique entraine près de 15 000 décès par an.  

Signes et symptômes.

Le foie est de taille variable,  dur,  à bord inférieur tranchant. La splénomégalie et la circulation veineuse collatérale abdominale sont des  signes d’hypertension portale. Des signes cutanés d’insuffisance hépatocellulaire peuvent être présents ; angiomes stellaires (minuscule point rouge d’où irradient de fins vaisseaux visibles sous la peau), érythrose palmaire (paumes rouges) et élargissement  de la lunule  de l’ongle (ongles blancs).

Investigations.

Les phosphatases (ALAT et ASAT) ainsi que les γ-Gt sont augmentés. Le taux d’albumine et le temps de prothrombine ainsi que le taux facteur V sont abaissés. L’échographie est suivie d’une biopsie hépatique qui permet de faire le diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

Une fois constituée la cirrhose est irréversible. Les principales complications sont les hémorragies digestives sur varices œsophagiennes, l’ascite et l’encéphalopathie hépatiques (>). Le risque de développement d’un cancer est de 30à 40%. Le pronostic est très variable, mais la mortalité globale est de 50% à cinq ans.

Traitement.

Le traitement est soit celui de la cause (arrêt de l’intoxication éthylique…), soit celui des complications. La transplantation hépatique (60% des indications) est indiquée dans les formes évoluées et le taux de survie globale à cinq ans est de 70%.

Prévention et Education.

An cas d’arrêt complet et définitif  de l’intoxication sur une cirrhose alcoolique, le risque  de survenue d’une complication est minime. La lutte contre l’alcoolisme et les facteurs de transmission des hépatites C et B sont les seules mesures  de prévention efficaces.

19.    CITRULLINEMIE.

Définition et causes.

Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, due au déficit d’un enzyme du cycle de l’urée qui entraine une accumulation  de citrulline.

Epidémiologie.

Rare.

Signes et symptômes.

Le plus souvent, expression en période néonatale par un coma hyperammoniémique, avec parfois une acidose lactique. Parfois, révélation plus tardive avec anorexie, vomissements, hypotonie, retard de croissance, retard psychomoteur et convulsions.

Investigations.

Hyperamoniémie. Chromatographie des acides aminés plasmatiques et urinaires qui montre une élévation  de la citrulline, de la glutamine et de l’alanine avec un abaissement  de l’arginine. 

Evolution, Complication et Pronostic.

Un traitement bien suivi permet une évolution satisfaisante.

Traitement.

Régime hypoprotidique sévère à vie, associé à une supplémentation en arginine, en benzoate et phénylbutyrate  de sodium.  

20.    CLARKSON (SYNDROME DE).

Egalement appelé syndrome de fuite capillaire idiopathique. Affection rare de cause inconnue caractérisée par un œdème de la face et des membres inférieurs, une hypotension avec une oligurie, une hypoalbuminémie et une gammapathie monoclonale. L’évolution se fait par crises pouvant entrainer un collapsus avec une insuffisance rénale aiguë, à l’origine du décès de certains patients.  

21.    CLASSE ECONOMIQUE (SYNDROME DE LA).

Embolie pulmonaire (>) liée à une phlébite  (>) consécutive à une position assise prolongée lors d’un voyage en avion. On l’appelle a tord syndrome de la ‘classe économique’, du fait du relatif inconfort des sièges et du manque de places pour bouger ses jambes dans cette partie de l’avion. En effet la phlébite est favorisée par un ensemble de facteur qui concerne tous les voyages aériens de longue durée ; absence de mouvements pendant le voyage, prise de médicaments pour dormir, déshydratation liée à l’atmosphère sèche  de la cabine et absorption  d’une trop faible quantité de boisson. Les mesures de prévention préconisées sont de se lever toutes les deux heures, de contracter légèrement les muscles de ses mollets en relevant les pieds et surtout de porter des bas de contention  en cas d’insuffisance veineuse, même simple (c'est-à-dire pour tous ceux qui ont tendance à avoir les jambes qui enflent lors des voyages en position assise.  

22.    CLAUDE (SYNDROME DE).

Atteinte neurologique due à une lésion du pédoncule cérébral. Elle est caractérisée par un trouble de la parole (dysarthrie) avec une paralysie oculaire (nerf moteur oculaire commun) d’un coté et des troubles de l’équilibre et de la coordination  de l’autre côté (hémisyndrome cérébelleux). 

23.    CLAUDE-BERNARD-HORNER

 (SYNDROME DE).

Association d’un ptosis (chute de la paupière), d’un myosis et d’un enophtalmie (enfoncement de l’œil dans l’orbite) due à une paralysie du nerf sympathique par une compression tumorale au niveau de la base du cou.

24.    CLONORCHIASE ou DOUVE DE CHINE.

Parasitose due à Clonorchia sinensis, présente uniquement en Extrême-Orient (il existe des cas d’importation en France), qui provoque des lésions hépatiques. La contamination s’effectue par ingestion de poissons d’eau douce crus ou insuffisamment cuits La symptomatologie évoque une lithiase biliaire. L’évolution peut être sévère et se compliquer d’une cirrhose et d’un cancer. 

25.    CLOUSTON (SYNDROME DE)

ou DYSPLASIE ECTODERMIQUE HIDROTIQUE.

Affection transmise sur le mode autosomique dominant. Elle est caractérisée par une atteinte unguéale, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire (épaississement de la peau des paumes et des plantes) et un retard intellectuel.

26.     COAGULATION INTRAVASCULAIRE

DISSEMINEE (CIVD).

Définition et causes.

Diffusion anormale du processus  de coagulation sanguine, qui doit normalement resté localisé. Elle est due à la libération, dans la circulation de facteurs d’origine tissulaire, lors d’un accident obstétrical, d’une septicémie, d’un état de choc, d’une intervention chirurgicale, d’un cancer. La conséquence est double ; thrombose et hémorragie par manque de facteurs de coagulation, qui ont tous été consommés.

Epidémiologie.

Le CIVD représente une des principales complications  de l’accouchement, qui peut entrainer le décès de la mère.

Signes et symptômes.

Les signes cliniques sont liés au syndrome hémorragique (hémorragie utérine intarissable, hématomes cutanés, hémorragie cérébrale …) et au phénomène   de thrombose (notamment insuffisance rénale aiguë, le rein étant un  des organes les plus fragiles). 

Investigations.

Le bilan d’hémostase retrouve un temps de prothrombine allongé, un fibrinogène et des taux de facteurs 2 et 5 effondrés, une thrombopénie, des taux élevés de D-dimères et de produits de dégradation de la fibrine. 

Evolution, Complication et Pronostic.

La mortalité est élevée.

Traitement.

La première mesure est le traitement de la cause ( prise en charge obstétricale, traitement du choc…) L’héparine à petites doses peut être indiquée en complément, ainsi que la transfusion du plasma frais congelé et de plaquettes.

27.    COARCTATION DE L’AORTE.

Définition et causes.

Malformation congénitale de l’aorte caractérisée par un rétrécissement de l’isthme (partie horizontale de la crosse) de l’aorte due à une anomalie des fibres musculaires issues du canal artériel.

Epidémiologie.

C’est une affection rare

Signes et symptômes.

La forme néonatale grave se révèle par une insuffisance cardiaque sévère avec le plus souvent une absence de pouls fémoraux. Chez le grand enfant, a découverte se fait par une hypertension artérielle, un souffle dorsal ou une diminution des pouls fémoraux.

Investigations.

L’échographie et l’IRM permettent le diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution spontanée de la forme néonatale est presque toujours mortelle dans les premiers mois de la vie. La chirurgie donne d’excellents résultats. La principale complication en cas d’intervention tardive est l’hypertension artérielle.

Traitement.

Dans la forme néonatale, la perfusion de prostaglandine E1 qui soulage le cœur en rouvrant le canal artériel, associée au traitement de l’insuffisance cardiaque permet de pratiquer une réparation chirurgicale dans de bonnes conditions. Les autres formes doivent être opérées entre 2 et 4 ans.

28.    COATS (MALADIE DE).

Anomalie vasculaire rare de la rétine caractérisée par le développement d’une télangiectasie rétinienne (dilatations des vaisseaux superficiels). Elle survient essentiellement chez les jeunes garçons et provoque une baisse puis une disparition de la vision, en général unilatérale. 

29.    COBB (SYNDROME DE) ou ANGIOMATOSE CUTANEO-MEDULLAIRE.  

Phacomatose  (>) caractérisée par l’association d’un angiome (dilatation vasculaire) intrarachidien et d’un angiome cutané, dont le niveau métamérique correspond à plus ou moins deux segments près à l’angiome médullaire.

30.    COCCIDIOÏDOMYCOSE.

Définition et causes.

Maladie infectieuse due à un champignon Coccidioïdes immitis, dont les spores, présentes dans la poussière sont inhalées et entrainent une atteinte pulmonaire. C’est une affection opportuniste du sida. L’incubation est de trois semaines.

Epidémiologie.

C’est probablement ma mycose la plus difficile à contrôler au cours de l’infection par la VIH.

Signes et symptômes.

La primo-infection pulmonaire est bénigne chez l’immunocompétent et symptomatiques dans moins de 40% des cas, avec un syndrome grippal, une toux et des douleurs thoraciques. La forme disséminée est présente plutôt chez l’immunodéprimé  avec une dyspnée, des hémoptysies, des atteintes méningée, ostéo-articulaire  et de la peau.

Investigations.

Elles comprennent l’examen direct ou la culture sur les prélèvements (expectorations)…), la recherche d’anticorps spécifiques et l’intradermoréaction spécifique.

Evolution, Complication et Pronostic.

Dans la primo-infection, aucun traitement n’est nécessaire et le pronostic est excellent. La forme disséminée entraine une mortalité de près de 60%.

Traitement.

Les médicaments antifongiques utilisés sont l’amphotéricine B ou le kétoconazole.

Prévention et Education.

Pour les immunodéprimés, il faut éviter les séjours dans les zones d’endémie et un traitement d’entretien à vie est nécessaire après une première infection.

31.    COCCYGODYNIE.

Définition et causes.

Douleur du coccyx qui s’installe à a suite d’un traumatisme, souvent ancien, ou sans cause évidente.

Epidémiologie.

S’observe surtout chez les femmes après 40 ans.

Signes et symptômes.

La douleur est maximale au coccyx et est réveillée par la pression et la mobilisation. Des irradiations vers les fesses et le périnée ont possibles.

Investigations.

Les radiographies  sont, le plus souvent normales

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution chronique peut entrainer une rétention psychologique, voire une dépression.

Traitement.

Les antalgiques et les injections de corticoïdes locaux soulagent le plus souvent les patients.

32.    COKAYNE (SYNDROME DE).

Affection génétique rare, transmise sur le mode autosomique récessif. Ce syndrome se développe dans la deuxième année de la vie. Il est caractérisé par  une atteinte cutanée (poïkilodermie = zone de peau rouge avec un réseau de vaisseaux visibles, dont le centre est atrophié, de couleur blanchâtre), un nanisme, un retard mental, une atteinte oculaire (rétinite pigmentaire, cécité) et une surdité. Une photo protection de la peau et des yeux est essentielle.    

33.    COKAYNE-TOURAINE 

(EPIDERMOLYSE  BULLEUSE DE)  

(>) EPIDERMOLYSES BULLEUSES HEREDITAIRES.

34.    COCKETT (SYNDROME DE).

Compression de la veine iliaque primitive gauche par l’artère iliaque primitive droite, au niveau du promontoire. Les signes cliniques peuvent être des douleurs, un œdème, voire une thrombose veineuse du membre inférieure.

35.    CŒUR PULMONAIRE CHRONIQUE

Définition et causes.

Hypertrophie et /ou dilatation du ventricule droit secondaire, à un trouble pulmonaire, entrainant une hypertension artérielle pulmonaire et un déficit chronique en oxygène. La principale cause est la broncho-pneumopathie chronique obstructive. Dans les autres cas, il s’agit d’atteintes pulmonaires (fibrose, déformation de lA cage thoracique, obésité avec un syndrome  de Pickwick) d’atteintes vasculaires (embolies pulmonaires à répétition, hypertension pulmonaire artérielle pulmonaire primitive) 

Epidémiologie.

Affection fréquente.

Signes et symptômes.

La dyspnée d’effort est le symptôme le plus fréquent. Une turgescence des jugulaires, une hépatomégalie douloureuse et des œdèmes des membres inférieurs sont présents chez les patients, qui présentent des signes d’insuffisance cardiaque droite

Investigations.

Le cathétérisme cardiaque droit permet de mesurer la pression dans l’artère pulmonaire et les cavités cardiaques droites. Les gaz du sang retrouvent une hypoxie (la capnie est variable en fonction  de la cause).

Evolution, Complication et Pronostic.

Le pronostic est grave, avec une évolution vers une insuffisance cardiaque droite, réfractaire au traitement, et une défaillance respiratoire.

Traitement.

Le principal traitement est l’oxygénothérapie à faible débit. Le tonicardiaque et les diurétiques peuvent être utilisés, mais avec prudence. 

Prévention et Education.

La prévention est celle de la bronchopathie chronique obstructive, c'est-à-dire essentiellement l’arrêt du tabac.

36.    COFFIN-LOWRY (SYNDROME DE).

Maladie génétique liée au chromosome X dont plus de la moitié des cas est de survenue sporadique. Elle associe un aspect grotesque du visage (dysmorphie faciale), un retard psychomoteur sévère, des mains larges avec des doigts boudinés, des déformations progressives du squelette (cypho-scoliose)  Une kinésithérapie précoce peut limiter les déformations articulaires.

37.    COGAN (SYNDROME DE).

Affection rare de cause inconnue, associant une atteinte de la cornée (kératite interstitielle), un syndrome vestibulaire (vertiges, vomissements) et une surdité souvent complète évoluant en quelques heures ou quelques jours. Des atteintes neurologiques et cardiovasculaires associées sont possibles , l’évolution peut être chronique ou évoluer par poussées avec des périodes de rémissions 

38.    COHEN (SYNDROME DE).

Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, probablement due à une anomalie du tissu conjonctif.  Elle est caractérisée par un retard psychomoteur non évolutif, une incoordination motrice, une hypotonie dans l’enfance, une hyperlaxité ligamentaire, une microcéphalie et une obésité. Il existe également un prolapsus  de la valve mitrale, un reflux gastro-œsophagien et une hernie hiatale.

39.    COIFFE DES ROTATEURS

(RUPTURE DE LA).

Définition et causes.

Rupture brusque de la coiffe des rotateurs, inséparable de la capsule articulaire et composée des tendons des muscles sous-scapulaire, sus-épineux, sous épineux et petit rond. Elle peut  se produire à la suite d’une chute, d’un effort d’abduction ou d’un simple mouvement du bras. Elle est favorisée par des altérations dégénératives liées à l’âge.

Epidémiologie.

Survient surtout après 40 ans.

Signes et symptômes.

Il existe une pseudoparalysie douloureuse de l’épaule, le malade ne peut élever son bras à la verticale, alors que la mobilité passive est normale.

Investigations.

L’arthroscanner et l’IRM permettent d’évaluer l’importance  de la rupture.

Traitement.

Selon l’importance des lésions, une simple rééducation peut suffire. Mais en cas d’échec ou de rupture complète, une intervention chirurgicale s’impose.

40.    COL VESICAL (MALADIE DE).

Définitions et causes.

Anomalie du col gênant la vidange vésicale au cours de la miction. Elle est liée à une hypertrophie et/ou une fibrose du sphincter, dont les causes les plus fréquentes, sont une anomalie congénitale et des séquelles d’inflammation (prostatite, urétrite)  

Epidémiologie.

Elle se rencontre surtout chez les nourrissons et le jeune enfant, ainsi que chez l’homme adulte. 

Signes et symptômes.

Les principaux signes sont une difficulté à la miction (dysurie), une rétention d’urine avec des mictions fréquentes (pollakiurie), voire une incontinence par rengorgement.

Investigations.

Les examens utiles au diagnostic sont l’échographie, l’urographie, l’urétérocystographie rétrograde et les épreuves urodynamiques.

Evolution, Complication et Pronostic.

En l’absence de traitement, la principale complication  est le retentissement rénal (hydronéphrose bilatérale).

Traitement.

Le traitement chirurgical (plastie ou résection).

41.    COLIQUE HEPATIQUE

Définition et causes.

Crise douloureuse aiguë due à l’obstruction transitoire du canal cystique (entre la vésicule et le cholédoque), par un calcul biliaire. Il s’agit de la complication  la moins grave de la lithiase vésiculaire. Les facteurs déclenchants sont un repas copieux, l’ingestion de graisse ou d’        lcool, le stress et la période procédant les règles.  

Epidémiologie.

La lithiase vésiculaire touche 15% des sujets adultes, mais elle n’est symptomatique que dans 20% des cas.

Signes et symptômes.

La douleur est paroxystique, violente, à type de broiement, à début brutal,  plutôt nocturne, épigastrique ou au niveau de l’hypocondre droit, irradiant vers le dos, l’épaule ou l’omoplate droite. Elle inhibe la respiration et augmente progressivement pour atteindre un paroxysme en 15 à 60 minutes. Des signes digestifs (nausées, vomissements) l’accompagnent souvent.

Investigations.

La radiographie d’abdomen sans préparation peut montrer des calculs radio-opaques, mais l’examen qui permet d’assurer le diagnostic est l’échographie.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution se fait normalement vers la régression en quelques heures. Les principales complications sont celles de la lithiase vésiculaire ; cholécystite et angiocholite, pancréatite aiguë.

Traitement.

Lors de la crise, les médicaments de choix sont les antispasmodiques et les anti-inflammatoires. En cas de calculs vésiculaires, une cholécystectomie à froid est indiquée pour éviter les récidives et les complications. 

Prévention et Education.

Un certain nombre de facteurs favorise la formation des calculs ; obésité, cirrhose, contraception oestroprogestative, médicaments hypolipémiant (fibrates)… le patient doit connaître les facteurs déclenchants pour éviter les récidives.   

42.    COLIQUE NEPHRETIQUE

Définition et causes.

Douleur lombaire paroxystique qui correspond à la mise en tension aiguë des cavités rénales en amont d’un obstacle. Dans 9 cas sur 10, il s’agit d’un calcul dans l’uretère. Les autres causes sont un caillot, une tumeur ou une compression externe de l’uretère. Les facteurs déclenchants fréquents des crises sont la chaleur, l’insuffisance de boissons et de longs voyages.

Epidémiologie.

Très fréquent.

Signes et symptômes.

La douleur est d’apparition brutale, intense, sourde, uni latérale, située dans la région lombaire, et irradiantvers la fosse iliaque ou les organes génitaux externes. Aucune exposition ne soulage le malade. Des signes urinaires (hématurie) et digestifs (nausées, vomissements, arrêt du transit sont souvent associés.

Investigations.

Un cliché permet  de visualiser un calcul radio-opaque. L’échographie recherche une dilatation des voies urinaires en amont de l’obstacle. L’urographie intraveineuse sera en général réalisée à distance de la crise.

Evolution, Complication et Pronostic.

Les crises sont de durée variable et se succèdent sur quelques jours. Les complications sont une infection des urines, avec un possible choc septique, ou une anurie (obstacle sur rein unique ou obstruction unilatérale). 

Traitement.

Le traitement associe une restriction hydrique et le traitement de la douleur kétoprofène par voie intraveineuse lente, phloroglucinol, morphine ou dérivés morphiniques). En cas d’échec ou de complications, le drainage des urines par voie endoscopique ou percutanée est indiqué.

Prévention et Education.

La prévention des récidives comprend la connaissance des facteurs déclenchants par le patient et le traitement des affections favorisants la formation de calculs urinaires  (>Lithiase urinaire).

43.    COLIQUE ISCHEMIQUE.

Définition et causes.

Inflammation de la paroi colique due à la réduction ou à la suppression du flux sanguin. Les principales causes sont une occlusion (athérome, embolie) ou une chute de débit (état de choc, vasoconstriction…)

Epidémiologie.

Elle se rencontre surtout chez le sujet âgé.

Signes et symptômes.

Les principales manifestations sont des douleurs abdominales et une diarrhée sanglante. L’auscultation retrouve un silence abdominal total.

Investigations.

La coloscopie permet le diagnostic. La radiographie d’abdomen sans préparation peut mettre en évidence de l’air (pneumopéritoine) en cas de perforation. 

Evolution, Complication et Pronostic.

Dans la majorité des cas, l’évolution est rapidement favorable. Elle peut se faire vers une forme gangréneuse, caractérisée par une nécrose de la paroi colique avec le risque de perforation et de péritonite, dans laquelle la mortalité est très élevée. L’apparition secondaire d’une sténose (rétrécissement) colique est possible. 

Traitement.

La forme simple bénéficie d’un traitement médical associant une alimentation parentérale et une antibiothérapie. la forme gangréneuse nécessite la chirurgie avec une résection colique.

Prévention et Education.

44.    COLITE MICROSCOPIQUE.  

Définition et causes.

Association d’une diarrhée chronique, d’un aspect normal de la muqueuse à l’endoscopie et d’une inflammation chronique de la muqueuse colique à l’examen histologique. Il existe deux types de colite microscopique : la colite collagène et la colite lymphocytaire. Elles sont en apparence idiopathique s, mais un certain nombre  de médicaments peuvent être en cause (… certains veinotoniques).

Epidémiologie.

L’incidence des colites microscopiques est similaire à celles des autres maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (maladie de Crohn et rectocolite hémorragique). Elles atteignent préférentiellement les femmes après 50 ans et sont souvent associées à des maladies auto-immunes (maladie cœliaque) ou inflammatoires (polyarthrite rhumatoïde).

Signes et symptômes.

Le début est souvent aiguë, ressemblant à une gastro-entérite (>), puis la diarrhée devient chronique, d’intensité fluctuante, souvent avec des selles impérieuses au point d’entrainer des accidents d’incontinence. Une perte de poids est possible, mais l’état général est conservé.

Investigations.

Une hyponatrémie et une hypokaliémie sont possibles. Le diagnostic est confirmé par l’analyse histologique de biopsies coliques effectuées par endoscopie. 

Evolution, Complication et Pronostic.

La guérison spontanée se fait généralement en trois à quatre ans.

Traitement.

Le traitement est symptomatique et utilise les médicaments anti diarrhéiques, éventuellement associées à des corticoïdes en microgranules gastrorésistants.

Prévention et Education.

45.    COLITE PSEUDOMEMBRANEUSE.  

Définition et causes.

Inflammation colique caractérisée par la présence de fausses membranes recouvrant la muqueuse intestinale. Elle est consécutive à l’administration  d’antibiotiques qui perturbent la flore intestinale et permettent la prolifération des germes pathogènes comme Clostridium difficile.

Epidémiologie.

Les patients hospitalisés et traités pour de infections graves sont particulièrement exposés. Les antibiotiques les plus fréquemment en cause sont les pénicillines à large spectre et les céphalosporines.

Signes et symptômes.

La diarrhée est le principal symptôme, accompagné de douleurs abdominales et de fièvre. Les signes apparaissent en  général dans les 10 premiers jours  de l’antibiothérapie, mais le délai peut aller jusqu’à 6 à 8 semaines.

Investigations.

La coloscopie affirme le diagnostic. C difficile peut être mis en évidence par une coproculture ou par la détection  de s toxine.

Evolution, Complication et Pronostic.

Le plus souvent l’évolution sous traitement est favorable, mais les rechutes sont assez fréquentes.les complications graves sont les colectasies (dilatations coliques) et les perforations.

Traitement.

La base du traitement est l’association du métronidazole et de vancomycine, avec, si possible l’arrêt  de l’antibiotique responsable.

Prévention et Education.

La meilleure prévention est de limiter au strict nécessaire l’utilisation des antibiotiques. Les mesures de prévention des infections nosocomiales doivent être strictement respectées et les selles des malades éliminées dans un circuit particulier.

46.    COLAGENOSE PERFORANTE

REACTIONNELLE.  

Affection cutanée rare, héréditaire, probablement de transmission autosomique récessive qui débute dans l’enfance. Elle est caractérisée par une éruption formée  de papules cornées qui se développent en un mois pour atteindre 5 à 10 mm de diamètre et régressent le mois suivant.

Les localisations préférentielles sont le dos des mains, les avant bras, la face, le tronc et les fesses. Les poussées s succèdent avec souvent une amélioration en été. Le traitement est difficile. Les moyens utilisés sont la dermabrasion, la photothérapie, les rétinoïdes locaux et par voie générale.

47.    COLLAPSUS CARDIOVASCULAIRE.  

Chute brutale  de la pression artérielle systolique au –dessous de 8 mmHg. Lorsqu’il est prolongé l’on parle d’état de choc. Ce terme est en général réservé aux accidents de courte durée, qui régressent rapidement comme lors des syncopes (>) d’origine vagale.

48.    COLLET-SICARD (SYNDROME).

Atteinte unilatérale des nerfs crâniens 9, 10, 11,12 due le pus souvent à une compression par une tumeur locale (parotide, corpuscule carotidien…). Les principaux signes sont une altération  de la voix, des troubles de la déglutition, une paralysie des muscles du cou et une paralysie de la moitié de la langue.

49.     COLOBOME.

Définition et causes.

Anomalie de développement du cristallin, de l’iris, de la choroïde ou de la rétine survenant vers la sixième semaine  de vie embryonnaire. Des épisodes de maladies virales (grippe) et de toxoplasmose ont été associés, ainsi qu’une forme génétique autosomique dominante de pénétrance incomplète et d’expression variable ; il existe d’autres formes génétiques le plus souvent liées à des syndromes complexes. 

Epidémiologie.

1/100 000

Signes et symptômes.

Atteinte variable allant  de la simple encoche inférieure de l’iris à l’absence de tissu rétinien sur une bonne partie de la rétine inférieure. L’atteinte de l’acuité visuelle est variable.

Investigations.

Bilan ophtalmique.

Evolution, Complication et Pronostic.

Décollements de rétine en cas d’atteinte rétinienne.

Traitement.

Il n’y a pas de traitement spécifique, mais des traitements à adapter en fonctions des complications associées.

50.    COLOPATHIE FONCTIONNELLE ou SYNDROME DU COLON IRRITABLE.  

Définition et causes.

Regroupe des combinaisons variables de troubles digestifs polymorphes d’origine motrice et/ou sécrétoire et pour lesquels aucune cause organique n’est retrouvée.

Epidémiologie.

C’est l’affection intestinale a plus fréquente elle touche plus souvent la femme à tout âge, avec deux pics de fréquence chez l’enfant et chez l’adulte jeune.

Signes et symptômes.

Association  de douleurs abdominales de tous les types, de troubles du transit (constipation avec une fausse diarrhée qui correspond à une dilution des selles dures), d’un ballonnement et d’une distension abdominale. La palpation retrouve une douleur du cadre colique. La présentation est souvent neurotonique, avec absence d’altération  de l’état général.

Investigations.

Elles sont inutiles sauf en cas de doute pour éliminer une autre pathologie (examen parasitologique des selles, colonoscopie)

Evolution, Complication et Pronostic.

C’est une affection chronique pouvant avoir un retentissement psychologique important.

Traitement.

Il requiert une attitude compréhensive du médecin, des conseils diététiques et un traitement symptomatique de la constipation (son, huiles).

Prévention et Education.

Il faut préserver la relation médecin/malade pour éviter la multiplication des investigations. Les laxatifs sont proscrits. Une psychothérapie peut être utile.

51.     COMA HEPATIQUE ou (>)

ENCEPHALOPATHIE HEPATIQUE.  

52.     COMA HYPEROSMOLAIRE.  

Définition et causes.

Syndrome caractérisée par un trouble de la conscience, une déshydratation et une hyperglycémie extrêmes sans acidocétose. Il s’agit dune complication d’un diabète non insulinodépendant (DNID) dans un contexte de conjonction  de prise d’un médicament hyperglycémiant, ou d’une infection et d’une prise de boisson insuffisante.                     

Epidémiologie.

Il est dix fois moins fréquent que l’acidocétose et survient principalement chez le sujet agé.

Signes et symptômes.

L’installation est lente  (plusieurs jours à plusieurs semaines). Le tableau associe une déshydratation, des troubles de la conscience, souvent une fièvre puis une oligo-anurie (volume d’urine très faible) et une hypotension.

Investigations.

L’hyperglycémie dépasse 6g/L. Il existe une hypernatrémie qui entraine une hyperoslamorité majeure.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution est mortelle dans près de la moitié des cas. la principale complication est l’œdème cérébral par correction trop rapide des désordres métaboliques. 

Traitement.

Il consiste en une correction lente des troubles métaboliques ; réhydratation avec des solutés hypotoniques et insulinothérapie.

Prévention et Education.

La meilleur prévention est l’éducation systématique des patients DNID le patient âgé atteint d’un DNID est son entourage doivent être formés à identifier le risque de coma devant toute affection médicale (infection…) chirurgicale et/ou la prise de médicaments  (corticoïdes et diurétiques).

53.    COMMUNICATION INTERAURICULAIRE.  

Définition et causes.

Malformation congénitale caracérisée par la persistance anormale d’une communication entre deux oreillettes.

Epidémiologie.

Elle représente 15% des cardiopathies congénitales qui touche 7/ 1 000  enfants. Elle est deux fois plus fréquente chez la fille.

Signes et symptômes.

Les signes sont pauvres avec un essoufflement et un souffle systolique au bord gauche du sternum.

Investigations.

L’échographie-doppler permet le diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

La tolérance est bonne chez l’enfant et l’adolescent. Chez l’adulte, sa persistance peut entrainer des troubles du rythme de la conduction, ainsi qu’une hypertension artérielle pulmonaire  (>)

Traitement.

Il consiste en la fermeture chirurgicale, en général vers 6 à 10 ans.

54.    COMMUNICATION INTERVENTRICULAIRE.  

Définition et causes.

Malformation congénitale caractérisée par ne communication anormale, de taille variable à travers le septum, entre deux ventricules.

Epidémiologie.

Elle représente 20 à 25% des cardiopathies congénitales qui touchent 7/1 000 enfants.

Signes et symptômes.

La forme légère  se limite à un souffle systolique au niveau du quatrième espace intercostale gauche. En cas de communication importante, le nourrisson présente un tableau d’insuffisance cardiaque sévère avec polypnée, sueurs, anorexie et hypotrophie.

Investigations.

L’échographie permet le diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

Les communications de petite taille peuvent parfois se fermer spontanément, alors que celles plus importantes entrainent une hypertension artérielle pulmonaire avec des signes d’insuffisance cardiaque. Les infections bronchopulmonaires sont fréquentes. 

Traitement.

Il est chirurgical en cas de tolérance médiocre, sinon il repose sur le traitement  de l’insuffisance cardiaque (digitaliques, diurétiques et vasodilatateurs artériels).

55.    COMPRESSION MEDULLAIRE

NON TRAUMATIQUE.  

Définition et causes.

Souffrance médullaire par compression mécanique directe du tissu nerveux ou par un mécanisme vasculaire (ischémie et œdème). Dans la majorité des cas, il s’agit de compressions par des métastases osseuses, une hernie discale, une spondylodiscite (inflammation d’une vertèbre et des disques voisins) ou une affection rhumatismale (arthrose, polyarthrite rhumatoïde…). Plus rarement il s’agit de compressions par une tumeur nerveuse (neurinome et méningiome) 

Epidémiologie.

C’est une affection assez fréquente du fait de la diversité des étiologies.

Signes et symptômes.

La douleur radiculaire vive, tenace, impulsive à la toux avec une recrudescence nocturne et une topographie  correspondant au nerf en cause est le signe inaugural dans a  plupart des cas. La douleur rachidienne est à recrudescence nocturne, résistante progressivement aux antalgiques, avec une contracture paravertébrale et est réveillée par la pression des épineuses. Le syndrome de souffrance médullaire s’exprime par une fatigabilité non douloureuse à la marche, avec ou sans lâchage des membres inférieurs, et un déficit sensitivomoteur, discret au début, puis qui s’aggrave. Les troubles génitosphinctériens sont tardifs. 

Investigations.

Les radiographies standard révèlent les métastases dans 75% des cas. Le scanner (avec et sans injection) est classique mais l’IRM est l’examen de choix l’artériographie en préopératoire est indiquée en cas de suspicion  de tumeur hypervascularisée.

Evolution, Complication et Pronostic.

Il existe un risque d’aggravation neurologique brutale avec un tableau dit de  ‘section médullaire’ (hypotonie, abolition des réflexes, déficit moteur et sensitif complet, rétention d’urine) et des lésions irréversibles. La décompression avant l’apparition des signes médullaires permet 90%de récupération notable avec  marche de nouveau possible dans 40% des cas.

Traitement.

La levée de la décompression est une urgence.

Selon le cas, on utilisera la chirurgie, la radiothérapie seule. Le traitement médical doit être institué rapidement (antalgiques, corticoïdes à fortes doses, diphosphonates en cas d’hypercalcémie, antibiotiques). 

56.    COMPULSION.

Besoin irrésistible d’accomplir des actions, des rites déterminés, pour échapper à la crainte angoissante de ce qui pourrait arriver en l’absence  de leur réalisation. Les comportements de compulsion s’observent au cours des névroses obsessionnelles.

57.    CONDYLOMES ACUMINES.

Définition et causes.

Lésions épithéliales bénignes de la région anogénitale dues à Human papilloma virus(HPV) de certains types. La transmission habituelle se fait par voie sexuelle.

Epidémiologie.

Maladie sexuellement transmissible parmi les plus fréquentes, en augmentation spectaculaire depuis vingt ans.

Signes et symptômes.

Petites tuméfactions molles, humides, roses ou rouges qui s’étendent rapidement et peuvent devenir pédiculées elles sont soient isolées, soit regroupées, donnant un aspect de chou fleur.

Investigations.

Une biopsie sur condylomes atypiques est indiquée  pour éliminer un carcinome.

Evolution, Complication et Pronostic.

Il existe un risque augmenté de cancer du col utérin chez la femme et une possibilité de dissémination chez les femmes enceintes, les immunodéprimés ou en cas de macération de la peau. 

Traitement.

Le traitement est soit mécanique (électrocautérisation, laser, cryothérapie ou excision chirurgicale), soit chimique (application locale de podophyllone, d’acide trichloracétique). Aucun ne donne entière satisfaction et les récidives sont fréquentes.

Prévention et Education.

L’examen des partenaires et l’élimination d’une syphilis sont essentiels. Les rappors doivent être protégés.

58.    CONDYLOMES ACUMINES.

Définition et causes.

Inflammation  de la muqueuse conjonctivale qui tapisse la face interne des paupières. Les principales causes sont virales, bactériennes et allergiques (conjonctivite allergique saisonnière).

Epidémiologie.

C’est une affection très fréquente.

Signes et symptômes.

L’œil est rouge, non douloureux, sas baisse de l’acuité visuelle, avec une sensation de gêne oculaire (picotements, sensations de sable) et des sécrétions glaires ou purulentes agglutinant les cils.

Investigations.

Le germe sera recherché avant tout traitement. L’installation de fluorescine permettra de visualiser d’éventuelles ulcérations cornéennes à la lampe à fente.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution est bonne sous traitement, mais des lésions cornéennes sont toujours possibles.

Traitement.

Il est adaptée à la cause ; antibiothérapie, antiviral, éviction de l’allergène.

Prévention et Education.

Pour toutes les conjonctivites infectieuses, les mesures d’hygiène sont essentielles pour éviter la contamination  de l’entourage ou d’autres patients.

59.    CONN (SYNDROME)  

ou  HYPERADOLSTERONISME PRIMAIRE        

Définition et causes.

Hypersécrétion d’aldostérone par la corticosurrénale dont la cause est, dans les deux tiers des cas, un adénome unilatéral (adénome de Conn) et, dans un tiers des cas, une hyperplasie bilatérale des surrénales.

Epidémiologie.

Il représente, 0,1 à 1% des causes d’hypertension artérielle, avec une prédominance féminine.

Signes et symptômes.

Association d’une hypertension artérielle, de signes d’hypokaliémie (crampes, paresthésies, pseudoparalysies) et d’un syndrome polyuropolydispsique (soif excessive et urines très abondantes).

Investigations.

On retrouve une hypokaliémie avec kaliurèse élevée, une natrémie normale ou élevée et une alcalose métabolique fréquente. Le dosage de l’aldostérone et de la rénine plasmatique complète le bilan biologique. Le scanner et la phlébographie surrénale avec recherche d’une asymétrie de sécrétion  de l’aldostérone permettent de localiser l’adénome.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution est bonne sous traitement.

Traitement.

L’adénome de Conn relève de la chirurgie après correction du déficit potassique (spironolactone). L’hyperplasie bénéficiera d’un traitement médical (spironolactone, inhibiteurs calciques ou  β-bloquants).

Prévention et Education.

Il faut rechercher cette cause curable en cas d’hypertension artérielle.

60.    CONNEXTIVITE MIXTE

ou (>) SHARP (SYNDROME DE).        

61.    CONSTIPATION.

Définition et causes.

Evacuation difficile ou rare de (moins de trois selles par semaine) de matières fécales. Les principales causes sont un trouble primitif de la motricité colique, la prise de médicaments, de nombreuses affections intestinales ou non (tumeur, hémorroïdes, fissures, sigmoïdite, maladie de Crohn, maladie  de Hirschprung, maladies neurologiques, hypothyroïdie…). Les facteurs favorisants les plus courants sont l’alitement et un régime pauvre en fibres. 

Epidémiologie.

C’est un trouble très fréquent, avec une nette prédominance féminine.

Signes et symptômes.

Le nombre de selles peut être normal. En revanche, les exonérations sont difficiles, nécessitant des efforts excessifs. Les selles sont dures, le patient se plaint de ballonnement et d’une sensation d’évacuation incomplète. Dans certains cas, des selles retrouvées au toucher rectal, mais le patient ne sent pas le besoin d’exonérer (on parle de dyschésie).

Investigations.

Les examens  complémentaires recherchent une cause organique. Le plus courant est la coloscopie.

Evolution, Complication et Pronostic.

Dans la forme primitive, la chronicité est habituelle. Dans d’autres cas, l’évolution est liée à celle de la cause. Ne complication particulière est représenté par la maladie des laxatifs (>).

Traitement.

Le traitement est difficile et doit être adapté au cas par cas. Il comprend.

- Des règles hygiéno-diététiques : activité suffisante (marche, sport…), repas équilibrés, riches en fibres et réguliers, boissons abondantes, présentation régulière aux toilettes…

-  Des produits diététiques et médicamenteux : produits à bas  de son, laxatifs, lavements.

62.    CONSTIPATION DE L’ENFANT.

Définition et causes.

Emission éventuellement difficile et douloureuse  de selles trop rares et trop dures. Les causes les plus fréquentes sont des erreurs diurétiques (défaut d’apport hydrique, excès de sucre), des médicaments ou des toxiques, des lésions anales,(fissures) ou un problème relationnel mère-enfant. Plus rarement il s’agit de troubles métaboliques  ou endocriniens (hyperthyroïdie, mucoviscidose…), d’une maladie de Hirschprung     (>)

Epidémiologie.

Très fréquent. 1 enfant sur 10 sera vu au moins une fois pour ce motif.

Signes et symptômes.

Les signes les plus fréquents sont un ballonnement abdominal, parfois douloureux, avec un volume de selles normal. Des fausses diarrhées sont possibles. Le toucher rectal retrouve des selles, voire un fécalome (volumineux agglomérat de selles dures).

Investigations.

Elles sont inutiles dans la plupart des cas. la radiographie de l’abdomen sans préparation retrouve un encombrement stercoral (résidus dans le tube digestif).

Evolution, Complication et Pronostic.

Les principales complications sont une encoprésie (émission involontaire de selles) et un prolapsus rectal (sortie de la muqueuse rectale par l’anus). Une occlusion est possible.

Traitement.

Il comporte une prise en charge diurétique (bon équilibre alimentaire, apport suffisant de fibres…), des laxatifs (lubrifiants, produits ramollissant les selles, produits favorisant la motricité intestinale), des lavements évacuateurs. La rééducation du reflexe d’exonération et une prise en charge psychologique sont parfois nécessaires.

63.    CONVULSIONS DU NOURRISSON.

Définition et causes.

Crise convulsive survenant avant l’âge de 2 ans, due à des décharges électriques paroxystiques d’un groupe de neurone du cortex cérébral. Dans un contexte fébrile, il s’agit le plus souvent de convulsions isolées fébriles (75% des cas) ou d’une méningite. Sans fièvre, les causes sont une anoxie aiguë (mort subite manquée), un traumatisme (hématome sous-dural), une anomalie métabolique (hypoglycémie, hypocalcémie, hyponatrémie…) ou d’une intoxication. Enfin, il  peut s’agir d’une véritable épilepsie du nourrisson.

Epidémiologie.

Les convulsions isolées fébriles touchent 2 à 5% des enfants, avec une légère prédominance masculine.

Signes et symptômes.

La recherche de la fièvre est essentielle. La crise peut être généralisée, partielle ou unilatérale. 

Investigations.

Le bilan comprend : glycémie, calcémie et ionogramme sanguin. Une ponction lombaire est indiquée au moindre doute de méningite, ainsi qu’un scanner en cas de signes  de localisation neurologiques. La recherche de toxiques peut également être utile.

Evolution, Complication et Pronostic.

La principale complication est l’état de mal convulsif, caractérisée par des successions de crises sans retour à un état  de conscience normal qui peut mettre en jeu la vie du patient.

Traitement.

Le traitement de la crise utilise les benzodiazépines, par voie rectale, puis en cas d’échec, la phénytoïne et le phénobarbital. Il faudra ensuite traiter la cause éventuelle.

Prévention et Education.

L’éducation des parents a pour but  de leur apprendre à faire baisser la fièvre et à administrer éventuellement du valium en cas de fièvre élevée.

64.    COOLEY (ANEMIE DE).

Il s’agit de la  forme homozygote  de la β-thalassémie (>), caractérisée par une anémie sévère et une splénomégalie avec des troubles de la croissance. L’évolution plus ou moins rapide, est toujours mortelle, au plus tard dans l‘adolescence.

65.    COPROPORPHYRIE. )

Porphyrie hépatique dont le tableau est très proche  de celui de la porphyrie aigüe intermittente (>).Il s’agit également d’une maladie héréditaire  de transmission autosomique dominante avec une expression clinique très variable. Sa caractéristique est un déficit en COPRO oxydase qui se traduit par une élévation très importante des coproporphyrines dans les selles.

66.    COQUEUCHE.

Définition et causes.

Infection respiratoire très contagieuse de l’enfant, due à un bacille, Bordella Pertussis . La transmission est interhumaine par voie aérienne auprès d’un malade qui tousse. L’incubation est d’une semaine. 

Epidémiologie.

Malgré la vaccination une résurgence  de la maladie est observée car les adultes anciennement vaccins voient leur immunité décroître, s’infectent et contaminent les nourrissons.

Signes et symptômes.

La forme commune de l’enfant non vacciné comprend une phase catarrhe (5 à 10 jours), avec toux intense et crachats sanglants, puis une phase de quinte (3 à 4 semaines), caractéristique. La forme du nourrisson est sévère, avec des vomissements associés à des quintes mal tolérées (cyanose, apnée, bradycardie). Chez le grand enfant et l’adulte, il existe une toux prolongée, paroxystique.

Investigations.

La sérologie ou l’examen PCR permet le diagnostic. Il existe une hyperlymphocytose.

Evolution, Complication et Pronostic.

Chez le nourrisson, il existe un risque d’arrêt respiratoire. Les autres complications sont la surinfection, une déshydratation due à la répétition des quintes ou, plus rarement, une atteinte neurologique.

Traitement.

Tous les nourrissons de moins de six mois seront hospitalisés. L’antibiothérapie utilise les macrolides. Les antitussifs, fluidifiants et sédatifs sont inutiles ou dangereux. 

Prévention et Education.

La prévention repose sur la vaccination dès l’âge de deux mois, avec un rappel tardif vers 11-13 ans. Il faut traiter les enfants contact dont la vaccination n’est pas complète. L’éviction est de cinq jours en  cas de traitement, sinon  de 21 jours. C’est une maladie à déclaration obligatoire. 

67.    COR.

Définition et causes.

Excroissance de l’épiderme (hyperkératose) conique douloureuse, observée principalement au niveau des articulations des orteils ou entre ceux-ci. Les corps sont provoqués par la pression ou la friction répétées.

Epidémiologie.

Très fréquent, en particulier chez les femmes. Le port de chaussures trop étroites est un facteur favorisant.

Signes et symptômes.

Les cors sont de tailles d’un pois. La douleur est soit spontanée, soit provoquée par la pression.

Evolution, Complication et Pronostic.

En l’absence de traitement, la marche peut être très handicapée. Chez les patients présentant des troubles  de la circulation, notamment les diabétiques, les plaies doivent être évitées du fait des risques d’infections et de la difficulté à cicatriser.

Traitement.

L’utilisation d’une pierre ponce est efficace. Le recours à un podologue est recommandé.

Prévention et Education.

La prévention nécessite l’utilisation  de chaussures souples et larges , de coussinets, de protection en mousse…

68.     CORI (MALADIE DE).  

Variété de glycogénose (>), transmise sur le mode autosomique récessif, également appelée maladie de Forbes.

69.    CORNELIA DE LANGE (SYNDROME DE).  

Syndrome malformatif caractérisé par une petite tête avec un crâne tronqué vers l’arrière (brachymicrocéphalie) , des sourcils fournis se rejoignant sur la ligne médiane,  un retard mental ,un retard de croissance, des anomalies des extrémités et parfois, des atteintes cardiaques et rénales. Les problèmes d’alimentation sont importants les premières années, aggravés souvent par un reflux gastro-oesophagien. Il existe un risque de surdité. L’évolution peut être marquée par des troubles du comportement. Une prise en charge psychologique est indispensable.  

70.    CORPS ETRANGERS OCULAIRES.  

Définition et causes.

Projection d’un corps étranger (verre, métal, plastique…) dans l’œil. Les causes les plus fréquentes sont les accidents de bricolage ou de travail

Epidémiologie.

Très fréquent.

Signes et symptômes.

Il existe une douleur, un larmoiement, une sensation de grain de sable, sous la paupière et une gêne à la lumière (photophobie).

Investigations.

L’examen ophtalmologique après anesthésie locale permet de repérer et d’extirper les corps étrangers superficiels. La radiographie des orbites permet de repérer et de préciser la position des corps étrangers intra-oculaires.

Evolution, Complication et Pronostic.

Les séquelles peuvent être graves avec la perte de l’œil, en l’absence d’un traitement rapide. Un fragment de fer qui n’est pas aussitôt retiré laisse un ‘anneau de rouille’.

Traitement.

Le retrait du corps étranger est localisé soit lors d’un examen ophtalmologique simple, soit lorsqu’il est profond, par un geste chirurgical. Un traitement antibiotique local, voire général, ainsi qu’un pansement occlusif sont nécessaires.

Prévention et Education.

La mesure de prévention essentielle est le port systématique  de lunettes de protection lors des activités à risque. Par ailleurs la rapidité  de la consultation ophtalmologique permet de limiter les risques de séquelles oculaires.

71.    CORPS ETRANGERS DE L’OREILLE.  

Les corps étrangers de nature très variables siégeant dans le conduit auditif externe sont très fréquents chez les enfants. Ils entrainent des douleurs, une diminution de l‘audition et parfois, une rupture du tympan. Le plus souvent l’extraction  se fait à l’aide d’un crochet plus rarement à l’aide d’une irrigation. Dans certains cas, une anesthésie générale est nécessaire. Les insectes peuvent être  très gênants lorsqu’ils sont vivants. Le remplissage du conduit avec de l’huile minérale permet  de tuer l’insecte, soulage immédiatement le patient et facilite son extraction à la pince.

72.    CORYZA AIGU OU RHUME

Définitions et Causes.

Infection virale aiguë caractérisée par une inflammation d’une partie ou de la totalité des voies respiratoires (nez, sinus, gorge, trachée et bronches). La contagiosité par contact rapproché (transmission par voie aérienne) est importante.

Epidémiologies.

Très fréquent avec des épidémies saisonnières. 

Signes et Symptômes.

Le début est brutal avec un écoulement nasal (clair et abondant), des éternuements, une gêne pharyngée et parfois, une toux. La fièvre est en générale absente.

Investigations.

Le diagnostic est clinique.  

Evolutions, Complications et Pronostic.

La guérison est spontanée en quelques jours. La principale complication est la surinfection bactérienne qui se manifeste par des sécrétions purulentes.

Traitement.

Le repos et des décongestionnants nasaux sont en général suffisants. Une antibiothérapie est indiquée en cas de surinfection.

Prévention et Education.

Aucune mesure de prévention n’a démontré son efficacité. 

73.    COSTELLO-DENT (SYNDROME DE).  

Syndrome très rare de cause inconnue, mélangeant des signes d’hypo et d’hyperthyroïdie (>).

74.    COSTEN (SYNDROME DE).  

Douleur articulaire temporo-maxillaire associée à des troubles fonctionnels de l’oreille : baisse de l’audition, bourdonnements, vertiges. 

75.    COTARD (SYNDROME DE).  

Trouble psychiatrique caractérisé par un délire avec un état mélancolique anxieux et des idées de négation (non existence des objets, des organes…) le risque de mutilations volontaires et le suicide est important. Il peut s’observer dans la mélancolie, la démence sénile…

76.    COTE CERVICALE (SYNDROME DE).

ou  (>) DEFILE THORACIQUE (SYNDROME DU).  

77.    COTES COURTES-POLYDACTYLIE

(SYNDROME DES).  

Groupes  de malformations osseuses caractérisées par une étroitesse du thorax et une polydactylie (existences de doigts surnuméraires). Il comprend différentes maladies : maladie de Jeune (>), maladie d’Ellis-Van Crevel, toutes les deux non mortelles, faisant partie du groupe  des chondrodysplasies  (>) comme les syndromes de Saldino-Noonan (type1),  de Majewski (type 2), de Verma-Naumoff (type 3) et de Beermer toutes ces affections sont transmissibles sur le mode autosomique récessif.

78.     COUP DE CHALEUR.  

Définition et causes.

Accident qui se produit lorsque la thermorégulation de l’organisme est incapable de dissiper la chaleur en quantité suffisante. Il se produit principalement lors des grandes vagues  de chaleur chez les personnes âgées, les éthyliques, les patients sous psychotropes ou chez les sportifs d’endurance (marathoniens).

Epidémiologie.

Chaque été plusieurs dizaines de cas sont répertoriés.

Signes et symptômes.

Les principaux signes sont une température > 41 degré Celsius, une prostration, une peau chaude et sèche (absence de transpiration), une accélération de la respiration et du pouls. Puis les troubles  de la conscience s’aggravent et des convulsions sont possibles.

Investigations.

Les examens biologiques montrent, en général, ne hémoconcentration (hématocrite élevé), une hypernatrémie et des anomalies des enzymes musculaires et hépatiques. Des troubles de l’hémostase et de la fonction rénale sont possibles.

Evolution, Complication et Pronostic.

En l’absence de traitement rapide et énergique, la mort est inéluctable. Les principales complications sont une insuffisance cardiaque, une insuffisance rénale, une CIVD (coagulation intravasculaire disséminée) et des lésions neurologiques définitives.

Traitement.

La principale mesure est le refroidissement du malade ; enveloppement froid, ventilateur, lavage gastrique… L’hydratation doit se faire avec prudence pour éviter les complications cardiaques.

Prévention et Education.

Les mesures de prévention et d’éducation sont essentielles pour permettre une acclimatation lors des premiers jours d’une vague de chaleur ; boissons suffisantes, port de vêtements légers, utilisations de ventilateurs, bains froids fréquents, maintient d’un environnement frais, limitation des activités physiques pénibles…

79.     COWDEN (MALADIE DE).  

Phacomatose  (>) héréditaire, transmise sur le mode autosomique dominant. Elle associe une polypose gastrique et colique dont la cancérisation est rare, des lésions dermatologiques cutanéo-muqueuses (hamartomes), ainsi que des cancers du sein (chez 50% des femmes atteintes de la thyroïde et d l’ovaire.

80.    COXA PLANA ou  

MALADIE DE LEGG-PERTHES CALVE ou  

OSTEONDRITE DEFORMANTE JUVENILE DE LA HANCHE.  

Définition et causes.

Trouble de croissance du noyau d’ossification de l’épiphyse de la tête fémorale, aboutissant à une nécrose aseptique survenant entre 5 et 10 ans. La cause est inconnue (on retrouve parfois un traumatisme).

Epidémiologie.

C’est le plus fréquent des troubles de croissance appelés ostéochondroses.

Signes et symptômes.

Il existe une douleur de l’articulation de la hanche avec des troubles de la marche. Les mouvements articulaires sont limités et les muscles de la cuisse peuvent s’atrophier.

Investigations.

Les radiographies révèlent au début un aplatissement et plus tard, une fragmentation  de la tête fémorale.

Evolution, Complication et Pronostic.

En l’absence de traitement, l’évolution est spontanément résolutive en deux à trois ans, avec une déformation résiduelle de l’articulation  de la hanche qui prédispose à l’arthrose. Le traitement permet de limiter les séquelles.

Traitement.

Il associe le repos allongé au lit avec une immobilisation plâtrée et une interdiction  de l’appui sur le membre malade.

Prévention et Education.

La reprise de la marche doit être très lente et prudente.

81.     COXARTHROSE.  

Définition et causes.

Arthrose de la hanche qui est une dégénérescence chronique, non inflammatoire, de l’articulation de la hanche. Elle est primitive dans 35% des cas. Les autres causes sont des anomalies congénitales  ou acquises, telles que la luxation congénitale, un traumatisme ou une ostéonécrose aseptique (>)

Epidémiologie.

Elle touche près de 10%  de la population après 70 ans (très rare avant 30 ans) et se bilatérise  dans 40% des cas.

Signes et symptômes.

Douleur au niveau de l’aine, du trochanter ou de la fesse, avec irradiation dans la cuisse et le genou, de type mécanique (aggravation à la marche, atténuation au repos).

Investigations.

Il existe une dissociation radio clinique fréquente (le plus souvent, gêne modérée et images très nettes sur les radiographies de face avec faux profil droit et gauches).

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution est lente avec une aggravation progressive ou par poussées  sur cinq à dix ans (parfois rapide sur un à deux ans).

Traitement.

Le traitement médical est palliatif et vise à retarder l’évolution en attendant la mise en place  d’une prothèse totale de la hanche qui donne 90% de bons résultats pendant dix à quinze ans. La chirurgie précoce, associant butée et ostéotomie varisante, est indiquée chez le patient jeune avec une forme peu évoluée.

82.     CRAMPES DE CHALEUR.  

Douleurs très brèves intermittentes, souvent très douloureuses, qui font en général suite à un effort pénible. Elles touchent les travailleurs non acclimatés ou athlètes, sans que la température extérieure soit forcément très élevée. Le traitement comporte le repos dans un environnement frais et l’absorption de liquides riches en sodium et en potassium.

83.     CRAMPE DE L’ECRIVAIN.  

Contracture très douloureuse, involontaire de la main qui survient lors de l’exécution de gestes spécifiques comme tenir un stylo ou un crayon pour écrire. La cause est inconnue. La crampe de l’écrivain est rebelle à tous les traitements.

84.     CRANIOPHARYNGIOME.  

Définition et causes.

Tumeur bénigne de la région hypophysaire  d’origine embryonnaire.

Epidémiologie.

Il représente 3 à 5 % des tumeurs intracrâniennes et est diagnostiqué le plus souvent chez l’enfant.

Signes et symptômes.

Il existe des signes visuels, d’hypertension intracrânienne (céphalées, vomissements) et un déficit endocrinien (retard de croissance ou du développement pubertaire, diabète insipide…).

Investigations.

Des calcifications au niveau de la selle turcique  à la radiographie du crane sont évocatrices. Le scanner et l’IRM complète le bilan.

Evolution, Complication et Pronostic.

Les séquelles sont visuelles et endocriniennes(le déficit s’aggrave souvent après traitement). Les récidives ne sont pas rares.

Traitement.

Il est chirurgical, mais l’exérèse complète est difficile.

85.    CRANIOSTENOSE.  

Définition et causes.

Soudure prématurée d’une ou de plusieurs sutures crâniennes provoquant des déformations du crâne et une hypertension intracrânienne fréquente. L’origine génétique est la plus fréquente, mas elle peut être secondaire à une hypercalcémie idiopathique, un rachitisme familial vitamino-résistant…

Epidémiologie.

Affection rare.

Signes et symptômes.

Association  d’une déformation du crâne, d’une fermeture précoce de la fontanelle avec une crête osseuse palpable au niveau de la suture, d’une exophtalmie, avec un strabisme, et d’une hyper-tension intracrânienne.

Investigations.

Elles comprennent les radiographies du crâne, le fond de l’œil et le scanner.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution dépend de l’atteinte cérébrale sous jacente. Un retard psychomoteur et une cécité sont possibles.

Traitement.

Il repose sur la neurochirurgie en cas de signes oculaires ou d’hypertension intracrânienne.

86.    CREST SYNDROME

ou  (>) SCERODERMIE  

87.    CREUTZFELDT-JACOB (MALADIE DE).  

Définition et causes.

Affection dégénérative du système nerveux central due à un agent transmissible non encore identifié, lié à l’accumulation d’une protéine appelée, prion. On distingue 4 formes :

• Les formes familiales (8% des cas) liées à des mutations du gène  de la protéine prion.
• Les formes iatrogéniques dues à l’emploi d’extraits humains ou de matériels contaminés, notamment l’hormone de croissance (5% des cas).
• Les formes sporadiques (plus de 85% des cas).
• La nouvelle variante liée à l’encéphalopathie spongiforme bovine (vache folle).

Epidémiologie.

La variante associée à l’encéphalopathie spongiforme bovine touche des sujets jeunes. Vers les années 2000, moins de 50 cas avaient été diagnostiqués, mais l’incertitude concernant la durée d’incubation (dix, vingt ans ou plus) peut faire varier dans d’importantes proportions le nombre de cas futurs.  

Signes et symptômes.

L’installation des signes est rapide Il existe une détérioration mentale évoluant rapidement vers une démence et des signes neurologiques variés.

Investigations.

La présence de certains marqueurs dans le liquide céphalorachidien (LCR) (protéines 14-3-3 et neuron specific enolase = NSE est un argument d’orientation fiable. L’ECG et le scanner complètent le bilan. Seul l’examen neurologique du cerveau (biopsie ou autopsie) permet un diagnostic de certitude.  

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution est très rapide avec un déclin vers un état grabataire et un décès dans un délai moyen de 5 mois.

Traitement.

Il n’existe aucun traitement. L’accompagnement  se limite à une prise en charge de la dépendance.

Prévention et Education.

La prévention nécessite un contrôle des sources de matériel biologique potentiellement infectieux (produits d’origine animale ou humaine, instrument en contact avec ces produits). Aucun procédé de décontamination n’ayant fait la preuve   de sa totale efficacité, la destruction de tous les instruments contaminés est recommandée. 

88.    CREYX et LEVY (SYNDROME DE).  

Syndrome caractérisé par une hypersécrétion lacrymale, nasale et salivaire permanente. Il constitue l’opposé du syndrome de Gougerot-Sjögren (>).

89.    CRI DU CHAT (SYNDROME DU).  

Ensemble de malformation dû à la perte de la moitié  de la longueur (délétion) du bras court du chromosome 5. Il est caractérisé par un cri aigu, miaulant, ressemblant au cri d’un chaton, apparaissant très tôt chez le nouveau né et persistant quelques semaines avant de disparaître. Les enfants atteints présentent des anomalies cranio-faciales (petite tête, faciès lunaire, écartement excessif des yeux…) un retard mental, une petite taille et des malformations cardiaques. La survie jusqu’à l’âge adulte est fréquente.

90.    CRIGLER-NAJJAR (SYNDROME DE).  

Maladie génétique rare due à un déficit en glucuroconjugaison  de la bilirubine qui est complet dans le type 1 (transmission autosomique récessive et partiel dans le type 2 transmission autosomique dominante).  Elle se manifeste par un ictère néonatal avec une hyperbilirubinémie.

Dans le type 1, il existe un risque d’ictère nucléaire et de décès dans la première année de vie ; le traitement consiste en l’exposition aux ultraviolets et aux exsanguino-transfusions.

Le type 2 permet une survie à l’âge adulte sans troubles neurologiques ; le phénobarbital inducteur  de l’enzyme déficient diminue l’ictère.