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1.    ASCARIDIASE ou ASCARIDOSE.

Définition et causes.

Parasitose due à un ver, Ascaris lombricoïdes. La contamination se produit par l’absorption d’eau souillée. Puis les larves éclosent dans l’intestin, envahissent la muqueuse et migrent vers les poumons, remontent l’arbre bronchique et basculent, par déglutition dans l’intestin grêle ou elles se développent en vers adultes qui mesurent environ 20 cm de long. La durée du cycle est de 60 jours ; la durée de vie du ver est d’un à deux ans.

Epidémiologie.

La prévalence est faible dans les pays tempérés. En revanche, on estime le nombre de cas annuel à près de 1 milliard dans les zones tropicales.

Signes et symptômes.

L’infection modérée est asymptomatique. Le stade larvaire correspond au syndrome de Loffler (>) qui associe dyspnée, toux, fébricule avec parfois prurit ; ces signes disparaissent spontanément en 15 à 20 jours. Le stade adulte du ver entraine des douleurs abdominales, des ballonnements, de diarrhées et des vomissements.

Investigations.

L’examen parasitologique des selles retrouve des œufs  et on peut observer l’expulsion d’un ver avec les selles ou après un effort de vomissement. il existe une hyperéosinophilie.

Evolution, Complication et Pronostic.

Les complications sont digestives à type d’occlusion, de volvulus (torsion d’une anse intestinale), de perforation, d’angiocholite (>),  de pancréatite ou de l’appendicite. En cas d’infestation massive, une malnutrition peut s’installer.

Traitement.

Il utilise des antihelminthiques, pamoate de pyrantel, flubendazole, albendazole.

Prévention et Education.

La prévention implique des mesures d’assainissement éliminant la contamination par des matières fécales  de l’eau utilisée pour la boisson ou la cuisine.

2.    ASCHER (SYNDROME D’).

Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique dominante. Il est caractérisé par une atrophie des paupières avec altération du tissu élastique (blépharochalasis), un dédoublement de la lèvre supérieure, une augmentation du volume des lèvres (macrochéilie) et une atteinte thyroïdienne (goitre). 

3.    ASCITE.

Définition et causes.

Présence de liquide dans la cavité péritonéale. Les principales causes sont hépatiques (cirrhose), péritonéales (envahissement cancéreux), cardiaques (insuffisance cardiaque droite) ou pancréatiques (pancréatite).

Signes et symptômes.

L’ascite n’est détectable cliniquement que lorsque son volume atteint 1L. Elle entraine une matité des flancs à la percussion, puis une distension abdominale avec un plissement de l’ombilic lorsqu’elle devient très abondante.

Investigations.

L’échographie est l’examen de choix pour détecter l’ascite, même de faible volume. La ponction permet d’examiner l’aspect et de déterminer la composition du liquide.

Evolution, Complication et Pronostic.

Les principales complications sont l’apparition ou le développement de hernies, la rupture de l’ombilic, un syndrome hépatorénal (>) et surtout, l’infection du liquide avec une péritonite. Le pronostic est mauvais, notamment en cas de cirrhose et de cancers pour lesquels l’apparition de l’ascite est le signe d’un développement de la maladie.

Traitement.

Il comprend un régime désodé et des diurétiques distaux, éventuellement associés à des diurétiques de l’anse. Des ponctions évacuatrices son parfois nécessaires.

4.    ASHERMAN (SYNDROME D’).

Aménorrhée (absence de règles) due à une destruction de l’endomètre (muqueuse utérine), conséquence d’un curetage vigoureux lors d’une hémorragie du post-partum ou d’un avortement compliqué d’une infection.

5.    ASPERGER (SYNDROME D’).

Variété d’autisme (>) associant un trouble de la socialisation et de la communication sans retard de langage, ni retard mental chez les enfants qui présentent, par ailleurs de performances exceptionnelles dans certains domaines (calcul, dessin…). Ces compétences ne sont pas utilisées à des fins pratiques : on parlait autrefois d’ ‘idiots savants’.

6.    ASPERGILLOSE.

Définition et causes.

Maladie infectieuse due à des champignons  de la famille des aspergillus qui se développent dans les matières organiques en décomposition et dont le mode de contamination habituel est respiratoire (système de ventilation, plantes en pots, travaux de construction…).

Epidémiologie.

La forme invasive se développe, pour 90% des cas, chez les patients immunodéprimés.

Signes et symptômes.

L’aspergillose pulmonaire est le développement dans une cavité pulmonaire d’une masse mycélienne (filaments de champignons) qui se manifeste par des hémoptysies (crachats sanglants) isolées. L’aspergillose bronchopulmonaire allergique  se manifeste par des accès brutaux de toux avec une expectoration des crachats comprenant des amas brunâtres. L’aspergillose invasive associe une pneumopathie extensive résistante aux antibiotiques, et une dissémination avec atteinte cérébrale, oculaire, sinusienne, osseuse, endocardique.

Investigations.

La radiographie et le scanner pulmonaire montrent une image en ‘grelot’  pour l’aspergillome, sinon des infiltras diffus. L’isolement d’Aspergillus se fait dans les crachats. Le sérodiagnostic est utile, en particulier dans les formes allergiques.

Evolution, Complication et Pronostic.

Dans les formes simples, l’évolution est souvent trainante avec des hémoptysies répétées. La mortalité est importante dans la forme invasive.

Traitement.

Il repose sur l’amphotécine B ou la capsofungine. La chirurgie en éventuelle association avec un traitement médicamenteux est indiquée en cas d’aspergillose. 

Prévention et Education.

Chez les patients immunodéprimés, des mesures prophylactiques (éviction des plantes vertes…).

7.    ASTHME.

Définition et causes.

Maladie inflammatoire chronique des bronches entrainant, en cas de crise, une obstruction des voies aériennes par un bronchospasme paroxystique, associé à un œdème et une hypersécrétion des mucus.   La cause est une hyperréactivité bronchique, en particulier sur un terrain allergique. L’infection représente un facteur déclenchant fréquent.

Epidémiologie.

C’est une affection fréquente, en augmentation régulière, qui est plus fréquentes dans les villes et les zones humides et qui touche 5% de la population générale (10% des enfants et 3% des adultes). Il s’agit de la maladie chronique la plus fréquente chez les enfants d’âge scolaire. Elle est responsable d’environ 1 500 à  2 000 morts par an en France.

Signes et symptômes.

La crise débute fréquemment avec une dyspnée expiratoire sifflante et des râles sibilants à l’auscultation.

Investigations.

En cas de crise, le débit expiatoire de pointe ou peak-flow est effondré. En dehors des crises, l’exploration fonctionnelle respiratoire montre un trouble respiratoire obstructif.

Evolution, Complication et Pronostic.

La chronicité est la règle, avec une évolution vers une insuffisance respiratoire. Les crises peuvent être entre coupées de périodes d’accalmie ou se transformer en asthme à dyspnée continue. La principale complication est l’état de mal asthmatique qui reste responsable de près de 2 000  morts par an en France. 

Traitement.

Le traitement associe des bronchodilatateurs et les corticoïdes par voie inhalée ou per os , et , parfois des antiallergiques. Dans les formes les plus sévères, le recours à la ventilation assistée s’avère nécessaire.

Prévention et Education.

La prévention repose sur l’éviction des allergènes (acariens, poussière..) et des irritants (fumée de cigarette…) et la désensibilisation. L’éducation du patient est essentielle, en, particulier pour lui permettre  de reconnaitre les facteurs déclenchants, de traiter les crises et de suivre correctement le traitement de fond.

8.    ASTHME CARDIAQUE.

Manifestation de l’insuffisance cardiaque gauche dans laquelle l’oedème bronchique se manifeste par une dyspnée avec des sifflements expiatoires (> Œdème aigu du poumon).

9.    ASTIGMATISME.

Définition et causes.

Anomalie de la réfraction selon laquelle l’image d’un objet diffère selon les axes de l’œil. La cause principale est une anomalie  de la sphéricité  de la cornée, primitive  ou acquise (post-chirurgicale).

Epidémiologie.

Un astigmatisme modéré touche 15% de la population, mais seulement 2% des malades sont atteints d’une forme plus sévère. L’association à une hypermétropie est très fréquente 

Signes et symptômes.

La gêne porte sur la vision de près et de loin (confusion de certaines lettres, fatigue visuelle). Les lignes droites  verticales et horizontales sont vues avec une inégale netteté.

Investigations.

Le kératomètre (projection de mire sur la face antérieure  de la cornée) permet de quantifier l’astigmatisme.

Evolution, Complication et Pronostic et Traitement.

Le port de lunettes ou de lentilles, ou, en cas d’échec, la chirurgie (kératomie = incisions cornéennes) donnent de bons résultats.

Prévention et Education.

La prévention repose sur l’amélioration  de la chirurgie du segment antérieur de l’œil, autrefois grande pourvoyeuse d’astigmatismes.

10.     ASTROCYTOME.

Définition et causes.

Tumeur cérébrale développée à partir des astrocytes ; on distingue l’astrocytome  de bas grade et l’astrocytome malin (ou  glioblastome).

Epidémiologie.

L’astrocytome est la tumeur cérébrale la plus fréquente, aussi bien chez l’adulte que chez l’enfant.

Signes et symptômes.

Le mode de révélation de la tumeur peut être :

• Une crise convulsive
• Des signes d’hypertension intracrânienne (céphalées, vomissements, atteintes visuelles).
• Des signes neurologiques focaux (paralysies).

Investigations.

Le scanner et l’IRM permettent une orientation, mais une seule biopsie permet d’affirmer le diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

Malgré le traitement, le pronostic est très mauvais dans la forme maligne, avec une médiane  de survie d’un an. Pour les astrocytome de bas grade, la survie de cinq ans ne dépasse pas 30%.

Traitement.

Selon le cas, on associe la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie. Le traitement symptomatique utilise les corticoïdes (contre l’œdème) et les antiépileptiques.

11.     ATAXIE- TELANGIECTASIES

ou SYNDOME DE LOUIS BARR.

Définition et causes.

Maladie génétique du groupe des phacomatoses  (>), de transmission autosomique récessive. Elle  est caractérisée par des troubles neurologiques, des télangiectasies (dilatations vasculaires) cutanées et conjonctivales associés à un déficit immunitaire.

Epidémiologie.

L’incidence est de 1/ 40 000 naissances, sans prédominance de sexe.

Signes et symptômes.

Les manifestations neurologiques  associent :

• Des troubles de l’équilibre au moment  de l’apprentissage de la marche, d’aggravation progressive.
• Des troubles de la coordination
• Des mouvements anormaux choréo-athétosiques (contractions involontaires lentes ou brusques des muscles) :
• Des troubles de l’oculomotricité.

Les télangiectasies se retrouvent au niveau des conjonctives  de la face et des plis de flexion. Le déficit immunitaire est source d’infections récidivantes.

Investigations.

Il existe un déficit en IgE et en IgA (et parfois IgG) et une augmentation quasi constante de l’alphafoetoprotéine.  

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution se fait vers une détérioration neurologique progressive, la démence et la mort. Un cancer est associé dans 15% des cas.

Traitement.

Il est symptomatique. Les immunoglobulines sont utilisées en cas de déficit en IgG.

12.     ATHEROSCLEROSE.

Définition et causes.

Maladie des artères de gros et moyens calibres, due à une altération  de la paroi interne des vaisseaux avec des dépôts de graisses (athérome) entrainant une diminution de calibre  et une obstruction. Les facteurs favorisants sont le tabac, les hyperlipidémies, l’hypertension artérielle et le diabète.

Epidémiologie.

Elle est à l‘origine des affections cardiovasculaires qui représentent la principale cause de mortalité en France, soit un tiers des décès annuels.

Signes et symptômes.

Les manifestations cliniques n’apparaissent qu’après des années d’évolution : coronopathie (angor, infarctus du myocarde), accidents vasculaires cérébraux, artériopathies des membres inférieurs.

Prévention et Education.

La stratégie  de prévention repose sur les facteurs de risque modifiables : arrêt du tabac, traitement de l’hypercholestérolémie, de l’hyper tension artérielle  et du diabète. En prévention secondaire (pour éviter une récidive), l’aspirine est efficace. 

13.     ATRESIE ANALE.

Imperforation anale qui est évidente à la naissance, si l’anus n’est pas ouvert, mais il existe parfois un cul de sac, situé au dessus du plancher périnéal. Si l’enfant est alimenté, des signes d’occlusion se manifestent. Des fistules avec l’urètre chez les garçons et avec le vagin chez les filles, peuvent exister. Le traitement est chirurgical soit d’emblée, soit vers l’âge d’un an avec colostomie en attente. 

14.     ATRESIE DES CHOANES.

Fermeture totale ou partielle de l’orifice postérieur des fosses nasales qui entraient une détresse respiratoire néonatale, majorée par la prise des biberons. La mise en place dune canule oropharyngée améliore immédiatement l’état de l’enfant. L’alimentation se fera par gavage en attente d’un traitement chirurgical.

15.     ATRESIE DE L’OESOPHAGE.

Définition et causes.

Malformation congénitale caractérisée par une interruption de la continuité  de l’œsophage associée le plus souvent à une fistule oesotrachéale (communication entre l’œsophage et la trachée).

Epidémiologie.

C’est la malformation obstructive du tube digestif la plus fréquente ; elle doit être diagnostiquée dès la naissance.

Signes et symptômes.

Avant la naissance on peut retrouver un hydramnios (excès de liquide amniotique) ; A la naissance il est impossible  de passer une sonde dans l’estomac  (elle bute à dix centimètres environ, et il n’y a pas de bruit hydroaérique au niveau de l’estomac à l’injection d’air avec la seringue.

Investigations.

La radiographie avec une sonde radio opaque permet le diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

En cas d’absence de diagnostic à la naissance, des complications respiratoires apparaissent rapidement et une inondation trachéale survient lors du premier biberon.

Traitement.

Il est chirurgical et précoce.

Prévention et Education.

La perméabilité de l’œsophage doit être systématiquement vérifiée en salle de naissance.

16.     ATRESIE DE TRICUSPIDIENNE.

Définition et causes.

Cardiopathie congénitale cyanogène liée à l’imperforation de l’orifice auriculoventriculaire droit associée à une communication interauriculaire (CIA) indispensable à la survie, ainsi qu’à une communication interventriculaire (CIV).

Epidémiologie.

C’est une malformation rare.

Signes et symptômes.

Il existe une cyanose et des malaises anoxiques dès la naissance. A l’auscultation, on retrouve un souffle systolique au bord gauche du sternum.

Investigations.

L’échographie, le doppler pulsé et le cathétérisme cardiaque permettent le diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution spontanée est rave avec une fermeture progressive  de la  CIA et de la CIV.

Traitement.

Il est chirurgical, palliatif dès le plus jeune âge en cas de mauvaise tolérance  la correction physiologique n’est possible qu’à partir d’un poids de 10 à 15 kg.

17.     ATRESIE DES VOIES BILIAIRES.

Définition et causes.

Anomalie congénitale de cause inconnue, caractérisée par une absence ou un rétrécissement avec dilatation des voies biliaires.

Epidémiologie.

Elle touche un nouveau né sur 10 000.

Signes et symptômes.

Il existe un ictère dès la naissance (ou qui apparaît dans la première semaine), avec des selles décolorées et une hépatomégalie qui augmente progressivement.

Investigations.

L’échographie complétée éventuellement par une biopsie hépatique, permet le diagnostic.

Evolution, Complication et Pronostic.

Malgré le traitement, le diagnostic reste sévère.

Traitement.

Il est chirurgical avant l’âge de deux mois, par dérivation ou intervention de Kasaï (porto-entérostomie). La transplantation hépatique eut être proposée d’emblée ou en cas d’échec  de la chirurgie initiale.

Prévention et Education.

Une atrésie des voies biliaire doit être provoquée devant tout ictère néonatal. 

18.     ATROPHIE MULTISUSYTEMATISEE ou (>)

SHY-DRAGER (SYNDROME).

19.     ATROPHIE OLIVO-PONTO-CEREBELLEUSE.

Atrophie cérébelleuse primitive, parfois héréditaire et familiale, débutant après 50 ans. Au niveau anatomique, elle est caractérisée par lé dégénérescence de certaines parties du cervelet, des noyaux du pont et des olives bulbaires. Cliniquement il existe un syndrome cérébelleux (défaut de coordination des mouvements avec des troubles de la marche notamment). L’évolution se fait en cinq à sept ans, vers une dégradation progressive, avec un état démentiel.

20.     ATROPHIE OPTIQUE.

Dégénérescence des fibres du nerf optique entrainant un déficit visuel qui peut aller jusqu’à a cécité complète. Elle peut être primitive dans le cadre des maladies familiales (maladie de Leber) ou secondaire (hypertension intracrânienne prolongée, glaucome, traumatisme, compression par une tumeur cérébrale…). Dans certains cas le traitement de la cause peut entrainer une amélioration spectaculaire de la vision.

21.     ATROPHIE OPTIQUE DE LEBER.

Maladie héréditaire touchant essentiellement les hommes, avec un âge moyen  de survenue de 27 ans. Sa prévalence est de 1 cas su 55 000 personnes. Elle est caractérisée par une atteinte du nerf optique, qui se traduit par une perte rapide  de la vision centrale, se bilatérisant en quelques semaines et conduisant souvent à la cécité. Il n’y a pas de traitement spécifique ; seul le conseil peut être utile.

22.      ATROPHIE DE PIERINI-PASINI  ou (>)

PIERINI-PASINI  (ATROPHIE – DERMIE IDIOPATHIQUE DE).

23.     ATTAQUE DE PANIQUE 

ou CRISE D’ANGOISSE. 

Définition et causes.

Egalement appelée crise d’angoisse aiguë, la maladie se caractérise par des périodes de peurs intenses, accompagnées de symptômes psychiques et physiques. Les attaques surviennent en général dans un contexte psychique et social particulier ; troubles phobiques, événements traumatiques graves durant l’enfance (deuil, séparation, abus sexuels).Un facteur déclenchant est souvent présent : situations conflictuelles, modification du cadre de vie, surmenages, accidents… en cas de répétition des attaques de panique, on parle de trouble panique. 

Epidémiologie.

La prévalence du trouble panique est relativement élevée :2% de la population.  

Signes et symptômes.

Les symptômes sont variés mais peuvent être regroupés en quatre :

• Signes somatiques :

-Cardiovasculaires (oppression thoracique, palpitations, lipothymies…).

-Digestifs (sensation de boule dans la gorge, douleurs abdominales, nausées…).

-Respiratoires (sensation d’étouffements, hyperventilation…).

-Musculaires (crampes, tremblements…).

-Neurovégétatifs (sueurs, mains moites, bouche sèche).

• Signes sensoriels :

-Impression de vide intérieur.

-Illusions visuelles ou auditives.

-Impression de vivre dans un état de rêve.

-Sensation de vertiges avec dérobement des jambes.

• Signes psychiques :

-Impression de malaise ou de catastrophe imminente.

-Impression de devenir fou.

-Impression de perdre le contrôle de son comportement.

• Signes comportementaux :

-Interruption de l’activité.

-Besoin de prendre l’air.

-Recherche d’un ‘remontant’ alcool, ou d’un ‘calmant’ médicament. 

Investigations.

Le diagnostic est difficile, car la présentation est toujours trompeuse, orientant vers une pathologie somatique ou toxique qu’il faudra éliminer par des investigations appropriées.

Evolution, Complication et Pronostic.

L’évolution vers la chronicité est possible, avec des complications sévères : agoraphobie (>), dépression, alcoolisation, toxicomanie, conduites suicidaires.

Traitement.

La prise en charge associe un traitement médicamenteux (antidépresseurs) et une psychothérapie.

24.     AURICULO- TEMPORALE (SYNDROME DE L’)

 ou (>) FREY (SYNDROME DE). 

25.     AUTISME.

Définition et causes.

Psychose infantile précoce qui se manifeste en général avant l’âge de 4 ans.

Epidémiologie.

L’incidence est de 2 à 5 /10 000  naissances, avec une légère prédominance masculine.

Signes et symptômes.

Association d’un retrait (l’enfant se comporte comme s’il était seul et ne pouvait pas voir son environnement), de troubles du langage (l’enfant parle de lui à la troisième personne et ne communique pas), ainsi que des gestes stéréotypés et répétitifs.

Investigations.

Elles ne servent qu’améliorer un déficit sensoriel ou une cause organique.  

Evolution, Complication et Pronostic.

Le pronostic est en général très défavorable, avec une absence d’activité relationnelle et un développement cognitif très incomplet. Il dépend  cependant de la précocité du diagnostic et de la mise en route du traitement.

Traitement.

Il repose sur le maternage , l’abord corporel et l’aménagement du cadre de vie , complétés par une action éducative.

Prévention et Education.

Une prise en charge globale incluant les parents est nécessaire. Les associations de famille de malades peuvent apporter une aide importante.

26.     AVORTEMENT SPONTANE

 ou FAUSSE-COUCHE). 

Définition et cause.

Perte du fœtus avant les 20^e semaines de grossesse (poids du fœtus d’environ 500 g). Les principales causes sont les anomalies chromosomiques, les infections, une malformation ou une anomalie utérine.

Epidémiologie.

Il existe un avortement spontané dans 10 à 15 % des grossesses. Environ 85% des cas surviennent au cours du premier trimestre.

Signes et symptômes.

La menace de fausse couche se traduit par des saignements et des douleurs utérines à type de crampes. L’expulsion peut être complète ou incomplète.

Investigations.

L’échographie est l’examen essentiel pour visualiser le contenu utérin. Le dosage des β-HCG peut donner des indications sur l’évolution de la grossesse.

Evolution, Complication et Pronostic.

Les principales complications sont la rétention d’un fœtus mort avec un risque de trouble de la coagulation (coagulation intravasculaire disséminée) et un avortement septique avec un risque de choc septique. Si la mère est rhésus négatif, il existe un risque d’iso-immunisation qui peut être prévenue par l’injection de sérum anti-D. 

Traitement.

Encas de menace de fausse couche, le repos et les antispasmodiques sont prescrits. Lorsque le fœtus est mort ou lorsque l’évacuation est incomplète, une aspiration ou un curetage sont nécessaires. 

Prévention et Education.

En cas d’avortements à répétition, des études génétiques et chromosomiques, ainsi qu’un bilan infectieux (cervicite, endométrite…) seront pratiqués pour retrouver une cause éventuelle.