J

1.    JACKSON-LAWLER (SYNDROME DE).

Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, faisant partie des pachyonychie congénitales. Elle est caractérisée par des dents néonatales, des kystes épidermiques, un épaississement des ongles (pachyonychie), un épaississement de la couche cornée de la paume des mains et de la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire), des bulles lors des traumatismes et de l'exposition au soleil, une hypertrophie cutanée autour des follicules pileux (kératose folliculaire) et une voix rauque. Les différents traitements à visée cutanée sont décevants. Il existe un risque important de cancer du côlon associé, qui impose une surveillance régulière.

2.    JACOBSEN (SYNDROME DE) .

Ensemble de malformations congénitales dues à une perte du bras long du chromosome 11. Le syndrome est caractérisé par des difformités diffuses (notamment de la tête avec une trigonocéphale = aspect triangulaire du crâne), un retard mental, des anomalies cardiaques, une sténose du pylore et une thrombocytopénie (risque de saignements).

3.    JACOD (SYNDROME DE) .

Syndrome dû à la compression de plusieurs nerfs crâniens (II, III, IV, V, VI) par une tumeur locale (pharyngée, hypophysaire, orbitaire). Les principaux signes sont une cécité et une paralysie oculaire complète unilatérales, accompagnées de douleurs de la partie supérieure de la face correspondante (névralgie du trijumeau).

4.    JADASSOHN -LEWANDOWSKY (SYNDROME DE)

Maladie cutanée héréditaire, de transmission autosomique dominante, faisant partie des pachyonychies congénitales, qui apparaît chez le nouveau-né ou le jeune enfant. Elle est caractérisée par un épaississement de la couche cornée de la paume des mains et de la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire) ainsi que des ongles (pachyonychie), associée à une hypertrophie cutanée autour des follicules pileux (kératose folliculaire) et à des lésions de la muqueuse buccale (leucokératose orale). Les différents traitements sont décevants.

5.    JAFFÉ-LICHTENSTEIN (SYNDROME DE).

Affection osseuse congénitale caractérisée parla dégénérescence fibreuse de la moelle (dysplasie fibreuse des os) avec la formation de kystesosseux. Elle touche principalement les os longs (col du fémur, tibia) et se manifeste par des douleurs, des déformations et des fractures. L'évolution est très longue. Le traitement est symptomatique.

6.    JAMBES SANS REPOS (SYNDROME DES)

ou IMPATIENCE DES MEMBRES INFÉRIEURS.

Syndrome assez fréquent, qui touche surtout les femmes, caractérisé par une sensation désagréable, indéfinissable, exaspérante, au niveau des membres inférieurs, qui crée un irrésistible besoin de bouger les jambes. Il peut apparaître en position assise, mais il survient fréquemment au lit et peut être une cause d'insomnie. Il s'agit d'une affection bénigne dont l'évolution se fait souvent par poussées entrecoupées de rémission. Le traitement fait appel à des mesures hygiénodiététiques (augmentation de l'activité physique et diminution des excitants comme le café) et à certains médicaments comme le ropironole , les antiépileptiques et des somnifères.

7.    JARCHO-LEVIN (SYNDROME DE) ou DYSOSTOSE SPONDYLOCOSTALE.

Maladie osseuse héréditaire de transmission autosomique récessive, touchant principalement les vertèbres et les côtes. Le thorax est sévèrement déformé. L'évolution est fréquemment mortelle à brève échéance par infection pulmonaire.

8.    JERVELL ET LANGE-NIELSEN (SYNDROME DE).

Affection héréditaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une surdité et une mutité associées à des syncopes survenant à l'effort. L'électrocardiogramme montre un important allongement de l'espace QT (4 QT long congénital (syndrome du)). Le décès survient dans les premières années de vie par une mort subite due à des troubles du rythme ventriculaire.

9.    JET LAG.

Définition et causes.

Expression recouvrant l'ensemble des symptômes résultant de l'adaptation de l'organisme à un nouvel horaire lors d'un voyage entraînant un décalage horaire (surtout au-delà de 3 heures). La cause est une désynchronisation de rythmes biologiques circadiens.

Signes et symptômes.

Les principaux signes sont des troubles du sommeil (difficultés d'endormissement, réveils nocturnes avec difficultés de rendormissement, réveil trop précoce le matin) et de l'humeur (irri­tabilité, malaise, troubles de la mémorisation, baisse des capacités d'apprentissage). Après un décalage de 6 heures, il faut deux à trois jours pour réajuster le cycle veille/sommeil, sept jours pour régulariser le rythme de la température et plusieurs semaines pour adapter certains rythmes hormonaux. L'adaptation est plus facile lors d'un voyage vers l'ouest (allongement de la journée) que vers l'est (réduction de la journée).

Principaux conseils.

Pour ceux qui le peuvent et qui présentent une intolérance sévère au décalage, s'ajuster durant les jours qui précèdent le départ en décalant progressivement ses horaires de coucher et de lever d'une demi-heure par jour.

Renforcer les synchroniseurs sociaux en mettant sa montre à l'heure d'arrivée dès l'embarquement et en adoptant les horaires locaux pour les repas

Utiliser la lumière: les écrans de lumière de haute intensité permettent une adaptation plus rapide des rythmes circadiens aux nouveaux horaires (lors d'un voyage vers l'ouest: exposition le soir et protection le matin; lors d'un voyage vers l'est: exposition le matin et protection le soir). Éviter les siestes pendant la journée, prendre des repas riches en protéines durant la journée et riches en glucides le soir.

En cas de mauvaise tolérance, il est possible d'utiliser, à faible dose et pendant une durée de trois jours, un hypnotique. La mélatonine utilisée dans certains pays n'est pas commercialisée en France.

10.    JEUNE (SYNDROME DE).

Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une malformation asphyxiante du thorax, associée à des anomalies du bassin et des doigts. Elle porte également le nom de dystrophie thoracique asphyxiante.

11.    JOB-BUCKLEY (SYNDROME DE) .

Affection caractérisée par un défaut des défenses de l'organisme due à une anomalie de la fonction des polynucléaires neutrophiles. Elle se manifeste chez l'enfant par des infections récidivantes (suppurations froides multiples à staphylocoques au niveau de la peau, des sinus, des poumons...) et un eczéma récidivant. Ces enfants ont généralement une peau claire et des cheveux roux. Le bilan biologique retrouve un taux élevé d'immunoglobulines E.

12.    JOHANSON-BLIZZARD (SYNDROME DE).

Affection héréditaire très rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une insuffisance pancréatique et une malformation du nez. Il peut s'y associer une imperforation anale, une hypothyroïdie, une surdité et un nanisme.

13.    JONCTION PYÉLO-URÉTÉRALE (SYNDROME DE LA).

Définition et causes.

Malformation urinaire congénitale caractérisée par une anomalie de l'abouchement des cavités rénales dans l'uretère, qui entraîne une mauvaise évacuation de l'urine.

Epidémiologie.

Ce syndrome représente 40 % des malformations de l'appareil urinaire. Il est bilatéral dans 15 % des cas.

Signes et symptômes.

L'échographie fœtale peut montrer dès la 30' semaine des dilatations des cavités pyélocalicielles. Chez le nourrisson, il peut être révélé par une masse abdominale, une infection urinaire sévère. Chez l'adulte, la découverte est liée à une douleur lombaire à type de colique néphrétique ou intermittente, ou bien à une complication.

Investigations.

L'échographie montre une dilatation des cavités pyélocalicielles. L'urographie intraveineuse permet le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.

Les principales complications sont une infection (pyélonéphrite), un calcul qui peut entraîner des coliques néphrétiques ou une hématurie, une destruction du rein en amont en cas de retard au diagnostic et une insuffisance rénale en cas d'obstacle bilatéral.

Traitement.

Le traitement est chirurgical par résection de la zone pathologique. Une ablation du rein (néphrectomie) est nécessaire en cas de destruction rénale.

14.    JOUBERT-BOLTSHAUSER (SYNDROME DE) .

Affection génétique, de transmission autosomique récessive, associant un nystagmus, des mouvements rythmiques de la langue, un défaut de développement du cervelet, un trouble de la coordination des mouvements (ataxie) et un retard mental. L'évolution est mortelle en quelques années.

15.    JUBERG-HAYWARD (SYNDROME DE).

Également appelé syndrome oro-crânio-digital, il s'agit d'une maladie génétique transmise sur le mode autosomique dominant. Elle est caractérisée par l'association d'une fente labio-pala­tine, d'une microcéphalie et d'un développement insuffisant des pouces (hypoplasie).

16.    JUBERG-MARSIDI (SYNDROME DE).

Syndrome génétique très rare, de transmission récessive liée à l'X, caractérisé par un retard mental sévère, un retard de croissance, une surdité, des organes génitaux de petite taille et une mort précoce.

17.    JUMEAU TRANSFUSE (SYNDROME DU)

ou (–}) TRANSFUSEUR­ TRANFUSE (SYNDROME).

18.    JUNG-VOGEL (SYNDROME DE).

Association d'une érythrodermie ichtyosiforme (4) congénitale non bulleuse et d'une dystrophie cornéenne.

19.    JONGLING (OSTÉITE POLYKYSTIQUE DE)

ou (>}) PERTHES-JUNGLING (MALADIE DE).