M-N

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1.    McARDLE (MALADIE DE).
Maladie métabolique héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif liée au déficit en une ou plusieurs enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène (glycogénose >), ce qui entraîne son dépôt en quantité et en qualité anormale dans les tissus. Elle se traduit cliniquement par des signes musculaires (d'où son classement dans le groupe des myopathies métaboliques), principalement des crampes survenant à l'effort. La vie quotidienne est subnormale. Cependant, la moitié des patients feront une myolyse (destruction des fibres musculaires favorisée par un effort violent ou le froid) qui peut conduire à une insuffisance rénale aiguë dans un quart des cas.


2.    McCUNE-ALBRIGHT-STERNBERG (SYNDROME DE) ou SYNDROME D'ALLBRIGHT.
Syndrome associant des anomalies osseuses unilatérales (dysplasie fibreuse), des taches café au lait du même côté et une puberté précoce chez la fille.


3.    McDUFFIE (SYNDROME DE).
Affection s'observant plus souvent chez la femme, due à une inflammation des petits vaisseaux (angéite) d'origine allergique. Elle se manifeste par de la fièvre, une atteinte cutanée (papules à centre clair, macules brunâtres, purpura), des douleurs articulaires migratrices et fugaces, et des douleurs abdominales. L'évolution se fait vers la guérison après plusieurs poussées.


4.    McLEOD (SYNDROME DE)
ou SYNDROME DE SAWYER-JAMES (ou SWYER-JAMES) .
Emphysème pulmonaire unilatéral souvent découvert lors d'un examen systématique. Les voies aériennes sont normales mais le nombre d'alvéoles est réduit. La cause semble être une infection survenue avant l'âge de 8 ans où le nombre d'alvéoles augmente encore. Le plus souvent, l'artère pulmonaire du côté atteint est anormale. La principale complication est la survenue d'infections à répétition, imposant parfois un geste chirurgical.








5.    MACHADO-JOSEPH (MALADIE DE).
Définition et causes.
Maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant caractérisée par une dégénérescence nerveuse localisée au niveau du cervelet et du tronc cérébral.

Epidémiologie.
Elle s'observe dans les familles portugaises originaires des Açores.

Signes et symptômes.
La maladie débute à l'âge adulte et a une expression très variable avec l'association d'une ataxie progressive (troubles de la coordination des mouvements) et une paralysie oculaire. En général, les fonctions intellectuelles sont préservées.

Investigations.
L'IRM retrouve l'atrophie du cervelet et du tronc cérébral.

Evolution, complications et pronostic.
 L'évolution est progressive avec un décès en dix à trente ans.

Traitement.
Il est uniquement symptomatique.

Prévention et éducation.
Le conseil génétique est utile.


6.    MACROSOMIE FŒTALE.
Enfant de poids supérieur à 4000, voire 4 500 g. Les facteurs prédisposants sont une obésité maternelle, un facteur ethnique, la multiparité, les antécédents de macrosomie, un hydramnios
(liquide amniotique anormalement abondant), une prise de poids importante et la survenue d'un diabète. La mère est exposée à un risque accru de traumatisme (déchirures périnéales, rupture utérine), d'hémorragies de la délivrance et de complications infectieuses. Le risque pour le fœtus est dominé par les traumatismes (fracture de la clavicule ou de l'humérus, paralysie du plexus brachial, souffrance lors de l'accouchement) et les complications métaboliques. L'accouchement est à risque et l'obstétricien doit être disponible pour effectuer des manœuvres appropriées ou une césarienne.













7.    MADELUNG (MALADIE DE).
Malformation héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une déformation, généralement bilatérale, du poignet. Elle est due à une anomalie de croissance de l'extrémité inférieure du radius, dont la partie postérieure se développe plus vite que l'antérieure. Cliniquement, il existe une flexion du poignet qui semble luxé.


8.    MADUROMYCOSE
ou PIED DE MADURA ou MYCÉTOME.
Maladie infectieuse du pied (et, parfois, du membre supérieur), se rencontrant sous les tropiques, due à Nocardia ou à différents champignons, caractérisée par une tuméfaction évoluant sur des années avec des atteintes profondes et des fistulisations. Le traitement médicamenteux est indiqué si le germe est sensible à un agent anti-microbien ; sinon, la chirurgie, avec parfois une amputation, est nécessaire pour éviter une surinfection avec une septicémie et un décès.


9.    MAFFUCI (SYNDROME DE) .
Phacomatose (>) caractérisée par des angiomes cutanés diffus (malformations vasculaires tubéreuses ou plan), des télangiectasies (dilatations vasculaires), des lymphangiomes (malformations des vaisseaux lymphatiques) et une dyschondroplasie (malformation des cartilages) prédominante initialement aux extrémités. Ce syndrome est très évolutif jusqu'à la puberté et, dans 20 % des cas, des tumeurs de type sarcome se développent. Les manifestations neurologiques sont liées soit aux localisations cérébromédullaires des angiomes, soit à des tumeurs (gliomes), soit à la dyschondroplasie de la base du crâne.


10.    MAL DE POTT
Il s'agit d'une spondylodiscite (>) tuberculeuse.




















11.    MAL AIGU DES MONTAGNES
Définition et causes.
Ensemble de signes dus à une mauvaise adaptation de l'organisme à l'altitude. Ils sont liés à une diminution de l'oxygène dans l'air inspiré (à 5 000 m, la pression partielle en oxygène diminue de moitié). Leur cause semble être un œdème cérébral débutant, associé à une rétention d'eau. Il existe une grande susceptibilité individuelle.

Epidémiologie.
Il se manifeste chez environ la moitié des sujets se rendant à plus de 3 000 m et y séjournant plus de 6 heures (voyages dans les Andes, au Tibet...). Il peut apparaître dès 2 000 m.

Signes et symptômes.
Les principaux signes sont des céphalées, une insomnie, une perte d'appétit, des nausées, des vertiges, une toux sèche, une dyspnée et des œdèmes localisés (yeux, face, mains, cheville).

Investigations.
Le diagnostic est clinique.

Evolution, complications et pronostic.
Les deux principales complications sont l'œdème cérébral de haute altitude (>) et l'œdème pulmonaire de haute altitude (>) dont le pronostic peut être très mauvais.

Traitement.
La conduite à tenir dépend de la gravité des signes. Dans les formes simples, l'arrêt de la montée en altitude et des antalgiques (aspirine) peuvent suffire. En cas de forme sévère, la redescente est impérative.

Prévention et éducation.
Un dénivelé de 300 m par 24 heures au-dessus de 3000 m permet en général de s'acclimater sans problème. L'acétazolamide peut également être utilisée à titre préventif chez certains sujets très sensibles. Des consultations spécialisées permettent d'effectuer des tests de tolérance avant de partir en voyage.


















12.    MAL CHRONIQUE DES MONTAGNES ou (-*) MALADIE DE MONGE.


13.    MAL DES TRANSPORTS .
Définition et causes.
Ensemble de manifestations déclenchées par les accélérations et les décélérations répétitives lors de l'utilisation d'un moyen de transport (voiture, bateau, avion...). La cause est une susceptibilité individuelle à la stimulation de l'appareil vestibulaire au niveau de l'oreille interne qui joue un rôle essentiel dans les sensations de position et d'équilibre.

Epidémiologie.
Très fréquent, en particulier chez les enfants.

Signes et symptômes.
Le tableau comprend une sensation de malaise avec pâleur, sueurs, hypersalivation, hyperventilation, rapidement suivie de nausées et de vomissements.

Evolution, complications et pronostic.
Le soulagement apporté par les vomissements est souvent fugace. Chez les personnes fragiles, les troubles digestifs peuvent entraîner des pertes de liquides importantes dont les conséquences peuvent être sévères en l'absence de traitement.

Traitement, prévention et éducation.
Le traitement est essentiellement préventif. Les conseils d'usage sont d'éviter d'avoir trop ou pas mangé, d'éviter les boissons gazeuses et l'alcool, d'éviter de regarder les vagues ou d'autres objets mouvants, de se mettre en position de repos le plus près du centre de gravité du bateau ou de l'avion, d'éviter les accélérations et les coups de freins vifs en voiture... Les médicaments disponibles sont des anticholinergiques   ou des antihistaminiques Hl.




















14.    MAL PERFORANT PLANTAIRE.
Définition et causes.
Principale altération cutanée observée au cours des troubles neurologiques des membres inférieurs, dont l'origine peut être familiale, toxique, métabolique (diabète), infectieuse ou traumatique. L'atteinte neurologique entraîne une anesthésie avec des troubles de la microcirculation qui sont à l'origine de lésions cutanées et ostéoarticulaires en regard des points d'appui ou de microtraumatismes répétitifs du pied.

Epidémiologie.
Très fréquent, notamment chez le diabétique.

Signe et symptômes.
Ulcération chronique, indolore, non inflammatoire qui s'installe insidieusement sur ou sous une callosité. Elle est de forme ovalaire, d'une taille de quelques millimètres à plus d'l cm, avec des bords saillants et un bourrelet périphérique.

Investigations.
Elles ont pour objectif de rechercher l'étiologie lorsque celle-ci n'est pas connue, d'évaluer l'étendue de l'atteinte neurologique et de rechercher une éventuelle atteinte ostéoarticulaire sous-jacente.

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution est chronique, avec une cicatrisation lente et difficile.

Traitement.
Il associe des soins locaux minutieux, une décharge des zones d'appui, la correction des troubles nutritionnels, métaboliques ou neurologiques et, parfois, la chirurgie.

Prévention et éducation.
La prévention est essentielle (orthèse plantaire) chez tous les patients à risque, notamment les diabétiques. L'éducation du patient est indispensable.



















15.    MALACOPLAKIE.
Définition et causes
Maladie inflammatoire diffuse ou localisée dont la cause reste obscure. Les principaux organes touchés sont le tractus urinaire et le tube digestif. Les lésions muqueuses sont caractéristiques : plaques brun jaunâtre ayant tendance à s'ulcérer en leur centre.

Epidémiologie
Rare. Elle survient après 50 ans et touche principalement la femme.

Signes et symptômes
Au niveau rénal, les principaux signes sont une difficulté pour uriner (dysurie), une hématurie, des infections urinaires résistantes et une insuffisance rénale avec hypertrophie rénale. La forme digestive se manifeste par une fièvre, des rectorragies, une diarrhée, des douleurs abdominales, mais dans 80 % des cas elle est associée à une autre affection (dont 40% de cas) dont les signes prédominent.

Investigations
Les biopsies par voie endoscopique montrent des lésions caractéristiques : granulomes avec des macrophages contenant des inclusions cytoplasmiques (corps de Michaelis et Gutman).

Evolution, complications et-pronostic.
Le pronostic est mauvais (extension de l'atteinte rénale, évolution de l'affection digestive associée).

Traitement
Une antibiothérapie prolongée est parfois efficace. La chirurgie est utile dans les formes digestives chaque fois qu'une résection est possible.


















16.    MALADIE CŒLIAQUE
ou INTOLÉRANCE AU GLUTEN.
Définition et causes
Malabsorption intestinale chronique provoquée par une intolérance au gluten (protéine des céréales). Une liaison avec un type HLA particulier est présente dans 99 % des cas et les formes familiales représentent 10 % des cas.

Epidémiologie
L'incidence est de 1/2 500 en France. Elle peut se révéler à n'importe quel âge, mais prédomine chez le nourrisson et l'enfant.

Signes et symptômes
Chez le nourrisson et le jeune enfant, les manifestations sont une dénutrition, une apathie, des vomissements fréquents, une diarrhée chronique avec des selles grasses ainsi qu'un abdomen météorisé et flasque. Dans la seconde enfance existent un retard statural, une insuffisance pondérale modérée et peu de signes digestifs. Chez l'adulte, les signes sont une diarrhée chronique, un syndrome carentiel avec des troubles osseux, cutanés et une anémie.

Investigations
L'endoscopie avec biopsie du grêle montre une atrophie villositaire. L'examen des selles montre une stéatorrhée (trop de graisses dans les selles). Le test au D-Xylose et la recherche d'anticorps anti-endomysium aident au diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
Chez l'enfant, la réponse est constante au régime sans gluten, avec une possibilité de rechute lors de sa réintroduction après l'âge de 4 ans. Chez l'adulte, le régime doit être poursuivi indéfiniment et il existe un risque important de lymphome intestinal.

Traitement
Il associe une alimentation sans gluten et une supplémentation des carences (vitamines, sels minéraux...). La nutrition parentérale et les corticoïdes seront utilisés dans les formes graves.

Prévention et éducation
Les associations de patients apportent des informations sur la teneur en gluten des aliments et sur les produits diététiques de remplacement. Le risque de cancérisation fait discuter la nécessité d'un régime sans gluten à vie.



17.    MALADIE EXOSTOSANTE
ou (>) EXOSTOSES MULTIPLES.







18.    MALADIE GÉLATINEUSE DU PÉRITOINE
ou (>) PSEUDOMYXOME PÉRITONÉAL.



19.    MALADIE HÉMOLYTIQUE NÉONATALE
ou (>) IMMUNISATION SANGUINE FOETO-MATERNELLE.



20.    MALADIE DES MEMBRANES HYALINES.
Définition et causes.
Détresse respiratoire du nouveau-né survenant chez le prématuré du fait d'un défaut de synthèse du surfactant, produit permettant de maintenir les alvéoles ouvertes même en expiration.

Epidémiologie.
Survient chez les prématurés de moins de 35 semaines. Plus l'enfant est prématuré, plus le risque est grand.

Signes et symptômes.
Le nouveau-né présente une détresse respiratoire avec tirage, battement des ailes du nez et geignement expiratoire dès la naissance ou dans les heures qui suivent.

Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique. Les gaz du sang et la radiographie de thorax permettent d'évaluer la gravité de l'atteinte.

Evolution, complications et pronostic.
En l'absence de traitement, le déficit en oxygène (hypoxémie) entraîne la défaillance de nombreux organes et la mort. Chez les survivants, des séquelles neurologiques sont possibles.

Traitement.
Le traitement utilise l'installation endotrachéale de surfactant de synthèse ou semi-naturel, associé à l'oxygénothérapie. La ventilation artificielle est parfois nécessaire.

Prévention.
L'injection de corticoïdes à la mère (accélération de la maturation pulmonaire du fœtus) est une mesure de prévention efficace mise en œuvre en cas d'accouchement prématuré prévisible.









21.    MALADIES MITOCHONDRIALES
Terme utilisé pour désigner différentes maladies affectant la structure des mitochondries (organites cellulaires jouant un rôle essentiel dans l'utilisation de l'énergie dans l'organisme). Les principales sont les suivantes : maladie de Leber, syndrome de Kearns et Sayre, MERRF syndrome, MELAS syndrome, MIDD, NARP syndrome, syndrome de Wolfram.


22.    MALADIE MITRALE.
Définition et causes.
Insuffisance et rétrécissement mitral associés à des degrés divers. Elle est presque toujours une séquelle d'un rhumatisme articulaire aigu (RAA).

Epidémiologie.
La quasi-disparition du RAA depuis la diffusion des antibiotiques va faire diminuer progressivement la fréquence de cette maladie.

Signes et symptômes.
Le principal symptôme est une dyspnée d'effort progressivement croissante. L'auscultation est typique: souffle systolique irradiant dans l'aisselle, daquement d'ouverture mitrale, roulement diastolique.

Investigations.
L'échodoppler cardiaque permet le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
 La complication la plus fréquente est la survenue de troubles du rythme auriculaires (fibrillation auriculaire) exposant à des embolies artérielles. Plus rarement, un oedème pulmonaire ou des hémoptysies peuvent survenir. Comme dans toutes les valvulopathies, il existe un risque d'endocardite.

Traitement.
Le traitement médical comporte un régime pauvre en sel, l'abstention des efforts physiques importants, des diurétiques, des tonicardiaques, des vasodilatateurs associés à des antiarythmiques et à des anticoagulants en cas de troubles du rythme. Dès qu'apparaissent des signes de mauvaise tolérance, une intervention chirurgicale (plastie ou remplacement valvulaire) doit être envisagée.



23.    MALADIE DE L'OREILLETTE
(>) OREILLETTE (MALADIE DE L')








24.    MALADIE PÉRIODIQUE ou FIÈVRE FAMILIALE MÉDITERRANÉENNE.
Définition et causes.
Maladie familiale, de transmission autosomique récessive à pénétrance variable, qui fait partie des syndromes auto-inflammatoires (>). Elle est caractérisée par des crises douloureuses fébriles apparaissant dès l'enfance et dues à une inflammation des séreuses (péritoine, plèvre...).

Epidémiologie.
Elle touche principalement les sujets du pourtour méditerranéen, particulièrement les juifs séfarades (1/2 000), avec une prédominance masculine.

Signes et symptômes.
Association d'une fièvre, de crises douloureuses abdominales pouvant mimer une péritonite, thoraciques avec dyspnée, douleur basithoracique et frottement pleural, et articulaires avec un gonflement important. Des plaques cutanées érythémateuses (rouges) sont également possibles.

Investigations.
Il existe un syndrome inflammatoire important (VS augmentée) et une hyperleucocytose.

Evolution, complications et pronostic.
Les crises durent quelques jours et se reproduisent régulièrement, avec des périodes de latence et des intensités variables. La régression des signes est spontanée. La principale complication est la survenue d'une amylose (>) rénale et/ou cardiaque qui transforme une maladie invalidante mais bénigne en une maladie mortelle.

Traitement.
La colchicine prévient ou diminue les accès chez plus de 90 % des patients. En cas de crise, le traitement est symptomatique. Lors du premier accès, une urgence chirurgicale abdominale vraie (appendicite, cholécystite...) doit être éliminée.



25.    MALADIE RYTHMIQUE AURICULAIRE ou (>) OREILLETTE (MALADIE DE L').


26.    MALADIE SÉRIQUE.
Réaction allergique qui apparaît généralement 7 à 12 jours après l'injection de certains médicaments (pénicilline, par exemple) ou, plus rarement, d'un sérum hétérologue (sérum de cheval). Les principales manifestations sont une urticaire, des douleurs articulaires (polyarthrite) et des adénopathies. La régression se fait habituellement en quelques jours.






27.    MALAISE GRAVE DU NOURRISSON.
Définition et causes ;
Survenue inopinée d'un accident qui laisse à l'entourage la crainte d'une mort imminente et justifie de sa part des manœuvres de « réanimation ». Les principales causes identifiées sont le reflux gastro-œsophagien, l'hyperréflextivité vagale et les apnées isolées récidivantes.

Epidémiologie ;
C'est un problème fréquent à l'origine de multiples hospitalisations des enfants entre 1 et 6 mois.

Signes et symptômes ;
Le malaise survient souvent pendant l'éveil. La forme hypertonique comprend un blocage respiratoire avec une cyanose, une révulsion oculaire, une perte de connaissance avec un accès de pâleur intense durant quelques dizaines de secondes, suivi du réveil de l'enfant. La forme syncopale se caractérise par une hypotonie brutale, avec une pâleur, une apnée et, parfois, des convulsions.
           
Investigations ;
Le bilan à la recherche de la cause comprend notamment : pHmétrie, fibroscopie œsophagienne, recherche du réflexe oculocardiaque avec un enregistrement électrocardiographique, enregistrement du sommeil.

Evolution, complications et pronostic ;
Le risque de récidive est estimé entre 10 à 20 % La grande complication est la survenue d'une mort subite.

Traitement ;
Le traitement est avant tout celui de la cause, si elle est identifiée. Dans l'hyperréflectivité vagale, on utilise un dérivé atropinique, le diphémanil. En cas d'apnées récidivantes ou en l'absence de cause retrouvée, un monitorage à domicile est utile (poursuivi jusque vers la fin de la première année).



















28.    MALLORY-WEISS (SYNDROME DE).
Définition et causes.
Dilacération de l'oesophage distal et de l'estomac proximal au cours d'efforts de vomissements ou de hoquet.

Epidémiologie.
Il est responsable de 5 % des hémorragies digestives hautes. L'association avec une hernie hiatale ou un alcoolisme est fréquente.

Signes et symptômes.
La séquence classique comprend des vomissements alimentaires suivis de vomissements de sang rouge.

Investigations.
La fibroscopie permet le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic..
La guérison est spontanée dans 90 % des cas sous traitement médical. Le risque principal est le retentissement hémodynamique de l'hémorragie.

Traitement
Le traitement médical se limite à une surveillance hémodynamique et à d'éventuelles transfusions. La sonde à ballonnet, l'électrocoagulation endoscopique ou la chirurgie sont indiquées en cas d'hémorragie active abondante.


29.    MALTE (FIÈVRE DE)
ou (>) BRUCELLOSE.


30.    MANNOSIDOSE.
Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation cellulaire de substances qui sont à l'origine des symptômes. Elle débute entre 6 et 18 mois. Il existe un retard mental, un faciès grossier avec une hypertrophie de la langue (macroglossie), un gros foie et/ou une grosse rate (hépato- et/ou splénomégalie), des anomalies osseuses et des atteintes oculaires.


31.    MARASME
Tableau de malnutrition du nourrisson qui est l'aboutissement d'une carence énergétique globale prolongée, le plus souvent en raison d'un allaitement insuffisant ou de l'utilisation de laits dilués. L'amaigrissement est progressif, avec un déficit pondéral sévère, une disparition de la graisse sous-cutanée et une fonte musculaire. Les enfants ont un aspect de « petit vieux». La renutrition doit être très progressive, avec la correction des carences éventuelles associées (vitamines, fer...).




32.    MARBURG (FIÈVRE DE)
(>) FIÈVRE DE MARBURG.


33.    MARCHIAFAVA-BIGNAMI (MALADIE DE).
Démence rare, d'apparition progressive, avec un syndrome frontal (excitation, jovialité, désinhibition des instincts) survenant chez les alcooliques chroniques; elle est due à une démyélinisation du corps calleux. La régression est possible en quelques mois, mais une évolution vers la mort avec des convulsions et un coma est parfois possible.


34.    MARCHIAFAVA-MICHELI (MALADIE DE)
ou HÉMOGLOBINURIE PARAXYSTIQUE NOCTURNE.
Définition et causes.
Hémolyse due à une anomalie acquise de la structure des protéines de la membrane des globules rouges et des plaquettes (mutation d'un gène situé sur le chromosome X). Elle est responsable d'une activation anormalement facile du complément lors de conflits immunologiques minimes (infections, vaccins, règles...).

Epidémiologie.
C'est une affection rare qui survient à tout âge, principalement entre 20 et 50 ans, sans prédominance de sexe.

Signes et symptômes.
Le signe majeur est l'hémoglobinurie (urines rouges) intermittente à prédominance nocturne qui est souvent confondue avec une hématurie.

Investigations.
On retrouve une anémie hémolytique avec une réticulocytose élevée et une thrombopénie. Le test de Ham-Dacie et le test au sucrose confirment le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution est chronique avec une sévérité variable. Les complications sont les thromboses veineuses, cause possible de décès, et l'anémie. Une aplasie médullaire et une leucémie aiguë myéloblastique sont possibles. Le pronostic est bon avec une survie moyenne de dix à quinze ans à partir du diagnostic.

Traitement.
L'anémie mal tolérée implique des transfusions de globules rouges lavés et, éventuellement, l'administration d'androgènes, de corticoïdes et de fer. Les patients jeunes avec une forme grave peuvent bénéficier d'une greffe de moelle. Un nouveau médicament, l'éculizumab, semble efficace pour éviter les complications graves de la maladie.







35.    MARDEN-WALKER (SYNDROME DE)
Syndrome rare, de cause inconnue, associant des malformations de la tête (petite tête avec petite mandibule, rétrécissement de la fente palpébrale, implantation basse des oreilles), une raideur articulaire, une hypotonie musculaire ainsi qu'un retard de croissance et du développement psychomoteur.


36.    MARFAN (MALADIE DE) .
Définition et causes.
Maladie héréditaire de transmission autosomique dominante (mais dans 25 % des cas, il s'agit d'une mutation sporadique car aucun des parents n'est atteint), entraînant une faiblesse des tissus conjonctifs par modification des constituants de l'élastine.

Epidémiologie.
L'incidence est de 1/10 000.

Signes et symptômes.
Association d'atteintes squelettiques (longueur anormale des membres, des doigts et des orteils), d'atteintes cardiaques (anévrisme de l'aorte, valvulopathies) et d'atteintes oculaires (luxation du cristallin, cataracte, myopie, décollement de la rétine).
Traitement.
Des remplacements aortiques et valvulaires sont parfois nécessaires.


37.    MARIE-UNNA (MALADIE DE).
Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une anomalie de développement des cheveux et des poils. Il se produit vers l'âge de 3 ans une pousse de cheveux, grossiers et incoiffables qui ont l'aspect d'une perruque mal adaptée. Dès la puberté, les cheveux et les poils disparaissent, progressivement et complètement.


38.    MARINESCO-SJOGREN
(SYNDROME DE).
Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, associant une cataracte congénitale, un retard mental et des troubles neurologiques (incoordination des mouvements, troubles de la marche notamment).










39.    MAROTAUX-LAMY (MALADIE DE) ou MUCOPOLYSACCHARIDOSE VI.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive due à un déficit enzymatique entraînant l'accumulation de dépôts anormaux dans les cellules. Elle est caractérisée par des anomalies morphologiques, en particulier faciales, avec un retard de croissance qui apparaît vers 2 à 3 ans et des opacités cornéennes. Il existe une forme sévère aboutissant à la mort vers la fin de l'adolescence et une forme bénigne compatible avec une vie sensiblement normale.


40.    MARSHALL (SYNDROME DE) .
Maladie héréditaire très rare, de transmission autosomique dominante. Elle associe des anomalies oculaires (myopie grave, glaucome, décollement de rétine, cataracte) une surdité, des anomalies craniofaciales, ainsi que des troubles osseux et ligamentaires (hypolaxité).


41.    MARSHALL (SYNDROME DE) .
Maladie pédiatrique caractérisée par la survenue de crises fébriles apparaissant vers l'âge de 3 ans. Les principaux signes cliniques sont une fièvre à 40 °C d'apparition brutale, avec des frissons, une pharyngite, des adénopathies cervicales et des aphtes buccaux. Les enfants se plaignent aussi de douleurs abdominales. Les accès durent en moyenne 5 jours et récidivent avec un intervalle variant de 4 à 9 semaines. La biologie montre un syndrome inflammatoire non spécifique. Le traitement est fondé sur les corticoïdes.


42.    MARSHALL-SMITH (SYNDROME DE).
Syndrome génétique rare caractérisé par une grande taille et une avance de l'âge osseux présentes à la naissance. L'évolution est sévère avec des difficultés d'alimentation, une absence de prise de poids, un retard mental et des infections respiratoires fréquentes. Le décès survient au cours des premières années de vie.


43.    MARTIN-BELL (SYNDROME DE)
ou X FRAGILE (SYNDROME DE L')


44.    MASQUE DE GROSSESSE ou (>) MELASMA











45.    MASTERS ET ALLEN (SYNDROME DE)
Douleurs pelviennes spontanées associées à une dyspareunie (douleurs pendant les rapports) dues à une déchirure du ligament large (repli de péritoine maintenant l'utérus en position dans le petit bassin). Ce syndrome apparaît chez la femme jeune, le plus souvent après un accouchement. La cœlioscopie permet le diagnostic. Le traitement est chirurgical.


46.    MASTOCYTOSE.
Définition et causes.
Affection dont la cause est inconnue, caractérisée par une accumulation excessive de mastocytes dans divers organes et tissus de l'organisme. Les mastocytes sont des cellules qui participent aux défenses de l'organisme, notamment dans le cadre des réactions allergiques.

Epidémiologie.
Il existe deux formes différentes chez l'adulte et chez l'enfant (parfois forme familiale).

Signes et symptômes.
Chez l'adulte apparaissent de petites papules de couleur brun-rouge, rondes sur le tronc et à la racine des membres qui ressemblent à des lésions d'urticaire lorsqu'on les gratte (urticaire pigmentée). Des atteintes viscérales sont possibles, notamment osseuses (douleurs articulaires et osseuses) et digestives (diarrhée, ulcère). Chez l'enfant, les signes cutanés sont plus variés : urticaire pigmentaire, plaque unique pseudo-tumorale (mastocytome) ou plaques multiples jaunâtres et prurigineuses (qui grattent).

Investigations.
La biopsie cutanée permet le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
Chez l'enfant, l'évolution est en général spontanément régressive à l'adolescence. La maladie est chronique chez l'adulte.

Traitement.
Il est uniquement symptomatique contre le prurit (antihistaminiques).


47.    MASTODYIE.
Douleurs ou sensation de tension des seins. La cause peut être hormonale (apparaissant avant les règles), il peut s'agir du premier signe en rapport avec une tumeur, ou bien il s'agit uniquement de seins volumineux, tombants. Le terrain est souvent particulier: jeune femme anxieuse, cancérophobe, ayant des problèmes sociaux, familiaux ou sentimentaux. Dans la forme hormonale, un traitement par progestérone est efficace.








48.    MASTOÏDITE.
Définition et causes.
Infection des cellules mastoïdiennes du rocher. Il s'agit d'une des complications de l'otite moyenne aiguë (>) qui survient en général deux semaines ou plus après le début d'une otite.

Epidémiologie.
Rare depuis le traitement antibiotique. Complique 1/10 000 otites.

Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une fièvre, une douleur à la pression de la mastoïde et un écoulement purulent de l'oreille associés à une surdité croissante. En cas de mastoïdite extériosée apparaissent une rougeur, un gonflement et une fluctuence en arrière de l'oreille qui décolle le pavillon.

Investigations.
L'otoscopie montre une collection en arrière du tympan. La radiographie et le scanner permettent de confirmer le diagnostic et d'évaluer l'extension osseuse de l'infection. Le germe en cause est identifié sur un prélèvement du liquide d'écoulement.

Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est l'abcès sous-périosté. En l'absence de traitement adapté, une extension méningée et cérébrale gravissime est possible.

Traitement.
L'antibiothérapie utilise initialement l'association amoxicilline-acide clavulanique (Augmentin) ou une céphalosporine, puis sera adaptée en fonction de l'antibiogramme. Un cas d'abcès sous-périosté, un évidemment chirurgical des cellules mastoïdiennes (mastoïdectomie) s'impose.

Prévention.
Le traitement antibiotique des otites moyennes aiguës a permis de réduire très fortement l'incidence de cette complication.


















49.    MASTOPATHIES BÉNIGNES
ou TUMEURS BÉNIGNES DU SEIN.
Définition et causes
Tumeurs bénignes du sein. Les formes les plus fréquentes sont la mastose fibrokystique (>), le papillome intracanalaire, l'adénome et la tumeur phyllode. Dans la plupart des cas, le facteur prédisposant est une insuffisance de progestérone, donc un excès relatif d'œstrogènes.

Epidémiologie.
Très fréquentes, notamment chez les femmes entre 40 et 50 ans.

Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une douleur ou une sensation de tension des seins (mastodynie), une grosseur palpable ou un écoulement par le mamelon.

Investigations.
Elles comprennent la mammographie, l'échographie et la ponction avec une analyse du liquide ou du tissu prélevé.

Evolution, complications et pronostic.
L’évolution vers le cancer, notamment dans la mastose fibrokystique, est toujours possible.

Traitement.
En cas de kyste isolé, une évacuation par ponction est indiquée. Dans la plupart des cas, on utilise un traitement progestatif par voie générale et locale. Dans le cas des tumeurs solides, une exérèse chirurgicale avec examen histologique est nécessaire.

Prévention.
Le traitement de la préménopause permet de corriger le déséquilibre hormonal favorisant le développement de certaines lésions.





















50.    MASTOSE FIBROKYSTIQUE .
Définition et causes.
Tumeur bénigne du sein se développant chez les femmes entre 40 et 50 ans, période de la vie génitale où il existe une insuffisance en progestérone et un excès relatif en œstrogènes.

Epidémiologie
Fréquent.

Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une douleur et une tension des seins (mastodynie) avec une tuméfaction isolée, ferme, régulière. Il existe parfois un placard plus ou moins sensible au niveau des quadrants supéro-externes. Parfois, notamment chez la femme jeune, les lésions sont diffuses. Un écoulement bilatéral provoqué est possible.

Investigations.
Elles comprennent la mammographie, l'échographie et la ponction avec un examen cytologique.

Evolution, complications et pronostic.
L'existence d'une mastose fibrokystique augmente très fortement le risque de cancer du sein.

Traitement.
Il associe un progestatif par voie générale et de la progestérone par voie percutanée au niveau du sein. Au moindre doute, surtout après 35 ans, une exérèse avec examen histologique pour éliminer un cancer est recommandée.

Prévention et éducation.
Le traitement de la préménopause permet de corriger le déséquilibre hormonal favorisant le développement de certaines lésions.


51.    MAURIAC (SYNDROME DE).
Syndrome observé autrefois chez les enfants atteints d'un diabète grave et instable, traité depuis longtemps par insuline. Il est caractérisé par un gros foie (hépatomégalie), l'arrêt de la croissance et une obésité localisée à la partie supérieure du corps.


52.    MAY-HEGGLIN (SYNDROME DE) .
Affection héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une thrombopénie, la présence de corps bleutés (corps de Dôhle) dans les leucocytes et des plaquettes géantes.








53.    MEADOR (SYNDROME DE).
Syndrome de Cushing (>) associé à de très nombreuses petites tumeurs glandulaires (polymicro-adénomatose) du cortex surrénalien.


54.    MEADOW (SYNDROME DE).
ou SYNDROME DE MÜNCHAUSEN PAR PROCURATION.
Ce syndrome désigne des pathologies factices, provoquées sur leurs propres enfants par des mères appartenant à une profession paramédicale. Elles se présentent aux urgences en jouant un rôle de salvatrice héroïque et veulent rester jour et nuit auprès de leur enfant. Les symptômes cessent dès que les visites sont suspendues. Les troubles provoqués peuvent être graves et entraîner des décès.


55.    MEADOWS (SYNDROME DE).
Atteinte cardiaque survenant à la fin de la grossesse et surtout dans les semaines qui suivent l'accouchement, chez des femmes au coeur antérieurement sain. Elle se manifeste par une augmentation de volume du coeur (cardiomégalie) avec une hypertrophie du ventricule gauche, des oedèmes et parfois des embolies. Son évolution est généralement favorable mais elle récidive souvent lors des grossesses ultérieures.


56.    MECKEL (SYNDROME DE) ou MECKEL-GRUBER (SYNDROME DE).
Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un ensemble de malformations: doigts surnuméraires (polydactylie), anomalie rénale (polykystose) et malformation crâniocérébrale (encéphalocèle = partie du cerveau et des méninges hors de la boîte crânienne).




















57.    MÉDIASTINITE
Définition et causes.
Infection du médiastin qui survient, le plus souvent, dans les suites d'une chirurgie cardiaque
et, plus rarement, en cas de rupture de l'œsophage (accidentelle lors d'une fibroscopie, spontanée dans le syndrome de Boerhaave).

Epidémiologie.
Il s'agit d'une des principales complications de la chirurgie cardiaque (2 % des interventions).

Signes et symptômes.
Aucun signe n'est typique. En post-chirurgical, le diagnostic est évoqué en cas d'écoulement purulent au niveau de la cicatrice, accompagné d'une douleur et d'une instabilité du sternum. En cas de rupture de l'œsophage, les signes possibles sont un emphysème sous-cutané, une hématémèse et des douleurs lors de la déglutition.

Investigations.
La ponction médiastinale à l'aiguille ramène un liquide purulent dans lequel le germe pourra être identifié. En cas de rupture, un transit œsophagien confirme le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est le choc septique. La mortalité est élevée et peut atteindre 50 %.

Traitement.
Le traitement chirurgical est une urgence. Il est complété par une antibiothérapie précoce, initialement dirigée contre le staphylocoque, puis adaptée au germe lorsqu'il a pu être identifié.

Prévention.
Le respect des règles d'asepsie dans les blocs opératoires en chirurgie cardiaque permet de limiter l'incidence de cette complication.





















58.    MÉDULLOBLASTOME.
Définition et causes.
Tumeur cérébrale primitive dérivée du neuroectoderme embryonnaire caractérisée par la prolifération de cellules pluripotentes capables d'exprimer une différenciation aussi bien neuronale que gliale. La localisation préférentielle est sous le cervelet.

Epidémiologie.
C'est la plus fréquente des tumeurs cérébrales malignes du jeune enfant survenant, avec un pic de fréquence autour de 5 ans.

Signes et symptômes.
Le tableau associe des céphalées occipitales, des vomissements et des troubles de la marche en rapport avec une hypertension intracrânienne.

Investigations.
L'IRM assure le diagnostic et l'étude cytologique du LCR recherche une dissémination dans les espaces sous-arachnoïdiens.

Evolution, complications et pronostic.
Des métastases pulmonaires, hépatiques, vertébrales et pelviennes sont possibles. La survie à cinq ans est de 75 %. Le pronostic est mauvais chez les enfants de moins de 3 ans, en cas de tumeur volumineuse ou de dissémination sous-arachnoïdienne.


59.    MÉGACÔLON CONGÉNITAL ou (>) MALADIE
DE HIRSCHSPRUNG.


60.    MÉGA-OESOPHAGE
ou (>) ACHALASIE DU SPHINCTER DU BAS ŒSOPHAGE.


61.    MÉGA-URÉTÈRE .
Malformation congénitale caractérisée par une dilatation d'une partie ou de la totalité de l'uretère due à une anomalie de la jonction urétérovésicale (sténose, reflux, saillie de l'extrémité inférieure de l'uretère dans la vessie = urétérocèle). Les principales complications sont l'infection et la destruction du rein en amont. Le traitement consiste en une réparation chirurgicale.










62.    MÉGALÉRYTHÈME ÉPIDÉMIQUE ou CINQUIÈME MALADIE.
Définition et causes.
Infection aiguë due au parvovirus B19.

Epidémiologie.
Il touche les enfants de 5 à 15 ans, particulièrement sous forme endémique en milieu scolaire.

Signes et symptômes.
Il existe une éruption en plaques confluentes prédominant au niveau des joues et de la racine des membres (mégalérythème) avec une fièvre inconstante.

Investigations.
La recherche du virus n'est utile qu'en cas de forme sévère ou de grossesse.

Evolution, complications et pronostic.
Les signes régressent en une semaine avec la possibilité de récidives épisodiques pendant quelques semaines. L'infection chez l'immunodéprimé est sévère et la transmission maternofoetale est possible, avec un risque de mort fœtale.

Traitement.
Il est uniquement symptomatique..

Prévention et éducation.
Les femmes enceintes et les sujets à risque doivent éviter le contact avec des personnes infectées.


63.    MEIGE (SYNDROME DE).
Association d'un clignement involontaire (blépharospame), de grimaces et de mouvements de grincement des mâchoires involontaires (dystonie oromandibulaire). La cause est inconnue et le début se fait au milieu de la vie. Le traitement par l'injection de toxine botulinique est très efficace, notamment sur le blépharospame.


64.    MEIGE-MILROY-NONNE (SYNDROME DE)
ou (> TROPHOEDÉME.


65.    MEIGS (SYNDROME DE) ou SYNDROME DE DEMONS-MEIGS.


66.    MÉLANOBLASTOSE NEUROCUTANÉE.
Maladie caractérisée par l'association de nævus (parfois très étendus, pigmentaires, verruqueux et pileux) et de troubles neurologiques (hydrocéphalie du nourrisson, céphalées, paralysies, syndrome cérébelleux...) dus à des anomalies pigmentaires des méninges.

67.    MÉLANODONDIE INFANTILE .
Affection qui frappe uniquement les dents de lait et qui consiste en une destruction de l'émail sur une surface plus ou moins grande, laissant apparaître l'ivoire qui prend une teinte noirâtre. La cause serait une carence en vitamine C.


68.    MÉLANOME DE DUBREUILH .
Lésions cutanées affectant la personne âgée, localisées principalement au niveau des joues, des paupières et du front. Ce sont de petites taches brunes ou noires qui augmentent de taille puis se stabilisent. Il s'agit d'une lésion précancéreuse.


69.    MÉLANOME MALIN CUTANÉ.
Définition Et Causes.
Tumeur maligne développée à partir des mélanocytes. L'exposition solaire, surtout chez les blonds et les roux représente un facteur favorisant majeur.

Epidémiologie.
10000 nouveaux cas/an en France avec une augmentation rapide de l'incidence (doublement tous les dix ans) chez les sujets de peau blanche. L'incidence maximale se situe vers 60 ans, avec deux fois plus de femmes que d'hommes.

Signes Et Symptômes.
Il s'agite d'une tumeur pigmentée survenant le plus souvent en peau saine ou sur un nævus préexistant et évoluant dans le temps. La forme la plus fréquente est le mélanome superficiel extensif. Il existe également une forme nodulaire, une forme acrolentigineuse touchant la région palmaire ou plantaire et une forme se développant sur une mélanose de Dubreuilh (>).

Investigations.
Elles comprennent l'exérèse et l'examen histologique de toute lésion suspecte.

Evolution, Complications Et Pronostic.
Le potentiel métastatique est redoutable. Le taux global de survie à cinq ans varie de 65 à 85 % en cas de lésion limitée et tombe à 25 % en cas de métastases ganglionnaires, et à moins de 20 % en cas de métastases à distance.

Traitement.
L'exérèse doit être complète avec une marge de sécurité suffisante (en fonction de la profondeur).

Prévention
La prévention associe la photoprotection en cas de phénotype cutané à risque et sur l'autosurveillance des nævus selon la règle ABCDE: asymétrie — bordure encochée, irrégulière — couleur hétérogène — diamètre > 6 mm — évolutivité.





70.    MÉLANOME MALIN DE LA CHOROÏDE.
Tumeur maligne primitive de l'œil la plus fréquente qui se développe aux dépens de la choroïde (tunique vasculaire postérieure de l'œil). Elle se révèle le plus souvent par une baisse de la vision due à un décollement de la rétine. Elle est d'évolution redoutable avec des métastases (foie, os cerveau). Le traitement est souvent l'énucléation ou, parfois, la radiothérapie (radioéléments au contact ou protonthérapie) dans les petites tumeurs.



71.    MELAS SYNDROME.
Acronyme anglais pour mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes. Ce syndrome associe une myopathie mitochondriale (accumulation de mitochondries anormales dans des fibres musculaires anormales), une encéphalopathie, une acidose lactique et de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. La plupart du temps, la cause est une mutation sporadique. Dans sa forme complète la maladie conduit à la démence, à un état grabataire et au décès souvent avant l'âge de 20 ans.



72.    MELASMA ou CHLOASMA ou MASQUE DE GROSSESSE.
Tâches brun foncé, apparaissant sur le front, les tempes et les pommettes qui surviennent principalement pendant la grossesse et chez les femmes prenant des contraceptifs oraux. L'exposition au soleil accentue la pigmentation. La coloration s'estompe quelque temps après l'accouchement, à l'arrêt de la pilule et avec le temps. Des dépigmentants locaux comme l'hydroquinone   associés à la vitamine A   peuvent apporter une aide. Il faut éviter l'exposition au soleil et utiliser un écran total à l'extérieur sur les zones hyper-pigmentées.


73.    MELEDA (MALADIE DE).
Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par des dilatations des vaisseaux (télangiectasies) symétriques des extrémités avec un épaississement de la peau (hyperkératose) et une sudation abondante (hyperhidrose). Elle est très commune dans l'île de Meleda, située sur la côte Dalmate.















74.    MÉLIOÏDOSE
Infection due à Pseudomonas pseudomallei, endémique dans le Sud-Est asiatique, l'Australie et l'Afrique. La contamination se fait par la peau, l'inhalation ou l'ingestion. La forme la plus fréquente est une pneumonie, mais il existe aussi une forme septicémique et une forme suppurée chronique pouvant toucher différents organes. L'antibiotique de choix est le ceftazidime (Fortune) qui permet une guérison, bien que la forme septicémique puisse être mortelle.


75.    MÉLITOCOCCIE ou (>) BRUCELLOSE.


76.    MELKERSSON-ROSENTHAL (SYNDROME DE)
Syndrome rare, de cause inconnue, associant paralysie faciale récidivante, œdème facial (surtout labial) récurrent puis fixe et, moins souvent, une plicature de la langue (sillons longitudinaux profonds avec des papilles saillantes).


77.    MÉLORHÉOSTOSE VERTÉBRALE ou (>) HYPEROSTOSE
VERTÉBRALE ANKYLOSANTE.


78.    MEMBRANES HYALINES
(MALADIE DES) (>) MALADIE DES MEMBRANES HYALINES.


79.    MENACE (SYNDROME DE)
Terme qui désigne la présence d'une angine de poitrine (>) de repos avec des crises qui durent de 10 à 15 minutes au moins et qui sont accompagnées de modifications électrocardiographiques. L'appellation « menace » exprime le risque important de constitution d'un infarctus du myocarde en l'absence de traitement approprié.

















80.    MENACE D'ACCOUCHEMENT PRÉMATURÉ.
Définition et causes
On appelle accouchement prématuré toute naissance survenant avant 37 semaines et après 22 semaines d'aménorrhée (limite de viabilité théorique). Les principales causes sont une infection maternelle, un traumatisme, une anomalie utérine (béance du col, malformation), une grossesse multiple, une malformation fœtale, un placenta prævia, un hydramnios. Les facteurs de risque sont liés à ces conditions socio-économiques défavorables (conditions de travail, de logement, grande multiparité...).

Epidémiologie.
La menace d'accouchement prématuré est la pathologie la plus fréquente de la grossesse (15 à 20 % des grossesses). Les prématurés représentent un peu moins de 6 % des naissances.

Signes et symptômes.
Les signes évocateurs sont des contractions utérines fréquentes et douloureuses, un écoulement de liquide amniotique qui traduit une rupture prématurée des membranes ou des métrorragies (saignements).

Investigations.
L'enregistrement des contractions (tonométrie externe) permet de les quantifier. Le bilan biologique recherche des signes d'infection et l'échographie contrôle l'état du fœtus, du placenta, du col et la quantité de liquide amniotique.

Evolution, complications et pronostic.
La prise en charge a pour objectif de retarder le plus possible l'accouchement, sachant que la mortalité et la morbidité de l'enfant sont directement liées à l'importance de la prématurité.

Traitement.
Le repos est primordial. Le traitement médical a évolué ces dernières années, avec un abandon progressif des bêta-mimétiques du fait de leurs effets secondaires, et leur remplacement par la nicardipine  ou l'atosiban . En cas de béance du col, un cerclage est indiqué en fin de premier trimestre.

Prévention et éducation.
La prévention nécessite le dépistage des femmes à risque dès le début de la grossesse et une prise en charge adaptée (repos, aide ménagère, poste de travail aménagé, arrêt de travail...).


81.    MENDE (SYNDROME DE).
Affection familiale associant un albinisme partiel (mèche de cheveux blanche) et une surdité. Il existe parfois un aspect mongoloïde du visage, une malformation de l'oreille externe et une coloration différente des deux iris (hétérochromie).








82.    MENDELSON (SYNDROME DE).
Définition et causes.
Inflammation pulmonaire due au passage dans les poumons de suc gastrique acide qui entraîne la destruction des parois alvéolaires. Elle survient le plus souvent dans les suites d'une anesthésie (inhibition du réflexe nauséeux).

Épidémiologie.
II s'agit d'une des principales complications de l'anesthésie.

Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une dyspnée aiguë avec une cyanose, un bronchospasme, une fièvre et des crachats mousseux.

Investigations.
La radiographie thoracique montre dans les 8 à 24 heures qui suivent des « poumons blancs » bilatéraux. Il existe une hypoxie franche à l'analyse des gaz du sang.

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution peut se faire soit vers une guérison rapide, soit vers un syndrome de détresse respiratoire aiguë (>), soit vers une surinfection bactérienne. La mortalité est importante.

Traitement.
La base du traitement est l'oxygénothérapie et la ventilation assistée si nécessaire. Les antibiotiques sont utilisés en cas de surinfection.

Prévention.
La prévention nécessite une surveillance fréquente des patients pendant et après l'anesthésie, notamment pendant la phase de réveil: apparition de signes de détresse respiratoire (dyspnée, augmentation de la fréquence respiratoire), d'une fièvre. La surveillance de tous les patients présentant des troubles de la conscience est essentielle.


83.    MENDES DA COSTA (SYNDROME DE) .
Maladie cutanée héréditaire, de transmission autosomique dominante, qui débute dès la première enfance et dont la variabilité inter- et intrafamiliale est importante. Elle est caractérisée par la survenue indépendante de deux types de lésions cutanées: des placards rouges et une hypertrophie de la couche cornée de l'épiderme qui desquame. Les traumatismes cutanés peuvent exacerber les symptômes.












84.    MÉNÉTRIER (MALADIE DE) .
Définition et causes.
Hypertrophie très importante de la muqueuse gastrique, le plus souvent limitée au corps de l'estomac et à la grande tubérosité, entraînant une diminution de la sécrétion acide et une perte protidique. La cause est inconnue.

Epidémiologie.
Elle est rare et touche préférentiellement l'homme entre 30 et 60 ans.

Signes et symptômes.
Il existe le plus souvent une douleur épigastrique; plus rarement, une anorexie, une nausée, des vomissements, des œdèmes.

Investigations.
L'endoscopie permet le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution est chronique avec, parfois, une guérison spontanée. Les complications comprennent les hémorragies, des œdèmes en rapport avec l'hypoprotidémie et une cancérisation dans 15 % des cas.

Traitement.
Il consiste en des antisécrétoires gastriques, mais le résultat est inconstant. La gastrectomie totale est parfois nécessaire dans les formes graves.

Prévention.
Les troubles gastriques chroniques nécessitent une exploration pour éviter une découverte tardive au stade de cancer.





















85.    MÉNIÈRE (MALADIE DE).
Définition et causes.
Affection de l'oreille interne caractérisée par une augmentation de la quantité de liquide dans le labyrinthe (hydrops labyrinthique). La cause est inconnue.

Epidémiologie.
Peu fréquente. L'âge moyen de début se situe avant 50 ans.

Signes et symptômes.
Les trois symptômes caractéristiques sont:
  • Un vertige récidivant, survenant par crises durant de quelques minutes à quelques heures, accompagné de nausées et de vomissements ;
  • Une surdité unilatérale fluctuante au début de la maladie;
  • Des acouphènes (bourdonnements) au niveau de l'oreille atteinte.

Investigations.
L'audiogramme évalue le niveau de surdité. Le reste du bilan a pour but d'éliminer une autre cause.

Evolution, complications et pronostic.
Les récidives se produisent à intervalles variables, les rémissions sont parfois très longues. La principale complication est l'évolution vers le stade chronique avec une surdité, tandis que les autres symptômes disparaissent graduellement.

Traitement.
Dans les crises graves, un traitement intraveineux est indiqué (antivertigineux, antinauséeux, sédatifs). Dans les autres cas, les antivertigineux per os sont suffisants .Dans les formes sévères, un traitement chirurgical peut être indiqué (décompression du labyrinthe).






















86.    MÉNINGIOME.
Définition et causes.
Tumeur bénigne extra-cérébrale qui se développe à partir des méninges et qui refoule progressivement le cerveau sans l'envahir. Elle est très vascularisée et d'évolution très lente.

Epidémiologie.
Il représente 15 % des tumeurs cérébrales et survient le plus souvent après 40 ans, avec une légère prédominance féminine.

Signes et symptômes.
Lorsque la tumeur se développe dans une «zone parlante», le diagnostic peut être précoce devant des signes de localisation neurologique. Dans les autres cas, il s'agit souvent de signes psychiques d'aggravation progressive.

Investigations.
Le scanner permet le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic dépend de la taille de la tumeur au moment du diagnostic. L'intervention est délicate sur les tumeurs de gros volume du fait de la richesse de la vascularisation.

Traitement.
Il consiste en l'exérèse chirurgicale qui doit être complète pour éviter la récidive.

Prévention.
Tous les troubles psychiques évolutifs non expliqués doivent bénéficier d'un scanner.
























87.    MÉNINGITE BACTÉRIENNE DE L'ADULTE.
Définition et causes.
Envahissement des méninges par un processus infectieux bactérien (souvent à partir d'un foyer ORL). L'agent causal dominant est le méningocoque chez l'adolescent et l'adulte jeune, le pneumocoque chez l'adulte âgé.

Epidémiologie.
L'incidence annuelle est de 1 à 2 cas/100 000 habitants. Les principaux facteurs de risque de la méningite à méningocoques sont le diabète, l'absence de rate et l'alcoolisme.

Signes et symptômes.
Le signe principal est le syndrome méningé fébrile associant céphalées, vomissements, raideur de nuque, signes de Kernig (impossibilité de maintenir les jambes en extension en position assise ou lors du relèvement des membres en position couchée) et de Brudzinski (la flexion passive de la nuque provoque la flexion des membres inférieurs), photophobie, position en chien de fusil. Les signes de gravité sont l'existence d'une pneumopathie pour les pneumocoques et les taches purpuriques pour le méningocoque.

Investigations.
Le scanner est le premier examen à effectuer en cas de signes d'hypertension intracrânienne. La ponction lombaire montre un liquide hypertendu, trouble ou purulent contenant de nombreux polynucléaires neutrophiles avec la présence de germes à l'examen direct et une recherche d'antigènes solubles pneumococciques ou méningocciques positive. Les hémocultures sont également utiles.

Evolution, complications et pronostic.
Pour le méningocoque, le taux de mortalité est de 10 % et la présence d'un purpura fulminans est de très mauvais pronostic. Pour le pneumocoque, le taux de mortalité est entre 20 et 40 %; un âge supérieur à 45 ans et des troubles de la conscience sont de mauvais pronostic.

Traitement.
Le traitement initial comprend la pénicilline G ou l'amoxicilline ou le céfotaxime à fortes doses ; il sera ensuite adapté en fonction du germe et de l'antibiogramme. Le traitement local des portes d'entrée du germe (otites, sinusites) est nécessaire.

Prévention.
En cas de méningocoque, une chimioprophylaxie des sujets contacts, selon un protocole standardisé, associée éventuellement à une vaccination est indispensable. Une vaccination et, éventuellement, une chimioprophylaxie sont nécessaires en cas de pneumocoque chez certains patients à risque (splénectomisés, drépanocytaires homozygotes).










88.    MÉNINGITE BACTÉRIENNE
DU  NOUVEAU-NÉ ET DE L'ENFANT.
Définition et causes.
Envahissement des méninges par un processus infectieux bactérien. Chez le nouveau-né, les germes le plus souvent responsables sont le streptocoque B, et E. coli. Chez le nourrisson et l'enfant, l'Haemophilus influenzae b était le plus fréquent avant la diffusion de la vaccination, puis viennent, par ordre de fréquence, le méningocoque et le pneumocoque.

Epidémiologie.
Chez le nouveau-né, l'incidence est de 0,2 à 0,3 pour 1 000 naissances. On relève 3 500 cas par an en France chez le nourrisson et l'enfant.

Signes, symptômes et investigations.
Le tableau clinique et les investigations sont les mêmes que dans le cas des méningites bactériennes de l'adulte (>).

Evolution, complications et pronostic.
La mortalité est importante, de 3 à 10 % selon les germes (le pneumocoque étant le plus redoutable) et les séquelles fréquentes (surdité, retard mental et moteur, convulsions).

Traitement.
Dans les méningites néonatales, le choix de l'antibiothérapie dépend des circonstances d'apparition. Le céfotaxime ou la ceftriaxone sera utilisé chez le nourrisson et de l'enfant.

Prévention.
La prévention contre Haemophilus influenzae b est obtenue par la vaccination dès 3 mois. Pour le méningocoque, la chimioprophylaxie des sujets contacts associée éventuellement à une vaccination est indispensable. La vaccination contre le pneumocoque est indiquée chez les enfants à risque (splénectomisés, drépanocytaires homozygotes).





















89.    MÉNINGITE TUBERCULEUSE.
Définition et causes.
Elle apparaît généralement au décours d'une primo-infection non traitée, par dissémination hématogène (par voie sanguine) et constitution d'un granulome tuberculeux méningé. Le délai entre la primo-infection et l'atteinte méningée est de 6 mois à 2 ans chez l'adulte et de 3 mois environ chez le nourrisson.

Epidémiologie.
L'incidence mondiale de la tuberculose est en augmentation depuis 1985. Les sujets à risque sont les populations socialement défavorisées et les immunodéprimés.

Signes et symptômes.
L'installation est progressive ou insidieuse, avec une altération de l'état général, une fièvre à 38 °C, un syndrome méningé modéré avec, parfois, des troubles de la conscience ou des crises convulsives.

Investigations.
La ponction lombaire montre une lymphocytose, une hyperprotéinorachie, une hypoglycorachie et la présence de BK (recherche à l'examen direct, par technique PCR et culture). Le scanner recherche un ou des tuberculome(s) et une hydrocéphalie.

Traitement.
Il consiste en une quadrithérapie (isoniazine + rifampicine + éthambutol + pirilène) pendant 3 mois puis bithérapie (isoniazine + rifampicine) pendant 9 à 12 mois.

Prévention.
Elle associe la vaccination par le BCG, l'identification et l'isolement des tuberculeux contagieux, ainsi que le dépistage dans l'entourage et le traitement de toute primo-infection.
















90.    MÉNINGITES VIRALES.
Définition et causes.
Inflammation des méninges d'origine virale avec un liquide céphalorachidien clair typiquement lymphocytaire.

Epidémiologie.
Les entérovirus sont responsables d'environ 80 des méningites aiguës virales. La plupart des cas surviennent chez l'enfant à la fin de l'été.

Signes et symptômes.
Le signe essentiel est un syndrome méningé fébrile d'apparition brutale associant céphalées, vomissements, raideur de nuque, signe de Kernig (impossibilité de maintenir les jambes en extension en position assise ou lors du relèvement des membres en position couchée), signe de Brudzinski (la flexion passive de la nuque provoque la flexion des membres inférieurs) et photophobie. Il n'y a aucun signe neurologique de localisation et la conscience est normale.

Investigations.
La ponction lombaire montre un liquide clair, hypertendu avec moins de 500 éléments/mm3 avec une recherche bactériologique négative.

Evolution, complications et pronostic.
En dehors de la poliomyélite et des infections à entérovirus chez le nouveau-né, l'évolution est, en général, spontanément favorable en moins d'une semaine. Exceptionnellement, des complications peuvent survenir à type d'encéphalite ou, après une infection ourlienne, de surdité.

Traitement.
Il est uniquement symptomatique.

Prévention.
Seuls la poliomyélite et les oreillons peuvent être prévenus par une vaccination.



















91.    MÉNINGO-ENCÉPHALITES A LIQUIDE CLAIR.
Définition et causes.
Inflammation des méninges avec un nombre de cellules dans le liquide céphalorachidien inférieur à 500 éléments/mm3. Les principales causes sont les virus, la tuberculose et la listériose.

Epidémiologie.
Ce sont les méningites les plus fréquentes.

Signes et symptômes.
Le signe essentiel est un syndrome méningé fébrile d'apparition brutale associant céphalées, vomissements, raideur de nuque, signes de Kemig (impossibilité de maintenir les jambes en extension en position assise ou lors du relèvement des membres en position couchée), signe de Brudzinski (la flexion passive de la nuque provoque la flexion des membres inférieurs) et photophobie. Il existe parfois des troubles de la conscience, éventuellement des crises convulsives et des atteintes des paires crâniennes.

Investigations.
Le scanner est le premier examen en cas de troubles de la conscience. La ponction lombaire montre un liquide clair, hypertendu avec moins de 500 éléments/mm3 avec une recherche bactériologique négative.

Evolution, complications et pronostic.
Les méningites virales sont bénignes et guérissent spontanément sauf la méningite herpétique grevée d'une mortalité de 60 à 80 % en l'absence de traitement. Les méningites à Listeria peuvent laisser des séquelles neurologiques.

Traitement.
Le traitement est symptomatique sauf pour la méningite herpétique traitée par aciclovir et pour la méningite à Listeria traitée par l'association : ampicilline ou amoxicilline et aminoside.


92.    MÉNINGO-ENCÉPHALITE À TIQUES (-) ENCÉPHALITE À TIQUES.















93.    MENKÈS (MALADIE DE).
Définition et causes.
Maladie génétique liée à l'X (seuls les garçons sont atteints) caractérisée par un déficit généralisé en cuivre. Sa cause est un déficit du mécanisme de transport membranaire du cuivre.

Epidémiologie.
La fréquence est de 1 à 5 cas pour 100 000 naissances.

Signes et symptômes.
Le principal signe est un retard mental grave.

Investigations.
Le cuivre et la coeruloplasmine sérique sont abaissés.

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution naturelle se fait vers la mort en deux à trois ans du fait d'une détérioration neurologique progressive.

Traitement.
L'injection journalière d'histidinate de cuivre a une efficacité partielle et ne fait que repousser l'issue fatale, qui survient au cours de la première décennie.

Prévention.
Le diagnostic prénatal est possible sur les cellules amniotiques ou les villosités choriales.

























94.    MÉNOPAUSE.
Définition et causes
Disparition définitive du cycle menstruel. Il peut s'agir d'une ménopause naturelle liée à l'âge et à l'épuisement de la fonction ovarienne ou d'une ménopause par castration chirurgicale, par chimiothérapie ou par radiothérapie.

Epidémiologie
L'âge moyen de survenue est de 51 ans.

Signes et symptômes
Association d'une aménorrhée (absence de règles) persistante et d'un syndrome climatérique, inconstant et d'intensité variable associant bouffées de chaleur, sueurs profuses, surtout nocturnes, céphalées avec irritabilité et tendance dépressive, atrophie et sécheresse vulvovaginale.

Investigations
La FSH et la LH sont élevées, l'cestradiol effondré et la progestérone indosable.

Evolution, complications et pronostic

Une fois la ménopause installée, le syndrome climatérique s'atténue, la vulve s'atrophie et devient sèche
.
Traitement
Il associe un traitement hormonal substitutif (THS) comprenant des œstrogènes et des progestatifs, ainsi qu'un traitement symptomatique des bouffées de chaleur et de la sécheresse vaginale.

Prévention et éducation
Les contre-indications absolues du THS sont le cancer du sein ou de l'endomètre, les tumeurs hypophysaires, l'hypeprolactinémie et les hémorragies génitales non diagnostiquées. Les bénéfices du THS sont immédiats sur le syndrome climatérique et permettent à terme une diminution du risque de fractures et des pathologies cardio-vasculaires.

















95.    MÉRALGIE PARESTHÉSIQUE
ou NÉVRALGIE FÉMOROCUTANÉE.
Définition et causes
Trouble sensitif siégeant dans le territoire du nerf fémorocutané. La cause est une compression du nerf, le plus souvent au niveau de son passage sous l'arcade crurale, mais il peut également s'agir d'une hernie discale, d'une tumeur vertébrale ou abdominale, d'une lésion traumatique ou chirurgicale ou d'habits trop serrés (gaine, ceinture, bandage herniaire...).

Signes et symptômes
Il existe des troubles sensitifs (diminution de la sensibilité, brûlures, sensations anormales...) au niveau de la face externe de la cuisse sur une surface ayant la forme d'une raquette. La pression en dessous et en dedans de l'épine iliaque antéro-supérieure (zone de passage du nerf) déclenche des douleurs ou des sensations anormales.

Investigations
Les explorations radiologiques (radiographies du rachis et du bassin, scanner, IRM) sont orientées en fonction de la cause suspectée.

Evolution, complications et pronostic l'évolution est souvent chronique.

Traitement
Lors de la compression dans l'arcade crurale, l'injection locale d'un corticoïde est rapidement efficace mais la récidive est fréquente. Dans les autres cas, le traitement est celui de la cause.


96.    MERKELOME.
Cancer de la peau développé à partir des cellules de Merkel. Il est rare et survient en général après 60 ans. Il s'agit d'un nodule de couleur blanchâtre, violacé ou rouge brun, parfois recouvert de petits vaisseaux sous-cutanés (télangiectasies) qui siège sur les zones de peau exposées au soleil. Le diagnostic est affirmé par la biopsie. Le traitement est chirurgical. Les récidives locales sont fréquentes, ainsi que des métastases ganglionnaires et à distance entraînant la mort.


97.    MERRF SYNDROME.
Acronyme anglais pour myclonus epilepsy associated with ragged red fibres. Ce syndrome associe une myopathie mitochondriale (accumulation de mitochondries anormales dans des fibres musculaires anormales), des myodonies, des crises d'épilepsie, une détérioration intellectuelle, une ataxie (trouble de la coordination des mouvements) et une surdité. La cause est une mutation ponctuelle du gène de l'ARN de transfert pour la lysine au niveau de l'ADN mitochondrial. Les manifestations de la maladie sont très variables d'un sujet à l'autre.







98.    MÉRYCISME ou RUMINATION DE L'ADULTE.
Régurgitation habituellement involontaire de petites quantités d'aliments provenant de l'estomac (le plus souvent 15 à 30 minutes après le repas), pour les remâcher et, dans la plupart des cas, les avaler à nouveau. Le traitement consiste en une prise en charge psychiatrique.


99.    MÉSOTHÉLIOME MALIN.
Définition et causes.
Cancer primitif de la plèvre (plus rarement du péricarde ou du péritoine) dû dans le plus souvent à l'amiante. Il se déclare très longtemps après l'exposition à l'amiante.

Epidémiologie.
850 cas observés en France en 1998 avec une augmentation de 25 % tous les trois ans depuis dix ans. Le risque existe, même pour de très faibles niveaux d'exposition. L'âge moyen d'apparition est de 60 ans. Du fait du délai d'apparition de la maladie, il est prévu une forte augmentation du nombre de cas dans les années à venir, avec un pic vers 2030.

Signes et symptômes.
Le début se manifeste par une pleurésie banale avec un épanchement pleural, souvent récidivant, parfois bilatéral, résolutif en moyenne en 3 mois.

Investigations.
La radiographie thoracique et le scanner montrent un épanchement et un épaississement pleural. La biopsie thoracoscopique retrouve des nodules évocateurs.

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution se fait vers un envahissement du poumon, une extension au diaphragme, au foie, au péritoine et au péricarde. Le pronostic dépend du stade et du type histologique avec une médiane de survie variant de près de trois ans à moins de 6 mois.

Traitement.
Il associe l'immunothérapie intrapleurale et la chirurgie.

Prévention.
L'interdiction très tardive en France (années quatre-vingt-dix) de l'utilisation de l'amiante fait de cette question un véritable problème de santé publique, avec la nécessité d'une réparation pour les personnes touchées. Des mesures draconiennes de prévention pour les travaux de désamiantage sont indispensables.










100.                      MÉTHÉMOGLOBINÉMIE.
Définition et causes.
Augmentation du taux de méthémoglobine au-dessus de 1 %. La méthémoglobine est une hémoglobine dont l'atome de fer est oxydé (Fe"'), ce qui l'empêche de fixer l'oxygène. Les causes sont héréditaires (déficit enzymatique de transmission autosomique récessive ou présence d'une hémoglobine M de transmission autosomique dominant) ou toxiques (nitrites, chlorates, médicaments).

Epidémiologie.
Rare.

Signes et symptômes.
Lorsque la méthémoglobine dépasse 10 % de l'hémoglobine totale, le sujet présente une peau cyanosée. Lorsque le taux dépasse 35 %, les symptômes sont des céphalées, une asthénie et une dyspnée. Au-delà de 80 %, la mort survient. Dans les formes héréditaires, la symptomatologie se limite le plus souvent à une cyanose.

Investigations.
Le diagnostic est fait par un examen spectroscopique de sang hémolysé. L'électrophorèse de l'hémoglobine retrouve l'hémoglobine M.

Traitement.
Le traitement des méthémoglobinémies toxiques graves utilise le bleu de méthylène par voie veineuse. Dans la forme avec déficit enzymatique, l'acide ascorbique ou la riboflavine (vitamine B2) permet de faire régresser la cyanose. En cas d'hémoglobine M, le traitement n'est ni possible, ni nécessaire.


101.                      1594.MEYER-SCHWICKERATH (SYNDROME DE).
Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique dominante à expression variable, comportant des anomalies oculaires, dentaires et digitales.


102.                      1595.MICROANGIOPATHIE THROMBOTIQUE.
Désigne les affections avec une hémolyse par fragmentation des globules rouges due à des lésions des petits vaisseaux et qui s'accompagne souvent d'une thrombopénie. Les deux principaux tableaux sont le purpura thrombotique thrombocytopénique (>) et le syndrome hémolytique et urémique (>).











103.                      MICROCORIE CONGÉNITALE .
Maladie ophtalmologique héréditaire, rare, de transmission autosomique dominante. Il s'agit d'une absence totale ou partielle du muscle dilatateur de l'iris qui s'exprime dès la naissance par un petit diamètre de la pupille dans le regard à l'infini. Les complications possibles sont une myopie et un astigmatisme, ainsi qu'un glaucome juvénile de pronostic parfois très sévère.


104.                      MICROPHTALMIE TYPE LENZ.
Anomalie oculaire d'origine génétique, de transmission liée à l'X. Il s'agit d'un colobome (>) avec des yeux de petite taille (microphtalmie) et une cataracte. Sont associés des malformations squelettiques (clavicules, pouces), un retard mental, des troubles de la croissance, une petite tête (microcéphalie), des oreilles décollées, un palais creux avec des anomalies dentaires et, plus rarement, une anomalie rénale et des testicules intra-abdominaux (cryptorchidie).


105.                      MICROSPORIDIOSE.
Complication infectieuse du sida due à un parasite digestif du groupe des Enterocytozoon. Elle se manifeste par une diarrhée chronique. Le diagnostic est confirmé par l'examen parasitologique des selles. Le traitement utilise le métronidazole ou l'albendazole .


106.                      MIDD SYNDROME.
Acronyme anglais de maternally inherited diabetes et deafness. Syndrome héréditaire, transmis par les femmes, d'origine mitochondriale, associant un diabète sucré et une surdité.


107.                      MIETENS (SYNDROME DE) .
Syndrome malformatif associant un nanisme, un retard mental, une contracture en flexion des coudes, un nystagmus et des opacités cornéennes.



















108.                      MIGRAINE.
Définitions et causes.
Affection caractérisée par des crises récidivantes de céphalées, accompagnées ou non de troubles visuels ou digestifs. La cause reste inconnue. Il existe une susceptibilité familiale. Les principaux facteurs déclenchants des crises sont les contrariétés, les règles, l'alcool ou certains aliments, l'hypoglycémie, le bruit...

Epidémiologie.
La migraine est très fréquente (prévalence: 12 % de la population). Elle touche tous les âges, avec un maximum entre 30 et 40 ans et une nette prédominance féminine.

Signes et symptômes.
La forme la plus fréquente est la migraine commune ou sans aura. La crise est souvent précédée de signes annonciateurs (irritabilité, somnolence, sensation de faim...), puis la céphalée, le plus souvent unilatérale et pulsatile, s'installe. Elle est aggravée par les efforts, la lumière, le bruit, et est soulagée par le repos, le calme et l'obscurité. Des nausées et des vomissements peuvent l'accompagner.
La migraine avec aura est plus rare. L'aura correspond à des symptômes neurologiques qui précèdent ou accompagnent la céphalée. Le plus souvent il s'agit de signes visuels: étoiles, flou visuel, effacement de la vision de la moitié d'un champ visuel (hémianospie latérale homonyme). L'aura migraineuse s'installe et se développe en quelques minutes puis disparaît progressivement.

Investigations.
Le diagnostic est clinique. Les examens complémentaires, en particulier le scanner cérébral, ne servent qu'à éliminer une autre cause de céphalées.

Evolution, complications et pronostic.
C'est une affection bénigne mais qui peut avoir de graves retentissements sur la vie sociale et professionnelle des individus. La principale complication est l'état de mal migraineux (crise persistante au-delà de 72 heures), souvent liée à un abus d'antimigraineux. La fréquence des crises est variable, en général une à deux par mois. Une diminution, voire une disparition des crises, est habituelle chez les sujets âgés.

Traitement.
Lors de la crise, les médicaments utilisés sont les antalgiques, les alcaloïdes de l'ergot de seigle   et les agonistes sélectifs des récepteurs 5HT1 ou triptans  . Le traitement préventif peut utiliser les bêtabloquants, la dihydro-ergotamine ou divers produits.

Prévention et éducation.
Le traitement de la crise doit être expliqué au patient: le médicament doit être pris dès le début de la crise, à dose suffisante, éventuellement renouvelé 15 à 30 minutes plus tard. Sa connais-
sance des facteurs déclenchants est utile pour pouvoir éventuellement s'y soustraire.







109.                      MIGRAINE HÉMIPLÉGIQUE FAMILIALE
Forme familiale de migraine, de transmission autosomique dominante, caractérisée par l'association de signes de paralysies d'une moitié du corps.


110.                      MIKULICZ (SYNDROME DE)
Tuméfaction chronique, habituellement indolore, de la parotide et des glandes lacrymales dont la cause est inconnue. Ce syndrome s'observe au cours de la sarcoïdose, du lupus, des leucémies et des lymphosarcomes.


111.                      MILIAIRE TUBERCULEUSE
Forme très rare de tuberculose qui correspond à la diffusion du bacille de Koch dans l'ensemble de l'organisme par voie sanguine. Le tableau clinique associe une altération de l'état général et des signes respiratoires marqués (toux, dyspnée, fièvre). La radiographie monter des images de micronodules disséminés dans les deux poumons, avec parfois un épanchement pleural. La fibroscopie avec lavage broncho-alvéolaire permet l'identification du germe. La mise en route d'une antibiothérapie antituberculeuse est une urgence.


112.                      MILIUM (GRAINS DE)
Minuscules kystes sébacés (-3') superficiels formant des élevures blanches perlées. Ils surviennent fréquemment sur le visage des nouveau-nés et disparaissent spontanément en quelques semaines. Ils peuvent se rencontrer chez l'adolescent et l'adulte sur les paupières, les joues et le front. En cas de persistance, ils peuvent être enlevés avec la pointe d'un bistouri.


113.                      MILKMAN (SYNDROME DE)
Syndrome comprenant des douleurs osseuses avec une gêne à la marche. Les images radiologiques sont typiques: fentes linéaires symétriques au niveau du bassin, des côtes et des omoplates (stries de Looser-Milkman). Il s'agit d'une déminéralisation due le plus souvent à des carences alimentaires qui correspond à une forme d'ostéomalacie (>).


114.                      MILLARD-GUBLER (SYNDROME DE).
Accident neurologique dont le tableau clinique est caractérisé par l'association d'une paralysie faciale, parfois d'une paralysie du nerf moteur oculaire externe du côté de la lésion, et d'une hémiplégie des membres du côté opposé. Ce syndrome est dû à une lésion au niveau de la protubérance.









115.                      MILLER-DIECKER (SYNDROME DE)
Syndrome malformatif d'origine génétique, caractérisé au niveau anatomopathologique par une absence ou une anomalie des circonvolutions du cerveau visibles à l'IRM. On l'appelle également lissencéphalie de type 1. Cliniquement, il existe un retard mental profond, une hypotonie avec une spasticité des membres, une épilepsie précoce réfractaire au traitement. L'espérance de vie est habituellement réduite, du fait principalement des difficultés alimentaires, des infections pulmonaires répétées et de la gravité de l'épilepsie.


116.                      MILLER-FISHER (SYNDROME DE)
Variante du syndrome de Guillain-Barré qui associe une paralysie oculaire (ophtalmoplégie), des troubles de la coordination des mouvements (ataxie) et une aréflexie tendineuse généralisée.


117.                      MILLS (SYNDROME DE)
Affection neurologique caractérisée par une hémiplégie avec une contracture débutant au pied et s'étendant, au cours d'une progression très lente qui dure des années, à tout le membre inférieur et au membre supérieur.


118.                      MILROY (SYNDROME DE)
Lymphoedème (>) congénital transmis sur le mode autosomique dominant à pénétrance variable qui se caractérise par un oedème d'un membre débutant à son extrémité et s'étendant vers sa racine et qui apparaît dès la naissance. Les surinfections et l'érysipèle sont une cause fréquente d'aggravation.


119.                      MINAMATA (MALADIE DE)
Intoxication par l'absorption de poissons et de coquillages contaminés par me mercure, pêchés près de la ville de Minamata au Japon. Elle se traduit par des troubles neurologiques (paralysies, douleurs violentes, cécité, troubles psychiques) souvent mortels et par la naissance d'enfants anormaux.















120.                      MINKOWSKI-CHAUFFARD (MALADIE DE)
ou SPHÉROCYTOSE HÉRÉDITAIRE.
Définition et causes.
Maladie héréditaire caractérisée par une anomalie de la membrane du globule rouge qui leur donne une forme de sphère et les fragilise. Le mode de transmission semble autosomique dominant mais, dans 20 % des cas, aucun antécédent familial n'est retrouvé.

Epidémiologie.
L'incidence est d'environ 1/4 500. C'est la cause la plus fréquente des anémies hémolytiques (>).

Signes et symptômes.
Les signes sont variables. Un ictère néonatal est fréquent. Habituellement, l'association d'un ictère, d'une anémie et d'une splénomégalie (grosse rate) permet d'évoquer le diagnostic chez l'enfant.

Investigations.
La numération formule sanguine montre une anémie de degré variable, avec un nombre de réticulocytes élevé. L'aspect des globules rouges et les tests d'hémolyse permettent d'affirmer le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
Les formes frustres sont en général bien supportées. Les principales complications en l'absence de traitement sont un retard de croissance chez l'enfant, des poussées d'anémie aiguë, en général dans le cadre d'une infection virale, et des lithiases biliaires chez l'adulte.

Traitement.
Des transfusions sont nécessaires en cas d'anémie sévère. L'administration d'acide folique a un effet préventif sur la survenue des crises anémiques. Le seul traitement efficace est en fait la splénectomie (ablation de la rate), dont l'effet est rapidement bénéfique.

Prévention et éducation.
Les splénectomisés sont particulièrement sensibles aux infections, ce qui nécessite une vaccination anti-pneumococcique et anti-Haemophilus influenzae b, ainsi qu'une consultation immédiate en cas de fièvre ou de n'importe quel signe d'infection.


121.                      MIRRIZI (SYNDROME DE) .
Ictère par compression extrinsèque de la voie biliaire principale consécutive à l'enclavement d'une lithiase dans le canal cystique. Cette situation se produit lorsque ce dernier est accolé au canal hépatique.








122.                      MNGIE SYNDROME ou (>) POLIP SYNDROME.


123.                      MODY SYNDROME.
Le MODY (acronyme anglais pour maturity onset diabetes of the young) est une maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par un diabète sucré survenant chez l'enfant qui présente les caractéristiques d'un diabète non insulinodépendant. Le traitement utilise les conseils diététiques et les sulfamides hypoglycémiants. Une surveillance du retentissement vasculaire à long terme s'impose.


124.                      MOEBIUS (SYNDROME DE).
Anomalie du développement de cause inconnue, caractérisée par des paralysies des nerfs crâniens et des anomalies des membres. Chez les nouveau-nés, le premier signe est une diminution de la capacité à téter. La plupart des enfants concernés souffrent d'une hypotonie, plus particulièrement de la partie supérieure du corps.


125.                      MOERSCH-WOLTMAN (SYNDROME DE).
ou SYNDROME DE L'HOMME RAIDE ou RIGIDE.
Syndrome très rare dû à une anomalie génétique. Il est caractérisé par une raideur progressive et irréversible des muscles du tronc et des membres, accompagnée de spasmes très douloureux. La cause est inconnue. L'évolution se fait vers la mort en quelques années.


126.                      MOHR (SYNDROME DE) .
Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un ensemble de malformations affectant la bouche et les mains. La langue est divisée en plusieurs lobes par l'hypertrophie des freins buccaux. Le palais et la lèvre supérieure sont souvent fendus. Les doigts sont courts, déviés, fléchis ou soudés.


















127.                      MÔLE HYDATIFORME.
Définition et causes.
Tumeur maligne se développant au cours du premier trimestre de la grossesse à partir du tissu trophoblastique (dégénérescence du placenta). Les facteurs de risque sont des antécédents familiaux ou personnels de môle et l'âge maternel (avant 20 ans et après 40 ans).

Epidémiologie.
L'incidence est d'environ 0,5 à 2,5 pour 10000 grossesses.

Signes et symptômes.
Il s'agit d'une grossesse dont le début est anormal, avec un utérus plus gros que ne le voudrait l'âge de la grossesse, des métrorragies, des nausées et des vomissements.

Investigations.
Les β -HCG sont très élevées. L'échographie visualise une image en «flocons de neige», sans embryon retrouvé, et des kystes ovariens. La radiographie pulmonaire recherche des métastases.

Evolution, complications et pronostic.
Dans 15 % des cas, l'évolution se fait vers une môle invasive avec invasion locale du muscle utérin. 1 môle sur 30 se transforme en choriocarcinome (>).

Traitement.
Le traitement consiste en l'aspiration du contenu utérin, suivi d'un curetage. L'hystérectomie est réservée aux patientes de plus de 45 ans et en cas de perforation utérine sur une môle invasive lors de l'aspiration. En cas de môle invasive, une chimiothérapie est nécessaire.

Prévention.
La détection des complications et la prévention des récidives reposent sur la surveillance de la décroissance régulière des taux de  β -HCG. La rémission complète est affirmée par trois dosages successifs négatifs. Une surveillance mensuelle est ensuite nécessaire pendant un an, avec une couverture contraceptive. Ensuite, une nouvelle grossesse est possible.


128.                      MOLLER-BARLOW (MALADIE).
Forme de scorbut infantile (>) qui apparaît chez les nourrissons élevés au lait modifié industriellement. Les manifestations sont des douleurs osseuses, des hématomes sous-périostés avec un trouble de l'ossification et une anémie marquée. La guérison est obtenue par l'administration de jus de fruits.











129.                      MOLLUSCUM CONTAGIOSUM.
Définition et causes.
Infection cutanée à Poxvirus se traduisant par de petites tumeurs cutanées bénignes. Elle est contagieuse et la transmission se fait par contact direct. L'essaimage peut se faire par auto-inoculation, en particulier chez l'enfant qui se gratte.

Epidémiologie.
Banal chez l'enfant au niveau du visage et du tronc. Chez l'adulte, elle touche la sphère génitale et est souvent associée à un déficit immunitaire, notamment du fait d'une infection par le virus de l'immunodéficience humaine.

Signes et symptômes.
Il s'agit de petites papules ombiliquées (porteuses d'une dépression en leur centre) de 2 à 10 mm de diamètre, de même couleur que la peau, lisses, cireuses. Elles peuvent entraîner des démangeaisons (prurit).

Evolution, complications et pronostic.
La dissémination par grattage peut être importante avec de possibles surinfections.

Traitement.
On utilise l'ablation en bloc à la curette après une anesthésie locale (crème Emlâ).

Prévention et éducation.
La présence de molluscum contagiosum chez l'enfant impose l'examen des frères et soeurs.


























130.                      MOLLUSCUM PENDULUM ou ACHROCORDONS.
Petites lésions bénignes fréquentes, pédiculées, molles, de couleur chair ou hyperpigmentées. En général multiples, elles siègent principalement sur le cou, au niveau axillaire ou inguinal. La brûlure à l'azote ou la section au scalpel est utilisée en cas d'irritation ou de problème esthétique.


131.                      MONCKEBERG (MALADIE DE) .
Il s'agit du rétrécissement aortique (>) calcifié et dégénératif de la personne âgée.


132.                      MONDOR (MALADIE DE) .
Thrombose d'une veine superficielle du sein et de la paroi thoracique adjacente. Elle se manifeste par un cordon induré et douloureux. La cause est inconnue. La guérison est spontanée en quelques semaines.


133.                      MONGE (MALADIE DE) ou MAL CHRONIQUE DES MONTAGNES .
Maladie caractérisée par une polyglobulie (augmentation du nombre de globules rouges) chronique due au séjour prolongé à des altitudes élevées. Elle semble due à une hypoventilation alvéolaire qui se surajoute à la diminution de la concentration en oxygène de l'air inspiré. Les personnes atteintes ont en général entre 40 et 60 ans. Les principaux signes sont une coloration rouge de la peau qui vire à la cyanose lors d'un effort modéré, une fatigue, des céphalées. Le retour au niveau de la mer fait rapidement disparaître les symptômes.


134.                      MONILETHRIX ou SYNDROME DE SABOURAUD.
Affection héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une atteinte du bulbe pileux et se manifestant, dès le premier mois de vie, par une alopécie (chute des cheveux) définitive et plus ou moins complète. Le cuir chevelu est recouvert de petites élevures rosées et les cheveux sont cassants, avec une alternance de zones étranglées et de zones renflées (moniliformes).















135.                      MONONUCLÉOSE INFECTIEUSE.
Définition et causes.
Traduction clinique de la primo-infection par le virus d'Epstein-Barr (groupe des virus herpès). La transmission s'effectue par la salive. L'incubation est de 3 à 7 semaines.

Epidémiologie.
La grande majorité de la population est touchée, mais la maladie n'est en général symptomatique que chez l'adolescent et l'adulte jeune.

Signes et symptômes.
Association d'une fièvre, d'une angine et d'adénopathies. Une splénomégalie est présente dans 50 % des cas. Un exanthème se déclare parfois, presque toujours déclenché par la prise de pénicilline.

Investigations.
Il existe un syndrome mononucléosique, c'est-à-dire une hyperleucocytose avec plus de 10 % de lymphocytes atypiques hyperbasophiles. Le MNI-test ou la réaction de Paul-Bunuel-Davidson ou la présence d'IgM antiVCA permettent le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
En règle générale, la guérison est spontanée en 3 à 4 semaines, laissant une asthénie persistante pendant plusieurs mois. L'immunité acquise est solide et il n'y a pas de récidive.

Traitement.
Le traitement associe mesures symptomatiques et repos.


136.                      MONTRÉAL (SYNDROME DE).
Anomalie plaquettaire héréditaire, de transmission autosomique dominante, observée au Québec. Elle comporte une thrombopénie avec un aspect géant des plaquettes et un allongement important du temps de saignement.


137.                      MORGAGNI-STEWART-MOREL (SYNDROME DE).
Syndrome qui survient uniquement chez la femme après la ménopause et qui serait dû à un trouble hypophysaire. Il se manifeste par une hypertrophie osseuse frontale, une virilisation (pilosité du type masculine) et une obésité.


138.                      MORPHÉE .
Il s'agit d'une forme de sclérodermie (>) caractérisée par une atteinte cutanée en plaques.








139.                      MORQUIO (MALADIE DE)
ou MUCOPOLYSACCHARIDOSE IV.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive due à un déficit enzymatique entraînant l'accumulation de dépôts anormaux dans les cellules. Elle est caractérisée par des anomalies morphologiques apparaissant vers l'âge de 1 à 2 ans, une taille définitive de 1,10 m environ, et des opacités cornéennes. La mort survient aux alentours de 20 ans.


140.                      MORT SUBITE DU NOURRISSON.
Définition et causes.
Décès soudain d'un nourrisson, apparemment bien portant, sans cause expliquée. L'immaturité des mécanismes de contrôle cardiorespiratoire est suspectée.

Epidémiologie.
Le nombre de cas a spectaculairement diminué depuis les campagnes préconisant de coucher l'enfant sur le dos: près de 1200 cas en 1993, moins de 400 en 1997. L'âge préférentiel de survenue se situe entre 2 et 4 mois.

Signes et symptômes.
Le plus souvent l'enfant est retrouvé en arrêt cardiorespiratoire dans son lit.

Investigations.
Une autopsie systématique dans un centre de référence est préconisée pour rechercher une éventuelle cause.

Evolution.
Le risque de récidive chez un autre enfant n'est pas augmenté sauf, en cas de présence d'un certain nombre de facteurs de risque (conditions socio-économiques défavorables, reflux gastrocesophagien, hyperréactivité vagale).

Prise en charge de la famille
Un certain nombre de mesures sont préconisées: accompagnement de la famille par une équipe médicopsychologique spécialisée, hospitalisation d'un jumeau pour surveillance et dépistage d'une éventuelle cause, bilan à 1 mois des enfants suivants à la recherche de facteurs favorisants. La mise en place d'un monitorage à domicile n'est utile qu'en cas de «mort subite évitée» (>) Malaise grave du nourrisson).

Prévention
La seule mesure ayant fait la preuve de son efficacité est de coucher les enfants sur le dos.










141.                      MORTON (NÉVROME DE) .
Douleur métatarsienne très vive qui survient par crises à déclenchement brutal, à la station debout ou à la marche, et qui est due à une fibrose entourant le nerf intermétatarsien. Le traitement médical comprend une semelle de décharge et l'injection de corticoïdes locaux; en cas d'échec, une excision chirurgicale est indiquée.


142.                      MORVAN (MALADIE DE) .
Troubles nerveux et trophiques touchant les doigts qui peuvent s'intégrer dans des maladies comme la lèpre (>) ou la syringomyélie (>). Les principaux signes sont des troubles de la sensibilité et des douleurs au niveau des doigts avec des inflammations non douloureuses (panaris analgésiques) des dernières phalanges. L'évolution se fait fréquemment vers la nécrose et des mutilations.


143.                      MORVE.
Définitions et causes
Maladie infectieuse commune aux hommes et aux équidés (chevaux, ânes...) due à Malleomyces mallei et transmise par contact direct.

Epidémiologie.
Elle n'est plus présente qu'en Afrique, en Asie et en Amérique du Sud.

Signes et symptômes.
L'inoculation au niveau d'une plaie entraîne la formation d'un nodule avec une lymphangite, une fièvre et une altération de l'état général. Il existe des sécrétions purulentes au niveau des yeux et du nez. Une pneumonie est également possible.

Investigations.
Le diagnostic repose sur la culture à partir d'un prélèvement et la sérologie.

Evolution, complications et pronostic.
Une forme septicémique est possible avec un décès rapide. La forme chronique suppurée se présente sous la forme d'abcès sous-cutanés et intramusculaires, touchant particulièrement les extrémités.

Traitement.
Il comprend une antibiothérapie par une céphalosporine de troisième génération et un traitement chirurgical des abcès.

Prévention et éducation.
La prévention passe par l'éradication de la maladie chez les animaux.







144.                      MOSCHCOWITZ (SYNDROME DE)
Nom donné parfois chez l'adulte au purpura thrombotique thrombocytopénique (>).


145.                      MOUCHET ET BELOT (MALADIE DE)
Anomalie de la croissance osseuse qui touche surtout les garçons et qui intéresse les os du tarse d'un seul côté. Il existe une prolifération osseuse et cartilagineuse qui se manifeste par un gonflement dur et indolore avec une déformation articulaire. Un traitement chirurgical est indiqué lorsque la croissance est terminée.


146.                      MOUNIER-KUHN (SYNDROME DE)
Affection caractérisée par une dilatation de la trachée et des bronches (trachéobronchomégalie) de cause inconnue Elle se manifeste, à l'âge adulte, par une symptomatologie d'irritation bronchique et des infections bronchopulmonaires récidivantes (en raison d'une inefficacité de la toux). Le scanner permet de confirmer le diagnostic. Le traitement est essentiellement symptomatique.


147.                      MOYA-MOYA ou MALADIE DE NISHIMOTO
Maladie occlusive des grosses artères intracrâniennes avec le développement d'un important
réseau collatéral donnant une image de nuage de fumée (Moya-moya) à l'angiographie. La cause est inconnue. Elle s'observe essentiellement chez les sujets orientaux, mais elle doit être suspectée en cas d'accident vasculaire cérébral chez l'enfant et l'adulte jeune.


148.                      MUCINOSES
Ensemble de maladies cutanées caractérisées par l'accumulation de mucine dans la peau ou les follicules pilaires.


149.                      MOCKLE-WELLS (SYNDROME DE)
Affection très rare (environ 15 familles en France), transmise sur le mode autosomique dominant, faisant partie des syndromes auto-inflammatoires (4). Le syndrome débute dans l'enfance par des crises d'urticaire associées à des douleurs musculaires et des frissons. Après plusieurs années, une surdité apparaît. L'amylose (4) se manifeste environ cinq ans après le début de la maladie. Les décès sont liés à l'atteinte rénale.











150.                      MUCOCÈLE .
Tumeur bénigne formant une cavité contenant un liquide muqueux épais. Elle se développe le plus souvent aux dépens des sinus ethmoïdal et frontal. Le point de départ est fréquemment un traumatisme ancien. Elle entraîne souvent des destructions osseuses importantes pouvant comprimer les organes de voisinage (oeil notamment). Lorsqu'elle est extériorisée, la palpation est caractéristique donnant une sensation de balle de ping-pong. Le scanner et l'IRM font le diagnostic. Le traitement est toujours chirurgical.


151.                      MUCOLIPIDOSES.
Maladies héréditaires du métabolisme dues à des déficits enzymatiques responsables d'une anomalie de dégradation des glycolipides et des glycoprotéines. Elles sont caractérisées par des anomalies morphologiques et une atteinte oculaire, sauf la maladie de Schindler dont la présentation est uniquement neurologique. L'âge de début et le pronostic sont variables.


152.                      M UCOPOLYSACCHARIDOSES.
Maladies héréditaires du métabolisme dues à des déficits enzymatiques responsables d'une anomalie de dégradation des glycoprotéines. Elles sont caractérisées par une augmentation de l'excrétion urinaire de mucopolysaccharides et des manifestations systémiques variées, comprenant un faciès typique, des anomalies du développement du squelette, une déficience mentale, une opacité cornéenne et une hépatosplénomégalie. Il n'existe aucun traitement spécifique et le pronostic est variable selon les formes, mais dans nombre d'entre elles le décès survient dans les deux premières décennies.


153.                      MUCORMYCOSE.
Infection due à un champignon de la famille des phycomycètes (> Phycomycoses) qui survient généralement chez un diabétique en acidocétose ou chez un patient immunodéprimé. Elle touche les sinus, l'orbite puis le cerveau. La mort survient en général en quelques jours, malgré le traitement (amphotéricine B   et excisions chrirugicales).


















154.                      MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS.
Définition et causes
Maladie génétique de transmission autosomique récessive, responsable d'une atteinte du transport cellulaire, qui se traduit par la production d'un mucus très épais obstruant les canaux pancréatiques et les bronches. La cause est un dysfonctionnement de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulation) liée à deux mutations du gène CF (cystic fibrosis).

Epidémiologie.
C'est la maladie héréditaire la plus fréquente qui touche 1/3 000 enfants.

Signes et symptômes.
Chez le nouveau-né, il peut exister des signes d'occlusion par iléus méconial (accumulation d'un méconium anormalement épais). Chez le nourrisson, le tableau associe des bronchites à répétition et une diarrhée chronique avec un éventuel retentissement nutritionnel.

Investigations.
Depuis 2002, un dépistage néonatal est devenu obligatoire en France: réalisation au troisième ou quatrième jour de vie en prélevant quelques gouttes de sang au talon (dosage de la trypsine immunoréactive éventuellement complété par la recherche de la mutation des gènes CFTR par analyse en biologie moléculaire). Le même carton est utilisé pour les autres dépistages mis en place par l'Association française de dépistage et deprévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales et, pour les populations ciblées, drépanocytose. Le test à la sueur (dosage du chlore dans la sueur) confirme le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
L'évolution pulmonaire se fait avec une bronchite chronique avec l'ensemble de ses complications. L'insuffisance pancréatique est à l'origine d'un retard de croissance staturo-pondéral et d'un retard pubertaire. Le développement d'une cirrhose biliaire est également possible mais plus rare (10-15 % des cas). La médiane de survie dépasse maintenant 30 ans.

Traitement.
Il associe la kinésithérapie, l'antibiothérapie, les mucolytiques, les bronchodilatateurs, les extraits pancréatiques, les vitamines et la diététique. La transplantation pulmonaire ou cardio-pulmonaire est l'ultime recours au stade pulmonaire terminal.

Prévention et éducation.
L'éducation met l'accent sur un apprentissage de la toux efficace, l'autodrainage et l'adhésion au traitement. La lutte contre l'infection est essentielle (vaccinations, antibiothérapie précoce). Une activité physique régulière est préconisée. Il est important d'éviter une exposition au tabac.


155.                      MUGUET
Forme de candidose buccale (>) très fréquente, notamment chez le nourrisson.


156.                      MUIR ET TORRE (SYNDROME DE)
Lésions cutanées à types d'adénomes sébacés (petites lésions nodulaires de 3 à 6 mm de diamètre, fermes, de couleur blanc-nacré, disséminées sur le visage) associés à une ou plusieurs tumeurs, surtout digestives, mais aussi urinaires, génitales et à des lymphomes.


157.                      MULTICORE DISEASE
Myopathie congénitale, caractérisée parla présence de multiples foyers de désorganisation des fibrilles au sein des cellules musculaires. L'atteinte musculaire est sévère, notamment au niveau du tronc. L'évolution est progressive et peut entraîner une perte de l'autonomie et une insuffisance respiratoire.


158.                      MÜNCHHAUSEN (SYNDROME DE)
Imitation de maladies sur un mode dramatique et très convaincant chez un patient errant d'hôpital en hôpital à la recherche d'un traitement. Dans certaines formes, un enfant peut être utilisé comme malade de remplacement avec un parent qui falsifie l'histoire ou rend l'enfant malade par des médicaments... C'est une pathologie psychiatrique complexe avec des troubles de la personnalité, dont le traitement est rarement efficace.


159.                      MÜNCHHAUSEN PAR PROCURATION (SYNDROME DE)
ou (-) MEADOW (SYNDROME DE)


160.                      MÜNCHMEYER (MALADIE DE) ou MALADIE DE L'HOMME DE PIERRE ou (>) FIBRODYSPLASIE OSSIFIANTE PROGRESSIVE


161.                      MURCS SYNDROME
MURCS est l'acronyme anglais de mullerian, renal, cervicothoracic somite (prévertèbre chez l'embryon) abnormalities. Il s'agit d'un ensemble d'anomalies congénitales associant une absence de développement de vagin et d'utérus (syndrome de Rokitansky-Kuster 4), des anomalies osseuses (malformations de la colonne vertébrale, des côtes et/ou des bras) et rénale (rein en position anormale ou absent). Plusieurs techniques chirurgicales sont utilisées pour corriger l'anomalie vaginale, les autres anomalies ne requièrent en général pas de prise en charge particulière.


162.                      MYALGIE-ÉOSINOPHILIE (SYNDROME) ou (>) SYNDROME ÉOSINOPHILIE-MYALGIE



163.                      MYALGIE ÉPIDÉMIQUE
ou (>) MALADIE DE BORNHOLM



164.                      MYASTHÉNIE.
Définition et causes.
Maladie auto-immune caractérisée par la présence d'autoanticorps dirigés contre le récepteur post-synaptique à l'acétylcholine, ce qui entraîne un bloc de la transmission synaptique au niveau de la jonction neuromusculaire striée. Une anomalie thymique existe dans plus de 80 % des cas.

Epidémiologie.
5 000 cas en France avec une prédominance féminine. Elle se rencontre à tout âge, avec de pics: à 20-30 ans et à 60-70 ans.

Signes et symptômes.
Le syndrome myasthénique est une fatigabilité musculaire anormale (après un effort ou en fin de journée). Le début est en général insidieux parfois aigu, avec une atteinte oculomotrice (vue double et chute de la paupière), des troubles de la mastication ou de la phonation, une faiblesse des muscles de la nuque avec tête tombante ou une paralysie des membres prédominant à la racine (difficulté à la montée des escaliers...).

Investigations.
Le test à  la Prostigmine® ou au Tensilon® entraîne une régression transitoire des signes. Le bilan inclut un électromyogramme, un dosage des anticorps antirécepteurs à l'acétylcholine et un scanner médiastinal à la recherche d'un thymome

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution se fait par poussées imprévisibles avec des périodes de rémission. Il existe une possibi- lité d'aggravation brutale avec une insuffisance respiratoire mettant en jeu le pronostic vital.

Traitement.
Il associe les anticholinestérasiques: néostigmine , chlorure d'ambénonium , pyridostigmine , la thymectomie, les corticoïdes, les immunosuppresseurs et les échanges plasmatiques.

Education.
Le patient doit connaître les médicaments formellement contre-indiqués et les signes de surdosage en anticholinestérasiques.









165.                      MYCÉTOME
ou (>)MADUROMYCOSE.


166.                      MYCOBACÉRIOSES ATYPIQUES.
Définition et causes.
Infections dues à une dizaine de mycobactéries, exceptées celles responsables de la tuberculose et de la lèpre. Ces mycobactéries, présentes dans le sol et l'eau, sont peu ou pas pathogènes pour l'adulte sain. Elles sont responsables d'infections humaines, en particulier chez les immunodéprimés (Mycobacterium avium...), en cas d'inoculation directe (Mycobacterium xenopi...), lors d'un geste opératoire, par exemple, ou sur des poumons pathologiques, en cas de séquelles de tuberculose notamment (Mycobacterium kansasii...).

Epidémiologie.
Leur nombre est en recrudescence depuis le début de l'épidémie du sida.

Signes et symptômes.
Les signes cliniques sont variables en fonction de l'agent en cause. Les principales atteintes sont pulmonaires, ganglionnaires, cutanées et périarticulaires.

 Investigations.
Seule la recherche bactériologique, en multipliant les prélèvements, peut affirmer le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
Le traitement est très difficile. Chez les sidéens, l'infection peut se généraliser.

Traitement.
Le traitement est long, en général 12 mois, et nécessite souvent l'association de plusieurs antibiotiques.

Prévention.
Chez les sujets séropositifs ayant moins de 100 CD4, la rifabutine permet de réduire l'incidence des infections généralisées à M. avium. La stérilisation correcte des instruments est indispensable pour éviter l'inoculation de mycobactéries lors des interventions chirurgicales. La prévention des mycobactérioses pulmonaires consiste à ne pas laisser en place des cavités pulmonaires séquellaires, lorsque cela est possible.










167.                      MYCOSIS FUNGOÏDE
Définition et causes.
Lymphome (prolifération maligne de cellules lymphoïdes) chronique à cellules T affectant la peau et, parfois, des organes profonds.

Epidémiologie.
Affection rare (2 nouveaux cas/million d'habitants par an) qui touche plutôt les hommes au-delà de 50 ans.

Signes et symptômes.
Le début est insidieux avec une éruption prurigineuse chronique, à type de plaques qui peut s'étendre à une grande partie de la peau. Secondairement apparaissent des nodules tumoraux, qui peuvent s'ulcérer.

Investigations.
La biopsie cutanée et ganglionnaire permet le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
Au stade précoce, le pronostic est bon avec une évolution chronique sur plusieurs années. En cas d'adénopathies avec des ulcérations cutanées et des atteintes viscérales, le risque de décès est de 50 % dans l'année.
Traitement.
La radiothérapie et l'application locale d'anticancéreux sont indiquées en cas d'atteinte cutanée. Une chimiothérapie sera instituée en cas d'atteintes viscérales.


168.                      MYÉLINOLYSE CENTROPONTINE .
Démyélinisation (perte du manchon de myéline entourant les neurones) de la partie centrale de la protubérance ou pont (partie du cerveau située entre le bulbe et le mésencéphale). C'est une affection rare qui s'observe en cas de troubles métaboliques (notamment chez des patients dénutris, comme les alcooliques chroniques), principalement lorsqu'une hyponatrémie sévère (< 115 mEq/1) est trop vite corrigée. Le tableau clinique associe une tétraplégie avec des troubles de la déglutition. Le pronostic est mauvais car les lésions sont souvent définitives.


169.                      MYÉLODYSPLASIES
ou (>) SYNDROMES MYÉLODYS PLASIQUES.


170.                      MYÉLOFIBROSE AIGUË.
Forme de leucémie caractérisée par la présence d'une pancytopénie (diminution conjointe des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes) et de mégacaryoblastes circulants. Elle se rencontre chez l'adulte, le nouveau-né (notamment trisomique) et l'enfant. Le traitement par chimiothérapie est souvent décevant, bien que des rémissions prolongées soient possibles chez l'enfant.



171.                      MYÉLOME MULTIPLE
ou MALADIE DE KAHLER
Définition et causes.
Hémopathie maligne caractérisée par une prolifération de plasmocytes dans la moelle qui sécrètent une immunoglobuline monoclonale. La cause est inconnue mais une hypothèse virale est évoquée.

Epidémiologie.
L'incidence annuelle est de 2 à 3/100000 en France. L'âge médian de survenue est de 65 ans.

Signes et symptômes.
La découverte se fait le plus souvent devant de complications: manifestations osseuses (douleurs, fractures spontanées, tumeurs, compressions nerveuses...), rénales (insuffisance rénale) ou signes d'hypercalcémie (nausées, vomissements, polyurie-polydipsie).

Investigations.
L'électrophorèse des protéines permet le diagnostic. Les radiographies osseuses montrent des lésions caractéristiques, à l'emporte-pièce.

Evolution, complications et pronostic.
C'est une maladie incurable avec une survie moyenne médiocre (trois ans et demi). Les complications infectieuses sont fréquentes.

Traitement.
Lorsque la masse tumorale est importante, le traitement combine une chimiothérapie intensive complétée d'une autogreffe de cellules souches du sang périphérique. Sinon, l'abstention est la règle. Les complications nécessitent un traitement spécifique (érythropoïétine pour l'anémie et biphosphonates pour l'atteinte osseuse).


172.                      MYÉLOPLAXOME
Tumeur généralement bénigne, de couleur brun-rouge, saignant facilement, siégeant sur le maxillaire ou sur l'épiphyse des os longs. Elle est formée de tissu conjonctif très vasculaire contenant des myéloplaxes (cellules géantes multinuclées de la moelle osseuse). Le traitement est chirurgical.


173.                      MYÉLOSE FUNICULAIRE
ou (>) SCLÉROSE COMBINÉE DE LA MOELLE.







174.                      MYIASE CUTANÉE.
Affection cutanée due au cheminement dans ou sous la peau de différentes larves de parasites. Elle est caractérisée par une traînée rouge, sinueuse, prurigineuse (qui gratte) progressant chaque jour. Une des principales formes est la larva currens de l'anguillulose (>).



175.                      MYOCARDIOPATHIE DILATÉE ou CARDIOMYOPATHIE NON OBSTRUCTIVE.
Définition et causes.
Dilatation des ventricules et des oreillettes, ainsi que des anneaux valvulaires mitraux et tricuspides, conséquence d'une dégénérescence des cellules musculaires avec une fibrose interstitielle. Les causes sont plurifactorielles: génétique (contexte familial dans 25 % des cas), inflammatoire (viral ou auto-immun), toxique (alcool, chimiothérapie) ou carentielle (vitamine B1, sélénium).

Epidémiologie.
L'incidence annuelle est de 5 à 8/100000 habitants, avec une apparition à l'âge adulte.

Signes et symptômes.
Le principal symptôme est l'insuffisance cardiaque avec une dyspnée d'effort, des palpitations et des œdèmes des membres inférieurs. Il existe parfois une arythmie par fibrillation auriculaire.

Investigations.
L'échographie et la scintigraphie au technétium permettent d'évaluer la dilatation et son retentissement sur la capacité d'éjection du cœur.

 Evolution, complications et pronostic.
La période de développement infraclinique est très longue. La mortalité des patients symptomatiques est de 20 % à 5 ans, mais une amélioration spontanée s'observe dans 20 % des cas.

Traitement.
C'est celui de l'insuffisance cardiaque: régime sans sel, diurétiques, inhibiteurs de l'enzyme de conversion, digitaliques (en cas de troubles du rythme auriculaire).

Prévention.
Nécessité du dépistage précoce et de la surveillance dans les formes familiales.










176.                      MYOCARDIOPATHIE HYPERTROPHIQUE
ou CARDIOMYOPATHIE OBSTRUCTIVE.
 Définition et causes.
Augmentation de la masse myocardique avec hypertrophie (prédominant au niveau du septum dans 90 % des cas) caractérisée par une désorganisation cellulaire. Il s'agit d'une affection génétique de transmission autosomique dominante à pénétrance variable.

Epidémiologie.
L'incidence annuelle est de 2,5/100000.

Signes et symptômes.
Ils sont peu typiques avec une dyspnée, des douleurs thoraciques, une syncope ou des signes d'insuffisance cardiaque.

Investigations.
Elles comprennent l'échographie, la scintigraphie au thallium et la tomographie à émission de positons (TEP).

Evolution, complications et pronostic.
La mort subite peut être inaugurale par troubles du rythme. Le taux annuel de mortalité est d'environ 4 %.

Traitement.
Il est fondé sur les 0-bloquants et les inhibiteurs calciques. La résection d'une partie du septum par voie chirurgicale ou la pose d'un stimulateur cardiaque sont parfois indiquées dans les formes graves.

Prévention.
Le conseil génétique est utile. Le traitement actif des troubles du rythme est nécessaire car ils augmentent le risque de mort subite.



















177.                      MYOCARDITE.
Définition et cause.
Processus inflammatoire intéressant le muscle cardiaque. La cause la plus fréquente est une infection, le plus souvent virale (Coxsackie B), mais tous les agents infectieux peuvent être en cause. Plus rarement, il peut s'agir d'une intoxication, d'un phénomène allergique ou immunologique.

Epidémiologie.
Relativement fréquente, notamment chez l'adulte jeune.

Signes et symptômes.
Le tableau clinique est très variable. Les signes peuvent se limiter à une fatigue ou à une dyspnée. Parfois, il s'agit d'une douleur thoracique et, dans les cas les plus graves, il existe une insuffisance cardiaque gauche (œdème du poumon), rapidement complétée par une insuffisance cardiaque droite (turgescence jugulaire, gros foie, œdèmes des membres inférieurs).

Investigations.
Les anomalies électrocardiographiques sont multiples: troubles du rythme, de la conduction et de la repolarisation. Les examens biologiques montrent de signes d'inflammation et recherchent l'agent infectieux éventuel. L'échocardiographie confirme l'atteinte cardiaque: dilatation et hypocontractilité du ventricule gauche, épanchement péricardique fréquent.

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution est le plus souvent favorable en quelques semaines. A la phase aiguë, une mort subite est possible par trouble du rythme ventriculaire. Un passage à la chronicité est également possible.

Traitement.
Les mesures symptomatiques comprennent le repos et le traitement de l'insuffisance cardiaque (diurétiques et dérivés digitaliques). Le traitement de la cause éventuelle est indispensable.


178.                      MYOFASCIITE À MACROPHAGES.
Nouvelle maladie identifiée en 1997, qui serait provoquée par certains vaccins et leurs adjuvants à base d'aluminium (vaccin contre l'hépatite B, notamment), mais cette origine est contestée par certains. Les principaux signes sont des douleurs musculaires et une fatigue chronique qui peuvent être très invalidantes. La biopsie musculaire retrouvant des inclusions aluminiques dans les macrophages confirme le diagnostic.










179.                      MYOPATHIES.
Ensemble des maladies musculaires qui provoquent un déficit musculaire. Elles débutent plus ou moins tard dans la vie et l'aggravation est plus ou moins rapide avec une invalidité parfois grave, voire mortelle lorsqu'il existe des atteintes respiratoires ou cardiaques. Ces maladies sont assez fréquentes et se présentent sous des formes très nombreuses. On distingue les myopathies primitives (héréditaires et congénitales), les plus sévères, et les myopathies secondaires (métaboliques, endocriniennes et toxiques), moins graves. La biopsie musculaire permet le diagnostic dans les formes primitives:

·         Myopathies héréditaires : dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie musculaire de Becker, dystrophie myotonique, dystrophie de Landouzy-Déjerine, dystrophie des ceintures, dystrophie oculopharyngée.

·         Myopathies congénitales: central core disease, myopathie à bâtonnets, myopathies centronucléaires, myopathie myotubulaire liée à l'X, multicore disease, myopathies congénitales avec inclusions, myopathies avec surcharge en desmine.

·         Myopathies métaboliques: paralysie périodique hypokaliémique, paralysie hyperkaliémique, glycogénoses, myopathies mitochondriales, lipidoses.

·         Myopathies endocriniennes et toxiques : hypo- et hyperthyroïdie, hypo- et hyperparathyroïdie, insuffisance surrénalienne, insuffisance hypophysaire, carences vitaminiques, médicaments, alcool.



























180.                      MYOPATHIE À BÂTONNETS.
Myopathie congénitale caractérisée par l'amas de bâtonnets dans les fibres musculaires. Elle se manifeste par une hypotonie néonatale sévère avec des déformations du squelette du thorax et des pieds. La station debout et la marche sont acquises avec beaucoup de retard. Le déficit moteur est d'évolution stable en général. L'atteinte respiratoire conditionne le pronostic.


181.                      MYOPATHIES CENTRONUCLÉAIRES.
Myopathies congénitales caractérisées par la centralisation du noyau dans les fibres musculaires. Chez l'enfant, elles se révèlent par une hypotonie modérée et un retard des acquisitions motrices accompagnés d'une atteinte oculomotrice, de crises convulsives et d'une évolution lentement progressive, confinant souvent l'adolescent au fauteuil. Chez l'adulte, le déficit musculaire est diffus avec une détérioration progressive.


182.                      MYOPATHIES CONGÉNITALES À INCLUSIONS.
Groupe de myopathies à l'expression clinique très variée, caractérisée par la présence d'inclusions intracytoplasmiques au niveau des fibres musculaires.



183.                      MYOPATHIES MITOCHONDRIALES.
Groupe de maladies musculaires caractérisées par l'accumulation de mitochondries anormales dans des fibres musculaires anormales appelées ragged red fibers. Les principales formes sont le syndrome de Kearns-Sayre, l'ophtalmoplégie externe progressive, le MERRF syndrome, le MELAS syndrome, la maladie de Leigh.



184.                      MYOPATHIE MYOTUBULAIRE LIÉE À L'X .
Myopathie héréditaire, de transmission récessive liée au chromosome X, caractérisée par des fibres musculaires comportant en leur centre un noyau ou une petite vacuole centrale. L'hypotonie est majeure à la naissance et la mort survient très rapidement dans la majorité des cas.


185.                      MYOPATHIE AVEC SURCHARGE EN DESMINE.
Myopathie congénitale caractérisée par la surcharge en desmine dans les fibres musculaires. Il s'agit probablement d'une maladie héréditaire, à transmission autosomique dominante. L'atteinte musculaire est diffuse, symétrique et elle est accompagnée d'une cardiomyopathie hypertrophique non obstructive qui peut dominer le tableau clinique.







186.                      MYOPIE.
Définition et causes.
Anomalie de la réfraction de l'œil dans laquelle l'image d'un objet éloigné se forme en avant de la rétine. La cause la plus fréquente est une augmentation du diamètre antéropostérieur de l'œil. On distingue la myopie simple, qui est un simple trouble de la réfraction, et la myopie grave, qui est une affection héréditaire dégénérative, souvent transmise sur le mode autosomique dominant.

Epidémiologie.
La myopie simple est très fréquente et débute à l'âge scolaire. La myopie grave touche de 1 à 3 % de la population.

Signes et symptômes.
Les premiers signes sont une difficulté à la vision éloignée, alors que la vision de près n'est pas altérée.

Investigations.
Le bilan ophtalmologique permet de quantifier la myopie (en dioptries). Le fond d'oeil recherche des lésions rétiniennes.

Evolution, complications et pronostic.
La myopie simple débute à l'âge scolaire, évolue pendant quelques années et se stabilise à l'âge adule. La myopie forte est une maladie dégénérative évolutive, dont les nombreuses complications peuvent entraîner une cécité: déchirures et décollement de rétine, glaucome chronique, opacification du cristallin.

Traitement.
Les moyens de correction sont les lunettes, les lentilles et la chirurgie (en particulier, la kératotomie radiaire dans les myopies faibles ou moyennes).

Prévention et éducation.
Une bonne correction permet d'éviter une aggravation. Un contrôle régulier de l'état de la rétine, en particulier en cas de myopie forte, est indispensable pour dépister de manière précoce et traiter les lésions rétiniennes.
















187.                      MYOSITES À INCLUSIONS.
Définition et causes.
Groupe de maladies musculaires inflammatoires, lentement progressives, résistantes aux traitements classiques, caractérisées par l'existence de vacuoles au sein des fibres musculaires. Leur origine reste inconnue.

Epidémiologie.
Il existe une forme familiale rare, qui touche le sujet jeune, et des formes sporadiques, plus fréquentes, qui se manifestent vers 50 ans, avec une prédominance masculine. L'incidence annuelle totale est très faible (1/1000000 d'habitants).

Signes et symptômes.
Il existe un déficit et une atrophie musculaire bilatérale, symétrique, d'installation progressive qui prédomine aux ceintures.

Investigations.
Le diagnostic est assuré par la biopsie musculaire qui permet de faire la différence avec les polymyosites et les dermatomyosites.

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution se fait vers une aggravation lente et progressive. Les principales complications sont cardiaques (cardiomyopathies) et pulmonaires (pneumopathies de déglutition).

Traitement.
Aucun traitement ne s'est montré vraiment efficace jusqu'à présent.


188.                      MYOSITE OSSIFIANTE LOCALISÉE.
Affection rare, bénigne, d'apparition spontanée ou post-traumatique, caractérisée par la présence d'un foyer osseux ou cartilagineux, situé dans les parties molles, au voisinage d'un os normal. Elle est surtout observée entre 15 et 30 ans, notamment au niveau du bassin, du fémur, de l'humérus et des premiers métacarpiens. Les principaux signes sont une douleur et une tuméfaction locale. L'évolution se fait en 2 à 3 mois vers une stabilisation avec une disparition de la douleur. Seul un traitement symptomatique est nécessaire.
















189.                      MYOSITE OSSIFIANTE PROGRESSIVE
ou (>) FIBRODYSPLASIE OSSIFIANTE PROGRESSIVE.


190.                      MYOTONIES CONGÉNITALES.
Maladies musculaires héréditaires caractérisées par un relâchement anormalement lent après contraction volontaire d'un muscle. La cause est une anomalie d'une protéine de la membrane musculaire qui perturbe les échanges ioniques responsables de la contraction. Il n'existe pas de déficit musculaire, ni d'atteinte systémique. Les deux principales maladies décrites sont la maladie de Thomsen (>) et la myotonie de Becker (>).


191.                      MYRINGITE.
Inflammation de la membrane du tympan due à une infection virale (grippe) ou bactérienne (pneumocoque, mycoplasme). Les principaux signes sont une douleur et une fièvre. L'otoscopie montre des bulles (phlyctènes) qui vont grossir et se rompre. Le traitement comprend une antibiothérapie (comme dans l'otite moyenne aiguë) et des antalgiques. La rupture des bulles avec une aiguille soulage la douleur.

192.                      MYTILISME.
Intoxication par la mylotoxine présente le plus souvent dans les moules. Les symptômes apparaissent peu de temps après l'ingestion des mollusques. Il s'agit de paresthésies des extrémités, une impression de «flottement», des céphalées, une paralysie des membres et parfois des muscles respiratoires. L'évolution est généralement favorable.

193.                      MYXOEDÈME (>) HYPOTHYROÏDIE .

194.                      MYXOEDÈME PRÉTIBIAL.
Accumulation au niveau de la face antérieure des jambes de mucine (substance fabriquée par les cellules muqueuses et s'accumulant dans leur intervalle), survenant au cours du traitement antithyroïdien dans la maladie de Basedow (>). Le plus souvent, il s'agit d'un placard de la face antérieure des jambes, bilatéral mais non symétrique, à surface en peau d'orange ou bosselée, bien circonscrit, de couleur rose-jaunâtre ou violacée, non douloureux. Une corticothérapie locale permet en général une régression des signes.













195.                      MYXOME CARDIAQUE
Définition et causes.
Tumeur cardiaque bénigne située, dans la grande majorité des cas, au niveau de l'oreillette gauche. Il s'agit d'une excroissance attachée par un pied plus fin à la paroi et mobile dans la cavité.

Epidémiologie.
Rare. Représente la plus fréquente des tumeurs cardiaques bénignes.

Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une dyspnée d'effort, des syncopes aux changements de position et
des embolies artérielles provoquant un accident vasculaire cérébral, une ischémie aiguë d'un membre ou un infarctus du myocarde.

Investigations.
L'échographie cardiaque permet de faire le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution peut se faire vers une insuffisance cardiaque. Une mort subite peut survenir en cas d'obstruction valvulaire par la tumeur.

Traitement.
Il consiste en l'exérèse de la tumeur sous circulation extracorporelle.



























N



196.                      NAEGELI-FRANCESCHETTI  JADASSOHN
(SYNDROME DE)
Maladie cutanée héréditaire, de transmission autosomique dominante, du groupe des kératodermies palmoplantaires. Elle touche les mains et les pieds, et est caractérisée par un épaississement (kératodermie) avec une disparition des stries de la peau (adermatoglyphie), une pigmentation en mailles de filet, des défauts de l'émail dentaire et une diminution de la sudation (hypohidrose). Le traitement est symptomatique.


197.                      NÆVOMATOSE BASOCELLULAIRE.
Définition et causes.
Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, qui touche la peau, le squelette et le système nerveux.

Epidémiologie.
Rare.

Signes et symptômes.
L'atteinte cutanée comprend de petites plaques de couleur rose foncé, apparaissant sur le visage avant la puberté. Au niveau du squelette, il s'agit essentiellement de kystes de la mâchoire et de malformations costales. L'atteinte du système nerveux se manifeste par des tumeurs.

Evolution, complications et pronostic.
La transformation maligne des lésions cutanées est fréquente à l'âge adulte (cancer basocellulaire).

Traitement.
Le traitement se limite à l'exérèse, dès l'adolescence, des lésions cutanées suspectes.












198.                      NÆVUS.
Définition et causes.
Plaque ou excroissance cutanée pigmentée, constitué d'un amas de mélanocytes (cellules qui fabriquent les pigments de la peau). L'origine peut être congénitale ou acquise, durant l'enfance et l'adolescence.

Epidémiologie.
Concerne quasiment la totalité de la population.

Signes et symptômes.
Il s'agit des classiques «grains de beauté», dont la taille, la couleur et l'aspect sont très variables. On distingue principalement: les nævus plans, volontiers recouverts de poils ; les nævus en dôme, présents en particulier sur le tronc et sur le visage; les nævus bleus; les nævus de Sutton, entouré d'un halo décoloré; les nævus dysplasiques, polychromes, aux bords irréguliers.

Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est la transformation maligne en mélanome. Les nævus dysplasiques et les nævus congénitaux géants sont ceux qui présentent le plus fort risque de dégénérescence.

Traitement.
Toute lésion suspecte doit bénéficier d'une exérèse et d'un examen histologique. Ce doit être le cas notamment en cas de na:vus soumis à des irritations multiples (au niveau des mains, de pieds, de la barbe, de la ceinture...).

Prévention et éducation.
La surveillance par le patient lui-même est essentielle. Toute modification de la couleur, des contours ou de la taille, l'apparition d'une douleur ou de démangeaisons doivent être signalées et conduire à l'exérèse du nævus.


199.                      NÆVUS GÉANT.
Nævus congénital qui touche surtout le sexe féminin. La localisation est principalement dorsale, avec une ou plusieurs nappes de surface plane (parfois verruqueuse), de teinte foncée avec des taches noires recouvertes d'un nombre important de poils. Le plus souvent, il reste stable mais une transformation maligne est possible, ce qui implique la nécessité d'une surveillance régulière. L'ablation de la lésion est conseillée.












200.                      NÆVUS DE ITO.     
Hyperpigmentation de certaines parties de l'oeil et du moignon de l'épaule du même côté. La cause est une anomalie de migration des cellules pigmentaires (mélanoblastes) chez le foetus. Ces lésions ne disparaissent pas.


201.                      NÆVUS MULTIPLES FAMILIAUX.
Atteinte cutanée apparaissant dans l'enfance, définie par la présence de 10 à 100 nævi sur le thorax et les membres, de taille variable (5 à 15 mm), de contours irréguliers, avec une pigmentation plus ou moins variée. Le risque de cancérisation (mélanome >) est inférieur à 10% à 70 ans.


202.                      NÆVUS DE OTA
Hyperpigmentation du visage, de certaines parties de l'oeil et des muqueuses aérodigestives supérieures. La cause est une anomalie de migration des cellules pigmentaires (mélanoblastes) chez le foetus. Ces lésions ne disparaissent pas.


203.                      NÆVUS SÉBACÉ DE JADASSOHN .
Nævus apparaissant dès les premières semaines de vie, localisé au niveau du cuir chevelu, du front, des tempes ou des pommettes. Il est formé d'une plaque bien délimitée, légèrement surélevée, de couleur rose-janunâtre, constituée de petits éléments séparés de fins sillons. Elle est souvent recouverte de squames et provoque une alopécie. Il existe un risque important de transformation en cancer basocellulaire.


204.                      NÆVUS DE SUTTON.
Nævus entouré d'un halo dépigmenté (achromique) et bien limité. Il est fréquent chez l'adolescent et évolue généralement vers la disparition en quelques mois.


205.                      NAGER (MALADIE DE) ou DYSOSTOSE ACROFACIALE.
Maladie génétique rare, également appelée dysostose acrofaciale. Elle comprend des anomalies de la face (paupières obliques, absence ou développement insuffisant des mandibules, malformations de l'oreille, fente palatine, absence de cils sur la paupière inférieure et implantation des cheveux descendant sur la joue), des anomalies des membres supérieurs (absence de pouce et parfois de radius). Des anomalies digestives, rénales ou cardiaques sont également possibles.









206.                      NAIL-PATELLA SYNDROME ou ONYCHO-OSTEODYSPLASIE.
Maladie héréditaire rare, de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par des anomalies osseuses (absence ou insuffisance de développement de la rotule uni- ou bilatérale, subluxation des têtes radiales, déformation du bassin) et une absence ou une insuffisance de développement des ongles. Une atteinte rénale est associée dans la moitié des cas qui peut évoluer dans 30 % des cas vers une insuffisance rénale.


207.                      NAME SYNDROME.
Syndrome associant des nævus (petites tumeurs cutanées pigmentées), un myxome de l'oreillette (myxome cardiaque >), un neurofibrome myxoïde (tumeur des nerfs périphériques) et des éphélides (taches de rousseur). Cette ancienne appellation est aujourd'hui intégrée dans la maladie appelée complexe ou syndrome de Carney (>).


208.                      NANCE-HORAN (SYNDROME DE).
Maladie génétique, de transmission liée au chromosome X, associant des anomalies dentaires et crâniofaciales, ainsi qu'une cataracte.


209.                      NANISME CAMPOMÉLIQUE ou DYSPLASIE CAMPOMÉLIQUE.
Maladie génétique, de transmission autosomique dominante, caractérisée par un nanisme avec une incurvation des os longs des membres, une détresse respiratoire sévère et des anomalies génitales dans les deux sexes, avec une réversion de sexe chez les patients de sexe masculin. La mort survient généralement en période néonatale du fait de l'insuffisance respiratoire, mais l'espérance de vie peut varier en fonction de la sévérité de l'atteinte.


210.                      NANISME THANATOPHORE
Variété de nanisme incompatible avec la vie, caractérisé essentiellement par des membres très courts et un thorax très étroit.














211.                      NARCOLEPSIE
ou MALADIE DE GÉLINEAU
Définition et causes.
Maladie caractérisée par une somnolence anormale avec des accès irrépressibles de sommeil. La cause est inconnue, mais un typage HLA particulier est associé dans 100 % des cas.

Epidémiologie.
La fréquence est de 60 cas pour 100000 habitants. Le début se situe vers l'âge de 20 ans et l'homme est plus souvent touché que la femme.

Signes et symptômes.
Cataplexie, terme désignant l'association d'accès irrépressibles de sommeil et d'accès paroxystique d'atonie musculaire, favorisée par les émotions, le stress et survenant en pleine conscience. Des épisodes de paralysie du sommeil et d'hallucinations lors de l'endormissement sont présents chez un tiers des patients.

Investigations.
Enregistrement polysomnographique du sommeil (EEG, ECG et EMG).

Evolution, complications et pronostic.
Il peut exister un retentissement social et professionnel avec des risques d'accidents, notamment de la circulation.

Traitement.
Le modafinil   permet de stimuler l'éveil. Un nouveau médicament, l'oxybate de sodium , apporte une amélioration aux patients atteints d'épisodes de cataplexie gênants.


212.                      NARES
Acronyme pour non allergic rhinitis with eosinophilia syndrome. Il s'agit d'une atteinte sévère survenant à l'âge adulte, caractérisée par des épisodes sporadiques de rhinorrhée (écoulement de nez), d'éternuements et, parfois, de perte de l'odorat, d'irritation pharyngée et oculaire. Le nombre d'éosinophiles dans les sécrétions est très important. Le traitement est symptomatique.
















213.                      NARP SYNDROME.
Syndrome génétique, à hérédité maternelle, associant une neuropathie (atteinte neurologique sensorielle), une ataxie (troubles de la coordination des mouvements) et une rétinite pigmentaire. Il existe, en outre, des crises d'épilepsie et une détérioration intellectuelle progressive. Il débute après l'âge de 5 ans.


214.                      NASH.
Définition et causes.
Acronyme anglais pour non alcoholic steato-hepatitis (stéatose hépatique non alcoolique). Il s'agit d'une atteinte hépatique caractérisée à la ponction-biopsie hépatique par l'existence d'une stéatose plus ou moins associée à une fibrose, en l'absence d'alcoolisme ou d'autres maladies du foie chez le patient. Les principales causes sont le surpoids, le diabète de type II, les hyperlipidémies, certains médicaments (Cordarone®, Tildiem®, Nolvadex , Dépakine®) ou toxiques industriels; parfois, aucune cause n'est retrouvée.

Epidémiologie.
Affection relativement fréquente.

Signes, symptômes et investigations.
 Il s'agit souvent d'une découverte fortuite lors d'un bilan hépatique montrant une augmentation modérée des transaminases (< 10 fois la normale) et/ou des γ -GT, souvent associée à une hyperférritinémie. Seule la ponction-biopsie hépatique permet d'affirmer le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution se fait vers une fibrose ou une cirrhose du foie dans 15 à 50 % des cas.

Traitement.
C'est celui de la cause. Une réduction progressive du surpoids et des mesures hygiénodiététiques sont également indispensables.


215.                      NÉCROBIOSE LIPOÏDIQUE
ou (>) OPPENHEIM-URBACH (MALADIE D').














216.                      NÉCROLYSE ÉPIDERMIQUE TOXIQUE ou (>) LYELL (SYNDROME DE).


217.                      NÉCROSE CORTICALE RÉNALE.
Définition et causes
Atteinte rénale caractérisée par une nécrose du cortex rénal due à l'obstruction des vaisseaux irriguant ces zones. Les principales causes sont une complication d'une grossesse pathologique (décollement placentaire, placenta praevia, hémorragie utérine, éclampsie...) et le choc septique.

Epidémiologie.
Rare.

Signes et symptômes.
Apparition brutale de douleurs de la fosse lombaire, d'une hématurie (sang dans les urines) et d'une oligurie ou d'une anurie (diminution ou absence d'urine).

Investigations.
L'examen des urines montre une protéinurie et une hématurie. Le bilan biologique retrouve une insuffisance rénale.

Evolution, complications et pronostic.
L'insuffisance rénale peut être définitive.

Traitement.
La dialyse est le seul traitement.





















218.                      NÉCROSE PAPILLAIRE RÉNALE.
Définition et causes.
Nécrose ischémique des papilles liée à une atteinte de la vascularisation rénale. Les principales causes sont les pyélonéphrites (>) avec ou sans obstruction, le diabète, la drépanocytose, l'abus prolongé d'analgésiques.

Epidémiologie.
Peu fréquent.

Signes et symptômes.
Les manifestations les plus fréquentes sont des douleurs lombaires, une hématurie (sang dans les urines), de la fièvre et des frissons.

Investigations.
Les examens biologiques retrouvent une insuffisance rénale. L'urographie intraveineuse peut montrer des images caractéristiques.

Evolution, complications et pronostic.
Le syndrome infectieux peut se transformer en septicémie et entraîner un décès.

Traitement.
Le traitement de l'infection s'impose, éventuellement associé à une épuration extra-rénale si nécessaire.


219.                      NÉCROSE RÉTINIENNE AIGUË.
Affection rare due à un virus du groupe herpès. Elle survient à n'importe quel âge et est, le plus souvent, unilatérale (deux tiers des cas). Trois à quatre semaines après un syndrome grippal apparaissent des troubles de la vision qui s'aggravent progressivement. L'examen ophtalmologique montre une nécrose rétinienne d'abord périphérique, puis qui progresse vers le pôle postérieur. La principale complication est un décollement de la rétine, de très mauvais pronostic. L'atteinte du deuxième oeil se produit en général dans les semaines ou mois qui suivent celle du premier oeil. Le traitement associe la chirurgie, les antiviraux, les anti-inflammatoires et les anticoagulants.


220.                      NELSON (SYNDROME DE) .
Tumeur glandulaire (adénome) de l'hypophyse survenant après une ablation des deux surrénales dans le cadre d'un syndrome de Cushing.


221.                      NÉOPLASIES ENDOCRINES MULTIPLES (NEM).
Groupe de maladies héréditaires, de transmission autosomique dominante et à expression variable, caractérisées par des tumeurs malignes au niveau de plusieurs glandes endocrines. Une surveillance régulière des membres d'une famille touchée est nécessaire pour identifier précocement les sujets atteints. Il existe trois formes distinctes : le syndrome de Wermer ou NEM de type 1 (>), le syndrome de Sipple ou NEM de type 2 A (>) et la NEM de type 2 B (>).
222.                      NÉOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE DE TYPE 2 B (NEM 2 B) ou SYNDROME DE GORLIN.
Maladie héréditaire rare, de transmission autosomique dominante et à expression variable, atteignant le sujet jeune, qui associe un cancer médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome, des signes cliniques particuliers cutanés et muqueux, ainsi que des signes digestifs. Le pronostic est très sombre.


223.                      NÉPHROANGIOSCLÉROSE BÉNIGNE.
Définitions et causes.
Lésions des artères rénales de petit calibre, attribuées à une hypertension artérielle ancienne non ou insuffisamment traitée. Les principaux facteurs de risque sont une hypertension artérielle sévère, un tabagisme important, l'origine ethnique (Afrique noire) et le diabète.

Epidémiologie.
Affection fréquente du fait du nombre important de patients souffrant d'hypertension artérielle.

Signes et symptômes.
Association d'une hypertension artérielle et d'une micro-albuminurie.

Investigations.
Les examens biologiques retrouvent une créatininémie élevée et une protéinurie. À l'échographie, les reins sont de petite taille et la biopsie rénale montre des lésions non spécifiques qui peuvent être observées au cours de diverses maladies vasculaires rénales avec ou sans hypertension.

Evolution, complications et pronostic.
Un traitement rigoureux permet d'arrêter ou, au minimum, de ralentir l'évolution de la néphroangiosclérose. En l'absence de traitement, évolution vers une insuffisance rénale terminale. En cas de créatininémie > 250 µmol/L, le risque de mortalité cardiovasculaire est multiplié par 8 par rapport aux personnes avec une créatininémie normale.

Thérapeutique.
Il associe des règles hygiénodiététiques (régime pauvre en sel, exercice physique régulier, réduction pondérale...) et un traitement médicamenteux antihypertenseur (objectif: pression artérielle systolique < 130 mmHg et pression artérielle diastolique < 80 mmHg).













224.                      NÉPHROANGIOSCLÉROSE MALIGNE.
Définitions et causes.
Association d'une hypertension artérielle maligne et d'une insuffisance rénale rapidement progressive.

Signes et symptômes.
La pression artérielle systolique (PAS) se situe entre 150 et 290 mmHg et la diastolique (PAD) entre 100 et 180 mmHg. Il s'agit, le plus souvent, d'une hypertension préexistante ancienne non contrôlée, avec une interruption fréquente du traitement parle patient. En quelques jours ou semaines apparaissent des signes neurologiques à type d'encéphalopathie hypertensive en rapport avec un oedème cérébral (céphalée progressivement croissante, nausées et vomissements, agitation, confusion et à un stade plus évolué, convulsions et coma), une insuffisance cardiaque avec un oedème pulmonaire et une baisse de l'acuité visuelle liée à une rétinopathie hypertensive, avec un oedème papillaire et des hémorragies rétiniennes.

Investigations.
La biologie retrouve une créatinine et une urée élevées, ainsi qu'une protéinurie et une hématurie. La biopsie rénale montre des lésions caractéristiques des artères rénales qui se thrombosent.

Évolution, complications et pronostic.
En l'absence de traitement, l'évolution est fatale en quelques semaines ou mois. Le pronostic est favorable en cas de traitement bien conduit. Cependant, il peut exister une aggravation initiale de la fonction rénale nécessitant une dialyse avant une récupération progressive de cette dernière.

Thérapeutique
Une hospitalisation en urgence dans un service de soins intensifs est indispensable pour normaliser la pression artérielle et traiter les défaillances cardiaques et rénales éventuelles.





















225.                      NÉPHROBLASTOME ou TUMEUR DE WILMS.
Définition et causes.
Tumeur maligne du rein d'origine embryonnaire touchant l'enfant entre 1 et 5 ans.

Épidémiologie.
Il représente plus de 90 % des tumeurs du rein de l'enfant avec 100 nouveaux cas par an en France.

Signes et symptômes.
Il s'agit le plus souvent de la découverte fortuite d'une masse abdominale. Il peut exister une fièvre, une altération de l'état général, des signes urinaires, une hématurie ou un syndrome abdominal aigu par hémorragie intratumorale ou rupture.

Investigations.
L'échographie complétée par l'urographie, le scanner et l'IRM visualisent la tumeur.

Évolution, complications et pronostic.
Des métastases, pulmonaires le plus souvent, sont possibles. La survie dépend de l'extension et de l'existence de métastases : elle est proche de 100 % dans les formes locales sans métastases.

Traitement
Il associe la chirurgie à une chimiothérapie pré-et postopératoire.



























226.                      NÉPHROCALCINOSE
Définition et causes
Présence de calcifications multiples au sein du parenchyme rénal, notamment dans la zone médullaire dont la cause la plus fréquente est la maladie de Cacchi et Ricci (4). Les autres causes sont les acidoses tubulaires distales et toutes les causes d'hypercalcémie.

Épidémiologie.
Fréquence élevée.

Signes et symptômes.
La découverte se produit au cours du bilan d'une polyurie, d'une lithiase, d'une insuffisance rénale ou d'une hypercalcémie.

Investigations.
L'urographie intraveineuse montre des calcifications bilatérales.

Évolution, complications et pronostic.
La néphrocalcinose est irréversible, avec une évolution vers l'insuffisance rénale en l'absence de traitement.

Traitement.
C'est le traitement de la cause, en particulier de l'hypercalcémie.


227.                      NÉPHRONOPHTISE .
Maladie génétique à transmission autosomique récessive, caractérisée par la présence de kystes dans la médullaire rénale et par une fibrose tubulo interstitielle diffuse. Vers l'âge de 4 à 5 ans apparaît un syndrome polyuro-polydispsique (soif excessive et urines très abondantes), avec un syndrome tubulaire évoluant vers l'insuffisance rénale terminale vers l'âge de 10-12 ans. Dans 10 à 15 % des cas, il existe une cécité précoce par dégénérescence rétinienne.


228.                      NÉPHROPATHIE DES ANALGÉSIQUES .
Néphropathie tubulo-interstitielle chronique (>) due à l'abus d'analgésiques. Autrefois très fréquente et due à la prise régulière pendant des années, en général pour des céphalées chroniques, de phénacétine qui a été retirée du marché en France. Aujourd'hui, les médicaments en cause sont les anti-inflammatoires non stéroïdiens. Elle peut être à l'origine d'une insuffisance rénale dont l'évolution peut être ralentie, voire stoppée, par l'arrêt de l'intoxication.










229.                      NÉPHROPATHIE DIABÉTIQUE .
Définition et causes.
Altération de la fonction rénale due aux lésions vasculaires liées au diabète (microangiopathie diabétique).

Epidémiologie.
35 à 50 % des patients atteints de diabète insulinodépendant sont touchés et 25 à 30 % de ceux souffrant d'un diabète non insulinodépendant.

Signes et symptômes.
Les signes cliniques n'apparaissent qu'au stade de l'insuffisance rénale terminale.

Investigations.
Il existe initialement une augmentation de l'excrétion urinaire d'albumine. La créatininémie reflète le degré d'insuffisance rénale. Le calcul de la clairance de la créatinine est un meilleur reflet de la fonction rénale chez le sujet âgé.

Evolution, complications et pronostic.
Le principal risque est l'évolution, plus ou moins rapide, vers une insuffisance rénale terminale. La vitesse de la dégradation de la fonction rénale sera d'autant plus rapide que la pression artérielle est élevée.

Traitement.
Le seul traitement est préventif par l'équilibration optimale du diabète et le contrôle de la pression artérielle.

Prévention et éducation.
Dès que l'insuffisance rénale est patente, il faut proscrire les médicaments et les associations médicamenteuses potentiellement néphrotoxiques. Les biguanides (Glucophagé , Metformine, Glucinan®, Sragid®) ne doivent pas être utilisés du fait du risque d'acidose lactique.



230.                      NÉPHROPATHIE ENDÉMIQUE DES BALKANS
Affection rénale due à une intoxication par une toxine produite par des moisissures développées sur des grains de céréale lors de leur stockage. Elle sévit dans certaines localités situées le long du Danube, entre les Carpathes et les Balkans. Elle évolue lentement vers une insuffisance rénale.


231.                      NÉPHROPATHIE A IGA ou (-) BERGER (MALADIE DE)


232.                      NÉPHROPATHIE À LÉSIONS GLOMÉRULAIRES MINIMES ou (>') NÉPHROSE LIPOÏDIQUE.


233.                      NÉPHROPATHIE TUBULO-INTERSTITIELLE AIGUË.
Définition et causes.
Atteinte rénale caractérisée par une insuffisance rénale aiguë et des lésions de l'interstitium et des tubules rénaux. Les différentes causes sont un état de choc, une pyélonéphrite aiguë, un médicament ou un toxique (antibiotiques, anticancéreux...), une rhabdomyolyse (destruction musculaire, le plus souvent par compression prolongée), une hémolyse (destruction des globules rouges).

Epidémiologie.
Les néphropathies tubulo-interstitielles aiguës représentent une des principales causes d'insuffisance rénale aiguë.

Signes et symptômes.
Le tableau clinique est très variable en fonction de la cause et aucun signe d'est spécifique.

Investigations.
Les examens biologiques mettent en évidence une insuffisance rénale aiguë. Les différents examens dépendent de la cause suspectée: examen cytobactériologique des urines, échographie, biopsie rénale...

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution se fait en général vers une récupération d'une fonction rénale satisfaisante en quelques semaines. Dans certains cas, une insuffisance rénale chronique peut s'installer.

Traitement.
Le traitement associe celui de la cause à une épuration rénale extracorporelle transitoire.

Prévention.
La prévention nécessite notamment une prise en charge précoce des états de choc et une utilisation adaptée des médicaments toxiques pour le rein.



















234.                      NÉPHROPATHIE TUBULO-INTERSTITIELLE CHRONIQUE.
Définition et causes.
Appellation qui regroupe toutes les maladies rénales qui atteignent de façon prédominante le tissu interstitiel et les tubules rénaux. Les causes peuvent être séparées en deux groupes: les pyélonéphrites chroniques conséquence d'une obstruction chroniques des voies urinaires, et les atteintes non obstructives : abus d'analgésiques, affection métabolique entraînant des dépôts au niveau du rein (oxalose, goutte, hypercalcémies et hyper-calciuries de causes diverses...), origine toxique (chimiothérapie, sels de lithium...), origine immunohématologique (sarcoïdose, leucémie, myélome multiple...).

Signes et symptômes.
Il n'existe le plus souvent aucun symptôme spécifique.

Investigations.
La protéinurie est faible et il existe une leucocyturie et un défaut de concentration des urines. L'échographie est l'examen fondamental, révèle des reins de petite taille et permet surtout de détecter une éventuelle dilatation des cavités rénales. L'urographie intraveineuse et le scanner complètent le bilan.

Evolution, complications et pronostic.
L'évolution se fait vers une insuffisance rénale chronique avec une polyurie (augmentation de la quantité d'urine).

Traitement.
Le traitement de la cause peut entraîner une stabilisation de l'insuffisance rénale. En revanche, une infection ou l'hypertension artérielle peuvent détériorer la fonction rénale.























235.                      NÉPHROSE LIPOÏDIQUE .
Définition et causes.
Maladie rénale caractérisé par un syndrome néphrotique (4) primitif. Elle est due à une augmentation de la perméabilité glomérulaire aux protéines dont la cause est inconnue. Elle porte aussi le nom de néphropathie à lésions glomérulaires minimes du fait de la pauvreté des atteintes décelables sur le tissu prélevé par biopsie.

Epidémiologie.
Il s'agit de la forme la plus fréquente du syndrome néphrotique de l'enfant qui s'observe entre 1 an et demi et 4 ans (90 % des cas). En revanche, la néphrose lipoïdique ne représente que 15 % des cas des syndromes néphrotiques de l'adulte.

Signes et symptômes.
Le signe principal est l'apparition d'œdèmes – blancs, mous, infiltrant les tissus, en particulier les paupières au réveil – se traduisant par une prise de poids significative. Des épanchements pleuraux, une ascite peuvent également êtres présents.

Investigations.
Le diagnostic est obtenu en évaluant la protidémie (avec une électrophorèse et un dosage de l'albuminémie) et la protéinurie des 24 heures. Une hyperlipidémie est également fréquente. La biopsie rénale (qui n'est pas systématique chez l'enfant) identifie les lésions rénales responsables.

Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic est bon sous traitement chez l'enfant (moins de 1 % d'évolution vers l'insuffisance rénale). Des rechutes sont possibles avec la possibilité d'apparition d'une corticorésistance. Les principales complications sont des crises douloureuses abdominales, des thromboses veineuses ou artérielles et une sensibilité accrue aux infections.

Traitement.
La corticothérapie est le traitement de choix. En cas d'échec, le cyclophosphamide et la ciclosporine A peuvent être utilisés. Les mesures complémentaires comprennent le repos au lit, un régime désodé, éventuellement des anticoagulants et parfois la perfusion d'albumine associée à des diurétiques.

Prévention
Les vaccins non inactivés ne sont autorisés qu'après une rémission complète de 3 à 6 mois.













236.                      NEPHROSIALIDOSE
Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, du groupe des mucolipidoses (>). Elle est due au déficit d'un enzyme intervenant dans le métabolisme des oligosaccharides qui se traduit par l'accumulation de produits dans les tissus, à l'origine de la symptomatologie clinique. Elle se manifeste chez l'enfant par une insuffisance rénale progressive. Les autres signes sont des malformations faciales, un retard psychomoteur, des anomalies oculaires, une hépatosplénomégalie et des lésions squelettiques. Le déficit enzymatique est mis en évidence sur les leucocytes et les fibroblastes. Le décès survient en général avant 5 ans.


237.                      NERDS SYNDROME
Acronyme anglais pour nodes, eosinophilia, rheumatism, dermatitis, swelling. Il s'agit d'un syndrome associant des nodules articulaires, une hyperéosinophilie, des rhumatismes, une dermatite et des oedèmes sous-cutanés.


238.                      NÉSIDIOBLASTOME
Tumeur du pancréas sécrétant de l'insuline. Il s'agit d'une forme particulière d'insulinome (4) qui est responsable d'une hypoglycémie sévère dans la période néonatale. Le traitement utilise des perfusions de glucose, le diazoxide (Diamox®) et, en cas d'échec, une résection partielle du pancréas.


239.                      NÉTHERTON-COMEL
(SYNDROME DE)
Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, associant une anomalie des cheveux et des poils (cheveux en bambou ou trichorrhexis invaginata) avec des troubles sévères de leur croissance, une sécheresse de la peau recouverte de squames comme des écailles de poisson (ichtyose) et une allergie à certains aliments.




















240.                      NEURINOME DE L'ACOUSTIQUE
Définition et causes.
Tumeur développée aux dépens des cellules de Schwann (cellules produisant la myéline autour du nerf) entourant le nerf auditif. Elle peut siéger soit dans le conduit auditif interne, soit s'étendre de ce dernier vers l'angle ponto cérébelleux.

Epidémiologie.
Fréquente (représente 7 % des tumeurs intracrâniennes). Elle survient à tout âge, mais surtout entre 40 et 60 ans.

Signes et symptômes.
Les premiers signes sont une surdité unilatérale et des acouphènes (bourdonnements, sifflements...). Le patient se plaint également d'étourdissements et d'instabilité, plutôt que de vertiges vrais.

Investigations.
Le bilan audiologique comprend les épreuves vestibulaires et les potentiels évoqués auditifs. L'IRM au gadolinium est l'examen de choix pour assurer le diagnostic, même précoce.

Evolution, complications et pronostic.
 Les principales complications sont des séquelles au niveau de l'audition et des atteintes du nerf facial.

Traitement.
Les techniques d'exérèse chirurgicale utilisent des monitorings auditifs et du nerf facial pour limiter au maximum les séquelles.
























241.                      NEUROBLASTOME
ou SYMPATHOBLASTOME.
Définition et causes.
Tumeur d'origine embryonnaire, se développant principalement au niveau de la glande surrénale mais qui peut se situer à n'importe quel niveau de la chaîne sympathique latérovertébrale (abdomen et thorax).

Epidémiologie.
Près des trois quarts des tumeurs sont diagnostiquées chez des enfants de moins de 5 ans.

Signes et symptômes.
Les signes dépendent de la localisation initiale et du stade de la maladie. Le tableau initial peut être une masse abdominale palpable ou des signes de lésion métastatique du foie, des poumons ou des os.

Investigations.
L'échographie et le scanner permettent de repérer la tumeur. Le taux d'acide vanylmandélique
 (VMA) urinaire est élevé chez la majorité des patients.

Evolution, complications et pronostic.
Les métastases sont fréquentes et souvent à l'origine de la découverte de la tumeur. L'atteinte des os et de la moelle peut entraîner une anémie, une thrombopénie et une leucopénie. La mortalité est importante. Plus l'enfant est jeune, meilleur semble être le pronostic (en partie, car la maladie est moins disséminée).

Traitement .
Suivant le stade, on utilise, seule ou en association, la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.





















242.                      NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 ou MALADIE DE VON RECKLINGHAUSEN.
Définition et causes.
Maladie génétique du groupe des phacomatoses (>), de transmission autosomique dominante, à forte pénétrance et à expression clinique extrêmement variable.

Epidémiologie.
L'incidence est de 1/3 000 avec un taux de mutation très élevé (30 à 50 % des personnes sont atteintes par une nouvelle mutation).

Signes et symptômes.
Un tiers des patients sont asymptomatiques. Un tiers des patients présentent des taches «café au lait» avec des tumeurs cutanées multiples pouvant donner des déformations grotesques, une atteinte ophtalmologique et des anomalies osseuses. Enfin, chez un tiers des patients, l'atteinte neurologique prédomine avec des neurofibromes touchant les racines rachidiennes, les nerfs périphériques et les nerfs crâniens associés à des tumeurs intracérébrales.

Investigations.
IRM cérébrale.

Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic est lié à la gravité des atteintes neurologiques.

Traitement.
L'exérèse chirurgicale et l'irradiation des tumeurs sont indiquées lorsqu'elles sont sévèrement symptomatiques, mais au prix de séquelles dues au sacrifice de la fonction du nerf atteint.

Prévention.
Le conseil génétique est recommandé.




















243.                      NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2
ou  NEUROFIBROMATOSE ACOUSTIQUE BILATÉRALE.
Définition et causes.
Maladie génétique du groupe des phacomatoses (>), de transmission autosomique dominante, caractérisée par le développement de neurinomes de l'acoustique, souvent de manière bilatérale.

Epidémiologie.
L'incidence est de 1/50000 avec de nombreux cas sporadiques. L'âge de survenue est de 20 à 30 ans.

Signes et symptômes.
Association d'une hypoacousie, d'un syndrome de l'angle ponto cérébelleux (bourdonnements d'oreille, troubles de l'équilibre) et d'une hypertension intracrânienne, soit bilatérale d'emblée, soit d'un côté puis de l'autre.

Investigations.
Elles comprennent le scanner et l'IRM.

Evolution, complications et pronostic.
Il existe un risque de surdité bilatérale et de tumeurs intracérébrales associées (méningiomes ou astrocytomes).

Traitement.
L'exérèse chirurgicale est indiquée si les neurinomes sont invalidants et évolutifs.

Prévention
Le conseil génétique est recommandé.




244.                      NEUROLEPTIQUES (SYNDROME MALIN DES)
(>)  SYNDROME MALIN DES NEUROLEPTIQUES.











245.                      NEUROPATHIE DIABÉTIQUE.
Définition et causes.
Atteinte soit du système nerveux végétatif, soit du système nerveux périphérique (polynévrite) dans le cadre du diabète sucré. Les causes restent discutées : atteinte de la vascularisation des nerfs du fait des lésions vasculaires liées au diabète et/ou atteinte toxique (accumulation de métabolites toxiques).

Epidémiologie.
L'atteinte périphérique des membres inférieurs est la plus fréquente.

Signes et symptômes.
Les signes de début sont des fourmillements, des engourdissements au niveau des pieds puis apparaissent des troubles de la sensibilité qui évoluent vers une anesthésie « en botte ». L'atteinte végétative survient chez un patient ayant une atteinte périphérique et est responsable de troubles digestifs, une hypotension orthostatique (au passage à la position debout), des troubles de l'érection et une atteinte cardiaque (tachycardie plus ou moins permanente).

Investigations.
Le diagnostic est clinique.

Evolution, complications et pronostic.
La neuropathie périphérique fait le lit des maux perforants plantaires et des lésions ischémiques ou infectieuses des orteils, qui peuvent conduire à des amputations répétées.

Traitement.
L'essentiel du traitement repose sur la prévention des complications. En cas de douleur, on utilisera largement les antalgiques.

Prévention et éducation.
La neuropathie périphérique doit être dépistée au moins une fois par an avec une étude soigneuse de la sensibilité. Le patient, informé du risque des complications des atteintes des pieds, apprend les règles spécifiques des soins de pied et de leur surveillance.


246.                      NEUROPATHIE TOMACULAIRE.
Neuropathie héréditaire, de transmission autosomique dominante, également appelée neuropathie héréditaire d'hypersensibilité à la pression. La maladie se déclare en général après l'âge de 20 ans, sous la forme d'accès de paralysies et de paresthésies dans les territoires de troncs nerveux bien définis. Les signes régressent le plus souvent, mais les rechutes sont fréquentes. La biopsie nerveuse montre un épaississement caractéristique de la myéline en forme de saucisse (tomaculum = saucisson).








247.                      NEUTROPÉNIE CYCLIQUE.
Maladie hématologique de survenue sporadique ou familiale (dans ce cas de transmission souvent autosomique dominante) caractérisée par des poussées fébriles périodiques (cycle de 21 jours) associées à une neutropénie. On observe également des aphtes multiples, au niveau de la bouche et du pharynx, qui sont souvent douloureux. Les principales complications sont des infections cutanées et pulmonaires. Le pronostic d'ensemble reste habituellement bénin. Le traitement fait appel aux corticoïdes lors des épisodes de neutropénie, voire aux facteurs de croissance des granulocytes dans les cas plus sévères ou en cas de rechutes rapprochées.


248.                      NÉVRALGIE CERVICOBRACHIALE
Définitions et causes.
Syndrome douloureux dû à la souffrance d'une racine nerveuse intéressant le cou et le membre supérieur. Les principales causes sont l'arthrose cervicale, le syndrome du défilé thoracique (>), une tumeur (vertébrale, du sommet du poumon, d'une racine nerveuse = neurinome), une infection (spondylodiscite).

Epidémiologie.
Très fréquente. Les formes dues à l'arthrose cervicale touchent les adultes à partir de la quarantaine avec une prédominance féminine. ^

Signes et symptômes.
Il existe une douleur cervicale qui irradie vers le bras et qui est souvent augmentée la nuit. Le trajet sur le bras permet d'identifier la racine en cause. Des troubles sensitifs et des réflexes peuvent être associés. Le rachis cervical est raide, douloureux.

Investigations.
La radiographie du rachis cervical est l'examen de base (elle peut être complétée par un scanner ou une IRM). Puis le bilan est orienté en fonction de l'origine supposée.

Evolution, complications et pronostic.
Dans la forme arthrosique, l'évolution est cyclique et la guérison le plus souvent spontanée. Dans l'autre cas, le pronostic dépend de la cause.

Traitement.
En cas d'arthrose, le traitement comprend des antalgiques, des anti-inflammatoires non stéroïdiens et de corticoïdes avec, souvent, le port d'un collier cervical. Dans les rares cas où le traitement médical est inefficace, la chirurgie peut permettre de libérer la racine nerveuse qui souffre.










249.                      NÉVRALGIE FACIALE ESSENTIELLE (>) NÉVRALGIE DU TRIJUMEAU.


250.                      NÉVRALGIE FÉMOROCUTANÉE
ou (>) MÉRALGIE PARESTHÉSIQUE.


251.                      NÉVRALGIE DU GLOSSOPHARYNGIEN.
Définition et causes.
Crises récidivantes de douleurs siégeant dans le territoire du nerf glossopharyngien (partie postérieure du pharynx, amygdale, dos de la langue et oreille moyenne). La cause est inconnue.

Epidémiologie.
Rare. Touche principalement les hommes après 40 ans.

Signes et symptômes.
Il s'agit de crises brèves (de quelques secondes à quelques minutes) de douleurs intenses, déchirantes qui surviennent spontanément ou à l'occasion d'un mouvement (mastication, déglutition, éternuement...). La douleur est unilatérale, débute en général à la base de la langue ou au niveau de l'amygdale et peut irradier à l'oreille.

Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique.

Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont une hypotension, une bradycardie et une syncope dues à une augmentation de l'activité du nerf pneumogastrique.

Traitement.
La carbamazépine ou la phénytoïne sont les médicaments de choix. En cas d'échec, la section du nerf constitue le traitement définitif.

Névralgie intercostale.
Douleur qui part du dos et suit un trajet costal en allant jusqu'à la poitrine. Les principales causes sont des séquelles de fracture de côtes ou de pleurésie, un tassement vertébral, un zona, une tumeur thoracique ou rachidienne, un myélome...









252.                      NÉVRALGIE DU TRIJUMEAU ou NÉVRALGIE FACIALE ESSENTIELLE.
Définition et causes.
Douleurs paroxystiques siégeant dans le territoire d'une ou de plusieurs branches du nerf trijumeau. La névralgie est soit essentielle, sans cause décelable, soit symptomatique d'une autre affection neurologique ou d'une maladie de système.

Epidémiologie.
C'est une affection rare avec 5 nouveaux cas par an pour 100000 habitants et une légère prédominance féminine. La maladie apparaît le plus souvent après 65 ans.

Signes et symptômes.
Dans la forme essentielle, la douleur est très violente à type de décharge électrique survenant
par accès entrecoupés de rémissions complètes. La douleur apparaît après stimulation d'une zone cutanée bien précise chez chaque patient: la « zone gâchette». Le territoire le plus fréquemment touché est celui du maxillaire supérieur. L'examen neurologique est normal. La forme symptomatique s'oppose point par point à la forme essentielle: la douleur est durable sans zone gâchette et est associée à un déficit sensitif ou moteur.

Investigations.
Elles ne sont utiles que dans la forme symptomatique.

Evolution, complications et pronostic.
Dans la forme essentielle, les douleurs peuvent être très invalidantes.

Traitement.
Dans la forme essentielle, la cabamazépine ou, en cas d'échec, le clonazépam  ou le baclofene  donnent de bons résultats. En cas d'échec, la thermocoagulation du ganglion de Gasser est indiquée. Dans la forme symptomatique, il faut traiter la cause. L'amélioration sous carbamazépine est un test quasi diagnostique de la névralgie essentielle.


253.                      NÉVRITE HYPERTROPHIQUE PROGRESSIVE FAMILIALE.
Affection neurologique héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une inflammation des nerfs périphériques et des racines de ces nerfs avec une hypertrophie de la gaine de Schwann. Elle débute dans l'enfance et se manifeste par une paralysie avec une amyotrophie des membres inférieurs. L'aggravation est très lente.











254.                      NÉVRITE OPTIQUE RÉTROBULBAIRE.
Définition Et Causes
Inflammation, habituellement unilatérale, de la portion orbitaire du nerf optique. La sclérose en plaques et les causes toxiques (alcoolisme, éthambutol = antituberculeux...) sont au premier plan. On peut également retrouver une origine infectieuse virale ou bactérienne, ou une maladie inflammatoire (sarcoïdose, lupus...).

Epidémiologie.
Elle touche principalement les femmes entre 18 et 45 ans.

Signes Et Symptômes.
Les principaux symptômes sont l'apparition rapide d'un déficit visuel et de douleurs lors des mouvements de l'œil.

Investigations.
Outre les examens ophtalmologiques, le bilan comprend une IRM et une ponction lombaire pour rechercher des signes en faveur d'une sclérose en plaques.

Evolution, Complications Et Pronostic.
L'évolution se fait vers une récupération du déficit visuel en quelques semaines. Des rechutes peuvent survenir, surtout au cours de la sclérose en plaques, qui augmentent à chaque fois le risque de séquelles (au stade ultime, cécité définitive).

Traitement.
Il comprend un traitement corticoïde qui accélère la récupération visuelle et la suppression de la cause éventuelle (toxique, infection...).
























255.                      NÉVRITE VESTIBULAIRE.
Définition Et Causes.
Atteinte inflammatoire aiguë du vestibule qui se manifeste par un grand vertige d'installation brutale. Une cause est virale est supposée mais non prouvée.

Epidémiologie.
Cause rare de vertige (1 à 2 %). Touche tous les âges avec une prédominance entre 30 et 40 ans.

Signes Et Symptômes.
La forme classique se manifeste par un grand vertige périphérique (4) d'apparition brutale, accompagné de nausées et de vomissements, imposant en général la position couchée stricte. Il existe un nystagmus (oscillation involontaire des yeux en deux secousses, une lente et une rapide qui définit la direction du nystagmus) franc battant du côté lésé.

Investigations.
Le bilan comprend des épreuves caloriques vestibulaires, un audiogramme, un enregistrement des potentiels évoqués auditifs et une IRM, principalement pour éliminer une autre cause.

Evolution, Complications Et Pronostic.
L'évolution est favorable en quelques jours à quelques semaines (au bout de quelques jours, le malade peut se lever). Le pronostic est bénin bien qu'il persiste assez souvent des troubles modérés à type de vertige positionnel ou d'un trouble de l'équilibre lors de mouvements brusques. Des récidives sont possibles dans 10 % des cas.

Traitement.
La prise en en charge de la crise associe repos au lit, antivertigineux et antiémétiques  par voie intraveineuse. Le lever précoce est fondamental pour favoriser une récupération rapide.



256.                      NÉVROSE HYSTÉRIQUE ou (>) HYSTÉRIE.













257.                      NÉVROSE OBSESSIONNELLE ou TROUBLE OBSESSIONNEL COMPULSIF (TOC).
Définition et causes.
Affection psychiatrique caractérisée par la présence d'idées, de fantasmes récurrents (obsessions) et d'impulsions avec des actes répétitifs (compulsions), qui s'imposent au patient et sont vécus comme absurdes, inacceptables et non désirés.

Epidémiologie.
Il s'agit d'un trouble relativement fréquent, avec une prévalence sur la vie entière estimée entre 2 et 3 % de la population générale.

Signes et symptômes.
La plupart du temps, le début est progressif et le trouble se constitue sur plusieurs années. Les obsessions peuvent être idéatives (folie du doute), phobiques (craintes obsédantes), impulsives (acte ridicule, immoral ou répréhensible que le sujet craint d'être amené à réaliser contre sa volonté) et entraînent une lutte anxieuse importante. Les thèmes les plus fréquents sont religieux, philosophiques, de propreté, de contamination, d'agression, d'exactitude, d'ordre, sexuels, de crainte des maladies, de mort. Les compulsions et les rites suivent des règles très strictes et, parfois, très stéréotypées (vérifications, lavage des mains, comptage, collectionnisme, besoin de symétrie, de mettre de l'ordre...).

Evolution, complications et pronostic.
Elle débute habituellement vers la puberté. L'évolution se fait par poussées avec soit une exacerbation des obsessions, soit l'apparition de symptômes dépressifs. Les formes graves sont socialement invalidantes.

Traitement.
Le traitement utilise les antidépresseurs (effet « anti-obsessionnel ») et les anxiolytiques associés à une psychanalyse ou à des thérapies comportementales, surtout lorsque les rituels sont prépondérants.



















258.                      NÉVROSE PHOBIQUE.
Définition et causes.
Crainte soudaine, irrationnelle, liée à la menace du surgissement d'un objet ou d'une situation affectivement chargée d'angoisse. Les plus fréquentes sont l'agoraphobie (peur des espaces : transport en commun, lieux publics...), les phobies sociales (parler en public, manger face à quelqu'un, être incapable de répondre à des questions...) et les phobies simples (vue du sang, dentiste, ascenseur...).

Epidémiologie.
Elles sont très fréquentes (5 à 10 % de la population), avec une nette prédominance féminine.

Signes et symptômes.
Il existe des crises d'attaque de panique, une anxiété anticipatrice (peur d'être exposé à la situation), une diminution de l'estime de soi et une peur de la critique. Le caractère est dominé par l'inhibition et la passivité.

Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont le handicap social, un syndrome dépressif avec des conduites suicidaires et l'abus d'alcool et de médicaments.

Traitement.
Il associe la psychothérapie, les antidépresseurs et les anxiolytiques.




























259.                      NÉVROSE POST-TRAUMATIQUE.
Définition et causes.
Troubles présentés par des victimes de traumatismes psychologiques graves (guerre, catastrophe naturelle, attentat...) qui apparaissent après un temps de latence variable, de quelques heures à plusieurs mois. Une blessure augmente la fréquence de la névrose post-traumatique.

Epidémiologie.
Très fréquente.

Signes et symptômes.
Les signes spécifiques sont un débordement émotionnel (accès de tremblements, crises de larmes, d'agitation, voire décharges agressives), une apathie et une asthénie (désintérêt pouvant aller jusqu'à l'apathie), des phénomènes de répétition (ruminations, crises de colère, cauchemars à répétition...). Le plus souvent ces symptômes s'atténuent et sont remplacés par des troubles fonctionnels variés (douleur, oppression thoracique, signes digestifs...) qui sont, en fait, une expression de l'anxiété du patient.

Evolution, complications et pronostic.
Lorsque le traitement est mis en œuvre rapidement, la guérison est la règle. En l'absence ou en cas de retard de traitement, l'évolution se fait vers la chronicité, avec une association fréquente à un alcoolisme et à des dépressions majeures.

Traitement.
Il associe une prise en charge psychologique précoce, permettant notamment de verbaliser ce qui s'est passé, et un traitement médicamenteux psychologique. Une fois les troubles constitués, une psychothérapie est nécessaire.

Prévention.
La mise en place d'unités médico-psychologiques intervenant sur les lieux mêmes de l'événement a permis d'assurer un accompagnement efficace immédiat.


260.                      NÉZELOF (SYNDROME DE).
Déficit congénital, souvent héréditaire, de l'immunité cellulaire. Le taux de lymphocytes est très diminué et le thymus est absent ou atrophié. Dès les premiers mois, les nourrissons présentent des infections multiples avec une évolution vers la mort avant l'âge de 2 ans en l'absence de traitement. La greffe de moelle osseuse permet la guérison.












261.                      NICOLAS-FAVRE (MALADIE DE)
ou LYMPHOGRANULOMATOSE VÉNÉRIENNE.
Définition et causes.
Maladie sexuellement transmissible due à certains types de Clamydia trachomatis. Elle est caractérisée par une lésion initiale transitoire suivie d'une lymphangite suppurée et de graves complications locales. L'incubation varie de 3 jours à 3 semaines.

Epidémiologie.
Elle est ubiquitaire mais particulièrement fréquente dans les zones tropicales.

Signes et symptômes.
La lésion primaire se présente comme une petite ulcération indolore et transitoire du gland ou des parois vaginales qui passe très souvent inaperçue. La lésion secondaire est une adénite inguinale unilatérale (bubon), douloureuse qui se fistulise à la peau.

Investigations.
L'isolement de Chlamydia s'effectue à partir du pus d'aspiration d'un bubon.

Evolution, complications et pronostic.
En l'absence de traitement, l'évolution se fait vers des anorectites végétantes ou sténosantes, des fistules rectovaginales et un éléphantiasis génital.

Traitement.
Les cyclines (ou l'érythromycine) sont efficaces. Les bubons fluctuants seront ponctionnés et les abcès et fistules bénéficieront de la chirurgie.

Prévention et éducation
L'examen des partenaires sexuels et la surveillance du patient pendant 6 mois après un succès thérapeutique apparent sont indispensables.




















262.                      NIEMANN-PICK (MALADIE DE) .
Définition et causes.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive, faisant partie du groupe des mucolipidoses (>). Elle est caractérisée par une accumulation de sphingomyéline dans les cellules réticulo-endothéliales du fait d'un déficit enzymatique.

Epidémiologie.
Les formes infantiles et juvéniles sont plus fréquentes dans les familles d'origine du Moyen Orient.

Signes et symptômes.
On décrit plusieurs types (A, B, C) dont l'âge de début varie de la naissance à l'âge adulte. Les signes les plus fréquents sont un gros ventre, une hépatosplénomégalie, une pneumopathie interstitielle et des atteintes neurologiques avec un retard mental (sauf dans le type B).

Investigations.
La biopsie tissulaire et le dosage enzymatique en sphingomyélinase permettent le diagnostic.

Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic est sévère dans les types A et B avec un décès dans l'enfance ou à l'adolescence. Dans le type B, l'évolution est plus lente.

Traitement.
Il est uniquement symptomatique.

Prévention.
Le diagnostic prénatal est possible sur un prélèvement d'amniocytes ou de villosités choriales.


263.                      NISHIMOTO (MALADIE DE) ou (>) MOYA-MOYA
NOACK (SYNDROME DE).
Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique dominante, associant une
malformation de la tête (aplatie d'avant en arrière et très développée en hauteur), des anomalies de la face et une soudure des doigts et des orteils (syndactylie).















264.                      NOCARDIOSE.
Définition et causes.
Maladie infectieuse due à un germe, Nocardia asteroides, que l'on retrouve communément dans le sol. La contamination se fait habituellement par voie pulmonaire, plus rarement par voie digestive ou cutanée.

Epidémiologie.
Elle est rare et se rencontre plus particulièrement chez les adultes de sexe masculin. Les sujets affaiblis ou immunodéprimés sont plus exposés mais la moitié des patients n'ont pas d'affection préexistante.

Signes et symptômes.
La première atteinte est l'infection pulmonaire. Elle a tendance à se propager par voie sanguine avec principalement la formation d'abcès cérébraux. Des abcès cutanés surviennent également dans un tiers des cas.

Investigations.
Le germe peut être mis en évidence dans les crachats ou dans les prélèvements bronchiques (brosse ou lavage bronchoalvéolaire).

Evolution, complications et pronostic.
 La mortalité est élevée malgré le traitement. Les patients ayant une atteinte pulmonaire isolée ont le meilleur pronostic.

Traitement.
L'antibiothérapie doit être prolongée (6 à 12 mois) et utilise le triméthoprime-sulaméthoxazole.























265.                      NODULE THYROÏDIEN.
Définition et causes.
Tuméfaction localisée et arrondie du corps de la thyroïde, soit solitaire, soit multiple, dont près de 95 % sont bénins.

Epidémiologie.
Les nodules palpables (> 8 mm) sont présents chez 3 à 4 % des individus et on retrouve des nodules > 2 mm chez 30 à 50 % de la population.

Signes et symptômes.
La découverte est, le plus souvent, fortuite. Parfois, il existe des signes de compression (troubles respiratoires, digestifs ou de la parole) ou des signes évocateurs d'un cancer (flush à l'ingestion d'alcool, diarrhée...).

Investigations.
Elles comprennent un bilan thyroïdien et le dosage de la calcitonine. L'échographie, la ponction à l'aiguille sont les examens clefs (parfois complétés par une scintigraphie).

Evolution, complications et pronostic.
Le principal risque est celui de cancer, plus fréquent chez les hommes, les sujets âgés et les enfants, ainsi que les patients irradiés au niveau cervical dans leur enfance. Les complications sont l'hyperthyroïdie (nodule toxique et goitre multinodulaire toxique) et la compression.

Traitement.
Parfois, une simple surveillance suffit. En cas de nodule unique, la ponction évacuatrice peut être tentée, sinon le traitement repose sur la chirurgie (ou sur l'iode radioactif en cas de nodule toxique chez le sujet âgé).

Prévention et éducation.
La prévention des complications nécessite une surveillance clinique et échographique régulière.



















266.                      NODULE DE WINCKLER.
Lésion inflammatoire douloureuse, siégeant le plus souvent au niveau du bord libre du pavillon de l'oreille. En quelque mois apparaît un nodule de 1 à 2 cm, dur, adhérant au cartilage, bordé d'un érythème (rougeur) inflammatoire et centré par une croûte. Le traitement initial utilise les corticoïdes locaux (crème ou injection). En cas d'échec, la cryothérapie, voire la chirurgie, est nécessaire.


267.                      NOONAN (SYNDROME DE) .
Syndrome ressemblant au syndrome de Turner (>), avec des chromosomes sexuels normaux.
La plupart des cas sont sporadiques, mais il existe des cas familiaux. Les principaux signes sont une petite taille, un retard mental, des anomalies de la face et du cou (plissage du cou, écartement excessif des yeux, oreilles bas implantées), ainsi qu'une malformation cardiaque (sténose pulmonaire).


268.                      NORMAN-ROBERTS (SYNDROME DE) .
Maladie génétique de transmission autosomique récessive caractérisée par une lissencéphalie (anomalie cérébrale caractérisée par une absence de circonvolutions) associée à des malformations du crâne et de la face. Le retard mental est sévère avec des difficultés d'alimentation et une activité spontanée diminuée.


269.                      NORRIE (MALADIE DE) .
Maladie neurologique héréditaire, de transmission récessive liée au chromosome X, comprenant une cécité congénitale par atrophie des globes oculaires liée à une pseudotumeur bilatérale de la rétine.


270.                      NORUM (MALADIE DE) .
Maladie génétique due à la déficience d'un enzyme (LCAT = lécithine-cholestérol-acyltransférase) intervenant dans le métabolisme du cholestérol. Elle se manifeste par un dépôt de cholestérol dans la cornée (signe des « yeux de poisson ») et au niveau du rein, à l'origine d'une insuffisance rénale qui conditionne le pronostic. Une greffe de cornée peut être nécessaire.

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1.     BAASTRUP (MALADIE DE).  Rhumatisme dégénératif caractérisé par l’existence d’une articulation anormale entre les apophyses épineuses hypertrophiées des deux vertèbres lombaires. Il se manifeste par une raideur rachidienne et des douleurs lombaires. En cas de handicap sévère, une résection chirurgicale s’impose.  2.     BABESIOSE.  Définition et causes. Parasitose due à des protozoaires (animaux unicellulaires) , parasites des hématies, les babesia, qui sont transmis par des piqures de tiques. La durée d’incubation est de 1 à 4 semaines. Epidémiologie. Affection rare qui s’observe en milieu rural pendant l’été. Signes et symptômes. Les manifestations existent essentiellement chez les splénectomisés : fièvre à 40 degré C , frissons, céphalées, myalgies, vomissements, diarrhée puis hémoglobinurie et ictère, signes d’une hémolyse intravasculaire entrainant une insuffisance rénale , un œdème pulmonaire puis un coma progressif et irréversible. Investig
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Index alphabétiques des maladies et symptomes traités.1( A.B.C.D)

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A Aarskog (syndrome de) . Aase (syndrome d’). Abcès amibien hépatique. Abcès anorectal. Abcès cérébral. Abcès cutanés. Abcès cutanés. Abcès hépatique. Abcès périamygdalien. Abcès périnéphrétique. Abcès prostatique. Abcès pulmonaire. Abcès rétropérinéal. Abcès rétropharyngé. Abetalipoprotéinémie. Abrikossof (tumeur d’). Abt-Letterer-Siwe (maladie de). Acad (ataxie cérébelleuse transmise sur le mode dominant) Acanthosis nigricans. Acatalasie. Accident ischémique transitoire Accidents de décompression. Accidents vasculaires cérébraux. Achalasie du sphincter inférieur de l’œsophage. Achard, Foix et Mouzon (syndrome d’). Achenbach (syndrome d’) Achondroplasie. Achor-Smith (syndrome d’). Acidocétose alcoolique. Acidocétose diabétique. Acidose lactique. Acidose tubulaire rénale. Acné. Acouphènes. Acroangiodermatite. Acrochordons. Acrodermatite atrophiante chronique. Acrodermatite continue de Hallopeau. Acrodermatite entéropathique. Acrodermatite papuleuse infantile. Acrodynie infanti
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 Medical Dictionary.French Edition  Medical Dictionary.French Edition Name        Médecine Dictionnaire des Maladies Cours Type          Microsoft Word document Size            6.37 MB Uploaded on 2014-08-17 at 7:07:33 PM Downloads 183
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