H2
1. HODGKIN (MALADIE DE).
Définition et causes.
Cancer du système lymphatique (lymphome) caractérisée par une polyadénopathie avec la prolifération de cellules de Reed-Sternberg dans des ganglions remaniés.
Epidémiologie.
La fréquence annuelle est d’environ 3 cas pour 100 000 habitants, avec une légère prédominance masculine. Elle existe à tout âge, mais avec un pic entre 20 et 30 ans.
Signes et symptômes.
Le plus souvent, la découverte se fait par la présence de gangliomes cervicaux ou sus claviculaires. D’autres fois, des adénopathies médiatiques sont découvertes sur un cliché thoracique ou devant une toux, une dyspnée ou des douleurs thoraciques. Parfois, il existe des signes généraux : fièvre, amaigrissement et sueurs nocturnes.
Investigations.
La biopsie ganglionnaire permet le diagnostic (présence de cellules de Sternberg, caractéristiques de la maladie). Le bilan d’extension comprend un scanner thoracique et abdominal, l’échographie de la rate et du foie et, éventuellement, une biopsie médullaire et hépatique.
Evolution, Complication et Pronostic.
La classification de Ann Arbor qui utilise le stade d’extension aux différentes aires ganglionnaires (une ou plusieurs aires, d’un seul ou des deux côtés du diaphragme, existante d’une atteinte viscérale et de signes généraux) permet d’adapter le traitement et à une valeur pronostique. Le traitement permet une rémission complète prolongée dans presque 90% des cas dans les formes localisées, mais de seulement de 50% dans les formes étendues. Des rechutes sont possibles. Les principales complications (cardiaques, pulmonaire, infectieuses) sont à long terme et liées aux séquelles des traitements. Le risque de leucémie est fortement augmenté.
Traitement.
Il associe radiothérapie et chimiothérapie selon des protocoles standardisés.
Prévention et Education.
La surveillance des récidives et des complications liées aux traitements est essentielle.
2. HOFFA (MALADIE DE).
Tumeur de tissu graisseux (lipome) se développant aux dépens de la synoviale du genou. Elle entraine la disparition des deux dépressions situées de chaque côté du tendon rotulien ou même une tuméfaction globale du genou. Elle s’accompagne d’une douleur et d’une gêne lors des mouvements.
3. HOFFMANN (SYNDROME DE).
Atteinte musculaire (myopathie) associée à une hypothyroïdie chez l’adulte. Elle est caractérisée par une hypertrophie musculaire associée à une faiblesse, des crampes, un enraidissement musculaire douloureux et une lenteur du mouvement. L’ensemble de ces symptômes est aggravé à l’effort.
4. HOFFMANN ET HABERMANN (MALADIE DE) .
Affection cutanée caractérisée par une pigmentation du visage, accompagnée d’inflammation des glandes sébacées (comédons, folliculite). Elle est due à l’action des huiles de graissage, des crèmes de beauté et des fards de mauvaise qualité.
5. HOLT-ORAM (SYNDROME DE).
Ensemble de malformations transmises sur le mode autosomique dominant. La fréquence est de 1/100 000. II associe une atteinte cardiaque (communication interventriculaire ou interatriale avec des troubles du rythme) et des anomalies des membres supérieurs.
6. HOMME DE PIERRE (MALADIE DE L') ou (>) FIBRODYSPLASIE OSSIFIANTE PROGRESSIVE.
7. HOMME RAIDE (SYNDROME DE L’) ou (>) MOERSCH WOLTMAN (SYNDROME DE).
8. HOMOCYSTINURIE.
Définition et causes.
Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une augmentation de la concentration de l'acide aminé homocystine dans le sang et dans les urines du fait d'un déficit enzymatique.
Epidémiologie.
C'est une maladie rare (1/200 000 naissances).
Signes et symptômes.
Le premier symptôme est une luxation du cristallin qui expose au glaucome. Ensuite apparaissent des atteintes du squelette (scoliose, pieds plats, genu valgum, aspect longiligne) et des atteintes vasculaires avec des thromboses artérielles et veineuses. Le retard mental est d'importance très variable, parfois complètement absent.
Investigations.
Elles comprennent la réaction de Brand dans les urines (très sensible mais non spécifique), la chromatographie des acides aminés sanguins et urinaires, ainsi que le dosage de l'homocystine plasmatique.
Evolution, complications et pronostic.
Près du quart des patients meurent de maladies vasculaires avant l'âge de 30 ans.
Traitement.
Il utilise l'apport de pyridoxine et un régime pauvre en méthionine, supplémenté en cystine.
Prévention et éducation.
Le diagnostic anténatal est possible par dosage enzymatique sur les villosités choriales et sur les cultures de cellules amniotiques.
9. HOOFT (SYNDROME DE)
Affection familiale due à un trouble du métabolisme des lipides. Toutes les fractions lipidiques sont abaissées dans le sang, sauf celle des bêta-lipoprotéines. Le phosphore sanguin est également abaissé et il existe une aminoacidurie. Ce syndrome se caractérise par un nanisme, une éruption rouge et squameuse de la face et des extrémités des membres. Il existe une dystrophie des ongles, du système pileux, des dents et, parfois, une dégénérescence de la couche pigmentaire de la rétine, pouvant intéresser la choroïde.
10. HOQUET
Définition et causes.
Contraction spasmodique et involontaire du diaphragme qui provoque un mouvement inspiratoire, brusquement interrompu par une fermeture brutale de la glotte. L'origine est une irritation du nerf phrénique dont la cause la plus fréquente est une ingestion rapide ou excessive de liquide ou d'aliment. Il peut être lié à une pathologie thoracique (péricardite, pleurésie, tumeur de l'œsophage ou du médiastin...), abdominale (péritonite, pancréatite...) ou neurologique (tumeurs).
Epidémiologie.Le hoquet banal est très fréquent.
Signes et symptômes-Investigations.
La fermeture de la glotte produit un bruit sec caractéristique. Le diagnostic est clinique.
Evolution, complications et pronostic.
La répétition des contractions peut être de durée variable. Elles cèdent en général rapidement. Certaines formes qui se prolongent peuvent être très invalidantes.
Traitement.
Les petits moyens pour arrêter le hoquet sont: boire rapidement un verre d'eau froide, avaler du sucre en poudre, presser les globes oculaires, masser le sinus carotidien... Les antinauséeux peuvent être utiles dans les formes sévères.
11. HORTON (MALADIE DE)
ou ARTÉRITE TEMPORALE
ou ARTÉRITE GIGANTOCELLULAIRE
Définition et causes
Maladie inflammatoire chronique des gros vaisseaux, en particulier des artères du crâne (artère temporale). Un processus auto-immun est suspecté. La pseudopolyarthrite rhizomélique (>) est associée dans près de la moitié des cas.
Epidémiologie.
C'est une maladie fréquente dont l'incidence augmente à partir de 60 ans, avec un pic entre 70 et 80 ans et une légère prédominance féminine.
Signes et symptômes.
Le tableau typique associe:
- Une céphalée sévère (notamment temporale).
- Une douleur 0 la palpation de l'artère temporale.
- Une atteinte oculaire (baisse brutale de l'acuité visuelle).
Dans certains cas, il n'existe qu’une simple fébricule avec une altération de l'état général.
Investigations.
La vitesse de sédimentation est très élevée (> 100, la première heure). Le diagnostic est affirme par la biopsie de l'artère temporale ‘artérite a cellules géantes’.
Evolution, complications et pronostic.
La cécité est la principale complication. Des accidents vasculaires cérébraux ou une atteinte aortique sont possibles. Le pronostic sous traitement est excellent et une rémission complète peut être obtenue chez la plupart des patients.
Traitement.
La corticothérapie à forte dose doit être instituée aussitôt le diagnostic suspecte afin d'éviter une cécité définitive. Le traitement sera poursuivi à doses dégressives pendant au moins un an.
12. HOWELL-EVANS (SYNDROME DE) .
Affection cutanée héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par un épaississement de la couche corn& de la paume des mains et de la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire). Dans 70 % des cas est associe un cancer de l'œsophage qui survient après 40 ans, alors que les signes cutanés apparaissent dans l'enfance.
13. HUGHES-STOVIN (SYNDROME DE).
Affection associant un syndrome cave inferieur (manifestations liées a un arrêt de la circulation dans la veine cave inferieure obstruée par une thrombose, >) à des anévrismes pulmonaires.
14. HUNTER (MALADIE DE) ou MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE II.
Maladie génétique, de transmission récessive liée au sexe, due a un déficit enzymatique. Elle
est caractérisée par des anomalies morphologiques avec un facies grossier, une atteinte cardiovasculaire et une raideur articulaire. II existe une forme sévère, pour laquelle la mort est habituelle avant l’âge de 15 ans, et une forme légère, avec une survie jusqu'a 40-50 ans et peu d'atteinte psychique. Un nouveau médicament, l'idursulfatuse , est maintenant disponible pour le traitement a long terme de la maladie.
15. HUNTINGTON (MALADIE DE) ou (>) CHOREE DE HUNTINGTON.
16. HURLER (MALADIE DE) OU MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1 H.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive due a un déficit enzymatique. Elle est caractérisée par:
- Des anomalies morphologiques, notamment craniofaciales (gargoylisme) et des membres donnant une attitude simiesque ;
- Un abdomen volumineux avec des hernies fréquentes et une hépatosplénomégalie ;
- Une pilosité anormale;
- Des opacités cornéennes.
Le pronostic très sévère avec une espérance de vie limitée sera vraisemblablement améliore par un nouveau médicament apportant l'enzyme déficient. Dans les cas les plus graves, une greffe de moelle osseuse est proposée dans l'enfance.
17. HUTCHINSON-GILFORD
(MALADIE DE) ou (>) PROGERIA.
18. HYALINOSE CUTANEO-MUQUEUSE ou (>) URBACH WIETHE (MALADIE D').
19. HYALINOSE SEGMENTAIRE ET FOCALE.
Définition et causes.
Affection rénale caractérisée par une atteinte de certains glomérules (focale) dont seule une portion est anormale (segmentaire), présentant une sclérose et une hyalinose (aspect transparent des cellules) avec des dépôts (immunoglobulines et fractions du complément). Le mécanisme est immunologique, mais la cause précise reste obscure.
Epidémiologie.
Elle touche l'enfant et l'adulte jeune, avec une prédominance masculine.
Signes et symptômes.
Les signes se limitent a des œdèmes d'apparition progressive, accompagnes parfois d'une hypertension artérielle. Une hématurie microscopique est souvent retrouvée.
Investigations.
Le bilan biologique retrouve les anomalies typiques du syndrome néphrotique (>) : protéinurie, hypoalbuminémie et hyperlipidémie. La biopsie rénale confirme le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
L'évolution se fait en général, plus ou moins rapidement, vers une insuffisance rénale chronique.
Traitement.
Les corticoïdes associes à la ciclosporine permettent d'obtenir des remissions chez un certain nombre de patients.
20. HYDARTHROSE INTERMITTENTE
Définition et causes.
Maladie caractérisée par la survenue périodique d'un épanchement liquidien intra-articulaire. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Très rare. Elle s'observe surtout chez la femme et commence le plus souvent entre 10 et 30 ans.
Signes et symptômes.
L'épanchement, généralement unilatéral, atteint essentiellement le genou. Il est abondant et peu douloureux.
Investigations.
Le liquide articulaire est clair et contient peu de cellules.
Evolution, complications et pronostic.
La régression s'effectue spontanément en quelques jours, puis la récidive survient au bout d'un intervalle variable, en moyenne une dizaine de jours, mais toujours identique pour le même sujet. L'évolution peut s'étaler sur de nombreuses années. Des remissions de plus en plus longues, voire une guérison définitive, l'interrompent souvent. Des lésions articulaires de type arthrose sont possibles.
Traitement.
Le traitement médicamenteux est décevant. Une synoviorthèse (destruction de la synoviale, le plus souvent par injection d'un produit chimique) se discute chez les patients très handicapés.
21. HYDATIDOSE ou KYSTE HYDATIQUE ou ECCHINOCOCCOSE KYSTIQUE
Définition et causes.
Parasitose due a un petit ver, le tænia du chien ou Echinococcus granulosus . Les œufs sont présents dans les excréments du chien. L'homme se contamine en consommant des végétaux souffles ou en portant a la bouche des mains souillées par contact direct avec le pelage de l'animal.
Epidémiologie.
La maladie se rencontre particulièrement dans les pays d'élevage ovin (le mouton est l’hôte intermédiaire qui se contamine par l'herbe souillée et les chiens se réinfectent en mangeant les viscères des moutons).
Signes et symptômes.
Les kystes pulmonaires donnent des symptômes précoces et marques. Les kystes hydatiques hépatiques ne donnent des signes qu'âpres une latence de cinq à vingt ans.
Investigations.
L'échographie, la radiographie de thorax, le scanner ou l’IRM visualisent les kystes. L'hyperéosinophilie est constante, mais souvent modérée. Il existe un sérodiagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est la rupture et l'infection des kystes.
Traitement.
Le traitement consiste en une ablation chirurgicale des kystes, complète avant et après l'intervention par l'administration d'albendazole . Depuis quelques années, certaines équipes pratiquent la technique PAIR (ponction, aspiration, injection et respiration), qui peut apporter des résultats intéressants permettant d'éviter la chirurgie.
Prévention et éducation.
La prévention est fondée sur le traitement des chiens domestiques et ('interruption du cycle mouton-chien (miler et enterrer profondément les animaux morts d'hydatidose).
22. HYDROA VACCINIFORME.
Affection cutanée rare qui débute dans l'enfance et disparait spontanément à l'adolescence. Apres une exposition solaire importante en été apparait en quelques heures une sensation de tiraillement et de brûlures. En moins de 24 heures se développe une éruption vésiculeuse des zones les plus exposées. Les vésicules deviennent confluences, se couvrent d'une crane et disparaissent en quelques semaines en laissant une cicatrice de type variole. L'affection récidive chaque été au prix de cicatrices parfois importantes. Le traitement utilise la PUVA- et la photothérapie.
23. HYDROCELE VAGINALE.
Définition et causes
Epanchement de liquide dans la vaginale autour du testicule. La cause peut être congénitale (communication avec la cavité abdominale par un prolongement de la vaginale), une production excessive de liquide (inflammation, infection) ou une résorption insuffisante (occlusion lymphatique ou veineuse dans le cordon spermatique).
Epidémiologie.
Fréquent.
Signes et symptômes.
Le scrotum est augmente de volume. Le testicule est palpable et fibre.
Investigation.
La masse de liquide se laisse traverser par une source de lumière appliquée en arrière du scrotum (transillumination).
Evolution, complications et pronostic
L'hydrocèle congénitale peut se résoudre spontanément par la fermeture de la communication après la naissance. La régression est spontanée dans les formes inflammatoires.
Traitement.
La ponction permet initialement de mieux apprécier l'état du testicule mais n'est que temporaire. La chirurgie est le traitement de la forme persistante.
24. HYDROCEPHALIE DU NOURRISSON.
Définition et causes.
Accumulation de liquide céphalorachidien (LCR) dans des ventricules élargis. La cause est soit une obstruction à l'écoulement du LCR par une tumeur ou une malformation, soit un défaut de résorption du liquide secondaire à une hémorragie méningée (prématuré) ou a une infection (méningite, toxoplasmose).
Epidémiologie.
C'est la cause la plus fréquente d'augmentation anormale de la taille de la tête chez le nouveau-né.
Signes et symptômes.
Le principal signe est une augmentation rapide du périmètre crânien avec une fontanelle tendue, un front bombant et une disjonction des sutures. Des convulsions sont possibles.
Investigations.
L'échographie peut faire le diagnostic en anténatal. L'échographie et le scanner confirment le diagnostic après la naissance.
Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic est variable en fonction de la cause et de l'existence de l'hydrocéphalie en anténatal.
Traitement.
Le traitement consiste en la mise en place d'une dérivation du LCR. Une surveillance attentive pour dépister l'apparition de complications (infection, obstruction de la valve) est indispensable.
25. HYDROCEPHALIE A PRESSION NORMALE.
Définition et causes.
Dilatation du système ventriculaire cérébral avec une pression normale du liquide céphalorachidien (LCR). Elle est due un trouble de la résorption du LCR qui se constitue progressivement, sans qu'il existe d'obstacle à son écoulement. La plupart du temps, aucune cause précise n'est retrouvée ; dans d'autre cas, elle est secondaire à une hémorragie méningée, une méningite ou un traumatisme crânien.
Epidémiologie.
Elle touche le plus souvent des sujets âges de plus de 60 ans.
Signes et symptômes.
II existe une démence de type frontal (désintérêt, indifférence affective, ralentissement psychomoteur...), des troubles de l'équilibre et de la marche (début de marche hésitant puis devient possible), des troubles sphinctériens (mictions incontrôlables).
Investigations.
Le scanner, l'IRM et, éventuellement, le transit isotopique de LCR permettent le diagnostic. La soustraction de LCR par ponction lombaire (avec mesure de la pression qui est normale) permet une amélioration transitoire.
Evolution, Complications Et Pronostic.
Révolution est variable et le traitement n'améliore pas toujours le patient.
Traitement.
Lorsque la soustraction de LCR provoque une amélioration, la mise en place d'une valve de dérivation est indiquée. Ce dispositif expose à de nombreuses complications, notamment infectieuses, qui nécessitent une surveillance rigoureuse.
26. HYDROCHOLECYSTE.
Distension aiguë de la vésicule qui se remplit d'un liquide clair, à la suite de l'obstruction du canal cystique, habituellement par un gros calcul unique. A l'examen, la vésicule est palpable, volumineuse, dure. La douleur est inconstante. Les principales complications sont une infection, une perforation ou une gangrène. Le traitement est l'ablation de la vésicule (cholécystectomie).
27. HYDROCYSTOMES.
Tumeurs cutanées bénignes localisées sur les paupières et les joues. II s'agit de petites élevures claires, légèrement bleutées, à contenu liquide, souvent accentuées par l'exposition à la chaleur. Le traitement est l'excision chirurgicale.
28. HYDRONEPHROSE.
Définition et causes.
Dilatation du bassinet et des calices rénaux en amont d'un obstacle. L'hydronéphrose primaire est due à une malformation, le plus souvent au niveau de l'insertion de l'uretère dans le bassinet (anomalie de la jonction pyelocalicielle). L'hydronéphrose secondaire est due a un obstacle en aval du bassinet (calcul, tumeur...) ou à un reflux vésico-urétéral.
Signes et symptômes.
Elle petit être complètement asymptomatique. Les signes les plus frequents sont les douleurs lombaires sourdes ou bien a type de coliques.
Investigations.
L'échographie et l'urographie intraveineuse avec des cliches tardifs permettent le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Les infections urinaires sont fréquentes. La principale complication est la destruction progressive du rein.
Traitement.
La base du traitement est la levée de l'obstacle. En attendant, une dérivation chirurgicale des urines est nécessaire en cas d'altération de la fonction rénale ou d'infection. Si le rein ne fonctionne plus, une néphrectomie (ablation du rein) sera réalisée.
29. HYPERAMMONIEMIES HEREDITAIRES.
Groupe de maladies héréditaires, de transmission autosomique récessif ou lie à l'X, résultant d'un dysfonctionnement du cycle de l'urée hépatique (détoxification de l'ammoniaque en urée) lié à un déficit enzymatique. L'incidence est de 1/25 000 à 1/50 000 naissances. Dans les formes néonatales, les enfants sont bien portants à la naissance puis, dans un délai de 24 a 72 heures, s’installe une léthargie se transformant en coma. Dans les formes tardives, les troubles sont moins marques avec des signes neurologiques transitoires accompagnes de symptômes digestifs. Le dosage de l'ammoniémie confirme le diagnostic. Le traitement est fondé sur un régime hypoprotidique (diminution de la production d'azote) et un nouveau médicament, qui permet d'éliminer l'ammoniaque en excès.
30. HYPERCALCEMIES.
Définition et causes.
Calcémie totale supérieure a 2,55 mmol/L. Mais attention aux fausses hypercalcémies en cas d'hyperprotidémie qui augmente la calcémie totale (augmentation du calcium lie aux protéines) mais pas le calcium ionise qui est biologiquement actif. Les principales causes sont les maladies parathyroïdiennes et les cancers.
Signes et symptômes.
Association de manifestations digestives (constipation, anorexie, vomissements), de manifestions neurologiques (fatigabilité, hypotonie musculaire et hyperréflexie tendineuse, état dépressif, léthargie, confusion, coma), de manifestations cardiaques (troubles du rythme ventriculaire) et de manifestations rénales (soif, polyuropolydipsie = soif excessive et urines abondantes, nephrocalcinose, lithiase).
Investigations.
Elles comprennent : calcémie, protidémie et gaz du sang (car l'acidose augmente le calcium ionise). L'ECG montre un raccourcissement du QT et une hyperexcitabilité ventriculaire. La recherche de la cause nécessite des examens ciblés.
Evolution, complications et pronostic.
Les troubles du rythme ventriculaire peuvent engager le pronostic vital. Les formes d'origine parathyroïdiennes sont plutôt d'évolution chronique et révélées par des lithiases rénales. Les formes d'origine cancéreuse sont plutôt aiguës, d'évolution rapide et révélées par des signes cliniques d'hypercalcémie.
Traitement.
II utilise les diurétiques de l'anse et les diphosphonates, acide clodronique , complétés par un traitement étiologique.
Prévention et éducation.
Enseigner au patient à limiter ses apports alimentaires de calcium (fromages, laitages ...). Les diurétiques thiazidiques sont interdits.
31. HYPERCALCEMIE HYPOCALCIURIQUE FAMILIALE.
Maladie autosomique dominante à pénétrance forte, caractérisée par une hypercalcémie asymptomatique qui dure route la vie, elle-même associée à une excrétion rénale de calcium comparativement basse. Les seuls symptômes sont, parfois, une pancréatite aigue ou une chondrocalcinose (>).
32. HYPERCALCIURIE.
Définitions et causes.
Excrétion urinaire quotidienne de calcium supérieure 7,5 mmol (300 mg) chez l'homme et 6,25 mol (250 mg) chez la femme, ou supérieure a 0,1 mmol/kg (4 mg/kg), sans distinction de sexe ni d'âge. Dans la grande majorité des cas aucune cause n'est trouvée.
Epidémiologie.
C'est une affection très fréquente.
Signes et symptômes.
On retrouve une lithiase rénale calcique, une nephrocalcinose et/ou une déminéralisation osseuse exposant au risque de fracture.
Investigations.
Elles comprennent une calciurie des 24 heures couplée à la créatininurie et une mesure de l'excrétion urinaire de calcium après absorption d'une quantité connue de calcium.
Evolution, complications et pronostic.
Seules les complications qui révèlent le plus souvent la maladie justifient un traitement.
Traitement et éducation.
II repose sur des mesures diététiques (limiter les apports de calcium: fromages, laitages...) et l'administration d'un diurétique thiazidique qui augmente la réabsorption rénale du calcium.
33. HYPERCHOLESTEROLEMIE PURE
ou (>) HYPERLIPIDEMIE DE TYPE IIA.
34. HYPERCHYLOMICRONEMIE
ou (>) HYPERLIPIDEMIE DE TYPE I.
35. HYPEROESINOPHILIE IDIOPATHIQUE (SYNDROME D’).
Définition et causes.
Hyperéosinophilie persistant depuis plus de six mois, sans cause connue, qui s'accompagne d'une atteinte de plusieurs organes (cœur, système nerveux, peau, poumons, œil, rate, foie...).
Epidémiologie.
Rare. Touche le plus souvent l'homme entre 20 et 50 ans.
Signes et symptômes.
L'atteinte cardiaque est la plus grave, avec une insuffisance cardiaque due à une fibrose de la paroi interne du cœur. Les troubles neurologiques se manifestent par des troubles sensitifs périphériques (neuropathie périphérique), une altération de la conscience (encéphalopathie) ou une paralysie (accident ischémique). Des signes cutanés, pulmonaires et oculaires sont présents dans prés de la moitie des cas.
Investigations.
L'éosinophilie est supérieure a 1,5 x 109/L (1500/mm3). Une thrombopénie est fréquente.
Evolution, complications et pronostic.
La mortalité est importante a court terme en cas d'atteinte cardiaque initiale sévère.
Traitement.
La corticothérapie est la base du traitement. En cas d'échec, on utilise l'hydroxyurée.
36. HYPERIMMUNOGLOBULINEMIE D AVEC FIEVRE PERIODIQUE
Il s'agit d'une affection héréditaire de transmission autosomique récessive, qui se manifeste en général dans l'enfance. Les accès inflammatoires durent typiquement 7 jours et reviennent toutes les 4 à 8 semaines; ils sont caractérises par une fièvre à 39 °C avec des douleurs abdominales, une diarrhée, des vomissements et des douleurs articulaires. Leur spécificité par rapport aux autres syndromes de fièvre périodique est la présence d'adénopathies cervicales et d'une hépatosplénomégalie. En revanche, l'élévation des immunoglobulines D se retrouve dans d'autres affections et l'élément essentiel du diagnostic est le déficit en un enzyme: La mevalonate kinase. Le traitement est symptomatique et le pronostic est en général bon
37. HYPERLIPIDEMIES.
Définitions et causes.
Augmentation des graisses dans le sang liée à des anomalies des protéines sur lesquelles elles sont fixées. Elles peuvent être d'origine génétique ou secondaires à une autre pathologie (diabète...), à des facteurs nutritionnels, à des médicaments (œstrogènes...)
Epidémiologie.
Elles représentent le premier facteur de risque des maladies cardiovasculaires qui restent la première cause de mortalité en France.
Signes et symptômes.
Les signes observes sont lies à des dépôts de graisses dans certains tissus: arc cornéen, xanthélasma (dépôt jaunâtre sur les paupières) et xanthomes (>) tendineux ou cutanés (petites tumeurs de tissu conjonctif riche en graisse).
Investigations.
Le bilan biologique permet de classer l'hyperlipidémie : cholestérol total, triglycérides, LDL-cholestérol, HDL-cholestrerol.
Evolution, complications et pronostic.
L'athérome (dépôts lipidiques dans la paroi des artères ayant pour conséquence une athérosclérose >) à l’origine d'atteintes cardiovasculaires et, plus rarement, la pancréatite sont les deux principales complications.
Traitement.
Il comprend le traitement de la cause dans les formes secondaires, ainsi que des mesures diététiques et des médicaments (résines échangeuses d'ions, les statines et les dérivés des fibrates).
Prévention et éducation.
Les formes familiales doivent être diagnostiquées et traitées précocement pour limiter les complications. La compliance au régime nécessite une prise en charge multi professionnelle (médicale, diététicienne, psychologue...), ainsi qu'une éducation diététique du patient.
38. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE I
ou HYPERCHYLOMICRONEMIE ou HYPERTRIGLYCERIDEMIE EXOGENE
Hyperlipidémie héréditaire, de transmission autosomique récessive. Elle est exceptionnelle (1 cas sur 1 million) et due à un déficit enzymatique qui entraine une accumulation de chylomicrons (triglycérides en suspension dans le sang). La principale complication est la pancréatite. Le traitement comporte un régime très restrictif en graisse et l'utilisation de triglycérides à chaines moyennes .
39. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE IIA ou HYPERCHOLESTEROLEMIE PURE
Définitions et causes.
Surcharge de l'organisme en cholestérol. Il s'agit soit d'une forme héréditaire, de transmission
Autosomique dominante, soit d'une forme essentielle sans antécédents familiaux.
Epidémiologie
La forme familiale touche 1 personne sur 500. La forme essentielle est encore plus fréquente.
Signes et symptômes
Le tableau clinique dépend du taux de cholestérol et correspond au dépôt de cholestérol dans différents tissus: arc cornéen (arc blanchâtre à la périphérie de la cornée), xanthélasma (dépôt jaunâtre sur les paupières), xanthomes (>) tendineux et cutanés.
Investigations
Le cholestérol total est augmente par augmentation de la fraction LDL, alors que la HDL est normale ou basse. Les triglycérides sont normaux.
Evolution, complications et pronostic.
Le risque d'athérome est majeur avec des accidents coronariens et des accidents vasculaires ischémiques cérébraux qui peuvent se manifester très jeune (avant 20 ans) dans les formes les plus sévères.
Traitement.
La première étape du traitement consiste en un régime adapte : diminution de la viande rouge, de la charcuterie, des abats, du fromage, des œufs, du beurre au profit du poisson, de la viande blanche, des légumes et des huiles végétales. Les différents médicaments utilises sont les résines échangeuses d’ion, les fibrates et les statines.
Prévention et éducation.
La détection et le traitement les plus précoces possibles dans les formes familiales permettent de diminuer le nombre des complications liées à l'athérome. L'éducation diététique du patient est essentielle.
40. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE II B.
Elévation du cholestérol et des triglycérides avec le plus souvent un taux de HDL-cholesterol abaisse. Elle est le plus souvent héréditaire, de transmission autosomique dominante. C'est une affection fréquente (1 personne sur 200) qui se démasque généralement après 25 ans. Le principal risque est l'athérome. Le traitement fait appel à l’éducation diététique et aux médicaments hypolipérniants (fibrates, statines).
41. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE III
ou (>) DYSBETALIPOPROTEINEMIE.
42. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE IV
ou (>) HYPERTRIGLYCERIDEMIE DE TYPE IV.
43. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE V
ou (>) HYPERTRIGLYCERIDEMIE DE TYPE V.
44. HYPERLORDOSE LOMBAIRE.
Exagération de la cambrure naturelle du rachis au niveau lombaire. Elle s'observe le plus fréquemment chez les femmes après la ménopause (syndrome trophostatique de la post-ménopause). La principale manifestation consiste en des douleurs diffuses. Le traitement est axé sur le repos sur un plan dur, les antalgiques et la kinésithérapie.
45. HYPERMETROPIE.
Définition et causes.
Un œil est hypermétrope lorsque l'image d'un objet situe à l’ infini se forme en arrière de la rétine. La cause la plus fréquente est un petit œil dont l'axe antéropostérieur est plus court que la normale.
Epidémiologie.
C'est une affection fréquente, mais moins que la myopie. Selon son degré, elle se manifeste soit très jeune, soit parfois après 40 ans.
Signes et symptômes.
Le sujet ne voit net à aucune distance et il est gêné dans la vision de près qui nécessite un effort d'accommodation supplémentaire.
Investigations.
La skiascopie (détermination de la réfraction totale) permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Elle peut entrainer un strabisme du aux efforts d'accommodation.
Traitement.
La correction par lunettes ou lentilles est efficace. Le traitement chirurgical est exceptionnel.
Prévention.
La correction est d'autant plus nécessaire que l'hypermétropie est importante et que le sujet avance en âge.
46. HYPERNEPHROME
(>) CANCER DU REIN.
47. HYPEROSTOSE VERTEBRALE ANKYLOSANTE.
Définition et causes
Atteinte du rachis caractérisée par des excroissances osseuses (ostéophytes) très importantes constituant une sorte de gaine autour des vertèbres. La cause est inconnue. Elle est également appelée mélorhéostose vertébrale ou syndrome de Forestier et Rotes-Quérol.
Epidémiologie
Affection assez fréquente. Elle touche surtout l'homme après 50 ans (trois hommes pour une femme), souvent obese et atteint d'un diabète non insulinodépendant.
Signes et symptômes
L'atteinte est souvent asymptomatique. Le rachis est raide et il existe parfois des douleurs intermittentes et modérées.
Investigations
Les radiographies du rachis permettent le diagnostic.
Evolution, complications et pronostics
D'autres localisations sont souvent associées : hanche, crêtes iliaques, coudes, calcanéum, genoux... L'évolution se fait vers l'arthrose (>).
Traitement
Le traitement comprend, en cas de besoin, des anti-inflammatoires, des décontracturants et la kinésithérapie
Prévention et éducation
L'éducation du patient consiste à l'apprentissage d'exercices pour limiter les contraintes sur son rachis (Ecole du dos).
48. HYPERPARATHYROIDIE PRIMITIVE
DEFINITIONS ET CAUSES.
Conséquence d'une production inappropriée et excessive d'hormone parathyroïdienne (PTH = hormone intervenant dans l'équilibre phosphocalcique), par une ou plusieurs glandes parathyroïdes. La principale cause est l'adénome parathyroïdien unique d'une glande parathyroïde.
EPIDEMIOLOGIE.
La prévalence est de 100 cas/100000 habitants, ce qui en fait la troisième endocrinopathie après le diabète et l'hyperthyroïdie. Elle peut s'observer à tout âge mais prédomine entre 40 et 65 ans et touche deux fois plus de femmes que d'hommes.
SIGNES ET SYMPTOMES.
Elle est asymptomatique dans 80 % des cas. Sinon, elle se révèle par des signes d'hypercalcémie et, en particulier, une lithiase rénale.
INVESTIGATIONS.
La biologie indique une hypercalcémie, une hypophosphatémie, une augmentation de la PTH. Les radiographies du crane et des os longs révèlent des lésions ostéolytiques a type de géodes (cavités) ou d'ostéoporose diffuse. La tumeur sera localisée par la scintigraphie ou lors d'une cervicotomie exploratrice.
EVOLUTION, COMPLICATIONS ET PRONOSTIC.
L'évolution est chronique avec des poussées nécessitant un traitement en urgence. Les complications sont une pancréatite, une insuffisance rénale, des fractures et des ulcères gastriques multiples. Le pronostic est bon à long terme après un traitement chirurgical.
TRAITEMENT.
II est chirurgical avec exérèse de l'adénome.
PREVENTION.
Dans les formes asymptomatiques, une simple surveillance est suffisante. II faut éviter l'immobilisation prolongée.
49. HYPERPARATHYROIDIE SECONDAIRE
Conséquence d'une production inappropriée et excessive d'hormone parathyroïdienne (PTH), hormone intervenant dans l'équilibre phosphocalcique, par une ou plusieurs glandes parathyroïdes sous l'influence d'une autre affection provoquant un trouble du métabolisme du calcium.
50. HYPERPHOSPHASIE HEREDITAIRE
Maladie osseuse héréditaire à transmission autosomique récessive, elle apparait dès l’enfance et est caractérisée par
- Un gros crane, parfois bosselé, à la voute épaisse.
- Une évacuation, un épaississement et une fragilité des os longs.
- Des taux très élevés de phosphatases alcalines sanguines et d’hydroxyproline.
Le traitement par calcitonine peut améliorer certains patients.
51. HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES.
Définitions et causes.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive, caractérisée par une insuffisance surrénale et des anomalies de la différentiation sexuelle. Elle est due à un déficit enzymatique touchant, a un niveau variable, une des étapes de la biosynthèse du cortisol. La forme classique est sévère avec un début d'expression in utero; la forme lente est moins sévère et d'expression plus tardive.
Epidémiologie.
La forme classique survient dans 1/15 000 naissances avec une incidence très grande dans les populations a fort taux de consanguinité (La Réunion). La fréquence de la forme lente est difficile à évaluer, mais semble élevée (1/1 000 dans certaines ethnies).
Signes et symptômes.
La forme classique présente un pseudohermaphrodisme féminin (masculinisation des filles) avec malformation génitale. Chez le nourrisson, elle peut se révéler par un ‘syndrome de perte de sel’ avec hyponatrémie, hyperkaliémie, hypoglycémie, hypotension et choc. Dans la forme lente, les organes génitaux externes sont normaux a la naissance, mais il existe une pseudo-puberté précoce clans les deux sexes et des signes d'hyperandrogénie (acné, hirsutisme, irrégularités menstruelles, stérilité) après la puberté chez la fille.
Investigations.
Elles comprennent le dosage de la 17-hydroxyprogesterone avec un test à l'ACTH dans la forme lente.
Evolution, complications et pronostic.
L'absence de traitement du ‘syndrome de perte de sel’ entraine un décès rapide. Dans les formes traitées, la fonction de reproduction est normale.
Traitement.
II associe la substitution hormonale (hydrocortisone et minéralocorticoïde) et la réparation chirurgicale des malformations sexuelles.
Prévention.
La prévention implique un diagnostic et un traitement anténatal. Un dépistage néonatal systématique au troisième jour de vie est obligatoire depuis quelques années.
52. HYPERPLASIE EPITHELIALE FACIALE DE HECK ou (>) HECK (MALADIE DE).
53. HYPERPLASIE NODULAIRE FOCALE DU FOIE
Définition et causes.
Tumeur bénigne formée de nodules d'hépatocytes, séparés par des travées fibreuses. Dans deux tiers des cas, il existe une seule tumeur et, dans un tiers des cas, deux a cinq, voire plus. La cause semble être une hyper vascularisation d'une partie du foie par une artère hépatique.
Epidémiologie.
Tumeur rare qui affecte principalement la femme entre 15 et 40 ans. La contraception orale semble un facteur favorisant.
Signes et symptômes.
Asymptomatique dans la majorité des cas. Il existe parfois des douleurs de l'hypochondre droit et une masse palpable.
Investigations.
L'échographie, le scanner et l'IRM permettent le diagnostic
Evolution, complications et pronostic.
L'évolution est bénigne. Les hémorragies intra tumorales et intrapéritonéales sont exceptionnelles.
Traitement.
L'abstention thérapeutique est la règle.
54. HYPERPROLACTINEMIE
Définition et causes.
Augmentation de la production de prolactine qui à pour rôle de provoquer et de maintenir la lactation chez la femme enceinte. Les deux principales causes sont les tumeurs (adénomes hypophysaires = prolactinomes) et les médicaments (neuroleptiques, ‘pilules’).
Epidémiologie.
Relativement fréquent.
Signes et symptômes.
Chez la femme, il existe un arrêt des règles et un écoulement laiteux par les mamelons (syndrome aménorrhée-galactorrhée). Chez l'homme, s'agit d'une impuissance et du développement des seins (gynécomastie). Des signes en rapport avec une éventuelle tumeur sont possibles : céphalées, troubles visuels.
Investigations.
Le taux de prolactine sanguine est élevé. Le scanner et 1'IRM recherchent une tumeur.
Evolution, complications et pronostic.
Le traitement médical permet une récupération de la fertilité dans près de 90 % des cas. Le principal risque est celui d'une poussée tumorale au cours de la grossesse en cas de prolactinome déjà volumineux.
Traitement.
L'arrêt d'un éventuel médicament en cause est la première mesure. Le traitement médical utilise la bromocriptine . La chirurgie est utilisée en cas de signes cliniques, notamment visuels, liés à la tumeur.
55. HYPERSOMNIE IDIOPATHIQUE.
Maladie rare (entre 6 000 et 9 000 cas en France) caractérisée par un sommeil nocturne et diurne d'une durée excessive, souvent supérieure à 16 heures par jour, sans qu'aucune anomalie ne puisse expliquer ce trouble. Les premiers symptômes apparaissent après l’âge de 30 ans et la maladie dure toute la vie. Le traitement est identique à celui de la narcolepsie (>).
56. HYPERSPLENISME.
Définition et causes.
Syndrome associant une splénomégalie (grosse rate) et une cytopénie (diminution des éléments d'une ou plusieurs lignées sanguines). Les principales causes sont la cirrhose du foie, la thrombose des veines porte ou splénique, les syndromes lympho- et myeloprolifératifs, les maladies de surcharge (par exemple, maladie de Gaucher) et les maladies de système (par exemple, lupus).
Signes et symptômes.
En plus de la splénomégalie palpable, les cytopénies peuvent provoquer des symptômes: infections en cas de leucopénie, purpura ou hémorragie muqueuse en cas de thrombopénie ou symptômes d'anémie.
Investigations.
La séquence des examens comprend : un hémogramme, un myélogramme, une scintigraphie et un scanner de la rate.
Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic est lié à celui de la maladie causale. Les sujets sans rate sont plus sensibles aux infections.
Traitement.
Dans la majorité des cas, it faut traiter la maladie causale. Les indications de la splénectomie et de la radiothérapie aux formes graves avec un retentissement de la cytopénie.
Prévention.
La vaccination antipneumococcique est indiquée chez les splénectomisés.
57. HYPERTENSION ARTERIELLE
Définitions et causes.
Au-delà de 140/90 mmHg, la pression artérielle est considérée comme anormale. Dans 95 % des cas, aucune cause n'est retrouvée et on parle d'hypertension artérielle essentielle. Les autres causes sont surrénales (phéochromocytome, syndrome de Conn, syndrome de Cushing), rénales (atteinte des artères rénales, néphropathies) ou toxiques (oestroprogestatifs, réglisse, anti-inflammatoires non stéroïdiens...)
Epidémiologie.
On estime à 7 millions le nombre d'hypertendus en France. L'hypertension multiplie par deux le risque de mortalité cardiovasculaire (accident vasculaire cérébral, infarctus).
Signes et symptômes.
Dans la grande majorité des cas, l'hypertension est asymptomatique. Les signes évocateurs sont des vertiges, des céphalées, des acouphènes (sifflements d'oreille), des mouches volantes devant les yeux.
Investigations.
La mesure doit se faire sur un sujet allongé depuis 15 minutes. Elle s'effectue aux deux bras, en position couchée et debout. Pour affirmer le caractère permanent de l'hypertension, il faut retrouver des chiffres élevés à plusieurs reprises.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont l'insuffisance coronaire, les accidents vasculaires cérébraux, la cardiomyopathie hypertrophique, les lacunes cérébrales (micro-infarctus cérébraux) et l'atteinte rénale (nephro-angiosclérose).
Traitement.
Le changement du mode de vie est la première mesure : amaigrissement, diminution de la consommation d'alcool, activité physique régulière, diminution des apports de sel, arrêt du tabac. En cas de réponse inadaptée, le traitement médicamenteux est instauré d'abord avec un seul médicament, puis deux, voire trois en association (diurétiques, (3-bloquants, inhibiteurs de l'enzyme de conversion, inhibiteurs calciques, a-bloquants, inhibiteurs de l'angiotensine II). Dans les formes secondaires, le traitement de la cause est essentiel.
Prévention et éducation.
Le traitement de l'hypertension artérielle diminue fortement (de plus d'un tiers) le risque d'accident vasculaire cérébral et plus modestement (10 a 15 %) celui de l'insuffisance coronaire. L'éducation du patient à l'auto mesure tensionnelle contribue au succès du traitement.
58. HYPERTENSION ARTERIELLE PULMONAIRE PRIMITIVE
Définitions et causes.
Maladie caractérisée par une atteinte occlusive des artères pulmonaires de moyen et de petit calibre. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Très rare. L’âge de survenue le plus fréquent se situe entre 30 et 40 ans, avec une prédominance féminine. Certains anorexigènes ont été incriminés.
Signes et symptômes.
Le principal signe est une dyspnée d'effort progressive. Des douleurs thoraciques et des syncopes sont possibles.
Investigations.
L'échographie cardiaque retrouve une hypertrophie et une dilatation du cœur droit et évalue la pression artérielle pulmonaire. Les gaz du sang montrent une hypoxie et une hypocapnie.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait vers le décès par insuffisance cardiaque droite ou mort subite dans les deux a cinq ans après le diagnostic.
Traitement.
Les médicaments utilises sont les vasodilatateurs (notamment des prostacyclines) mais cet emploi nécessite des explorations hémodynamiques avec un test d'efficacité, car ils peuvent aggraver la maladie. Les anticoagulants sont recommandés. En cas d'échec, le seul recours reste la transplantation pulmonaire ou cœur-poumon (aucune récidive n'a été rapportée).
59. HYPERTENSION ARTERIELLE RENOVASCULAIRE
Définitions et causes.
Forme d'hypertension artérielle due à une sténose des artères rénales. Cette hypertension est la conséquence d'une ischémie rénale due, dans deux cas sur trois, à des lésions athéroscléreuses des artères rénales (touche plutôt l'homme après la cinquantaine) et, dans un cas sur trois, à une anomalie de la paroi musculaire des artères (touche plutôt les femmes jeunes).
Epidémiologie
Cette forme ne représente que 2 a 5 % des patients hypertendus.
Signes et symptômes
L'hypertension artérielle est en général sévère avec une pression diastolique supérieure à 110 mmHg sans traitement. Le tableau est souvent celui d'une hypertension artérielle résistante à un traitement bien suivi.
Investigations
L'exploration du système rénine-angiotensine par cathétérisme des veines rénales montre une élévation concomitante de la rénine et de l'aldostérone, souvent associée à une hypokaliémie. L'échographie et la scintigraphie rénales explorent la morphologie et la fonction rénale. La mise en évidence de la sténose est réalisée par l'echodoppler (difficile à réaliser) et, surtout, l'angiographie des artères rénales.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications aigues sont la crise hypertensive et l'œdème aigu du poumon. En l'absence de traitement rapide, des lésions viscérales apparaissent : atteinte rétinienne, insuffisance rénale, ischémie myocardique, insuffisance cardiaque, accidents vasculaires cérébraux...
Traitement.
Le traitement de choix est l'angioplastie (dilatation de l'artère par un cathéter introduit par voie cutanée). En cas d'échec, la chirurgie est indiquée. Le traitement médicamenteux est difficile, d'autant que les inhibiteurs de l'enzyme de conversion sont contre-indiqués en cas de sténose bilatérale ou de sténose sur rein unique et doivent être manies avec précaution dans les autres cas.
60. HYPERTENSION INTRACRANIENNE
Définition et causes.
Augmentation de la pression intracrânienne (normale = 10 mmHg) entrainant une compression des structures nerveuses qui peut entrainer la mort. Les principales causes sont une tumeur, un abcès, un accident vasculaire cérébral (hémorragie, infarctus, phlébite) ou un traumatisme. La forme dite ‘bénigne’, dont les causes exactes sont discutées, est particulière.
Epidémiologie.
Sa fréquence est directement liée à celle de ses causes.
Signes et symptômes.
Les trois signes principaux sont:
- Les céphalées a type de serrement ou de tension et insensibles aux antalgiques;
- Les vomissements en jet qui surviennent au maximum des accès de céphalées et qui les soulagent ;
- L'obnubilation avec un ralentissement et une somnolence.
Investigations.
Le fond d’œil retrouve un œdème papillaire. Le scanner et l'IRM permettent de faire le diagnostic et de retrouver la cause. La ponction lombaire est contre-indiquée car elle risque d'aggraver l'état clinique (engagement).
Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est l'engagement qui est une hernie d'une partie de l'encéphale, sous l'effet de la pression, à travers les orifices de la boite crânienne (faux du cerveau, tente du cervelet, trou occipital...). Sa traduction clinique est des troubles de la conscience évoluant vers le coma, des crises convulsives et une évolution vers l’arrêt cardiorespiratoire. Dans la forme ‘bénigne’, il n’y a pas d'engagement et le pronostic est uniquement visuel avec un risque d'atrophie optique et de cécité.
Traitement.
Le traitement symptomatique utilise les corticoïdes, les solutés osmotiques en perfusion (mannitol) et la dérivation du liquide céphalorachidien dans certains cas. Il est complet par le traitement de la cause.
61. HYPERTENSION PORTALE.
Définition et causes.
Augmentation de la pression sanguine dans la veine porte. Elle est due à un obstacle à l'écoulement sanguin au niveau du foie (cirrhose), au niveau de la veine porte (tumeur) ou au niveau des veines sus-hépatiques (par exemple, syndrome de Budd-Chiari >).
Epidémiologie.
La cirrhose du foie, notamment d'origine éthylique, est la principale pourvoyeuse d'hypertension portale.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une augmentation de volume de la rate (splénomégalie), l'apparition de veines au niveau de la paroi abdominale (circulation collatérale), une ascite et le développement de varices œsophagiennes (>).
Investigations.
L'échographie, le scanner et l'IRM permettent de faire le diagnostic et de détecter la cause de l'hypertension portale.
Evolution, complications et pronostic.
La complication la plus grave est l'hémorragie par rupture de varices œsophagiennes. La splénomégalie peut entrainer une thrombopénie et une anémie par hyperfonctionnement (hypersplénisme).
Traitement.
II s'agit essentiellement de prévenir les récidives des hémorragies digestives en utilisant les bétabloquants, la sclérothérapie ou la ligature des varices, l'anastomose portocave et la mise en place de shunts par voie transjugulaire (TIPS : transjugular intrahepatic portal systemic shunt).
Prévention.
La prévention réside dans la lutte contre l'alcoolisme chronique
62. HYPERTHERMIE MALIGNE
Définitions et causes.
Trouble caractérisé par une augmentation rapide de la température lors de l'utilisation d'anesthésiques volatiles (halothane principalement) ou de curares . Il s'agit le plus souvent d'une anomalie héréditaire de transmission autosomique dominante (anomalie d'un récepteur musculaire).
Epidémiologie.
La fréquence de l'hyperthermie maligne est de 1/40 000. La forme héréditaire est comprise entre 1/50 000 et 1/100 000).
Signes et symptômes.
La fièvre est comprise entre 39 °C et 42 °C. Elle est accompagnée de contractures musculaires, d'une hypotension, d'une cyanose et de troubles du rythme cardiaque.
Investigations.
A distance de l'accident, des tests fonctionnels sur des fibres musculaires prélevées par biopsie permettront d'affirmer le diagnostic (mais leur réalisation est difficile).
Evolution, complications et pronostic.
En l'absence de traitement immédiat, révolution se fait vers la mort.
Traitement.
II comporte l'arrêt immédiat de la chirurgie, l’arrêt des anesthésiques volatils, le refroidissement externe et l'injection de dantrolène par voie intraveineuse.
Prévention.
La détection des familles à risques est essentielle. La prévention consiste en l'interdiction des produits concernes et l'administration de dantrolène dans les jours précédant l'intervention.
63. HYPERTHYROIDIE
Définitions et causes.
Hyperfonctionnement thyroïdien avec augmentation de la production des hormones thyroïdiennes dont la conséquence est la thyrotoxicose. Les causes sont la maladie de Basedow (>), un nodule toxique, une induction par l'iode, une thyroïdite, une atteinte auto-immune familiale, une grossesse, une affection hypophysaire.
Epidémiologie
Elle touche 1 a 2 % de la population, avec une très nette prédominance féminine.
Signes et symptômes
Tous les signes de thyrotoxicose sont en rapport avec une accélération du métabolisme : nervosité, tremblements, tachycardie, amaigrissement, soif, hypersudation, thermophobie, diarrhée, faiblesse musculaire. Il existe un goitre ou un nodule thyroïdien et une exophtalmie (saillie du globe oculaire hors de l'orbite) en cas de maladie de Basedow.
Investigations
La T3 (et T4) sont augmentées avec une TSH effondrée. Les investigations comprennent, en outre, une échographie, une scintigraphie a l'iode, le dosage des anticorps anti récepteur de TSH (maladie de Basedow) et un électrocardiogramme.
Evolution, complications et pronostic
Une régression spontanée est possible (thyroïdites, prise d'iode). L'évolution s'effectue par poussées (maladie de Basedow) ou par aggravation progressive. La principale complication est la crise aiguë thyrotoxique, qui associe hyperthermie, déshydratation et défaillance cardiaque avec une évolution vers le coma et la mort en l'absence de traitement. Des complications ophtalmiques existent dans la maladie de Basedow.
Traitement
II est variable selon la cause et peut être, seul ou en association, médical (repos, bétabloquants et antithyroïdiens de synthèse), chirurgical (toujours après freinage thyroïdien) ou radio isotopique (iode radioactif).
Prévention
Une surveillance hématologique est nécessaire en cas d'utilisation d'antithyroïdiens de synthèse.
64. HYPERTRICHOSE LANUGINEUSE ACQUISE
Affection très rare caractérisée par l'apparition d'un duvet de poils doux et soyeux sur la peau glabre (sans poils) de la face, des joues, du nez, des oreilles, des paupières, du cou, du tronc et des extrémités. En revanche, les zones normalement pileuses ne semblent pas modifiées. II n'y a pas de signes de virilisation. II s'agit du premier signe d'un cancer (digestif, vésical, pulmonaire ou lymphome), qui n'est parfois diagnostique que plusieurs années plus tard.
65. HYPERTRIGLYCERIDEMIE EXOGENE
ou (>) HYPERLIPIDEMIE DE TYPE I.
ou (>) HYPERLIPIDEMIE DE TYPE I.
66. HYPERTRIGLYCERIDEMIE DE TYPE IV ou HYPERLIPIDEMIE DE TYPE IV.
Hypertriglycéridémie pure qui est soit une surcharge pondérale, une consommation d'alcool et/ou a une résistance a l'insuline, soit d'origine familiale, de transmission autosomique dominante. Les taux de triglycérides sont très élevés (> 10 g/L) La principale complication est la pancréatite. La diététique et le sevrage d'alcool sont souvent suffisants, parfois les fibrates sont nécessaires.
.
67. HYPERTRIGLYCERIDEMIE DE TYPE V
ou HYPERLIPIDEMIE DE TYPE V.
ou HYPERLIPIDEMIE DE TYPE V.
Forme très rare d'hypertriglycéridémie qui regroupe les caractéristiques des hyperlipidémies de type I et de type IV.
68. HYPOCALCEMIE HYPERCALCIURIQUE
FAMILIALE.
Image en miroir de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale, qui est également de transmission autosomique dominante. L'hypocalcémie est franche (entre 1,25 et 2 mmol/L, souvent découverte lors d'un bilan familial systématique). Le traitement de l'hypocalcémie dépend de sa sévérité et de ses répercussions cliniques éventuelles.
69. HYPOCALCEMIE NEONATALE.
Définition et causes.
Calcémie inferieure à 1,9 mmol/L dans les premiers jours de vie. La forme précoce débute dans les deux premiers jours de vie chez un prématuré, un enfant de mère diététique ou en cas de souffrance fœtale. La forme tardive se déclare chez le nouveau-né à terme à partir du cinquième jour et est le plus souvent du à une carence en vitamine D chez la mère.
Épidémiologie.
L'incidence est plus faible chez les mères supplémentées en vitamine D (0,21 % contre 0,55 %).
Signes et symptômes.
Association de trémulations (doigts et menton), de vomissements, d'une tachypnée (accélération de la respiration) suivie de phases d'apnée et de cyanose, de convulsions et d'une tachycardie voire d'une défaillance cardiaque.
Investigations.
Elles comprennent un bilan phosphocalcique ainsi qu'un dosage de la parathormone (PTH) et de la vitamine D3 plasmatique.
Évolution, complications et pronostic.
Les apnées, les convulsions et les troubles cardiaques peuvent entrainer la mort. L'évolution est favorable sous traitement.
Traitement.
II repose sur un apport oral ou intraveineux de calcium et de vitamine D.
Prévention.
La prévention implique une supplémentation en vitamine D de la femme enceinte au cours du troisième trimestre de la grossesse.
70. HYPOCONDRIE ou NEVROSE HYPOCONDRIAQUE
Définition et causes.
Trouble psychiatrique caractérisé par des préoccupations excessives vis-à-vis de la santé et la crainte anormale d'une maladie grave. Un facteur favorisant est une personnalité narcissique, caractérisée par un intérêt excessif pour soi-même et un besoin de dépendance.
Epidémiologie.
Fréquent. Le début se situe vers la trentaine chez l'homme et vers la quarantaine chez la femme.
Signes et symptômes.
Le patient se plaint de symptômes nombreux, le plus souvent au niveau de l'abdomen, du thorax, de la tête et du cou. Les symptômes sont décrits avec minutie, mais ne correspondent a aucune pathologie identifiable. II multiplie les demandes d'avis et de soins. Parfois, toute son existence s'organise autour de la maladie.
Evolution, complications et pronostic.
L'évolution est chronique et l'hypochondrie est souvent résistante à toute forme de traitement. L'association à une dépression est un facteur de mauvais pronostic de la maladie dépressive.
Traitement.
Les seules mesures efficaces sont une relation compréhensive avec le médecin, associée a une coopération avec la famille afin d'aménager un environnement favorable évitant que le patient ne grossisse démesurément la signification de ses sensations.
71. HYPOGLYCEMIE
Définition et causes.
Baisse de la glycémie en dessous de 0,50 g/L (2,75 mmol/L). Les causes les plus fréquentes sont le diabète, l'alcool et les médicaments, ainsi que les hypoglycémies postprandiales fonctionnelles.
Epidémiologie.
C'est une affection très fréquente.
Signes et symptômes.
Tout signe ou symptôme neurologique et/ou psychiatrique brutal peut être dû a une hypoglycémie. Des palpitations, des céphalées, des sueurs, une pâleur sont fréquentes.
Investigations.
La glycémie capillaire donne une orientation mais elle devra être confirmée par un prélèvement sanguin.
Evolution, complications et pronostic.
La répétition fréquente ou la durée prolongée des hypoglycémies peut entrainer des séquelles neurologiques.
Traitement.
Il repose sur le resucrage per Os ou, en cas de troubles de la conscience, sur l'injection de glucagon en IM et surtout de glucose a 30 % en IV. Au réveil, un complément par des sucres lents (pain) est indispensable.
Prévention et éducation.
La prévention passe par une éducation appropriée du patient diabétique.
72. HYPOGONADISME.
Définition et causes.
Déficit du fonctionnement des gonades, tant endocrine (hormone) qu'exocrine (reproduction). Les causes les plus fréquentes sont liées à une anomalie hypothalamo-hypophysaire (tumeur, problème nutritionnel chez la femme...), une anomalie testiculaire chez l'homme et ovarienne chez la femme ou des anomalies génétiques (syndrome de Turner, de Klinefelter, de KallmannMorsier...).
Epidémiologie.
La multiplicité des causes rend ce problème relativement fréquent.
Signes et symptômes.
Les motifs de découverte sont variables selon la cause: anomalie de la différenciation sexuelle chez le garçon, anomalie du développement pubertaire chez le garçon et la fille, apparition de troubles des règles chez la femme ou d'une infertilité, plus rarement des signer d'hyperandrogénie chez l'homme (diminution de la libido, diminution de la pilosité et de la taille des testicules...).
Investigations.
Les différents examens utiles sont un bilan hormonal, un scanner et une IRM de la selle turcique, un spermogramme, un caryotype.
Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic est plutôt favorable dans les formes liées à une cause hypothalamo-hypophysaire : les différents traitements permettent, en général, un rétablissement de la fertilité.
Traitement.
S'il n'y a pas désir de procréation, le traitement est substitutif (testostérone chez l'homme, œstrogènes chez la femme). Le traitement de l'infertilité nécessite l'induction de la spermatogenèse et de l'ovulation. Les produits utilises sont les gonadotrophines et, chez la femme, dans certaines indications, la GnRH en injections pulsatiles a la pompe.
73. HYPOPARATHYROIDIE.
Définition et causes.
Affection entrainant une insuffisance de sécrétion de parathormone (PTH) qui intervient dans le métabolisme du calcium, entrainant une hypocalcémie. La cause la plus fréquente est représentée par les séquelles de la chirurgie thyroïdienne. Elle peut également être d'origine congénitale ou s'intégrer dans la polyendocrinopathie de type I (>).
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Les symptômes sont ceux de l'hypocalcémie avec un accès tétanique aigu: sensation de picotements au niveau des extrémités, des lèvres, une contracture des muscles de la main avec rapprochement des doigts en cône réalisant la classique ‘main d'accoucheur’. Chez le nourrisson, un laryngospasme avec des troubles respiratoires ou des convulsions sont possibles.
Investigations.
Les dosages biologiques montrent une hypocalcémie, une hyperphosphatémie, une hypocalciurie et une parathormone abaissée ou normale. L'électrocardiographie retrouve un allongement de l'espace QT et l'électromyogramme une hyperexcitabilité neuromusculaire.
Evolution, complications et pronostic.
Les complications a long terme sont oculaires (cataracte) et cutanées (peau sèche, ongles stries et cassants, cheveux fragiles).
Traitement.
Lors de l'accès aigu, l'injection intraveineuse de calcium (gluconate de calcium) s'impose. Le traitement au long cours comprend l'association de calcium et de vitamine D.
Prévention.
La prévention nécessite une chirurgie très précautionneuse de la thyroïde pour préserver les glandes parathyroïdes
74. HYPOPHOSPHATASIE INFANTILE ou SYNDROME DE RATHBUN.
Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une décalcification diffuse du squelette. Elle se manifeste chez le nourrisson par des malformations osseuses (crane, membres), une maigreur, des troubles digestifs et des convulsions. Le bilan biologique montre des taux de calcium et de phosphore normaux et une diminution des phosphatases alcalines sanguines. L'évolution est, en général, rapidement mortelle.
75. HYPOPHOSPHATEMIE FAMILIALE ou RACHITISME VITAMINORESISTANT.
Définition et causes.
Maladie héréditaire, de transmission dominante liée au chromosome X, qui entraine un trouble de la minéralisation osseuse vitaminorésistant. Un trouble rénal affectant la réabsorption du phosphore semble être à l'origine de la maladie.
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Le principal signe est une déformation des membres inferieurs qui apparait entre 1 et 2 ans. II existe, en outre, un retard de croissance.
Investigations.
Les radiographies montrent des anomalies caractéristiques. Le bilan biologique retrouve une phosphorémie très basse, avec une fuite urinaire de phosphore.
Evolution, complications et pronostic.
Le traitement est efficace mais la taille est généralement inferieure a la normale à l'âge adulte. La maladie devient, en général, asymptomatique vers l'âge de 20 ans.
Traitement.
II associe de fortes doses de phosphore et de 1-alpha-cholecalciferol ou de 1,25-dihydroxycholecalciferol . Une surveillance étroite de la calcémie et de la calciurie est indispensable (risque d'hypocalcémie et d'hyperparathyroïdie).
76. HYPOPITUITARISME ou (>) INSUFFISANCE ANTEHYPOPHYSAIRE.
77. HYPOPLASIE RENALE SEGMENTAIRE.
Défaut de développement d'un rein qui se traduit par une hypertension artérielle sévère. Un reflux vésicorénal avec une dilatation des cavités associée. Le traitement médicamenteux de l'hypertension est parfois suffisant, sinon une ablation du rein (néphrectomie) doit être envisagée.
78. HYPOSPADIAS.
Malformation de l'urètre très fréquente (touche 1 garçon sur 300) caractérisée par une malposition de l'ouverture du méat urinaire, situe plus en arrière sur le gland, dans les formes mineures, voire a la face inferieure de la verge ou au niveau de la jonction pénis-scrotum. Une coudure de la verge est souvent associée. Le traitement est chirurgical et donne d'excellents résultats.
79. HYPOTENSION ARTERIELLE ORTHOSTATIQUE.
Chute de la pression artérielle lors du passage de la position couchée a la position debout. Elle peut s'accompagner d'un malaise, avec vertiges, troubles visuels et, parfois, perte de connaissance. Les principales causes sont l'effet secondaire d'un médicament, le vieillissement et la période postprandiale. De nombreuses affections (neurologiques, endocriniennes...) peuvent également être en cause. Le traitement est essentiellement celui de la cause. II est conseille aux patients de se lever par étapes
80. HYPOTHERMIE.
Définition et causes.
Température inferieure à 35,5 °C. Les principales causes de survenue sont les intoxications, des conditions d'isolement et de pathologies associées chez le sujet âge, l'anesthésie générale prolongée et certaines perturbations hormonales (hypothyroïdie...).
Epidémiologie.
C'est un problème rencontre fréquemment dans les services d'urgence.
Signes et symptômes.
La peau est froide et livide. Les frissons disparaissent en dessous de 34 °C et font place à une rigidité progressive. En dessous de 32 °C apparaissent des troubles de la conscience, qui s'aggravent jusqu'a un coma calme avec une bradypnée (diminution des mouvements respiratoires), une bradycardie et une hypotension vers 28 °C.
Investigations.
L'électrocardiogramme montre un élargissement des complexes et, parfois, l'onde J d'Osborne (déflexion positive après le QRS), qui est caractéristique.
Evolution, complications et pronostic.
En l'absence de traitement, l'évolution se fait vers un arrêt cardiorespiratoire. Lors du réchauffement, le principal risque est la survenue de troubles du rythme ventriculaire de mauvais pronostic; le choc électrique est rarement efficace en dessous de 32 °C.
Traitement.
La remontée se fait au rythme de 0,5 à 1 °C par heure par un réchauffement externe ou interne, actif ou passif. Le réchauffement actif interne utilise la ventilation avec des gaz réchauffés, le lavage d'estomac ou péritonéal et la circulation extracorporelle.
Prévention.
La principale prévention concerne les SDF et les personnels âgés (mesures sociales).
81. HYPOTHYROIDIE.
Définition et causes.
Insuffisance de sécrétion hormonale de la glande thyroïde entrainant un ralentissement de l'ensemble du métabolisme. Les principales causes sons l'atrophie liée à l’âge, les thyroïdites, la iatrogénie (amiodarone ou autres médicaments, iode 131, thyroïdectomie, radiothérapie), la carence en iode, une atteinte hypothalamo-hypophysaire et les formes congénitales.
Epidémiologie.
La forme frustre touche 3 % des hommes, 7,5 % des femmes et jusqu'a 10 % de la population âgée. Elle se rencontre préférentiellement chez la femme de plus de 40 ans avec une augmentation nette après 75 ans.
Signes et symptômes
Association d'une bouffissure du visage, des mains et des pieds (myxœdème) entrainant une prise de poids, d'une raréfaction des cheveux, d'ongles cassants, d'un ralentissement psychique et moteur avec une asthénie physique, intellectuelle et sexuelle, de crampes, d'une dyspnée d'effort, d'une anorexie et d'une constipation, d'une frilosité et d'une hypothermie modérée.
Investigations.
Le diagnostic repose sur le dosage des hormones thyroïdiennes et de la TSH, éventuellement complète par un test a la TRH.
Evolution, complications et pronostic.
La complication la plus grave, mais rare, est le coma myxœdémateux avec un taux de mortalité de 50 %. Les autres complications sont cardiaques (insuffisance coronaire, péricardite, insuffisance cardiaque). Sous traitement, le pronostic est excellent.
Traitement.
Il est fonde sur l'apport d'hormones de synthèse de substitution.
Prévention et éducation.
Le traitement substitutif est a vie. Le patient doit être informe de l'intérêt d'une bonne observance, ainsi que des signes de sous- ou de surdosage.
82. HYPOTHYROIDIE DE L'ENFANT.
Définition et causes.
Insuffisance totale ou partielle de la glande thyroïde. Les principales causes sont une absence totale de thyroïde, le développement d'une thyroïde en position anormale (ectopique), en général au niveau de la base de la langue, ou un trouble de la synthèse des hormones thyroïdiennes.
Epidémiologie.
C'est la plus fréquente des maladies endocriniennes congénitales: elle touche 1/3 000 a 4000 enfants. Le dépistage systématique a la naissance depuis la fin des années soixante-dix a fait disparaitre les formes classiques de découverte tardive: retard psychomoteur avec nanisme (‘cretinisme’ hypothyroïdien).
Signes et symptomes.
Aujourd'hui, les signes de découverte sont une petite taille avec un retard de maturation osseuse, une obésité, un ralentissement des acquisitions, des difficultés scolaires.
Investigations.
Le dosage des hormones thyroïdiennes affirme le diagnostic (TSH élevée et T4 basse). La recherche d'anticorps antithyroïdiens et la scintigraphie permettent de rechercher la cause.
Evolution, complications et pronostic.
Le traitement est généralement efficace. Dans les formes à dépistage tardif, le retard de croissance ne se comble pas totalement et des difficultés psychologiques peuvent persister.
Traitement.
Le traitement utilise l'apport des hormones manquantes (L-Thyroxine ).
Prévention.
Le dépistage systématique se fait au troisième jour de vie pas dosage de la TSH sur du sang sèche (papier buvard envoyé dans des laboratoires spécialisés). Des faux négatifs (enfants déclarés normaux) restent possibles et imposent un dosage des hormones thyroïdiennes chez tout enfant présentant une petite taille.
83. HYPOTROPHIE FOETALE
ou RETARD DE CROISSANCE INTRA-UTERIN.
Définition et causes.
Il s'agit d'un poids de naissance inferieur a la normale attendue pour l'âge gestationnel. Les causes sont génétiques (anomalies chromosomiques, maladies métaboliques ...) toxiques (alcool, drogues, médicaments...), infectieuses (toxoplasmose, placentaires, utérines ou socio-économiques. Dans 20 % des cas, la cause reste inconnue.
Epidémiologie.
Environ 5 % des enfants nés vivants ont un poids de naissance inferieur a 2 500 g. L'hypotrophie est plus fréquente en cas de prématurité.
Evolution, complications et pronostic.
Chez les enfants de moins de 1 000 g, la mortalité et les séquelles neurologiques restent importantes.
Traitement.
Le transfert anténatal des femmes a risque dans des centres adaptes (disposant d'une unité ou d'une réanimation néonatale) est indispensable. Une extraction fœtale précoce de principe sera discutée dans certains cas avant que ne survienne une souffrance fœtale aigue.
Prévention.
L'éviction des causes évitables, notamment toxiques, ainsi qu'une surveillance accrue en présence de facteurs de risque sont les bases de la prévention.
84. HYPOVENTILATION ALVEOLAIRE PRIMITIVE
ou (—>) ONDINE (MALEDICTION D').
85. HYSTERIE ou NEVROSE HYSTERIQUE.
Définition et causes.
Névrose (trouble du fonctionnement du système nerveux sans altération anatomique, ni trouble de la personnalité dans lequel le patient est conscient des symptômes mais ne peut s'en débarrasser) caractérisée par un large éventail de troubles corporels et/ou psychiques qui permettent l'expression de conflits inconscients.
Epidémiologie
Elle commence en général durant l'adolescence ou chez l'adulte jeune avec une nette prédominance féminine.
Signes et symptômes.
Les symptômes de conversion (reproduction de presque tous les signes de maladies organiques) sont associés à des signes sensitifs ou moteurs (incapacité à se tenir debout ou à marcher, paralysies et contractures qui ne respectent pas la systématisation anatomique, mouvements anormaux, anesthésies, douleurs, troubles visuels, auditifs ou de la phonation). On peut observer aussi des crises d'agitation de type ‘crise de nerfs’ avec des évanouissements. Les troubles psychiques regroupent des troubles de la mémoire (oublis sélectifs, fabulation), une inhibition intellectuelle (incapacité à effectuer un effort intellectuel) et des troubles de la vigilance (états somnambuliques, troubles de l'identité, stupeur...).
Evolution, complications et pronostic.
L'évolution est conditionnée par le milieu. Lorsque le symptôme a perdu sa raison d'être ou que les bénéfices secondaires sont devenus négligeables, des stabilisations rapides sont possibles.
Traitement.
Les moyens utilises sont l'isolement du milieu socio familial, la narco-analyse, l'hypnose et les thérapies comportementales.
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